UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42627231A= | CA2406836918 | CYB5R3 | c.765+73T= (n.765+73T=) c.564+73T= (n.564+73T=) c.651+73T= (n.651+73T=) c.170+73T= n.2373+73T= c.*582+73T= (n.*582+73T=) n.909+73T= c.732+73T= (n.732+73T=) c.334-3343T= (n.334-3343T=) n.1255+73T= c.549+73T= (n.549+73T=) n.800+73T= n.795+73T= c.633+73T= (n.633+73T=) n.1388+73T= c.*116+73T= (n.*116+73T=) c.612+73T= (n.612+73T=) n.1120+73T= c.675+73T= (n.675+73T=) c.626+73T= (n.626+73T=) c.539+73T= (n.539+73T=) n.2767+73T= | |
| 22 | g.42627231A>G | CA2657069759 | CYB5R3 | c.765+73T>C (n.765+73T>C) c.564+73T>C (n.564+73T>C) c.651+73T>C (n.651+73T>C) c.170+73T>C n.2373+73T>C c.*582+73T>C (n.*582+73T>C) n.909+73T>C c.732+73T>C (n.732+73T>C) c.334-3343T>C (n.334-3343T>C) n.1255+73T>C c.549+73T>C (n.549+73T>C) n.800+73T>C n.795+73T>C c.633+73T>C (n.633+73T>C) n.1388+73T>C c.*116+73T>C (n.*116+73T>C) c.612+73T>C (n.612+73T>C) n.1120+73T>C c.675+73T>C (n.675+73T>C) c.626+73T>C (n.626+73T>C) c.539+73T>C (n.539+73T>C) n.2767+73T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627231A>T | CA324698801 | CYB5R3 | c.765+73T>A (n.765+73T>A) c.564+73T>A (n.564+73T>A) c.651+73T>A (n.651+73T>A) c.170+73T>A n.2373+73T>A c.*582+73T>A (n.*582+73T>A) n.909+73T>A c.732+73T>A (n.732+73T>A) c.334-3343T>A (n.334-3343T>A) n.1255+73T>A c.549+73T>A (n.549+73T>A) n.800+73T>A n.795+73T>A c.633+73T>A (n.633+73T>A) n.1388+73T>A c.*116+73T>A (n.*116+73T>A) c.612+73T>A (n.612+73T>A) n.1120+73T>A c.675+73T>A (n.675+73T>A) c.626+73T>A (n.626+73T>A) c.539+73T>A (n.539+73T>A) n.2767+73T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627232C>T | CA324698805 | CYB5R3 | c.765+72G>A (n.765+72G>A) c.564+72G>A (n.564+72G>A) c.651+72G>A (n.651+72G>A) c.170+72G>A n.2373+72G>A c.*582+72G>A (n.*582+72G>A) n.909+72G>A c.732+72G>A (n.732+72G>A) c.334-3344G>A (n.334-3344G>A) n.1255+72G>A c.549+72G>A (n.549+72G>A) n.800+72G>A n.795+72G>A c.633+72G>A (n.633+72G>A) n.1388+72G>A c.*116+72G>A (n.*116+72G>A) c.612+72G>A (n.612+72G>A) n.1120+72G>A c.675+72G>A (n.675+72G>A) c.626+72G>A (n.626+72G>A) c.539+72G>A (n.539+72G>A) n.2767+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627233A>G | CA2657069760 | CYB5R3 | c.765+71T>C (n.765+71T>C) c.564+71T>C (n.564+71T>C) c.651+71T>C (n.651+71T>C) c.170+71T>C n.2373+71T>C c.*582+71T>C (n.*582+71T>C) n.909+71T>C c.732+71T>C (n.732+71T>C) c.334-3345T>C (n.334-3345T>C) n.1255+71T>C c.549+71T>C (n.549+71T>C) n.800+71T>C n.795+71T>C c.633+71T>C (n.633+71T>C) n.1388+71T>C c.*116+71T>C (n.