UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627336_42627338del | CA2657069923 | CYB5R3 | c.733_735del (p.His245del) c.532_534del (p.His178del) c.619_621del (p.His207del) c.138_140del n.2341_2343del c.*550_*552del (n.*550_*552del) n.877_879del c.700_702del (p.His234del) c.334-3448_334-3446del (n.334-3448_334-3446del) n.1223_1225del c.517_519del (p.His173del) n.768_770del n.763_765del c.601_603del (p.His201del) n.1356_1358del c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.580_582del (p.His194del) n.1088_1090del c.643_645del (p.His215del) c.594_596del (n.594_596del) c.507_509del (n.507_509del) n.2735_2737del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627338T>A | CA411797699 | CYB5R3 | c.731A>T (p.Asp244Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.617A>T (p.Asp206Val) c.136A>T n.2339A>T c.*548A>T (n.*548A>T) n.875A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.334-3450A>T (n.334-3450A>T) n.1221A>T c.515A>T (p.Asp172Val) n.766A>T n.761A>T c.599A>T (p.Asp200Val) n.1354A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) n.1086A>T c.641A>T (p.Asp214Val) c.592A>T (n.592A>T) c.505A>T (n.505A>T) n.2733A>T | |
| 22 | g.42627338T>C | CA411797701 | CYB5R3 | c.731A>G (p.Asp244Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) c.136A>G n.2339A>G c.*548A>G (n.*548A>G) n.875A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.334-3450A>G (n.334-3450A>G) n.1221A>G c.515A>G (p.Asp172Gly) n.766A>G n.761A>G c.599A>G (p.Asp200Gly) n.1354A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.1086A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) c.592A>G (n.592A>G) c.505A>G (n.505A>G) n.2733A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627338T>G | CA411797703 | CYB5R3 | c.731A>C (p.Asp244Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) c.136A>C n.2339A>C c.*548A>C (n.*548A>C) n.875A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.334-3450A>C (n.334-3450A>C) n.1221A>C c.515A>C (p.Asp172Ala) n.766A>C n.761A>C c.599A>C (p.Asp200Ala) n.1354A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.1086A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) c.592A>C (n.592A>C) c.505A>C (n.505A>C) n.2733A>C | |
| 22 | g.42627339C>A | CA411797706 | CYB5R3 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) c.135G>T n.2338G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.874G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.334-3451G>T (n.334-3451G>T) n.1220G>T c.514G>T (p.Asp172Tyr) n.765G>T n.760G>T c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.1353G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.1085G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.591G>T (n.591G>T) c.504G>T (n.504G>T) n.2732G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627339C>G | CA411797707 | CYB5R3 | c.730G>C (p.Asp244His) c.529G>C (p.Asp177His) c.616G>C (p.Asp206His) c.135G>C n.2338G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.874G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.334-3451G>C (n.334-3451G>C) n.1220G>C c.514G>C (p.Asp172His) n.765G>C n.760G>C c.598G>C (p.Asp200His) n.1353G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.577G>C (p.Asp193His) n.1085G>C c.640G>C (p.Asp214His) c.591G>C (n.591G>C) c.504G>C (n.504G>C) n.2732G>C | |
| 22 | g.42627339C>T | CA411797708 | CYB5R3 | c.730G>A (p.Asp244Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) c.135G>A n.2338G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.874G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.334-3451G>A (n.334-3451G>A) n.1220G>A c.514G>A (p.Asp172Asn) n.765G>A n.760G>A c.598G>A (p.Asp200Asn) n.1353G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.1085G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) c.591G>A (n.591G>A) c.504G>A (n.504G>A) n.2732G>A | |