*116+71T>C) c.612+71T>C (n.612+71T>C) n.1120+71T>C c.675+71T>C (n.675+71T>C) c.626+71T>C (n.626+71T>C) c.539+71T>C (n.539+71T>C) n.2767+71T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627234G>C | CA324698812 | CYB5R3 | c.765+70C>G (n.765+70C>G) c.564+70C>G (n.564+70C>G) c.651+70C>G (n.651+70C>G) c.170+70C>G n.2373+70C>G c.*582+70C>G (n.*582+70C>G) n.909+70C>G c.732+70C>G (n.732+70C>G) c.334-3346C>G (n.334-3346C>G) n.1255+70C>G c.549+70C>G (n.549+70C>G) n.800+70C>G n.795+70C>G c.633+70C>G (n.633+70C>G) n.1388+70C>G c.*116+70C>G (n.*116+70C>G) c.612+70C>G (n.612+70C>G) n.1120+70C>G c.675+70C>G (n.675+70C>G) c.626+70C>G (n.626+70C>G) c.539+70C>G (n.539+70C>G) n.2767+70C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627234G>T | CA2657069762 | CYB5R3 | c.765+70C>A (n.765+70C>A) c.564+70C>A (n.564+70C>A) c.651+70C>A (n.651+70C>A) c.170+70C>A n.2373+70C>A c.*582+70C>A (n.*582+70C>A) n.909+70C>A c.732+70C>A (n.732+70C>A) c.334-3346C>A (n.334-3346C>A) n.1255+70C>A c.549+70C>A (n.549+70C>A) n.800+70C>A n.795+70C>A c.633+70C>A (n.633+70C>A) n.1388+70C>A c.*116+70C>A (n.*116+70C>A) c.612+70C>A (n.612+70C>A) n.1120+70C>A c.675+70C>A (n.675+70C>A) c.626+70C>A (n.626+70C>A) c.539+70C>A (n.539+70C>A) n.2767+70C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627235C>A | CA2657069764 | CYB5R3 | c.765+69G>T (n.765+69G>T) c.564+69G>T (n.564+69G>T) c.651+69G>T (n.651+69G>T) c.170+69G>T n.2373+69G>T c.*582+69G>T (n.*582+69G>T) n.909+69G>T c.732+69G>T (n.732+69G>T) c.334-3347G>T (n.334-3347G>T) n.1255+69G>T c.549+69G>T (n.549+69G>T) n.800+69G>T n.795+69G>T c.633+69G>T (n.633+69G>T) n.1388+69G>T c.*116+69G>T (n.*116+69G>T) c.612+69G>T (n.612+69G>T) n.1120+69G>T c.675+69G>T (n.675+69G>T) c.626+69G>T (n.626+69G>T) c.539+69G>T (n.539+69G>T) n.2767+69G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627235C>T | CA2406836922 | CYB5R3 | c.765+69G>A (n.765+69G>A) c.564+69G>A (n.564+69G>A) c.651+69G>A (n.651+69G>A) c.170+69G>A n.2373+69G>A c.*582+69G>A (n.*582+69G>A) n.909+69G>A c.732+69G>A (n.732+69G>A) c.334-3347G>A (n.334-3347G>A) n.1255+69G>A c.549+69G>A (n.549+69G>A) n.800+69G>A n.795+69G>A c.633+69G>A (n.633+69G>A) n.1388+69G>A c.*116+69G>A (n.*116+69G>A) c.612+69G>A (n.612+69G>A) n.1120+69G>A c.675+69G>A (n.675+69G>A) c.626+69G>A (n.626+69G>A) c.539+69G>A (n.539+69G>A) n.2767+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627237C= | CA2406836923 | CYB5R3 | c.765+67G= (n.765+67G=) c.564+67G= (n.564+67G=) c.651+67G= (n.651+67G=) c.170+67G= n.2373+67G= c.*582+67G= (n.*582+67G=) n.909+67G= c.732+67G= (n.732+67G=) c.334-3349G= (n.334-3349G=) n.1255+67G= c.549+67G= (n.549+67G=) n.800+67G= n.795+67G= c.633+67G= (n.633+67G=) n.1388+67G= c.*116+67G= (n.*116+67G=) c.612+67G= (n.612+67G=) n.1120+67G= c.675+67G= (n.675+67G=) c.626+67G= (n.626+67G=) c.539+67G= (n.539+67G=) n.2767+67G= | |
| 22 | g.42627237C>G | CA2657069767 | CYB5R3 | c.765+67G>C (n.765+67G>C) c.564+67G>C (n.564+67G>C) c.651+67G>C (n.651+67G>C) c.170+67G>C n.2373+67G>C c.*582+67G>C (n.*582+67G>C) n.909+67G>C c.732+67G>C (n.732+67G>C) c.334-3349G>C (n.334-3349G>C) n.1255+67G>C c.549+67G>C (n.549+67G>C) n.800+67G>C n.795+67G>C c.633+67G>C (n.633+67G>C) n.1388+67G>C c.*116+67G>C (n.*116+67G>C) c.612+67G>C (n.612+67G>C) n.1120+67G>C c.675+67G>C (n.675+67G>C) c.626+67G>C (n.626+67G>C) c.539+67G>C (n.539+67G>C) n.2767+67G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627237C>T | CA639829194 | CYB5R3 | c.765+67G>A (n.765+67G>A) c.564+67G>A (n.564+67G>A) c.651+67G>A (n.651+67G>A) c.170+67G>A n.2373+67G>A c.*582+67G>A (n.*582+67G>A) n.909+67G>A c.732+67G>A (n.732+67G>A) c.334-3349G>A (n.334-3349G>A) n.1255+67G>A c.549+67G>A (n.549+67G>A) n.800+67G>A n.795+67G>A c.633+67G>A (n.633+67G>A) n.1388+67G>A c.*116+67G>A (n.*116+67G>A) c.612+67G>A (n.612+67G>A) n.1120+67G>A c.675+67G>A (n.675+67G>A) c.626+67G>A (n.626+67G>A) c.539+67G>A (n.539+67G>A) n.2767+67G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627238C>T | CA2657069768 | CYB5R3 | c.765+66G>A (n.765+66G>A) c.564+66G>A (n.564+66G>A) c.651+66G>A (n.651+66G>A) c.170+66G>A n.2373+66G>A c.*582+66G>A (n.*582+66G>A) n.909+66G>A c.732+66G>A (n.732+66G>A) c.334-3350G>A (n.334-3350G>A) n.1255+66G>A c.549+66G>A (n.549+66G>A) n.800+66G>A n.795+66G>A c.633+66G>A (n.633+66G>A) n.1388+66G>A c.*116+66G>A (n.*116+66G>A) c.612+66G>A (n.612+66G>A) n.1120+66G>A c.675+66G>A (n.675+66G>A) c.626+66G>A (n.626+66G>A) c.539+66G>A (n.539+66G>A) n.2767+66G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627239T>G | CA324698823 | CYB5R3 | c.765+65A>C (n.765+65A>C) c.564+65A>C (n.564+65A>C) c.651+65A>C (n.651+65A>C) c.170+65A>C n.2373+65A>C c.*582+65A>C (n.*582+65A>C) n.909+65A>C c.732+65A>C (n.732+65A>C) c.334-3351A>C (n.334-3351A>C) n.1255+65A>C c.549+65A>C (n.549+65A>C) n.800+65A>C n.795+65A>C c.633+65A>C (n.633+65A>C) n.1388+65A>C c.*116+65A>C (n.*116+65A>C) c.612+65A>C (n.612+65A>C) n.1120+65A>C c.675+65A>C (n.675+65A>C) c.626+65A>C (n.626+65A>C) c.539+65A>C (n.539+65A>C) n.2767+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627239T= | CA2406836925 | CYB5R3 | c.765+65A= (n.765+65A=) c.564+65A= (n.564+65A=) c.651+65A= (n.651+65A=) c.170+65A= n.2373+65A= c.*582+65A= (n.*582+65A=) n.909+65A= c.732+65A= (n.732+65A=) c.334-3351A= (n.334-3351A=) n.1255+65A= c.549+65A= (n.549+65A=) n.800+65A= n.795+65A= c.633+65A= (n.633+65A=) n.1388+65A= c.*116+65A= (n.*116+65A=) c.612+65A= (n.612+65A=) n.1120+65A= c.675+65A= (n.675+65A=) c.626+65A= (n.626+65A=) c.539+65A= (n.539+65A=) n.2767+65A= | |