| 22 | g.42627340A= | CA2406836976 | CYB5R3 | c.729T= (p.Asp243=) c.528T= (p.Asp176=) c.615T= (p.Asp205=) c.134T= n.2337T= c.*546T= (n.*546T=) n.873T= c.696T= (p.Asp232=) c.334-3452T= (n.334-3452T=) n.1219T= c.513T= (p.Asp171=) n.764T= n.759T= c.597T= (p.Asp199=) n.1352T= c.*80T= (n.*80T=) c.576T= (p.Asp192=) n.1084T= c.639T= (p.Asp213=) c.590T= (n.590T=) c.503T= (n.503T=) n.2731T= | |
| 22 | g.42627340A>C | CA411797710 | CYB5R3 | c.729T>G (p.Asp243Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) c.615T>G (p.Asp205Glu) c.134T>G n.2337T>G c.*546T>G (n.*546T>G) n.873T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.334-3452T>G (n.334-3452T>G) n.1219T>G c.513T>G (p.Asp171Glu) n.764T>G n.759T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) n.1352T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.576T>G (p.Asp192Glu) n.1084T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.590T>G (n.590T>G) c.503T>G (n.503T>G) n.2731T>G | |
| 22 | g.42627340A>G | CA514814263 | CYB5R3 | c.729T>C (p.Asp243=) c.528T>C (p.Asp176=) c.615T>C (p.Asp205=) c.134T>C n.2337T>C c.*546T>C (n.*546T>C) n.873T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.334-3452T>C (n.334-3452T>C) n.1219T>C c.513T>C (p.Asp171=) n.764T>C n.759T>C c.597T>C (p.Asp199=) n.1352T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.576T>C (p.Asp192=) n.1084T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.590T>C (n.590T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.2731T>C | dbSNP |
| 22 | g.42627340A>T | CA411797712 | CYB5R3 | c.729T>A (p.Asp243Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) c.615T>A (p.Asp205Glu) c.134T>A n.2337T>A c.*546T>A (n.*546T>A) n.873T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.334-3452T>A (n.334-3452T>A) n.1219T>A c.513T>A (p.Asp171Glu) n.764T>A n.759T>A c.597T>A (p.Asp199Glu) n.1352T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.576T>A (p.Asp192Glu) n.1084T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.590T>A (n.590T>A) c.503T>A (n.503T>A) n.2731T>A | |
| 22 | g.42627341T>A | CA324698983 | CYB5R3 | c.728A>T (p.Asp243Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.614A>T (p.Asp205Val) c.133A>T n.2336A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.872A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.334-3453A>T (n.334-3453A>T) n.1218A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.763A>T n.758A>T c.596A>T (p.Asp199Val) n.1351A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.575A>T (p.Asp192Val) n.1083A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.589A>T (n.589A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.2730A>T | dbSNP |
| 22 | g.42627341T>C | CA411797715 | CYB5R3 | c.728A>G (p.Asp243Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) c.133A>G n.2336A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.872A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.334-3453A>G (n.334-3453A>G) n.1218A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.763A>G n.758A>G c.596A>G (p.Asp199Gly) n.1351A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.575A>G (p.Asp192Gly) n.1083A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.589A>G (n.589A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.2730A>G | |
| 22 | g.42627341T>G | CA411797717 | CYB5R3 | c.728A>C (p.Asp243Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) c.133A>C n.2336A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.872A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.334-3453A>C (n.334-3453A>C) n.1218A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.763A>C n.758A>C c.596A>C (p.Asp199Ala) n.1351A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.575A>C (p.Asp192Ala) n.1083A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.589A>C (n.589A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.2730A>C | |