| 22 | g.42627240G>T | CA2657069769 | CYB5R3 | c.765+64C>A (n.765+64C>A) c.564+64C>A (n.564+64C>A) c.651+64C>A (n.651+64C>A) c.170+64C>A n.2373+64C>A c.*582+64C>A (n.*582+64C>A) n.909+64C>A c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.334-3352C>A (n.334-3352C>A) n.1255+64C>A c.549+64C>A (n.549+64C>A) n.800+64C>A n.795+64C>A c.633+64C>A (n.633+64C>A) n.1388+64C>A c.*116+64C>A (n.*116+64C>A) c.612+64C>A (n.612+64C>A) n.1120+64C>A c.675+64C>A (n.675+64C>A) c.626+64C>A (n.626+64C>A) c.539+64C>A (n.539+64C>A) n.2767+64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627241_42627247delinsACCAGGC | CA2406836926 | CYB5R3 | c.765+57_765+63delinsGCCTGGT (n.765+57_765+63delinsGCCTGGT) c.564+57_564+63delinsGCCTGGT (n.564+57_564+63delinsGCCTGGT) c.651+57_651+63delinsGCCTGGT (n.651+57_651+63delinsGCCTGGT) c.170+57_170+63delinsGCCTGGT n.2373+57_2373+63delinsGCCTGGT c.*582+57_*582+63delinsGCCTGGT (n.*582+57_*582+63delinsGCCTGGT) n.909+57_909+63delinsGCCTGGT c.732+57_732+63delinsGCCTGGT (n.732+57_732+63delinsGCCTGGT) c.334-3359_334-3353delinsGCCTGGT (n.334-3359_334-3353delinsGCCTGGT) n.1255+57_1255+63delinsGCCTGGT c.549+57_549+63delinsGCCTGGT (n.549+57_549+63delinsGCCTGGT) n.800+57_800+63delinsGCCTGGT n.795+57_795+63delinsGCCTGGT c.633+57_633+63delinsGCCTGGT (n.633+57_633+63delinsGCCTGGT) n.1388+57_1388+63delinsGCCTGGT c.*116+57_*116+63delinsGCCTGGT (n.*116+57_*116+63delinsGCCTGGT) c.612+57_612+63delinsGCCTGGT (n.612+57_612+63delinsGCCTGGT) n.1120+57_1120+63delinsGCCTGGT c.675+57_675+63delinsGCCTGGT (n.675+57_675+63delinsGCCTGGT) c.626+57_626+63delinsGCCTGGT (n.626+57_626+63delinsGCCTGGT) c.539+57_539+63delinsGCCTGGT (n.539+57_539+63delinsGCCTGGT) n.2767+57_2767+63delinsGCCTGGT | |
| 22 | g.42627242C>T | CA2657069772 | CYB5R3 | c.765+62G>A (n.765+62G>A) c.564+62G>A (n.564+62G>A) c.651+62G>A (n.651+62G>A) c.170+62G>A n.2373+62G>A c.*582+62G>A (n.*582+62G>A) n.909+62G>A c.732+62G>A (n.732+62G>A) c.334-3354G>A (n.334-3354G>A) n.1255+62G>A c.549+62G>A (n.549+62G>A) n.800+62G>A n.795+62G>A c.633+62G>A (n.633+62G>A) n.1388+62G>A c.*116+62G>A (n.