| 22 | g.42627341T= | CA2406836977 | CYB5R3 | c.728A= (p.Asp243=) c.527A= (p.Asp176=) c.614A= (p.Asp205=) c.133A= n.2336A= c.*545A= (n.*545A=) n.872A= c.695A= (p.Asp232=) c.334-3453A= (n.334-3453A=) n.1218A= c.512A= (p.Asp171=) n.763A= n.758A= c.596A= (p.Asp199=) n.1351A= c.*79A= (n.*79A=) c.575A= (p.Asp192=) n.1083A= c.638A= (p.Asp213=) c.589A= (n.589A=) c.502A= (n.502A=) n.2730A= | |
| 22 | g.42627342C>A | CA411797723 | CYB5R3 | c.727G>T (p.Asp243Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) c.132G>T n.2335G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.871G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.334-3454G>T (n.334-3454G>T) n.1217G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.762G>T n.757G>T c.595G>T (p.Asp199Tyr) n.1350G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.574G>T (p.Asp192Tyr) n.1082G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.588G>T (n.588G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.2729G>T | |
| 22 | g.42627342C>G | CA411797721 | CYB5R3 | c.727G>C (p.Asp243His) c.526G>C (p.Asp176His) c.613G>C (p.Asp205His) c.132G>C n.2335G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.871G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.334-3454G>C (n.334-3454G>C) n.1217G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.762G>C n.757G>C c.595G>C (p.Asp199His) n.1350G>C c.*78G>C (n.*78G>C) c.574G>C (p.Asp192His) n.1082G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.588G>C (n.588G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.2729G>C | |
| 22 | g.42627342C>T | CA411797719 | CYB5R3 | c.727G>A (p.Asp243Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) c.132G>A n.2335G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.871G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.334-3454G>A (n.334-3454G>A) n.1217G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.762G>A n.757G>A c.595G>A (p.Asp199Asn) n.1350G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.574G>A (p.Asp192Asn) n.1082G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.588G>A (n.588G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.2729G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627343A>C | CA514814288 | CYB5R3 | c.726T>G (p.Pro242=) c.525T>G (p.Pro175=) c.612T>G (p.Pro204=) c.131T>G n.2334T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.870T>G c.693T>G (p.Pro231=) c.334-3455T>G (n.334-3455T>G) n.1216T>G c.510T>G (p.Pro170=) n.761T>G n.756T>G c.594T>G (p.Pro198=) n.1349T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.573T>G (p.Pro191=) n.1081T>G c.636T>G (p.Pro212=) c.587T>G (n.587T>G) c.500T>G (n.500T>G) n.2728T>G | |
| 22 | g.42627343A>G | CA514814290 | CYB5R3 | c.726T>C (p.Pro242=) c.525T>C (p.Pro175=) c.612T>C (p.Pro204=) c.131T>C n.2334T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.870T>C c.693T>C (p.Pro231=) c.334-3455T>C (n.334-3455T>C) n.1216T>C c.510T>C (p.Pro170=) n.761T>C n.756T>C c.594T>C (p.Pro198=) n.1349T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.573T>C (p.Pro191=) n.1081T>C c.636T>C (p.Pro212=) c.587T>C (n.587T>C) c.500T>C (n.500T>C) n.2728T>C | |
| 22 | g.42627343A>T | CA514814292 | CYB5R3 | c.726T>A (p.Pro242=) c.525T>A (p.Pro175=) c.612T>A (p.Pro204=) c.131T>A n.2334T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.870T>A c.693T>A (p.Pro231=) c.334-3455T>A (n.334-3455T>A) n.1216T>A c.510T>A (p.Pro170=) n.761T>A n.756T>A c.594T>A (p.Pro198=) n.1349T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.573T>A (p.Pro191=) n.1081T>A c.636T>A (p.Pro212=) c.587T>A (n.587T>A) c.500T>A (n.500T>A) n.2728T>A | |
| 22 | g.42627344G>A | CA411797725 | CYB5R3 | c.725C>T (p.Pro242Leu) c.524C>T (p.Pro175Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.130C>T n.2333C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.869C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.334-3456C>T (n.334-3456C>T) n.1215C>T c.509C>T (p.Pro170Leu) n.760C>T n.755C>T c.593C>T (p.Pro198Leu) n.1348C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1080C>T c.635C>T (p.Pro212Leu) c.586C>T (n.586C>T) c.499C>T (n.499C>T) n.2727C>T | |
| 22 | g.42627344G>C | CA411797728 | CYB5R3 | c.725C>G (p.Pro242Arg) c.524C>G (p.Pro175Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.130C>G n.2333C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.869C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.334-3456C>G (n.334-3456C>G) n.1215C>G c.509C>G (p.Pro170Arg) n.760C>G n.755C>G c.593C>G (p.Pro198Arg) n.1348C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1080C>G c.635C>G (p.Pro212Arg) c.586C>G (n.586C>G) c.499C>G (n.499C>G) n.2727C>G | |
| 22 | g.42627344G>T | CA411797727 | CYB5R3 | c.725C>A (p.Pro242His) c.524C>A (p.Pro175His) c.611C>A (p.Pro204His) c.130C>A n.2333C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.869C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.334-3456C>A (n.334-3456C>A) n.1215C>A c.509C>A (p.Pro170His) n.760C>A n.755C>A c.593C>A (p.Pro198His) n.1348C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.572C>A (p.Pro191His) n.1080C>A c.635C>A (p.Pro212His) c.586C>A (n.586C>A) c.499C>A (n.499C>A) n.2727C>A | |
| 22 | g.42627345G>A | CA10269646 | CYB5R3 | c.724C>T (p.Pro242Ser) c.523C>T (p.Pro175Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.129C>T n.2332C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.868C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.334-3457C>T (n.334-3457C>T) n.1214C>T c.508C>T (p.Pro170Ser) n.759C>T n.754C>T c.592C>T (p.Pro198Ser) n.1347C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1079C>T c.634C>T (p.Pro212Ser) c.585C>T (n.585C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.2726C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627345G>C | CA10269644 | CYB5R3 | c.724C>G (p.Pro242Ala) c.523C>G (p.Pro175Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.129C>G n.2332C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.868C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.334-3457C>G (n.334-3457C>G) n.1214C>G c.508C>G (p.Pro170Ala) n.759C>G n.754C>G c.592C>G (p.Pro198Ala) n.1347C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1079C>G c.634C>G (p.Pro212Ala) c.585C>G (n.585C>G) c.498C>G (n.498C>G) n.2726C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.42627345G= | CA2406836978 | CYB5R3 | c.724C= (p.Pro242=) c.523C= (p.Pro175=) c.610C= (p.Pro204=) c.129C= n.2332C= c.*541C= (n.*541C=) n.868C= c.691C= (p.Pro231=) c.334-3457C= (n.334-3457C=) n.1214C= c.508C= (p.Pro170=) n.759C= n.754C= c.592C= (p.Pro198=) n.1347C= c.*75C= (n.*75C=) c.571C= (p.Pro191=) n.1079C= c.634C= (p.Pro212=) c.585C= (n.585C=) c.498C= (n.498C=) n.2726C= | |
| 22 | g.42627345G>T | CA10269645 | CYB5R3 | c.724C>A (p.Pro242Thr) c.523C>A (p.Pro175Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.129C>A n.2332C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.868C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.334-3457C>A (n.334-3457C>A) n.1214C>A c.508C>A (p.Pro170Thr) n.759C>A n.754C>A c.592C>A (p.Pro198Thr) n.1347C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1079C>A c.634C>A (p.Pro212Thr) c.585C>A (n.585C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.2726C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627346G>A | CA514814300 | CYB5R3 | c.723C>T (p.Asp241=) c.522C>T (p.Asp174=) c.609C>T (p.Asp203=) c.128C>T n.2331C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.867C>T c.690C>T (p.Asp230=) c.334-3458C>T (n.334-3458C>T) n.1213C>T c.507C>T (p.Asp169=) n.758C>T n.753C>T c.591C>T (p.Asp197=) n.1346C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.570C>T (p.Asp190=) n.1078C>T c.633C>T (p.Asp211=) c.584C>T (n.584C>T) c.497C>T (n.497C>T) n.2725C>T | dbSNP |