*116+62G>A) c.612+62G>A (n.612+62G>A) n.1120+62G>A c.675+62G>A (n.675+62G>A) c.626+62G>A (n.626+62G>A) c.539+62G>A (n.539+62G>A) n.2767+62G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627243del | CA2657069770 | CYB5R3 | c.765+62del (n.765+62del) c.564+62del (n.564+62del) c.651+62del (n.651+62del) c.170+62del n.2373+62del c.*582+62del (n.*582+62del) n.909+62del c.732+62del (n.732+62del) c.334-3354del (n.334-3354del) n.1255+62del c.549+62del (n.549+62del) n.800+62del n.795+62del c.633+62del (n.633+62del) n.1388+62del c.*116+62del (n.*116+62del) c.612+62del (n.612+62del) n.1120+62del c.675+62del (n.675+62del) c.626+62del (n.626+62del) c.539+62del (n.539+62del) n.2767+62del | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627244_42627249del | CA753375099 | CYB5R3 | c.765+57_765+62del (n.765+57_765+62del) c.564+57_564+62del (n.564+57_564+62del) c.651+57_651+62del (n.651+57_651+62del) c.170+57_170+62del n.2373+57_2373+62del c.*582+57_*582+62del (n.*582+57_*582+62del) n.909+57_909+62del c.732+57_732+62del (n.732+57_732+62del) c.334-3359_334-3354del (n.334-3359_334-3354del) n.1255+57_1255+62del c.549+57_549+62del (n.549+57_549+62del) n.800+57_800+62del n.795+57_795+62del c.633+57_633+62del (n.633+57_633+62del) n.1388+57_1388+62del c.*116+57_*116+62del (n.*116+57_*116+62del) c.612+57_612+62del (n.612+57_612+62del) n.1120+57_1120+62del c.675+57_675+62del (n.675+57_675+62del) c.626+57_626+62del (n.626+57_626+62del) c.539+57_539+62del (n.539+57_539+62del) n.2767+57_2767+62del | dbSNP |
| 22 | g.42627243C>A | CA2657069773 | CYB5R3 | c.765+61G>T (n.765+61G>T) c.564+61G>T (n.564+61G>T) c.651+61G>T (n.651+61G>T) c.170+61G>T n.2373+61G>T c.*582+61G>T (n.*582+61G>T) n.909+61G>T c.732+61G>T (n.732+61G>T) c.334-3355G>T (n.334-3355G>T) n.1255+61G>T c.549+61G>T (n.549+61G>T) n.800+61G>T n.795+61G>T c.633+61G>T (n.633+61G>T) n.1388+61G>T c.*116+61G>T (n.*116+61G>T) c.612+61G>T (n.612+61G>T) n.1120+61G>T c.675+61G>T (n.675+61G>T) c.626+61G>T (n.626+61G>T) c.539+61G>T (n.539+61G>T) n.2767+61G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627243C>G | CA2657069776 | CYB5R3 | c.765+61G>C (n.765+61G>C) c.564+61G>C (n.564+61G>C) c.651+61G>C (n.651+61G>C) c.170+61G>C n.2373+61G>C c.*582+61G>C (n.*582+61G>C) n.909+61G>C c.732+61G>C (n.732+61G>C) c.334-3355G>C (n.334-3355G>C) n.1255+61G>C c.549+61G>C (n.549+61G>C) n.800+61G>C n.795+61G>C c.633+61G>C (n.633+61G>C) n.1388+61G>C c.*116+61G>C (n.*116+61G>C) c.612+61G>C (n.612+61G>C) n.1120+61G>C c.675+61G>C (n.675+61G>C) c.626+61G>C (n.626+61G>C) c.539+61G>C (n.539+61G>C) n.2767+61G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627243C>T | CA2577738858 | CYB5R3 | c.765+61G>A (n.765+61G>A) c.564+61G>A (n.564+61G>A) c.651+61G>A (n.651+61G>A) c.170+61G>A n.2373+61G>A c.*582+61G>A (n.*582+61G>A) n.909+61G>A c.732+61G>A (n.732+61G>A) c.334-3355G>A (n.334-3355G>A) n.1255+61G>A c.549+61G>A (n.549+61G>A) n.800+61G>A n.795+61G>A c.633+61G>A (n.633+61G>A) n.1388+61G>A c.*116+61G>A (n.*116+61G>A) c.612+61G>A (n.612+61G>A) n.1120+61G>A c.675+61G>A (n.675+61G>A) c.626+61G>A (n.626+61G>A) c.539+61G>A (n.539+61G>A) n.2767+61G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627245G>A | CA2590748548 | CYB5R3 | c.765+59C>T (n.765+59C>T) c.564+59C>T (n.564+59C>T) c.651+59C>T (n.651+59C>T) c.170+59C>T n.2373+59C>T c.*582+59C>T (n.*582+59C>T) n.909+59C>T c.732+59C>T (n.732+59C>T) c.334-3357C>T (n.334-3357C>T) n.1255+59C>T c.549+59C>T (n.549+59C>T) n.800+59C>T n.795+59C>T c.633+59C>T (n.633+59C>T) n.1388+59C>T c.*116+59C>T (n.*116+59C>T) c.612+59C>T (n.612+59C>T) n.1120+59C>T c.675+59C>T (n.675+59C>T) c.626+59C>T (n.626+59C>T) c.539+59C>T (n.539+59C>T) n.2767+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627245G>T | CA2577738859 | CYB5R3 | c.765+59C>A (n.765+59C>A) c.564+59C>A (n.564+59C>A) c.651+59C>A (n.651+59C>A) c.170+59C>A n.2373+59C>A c.*582+59C>A (n.*582+59C>A) n.909+59C>A c.732+59C>A (n.732+59C>A) c.334-3357C>A (n.334-3357C>A) n.1255+59C>A c.549+59C>A (n.549+59C>A) n.800+59C>A n.795+59C>A c.633+59C>A (n.633+59C>A) n.1388+59C>A c.*116+59C>A (n.*116+59C>A) c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.1120+59C>A c.675+59C>A (n.675+59C>A) c.626+59C>A (n.626+59C>A) c.539+59C>A (n.539+59C>A) n.2767+59C>A | |
| 22 | g.42627246G>A | CA753375100 | CYB5R3 | c.765+58C>T (n.765+58C>T) c.564+58C>T (n.564+58C>T) c.651+58C>T (n.651+58C>T) c.170+58C>T n.2373+58C>T c.*582+58C>T (n.*582+58C>T) n.909+58C>T c.732+58C>T (n.732+58C>T) c.334-3358C>T (n.334-3358C>T) n.1255+58C>T c.549+58C>T (n.549+58C>T) n.800+58C>T n.795+58C>T c.633+58C>T (n.633+58C>T) n.1388+58C>T c.*116+58C>T (n.*116+58C>T) c.612+58C>T (n.612+58C>T) n.1120+58C>T c.675+58C>T (n.675+58C>T) c.626+58C>T (n.626+58C>T) c.539+58C>T (n.539+58C>T) n.2767+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627246G= | CA2406836927 | CYB5R3 | c.765+58C= (n.765+58C=) c.564+58C= (n.564+58C=) c.651+58C= (n.651+58C=) c.170+58C= n.2373+58C= c.*582+58C= (n.*582+58C=) n.909+58C= c.732+58C= (n.732+58C=) c.334-3358C= (n.334-3358C=) n.1255+58C= c.549+58C= (n.549+58C=) n.800+58C= n.795+58C= c.633+58C= (n.633+58C=) n.1388+58C= c.*116+58C= (n.*116+58C=) c.612+58C= (n.612+58C=) n.1120+58C= c.675+58C= (n.675+58C=) c.626+58C= (n.626+58C=) c.539+58C= (n.539+58C=) n.2767+58C= | |