| 22 | g.42627346G>C | CA411797733 | CYB5R3 | c.723C>G (p.Asp241Glu) c.522C>G (p.Asp174Glu) c.609C>G (p.Asp203Glu) c.128C>G n.2331C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.867C>G c.690C>G (p.Asp230Glu) c.334-3458C>G (n.334-3458C>G) n.1213C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) n.758C>G n.753C>G c.591C>G (p.Asp197Glu) n.1346C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) n.1078C>G c.633C>G (p.Asp211Glu) c.584C>G (n.584C>G) c.497C>G (n.497C>G) n.2725C>G | |
| 22 | g.42627346G= | CA2406836979 | CYB5R3 | c.723C= (p.Asp241=) c.522C= (p.Asp174=) c.609C= (p.Asp203=) c.128C= n.2331C= c.*540C= (n.*540C=) n.867C= c.690C= (p.Asp230=) c.334-3458C= (n.334-3458C=) n.1213C= c.507C= (p.Asp169=) n.758C= n.753C= c.591C= (p.Asp197=) n.1346C= c.*74C= (n.*74C=) c.570C= (p.Asp190=) n.1078C= c.633C= (p.Asp211=) c.584C= (n.584C=) c.497C= (n.497C=) n.2725C= | |
| 22 | g.42627346G>T | CA10269647 | CYB5R3 | c.723C>A (p.Asp241Glu) c.522C>A (p.Asp174Glu) c.609C>A (p.Asp203Glu) c.128C>A n.2331C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.867C>A c.690C>A (p.Asp230Glu) c.334-3458C>A (n.334-3458C>A) n.1213C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) n.758C>A n.753C>A c.591C>A (p.Asp197Glu) n.1346C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) n.1078C>A c.633C>A (p.Asp211Glu) c.584C>A (n.584C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.2725C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627347T>A | CA411797736 | CYB5R3 | c.722A>T (p.Asp241Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.608A>T (p.Asp203Val) c.127A>T n.2330A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.866A>T c.689A>T (p.Asp230Val) c.334-3459A>T (n.334-3459A>T) n.1212A>T c.506A>T (p.Asp169Val) n.757A>T n.752A>T c.590A>T (p.Asp197Val) n.1345A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) n.1077A>T c.632A>T (p.Asp211Val) c.583A>T (n.583A>T) c.496A>T (n.496A>T) n.2724A>T | |
| 22 | g.42627347T>C | CA411797738 | CYB5R3 | c.722A>G (p.Asp241Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) c.127A>G n.2330A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.866A>G c.689A>G (p.Asp230Gly) c.334-3459A>G (n.334-3459A>G) n.1212A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) n.757A>G n.752A>G c.590A>G (p.Asp197Gly) n.1345A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) n.1077A>G c.632A>G (p.Asp211Gly) c.583A>G (n.583A>G) c.496A>G (n.496A>G) n.2724A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627347T>G | CA411797739 | CYB5R3 | c.722A>C (p.Asp241Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) c.127A>C n.2330A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.866A>C c.689A>C (p.Asp230Ala) c.334-3459A>C (n.334-3459A>C) n.1212A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) n.757A>C n.752A>C c.590A>C (p.Asp197Ala) n.1345A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) n.1077A>C c.632A>C (p.Asp211Ala) c.583A>C (n.583A>C) c.496A>C (n.496A>C) n.2724A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627347T= | CA2406836980 | CYB5R3 | c.722A= (p.Asp241=) c.521A= (p.Asp174=) c.608A= (p.Asp203=) c.127A= n.2330A= c.*539A= (n.*539A=) n.866A= c.689A= (p.Asp230=) c.334-3459A= (n.334-3459A=) n.1212A= c.506A= (p.Asp169=) n.757A= n.752A= c.590A= (p.Asp197=) n.1345A= c.*73A= (n.*73A=) c.569A= (p.Asp190=) n.1077A= c.632A= (p.Asp211=) c.583A= (n.583A=) c.496A= (n.496A=) n.2724A= | |
| 22 | g.42627348C>A | CA411797741 | CYB5R3 | c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.126G>T n.2329G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.865G>T c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.334-3460G>T (n.334-3460G>T) n.1211G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) n.756G>T n.751G>T c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.1344G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.1076G>T c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.582G>T (n.582G>T) c.495G>T (n.495G>T) n.2723G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627348C>G | CA411797743 | CYB5R3 | c.721G>C (p.Asp241His) c.520G>C (p.Asp174His) c.607G>C (p.Asp203His) c.126G>C n.2329G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.865G>C c.688G>C (p.Asp230His) c.334-3460G>C (n.334-3460G>C) n.1211G>C c.505G>C (p.Asp169His) n.756G>C n.751G>C c.589G>C (p.Asp197His) n.1344G>C c.*72G>C (n.*72G>C) c.568G>C (p.Asp190His) n.1076G>C c.631G>C (p.Asp211His) c.582G>C (n.582G>C) c.495G>C (n.495G>C) n.2723G>C | |