| 22 | g.42627246G>T | CA2657069782 | CYB5R3 | c.765+58C>A (n.765+58C>A) c.564+58C>A (n.564+58C>A) c.651+58C>A (n.651+58C>A) c.170+58C>A n.2373+58C>A c.*582+58C>A (n.*582+58C>A) n.909+58C>A c.732+58C>A (n.732+58C>A) c.334-3358C>A (n.334-3358C>A) n.1255+58C>A c.549+58C>A (n.549+58C>A) n.800+58C>A n.795+58C>A c.633+58C>A (n.633+58C>A) n.1388+58C>A c.*116+58C>A (n.*116+58C>A) c.612+58C>A (n.612+58C>A) n.1120+58C>A c.675+58C>A (n.675+58C>A) c.626+58C>A (n.626+58C>A) c.539+58C>A (n.539+58C>A) n.2767+58C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627247C>A | CA2657069784 | CYB5R3 | c.765+57G>T (n.765+57G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.651+57G>T (n.651+57G>T) c.170+57G>T n.2373+57G>T c.*582+57G>T (n.*582+57G>T) n.909+57G>T c.732+57G>T (n.732+57G>T) c.334-3359G>T (n.334-3359G>T) n.1255+57G>T c.549+57G>T (n.549+57G>T) n.800+57G>T n.795+57G>T c.633+57G>T (n.633+57G>T) n.1388+57G>T c.*116+57G>T (n.*116+57G>T) c.612+57G>T (n.612+57G>T) n.1120+57G>T c.675+57G>T (n.675+57G>T) c.626+57G>T (n.626+57G>T) c.539+57G>T (n.539+57G>T) n.2767+57G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627247C= | CA2406836928 | CYB5R3 | c.765+57G= (n.765+57G=) c.564+57G= (n.564+57G=) c.651+57G= (n.651+57G=) c.170+57G= n.2373+57G= c.*582+57G= (n.*582+57G=) n.909+57G= c.732+57G= (n.732+57G=) c.334-3359G= (n.334-3359G=) n.1255+57G= c.549+57G= (n.549+57G=) n.800+57G= n.795+57G= c.633+57G= (n.633+57G=) n.1388+57G= c.*116+57G= (n.*116+57G=) c.612+57G= (n.612+57G=) n.1120+57G= c.675+57G= (n.675+57G=) c.626+57G= (n.626+57G=) c.539+57G= (n.539+57G=) n.2767+57G= | |
| 22 | g.42627247C>T | CA324698828 | CYB5R3 | c.765+57G>A (n.765+57G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.651+57G>A (n.651+57G>A) c.170+57G>A n.2373+57G>A c.*582+57G>A (n.*582+57G>A) n.909+57G>A c.732+57G>A (n.732+57G>A) c.334-3359G>A (n.334-3359G>A) n.1255+57G>A c.549+57G>A (n.549+57G>A) n.800+57G>A n.795+57G>A c.633+57G>A (n.633+57G>A) n.1388+57G>A c.*116+57G>A (n.*116+57G>A) c.612+57G>A (n.612+57G>A) n.1120+57G>A c.675+57G>A (n.675+57G>A) c.626+57G>A (n.626+57G>A) c.539+57G>A (n.539+57G>A) n.2767+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42627248C>T | CA2577738860 | CYB5R3 | c.765+56G>A (n.765+56G>A) c.564+56G>A (n.564+56G>A) c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.170+56G>A n.2373+56G>A c.*582+56G>A (n.*582+56G>A) n.909+56G>A c.732+56G>A (n.732+56G>A) c.334-3360G>A (n.334-3360G>A) n.1255+56G>A c.549+56G>A (n.549+56G>A) n.800+56G>A n.795+56G>A c.633+56G>A (n.633+56G>A) n.1388+56G>A c.*116+56G>A (n.