| 22 | g.42627348C>T | CA411797745 | CYB5R3 | c.721G>A (p.Asp241Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) c.126G>A n.2329G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.865G>A c.688G>A (p.Asp230Asn) c.334-3460G>A (n.334-3460G>A) n.1211G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) n.756G>A n.751G>A c.589G>A (p.Asp197Asn) n.1344G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) n.1076G>A c.631G>A (p.Asp211Asn) c.582G>A (n.582G>A) c.495G>A (n.495G>A) n.2723G>A | |
| 22 | g.42627349C>A | CA411797749 | CYB5R3 | c.720G>T (p.Lys240Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.606G>T (p.Lys202Asn) c.125G>T n.2328G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.864G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) c.334-3461G>T (n.334-3461G>T) n.1210G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) n.755G>T n.750G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) n.1343G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1075G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.581G>T (n.581G>T) c.494G>T (n.494G>T) n.2722G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627349C>G | CA411797747 | CYB5R3 | c.720G>C (p.Lys240Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.606G>C (p.Lys202Asn) c.125G>C n.2328G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.864G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) c.334-3461G>C (n.334-3461G>C) n.1210G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) n.755G>C n.750G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) n.1343G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1075G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.581G>C (n.581G>C) c.494G>C (n.494G>C) n.2722G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627349C>T | CA514814324 | CYB5R3 | c.720G>A (p.Lys240=) c.519G>A (p.Lys173=) c.606G>A (p.Lys202=) c.125G>A n.2328G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.864G>A c.687G>A (p.Lys229=) c.334-3461G>A (n.334-3461G>A) n.1210G>A c.504G>A (p.Lys168=) n.755G>A n.750G>A c.588G>A (p.Lys196=) n.1343G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.567G>A (p.Lys189=) n.1075G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.581G>A (n.581G>A) c.494G>A (n.494G>A) n.2722G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627350T>A | CA411797751 | CYB5R3 | c.719A>T (p.Lys240Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.605A>T (p.Lys202Met) c.124A>T n.2327A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.863A>T c.686A>T (p.Lys229Met) c.334-3462A>T (n.334-3462A>T) n.1209A>T c.503A>T (p.Lys168Met) n.754A>T n.749A>T c.587A>T (p.Lys196Met) n.1342A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.566A>T (p.Lys189Met) n.1074A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.580A>T (n.580A>T) c.493A>T (n.493A>T) n.2721A>T | |
| 22 | g.42627350T>C | CA411797753 | CYB5R3 | c.719A>G (p.Lys240Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.605A>G (p.Lys202Arg) c.124A>G n.2327A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.863A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.334-3462A>G (n.334-3462A>G) n.1209A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) n.754A>G n.749A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1342A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1074A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.580A>G (n.580A>G) c.493A>G (n.493A>G) n.2721A>G | ClinVar |
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