*116+56G>A) c.612+56G>A (n.612+56G>A) n.1120+56G>A c.675+56G>A (n.675+56G>A) c.626+56G>A (n.626+56G>A) c.539+56G>A (n.539+56G>A) n.2767+56G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627249C>A | CA2577738861 | CYB5R3 | c.765+55G>T (n.765+55G>T) c.564+55G>T (n.564+55G>T) c.651+55G>T (n.651+55G>T) c.170+55G>T n.2373+55G>T c.*582+55G>T (n.*582+55G>T) n.909+55G>T c.732+55G>T (n.732+55G>T) c.334-3361G>T (n.334-3361G>T) n.1255+55G>T c.549+55G>T (n.549+55G>T) n.800+55G>T n.795+55G>T c.633+55G>T (n.633+55G>T) n.1388+55G>T c.*116+55G>T (n.*116+55G>T) c.612+55G>T (n.612+55G>T) n.1120+55G>T c.675+55G>T (n.675+55G>T) c.626+55G>T (n.626+55G>T) c.539+55G>T (n.539+55G>T) n.2767+55G>T | |
| 22 | g.42627249C= | CA2406836929 | CYB5R3 | c.765+55G= (n.765+55G=) c.564+55G= (n.564+55G=) c.651+55G= (n.651+55G=) c.170+55G= n.2373+55G= c.*582+55G= (n.*582+55G=) n.909+55G= c.732+55G= (n.732+55G=) c.334-3361G= (n.334-3361G=) n.1255+55G= c.549+55G= (n.549+55G=) n.800+55G= n.795+55G= c.633+55G= (n.633+55G=) n.1388+55G= c.*116+55G= (n.*116+55G=) c.612+55G= (n.612+55G=) n.1120+55G= c.675+55G= (n.675+55G=) c.626+55G= (n.626+55G=) c.539+55G= (n.539+55G=) n.2767+55G= | |
| 22 | g.42627249C>T | CA324698832 | CYB5R3 | c.765+55G>A (n.765+55G>A) c.564+55G>A (n.564+55G>A) c.651+55G>A (n.651+55G>A) c.170+55G>A n.2373+55G>A c.*582+55G>A (n.*582+55G>A) n.909+55G>A c.732+55G>A (n.732+55G>A) c.334-3361G>A (n.334-3361G>A) n.1255+55G>A c.549+55G>A (n.549+55G>A) n.800+55G>A n.795+55G>A c.633+55G>A (n.633+55G>A) n.1388+55G>A c.*116+55G>A (n.*116+55G>A) c.612+55G>A (n.612+55G>A) n.1120+55G>A c.675+55G>A (n.675+55G>A) c.626+55G>A (n.626+55G>A) c.539+55G>A (n.539+55G>A) n.2767+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627250G>A | CA324698837 | CYB5R3 | c.765+54C>T (n.765+54C>T) c.564+54C>T (n.564+54C>T) c.651+54C>T (n.651+54C>T) c.170+54C>T n.2373+54C>T c.*582+54C>T (n.*582+54C>T) n.909+54C>T c.732+54C>T (n.732+54C>T) c.334-3362C>T (n.334-3362C>T) n.1255+54C>T c.549+54C>T (n.549+54C>T) n.800+54C>T n.795+54C>T c.633+54C>T (n.633+54C>T) n.1388+54C>T c.*116+54C>T (n.*116+54C>T) c.612+54C>T (n.612+54C>T) n.1120+54C>T c.675+54C>T (n.675+54C>T) c.626+54C>T (n.626+54C>T) c.539+54C>T (n.539+54C>T) n.2767+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627250G= | CA2406836930 | CYB5R3 | c.765+54C= (n.765+54C=) c.564+54C= (n.564+54C=) c.651+54C= (n.651+54C=) c.170+54C= n.2373+54C= c.*582+54C= (n.*582+54C=) n.909+54C= c.732+54C= (n.732+54C=) c.334-3362C= (n.334-3362C=) n.1255+54C= c.549+54C= (n.549+54C=) n.800+54C= n.795+54C= c.633+54C= (n.633+54C=) n.1388+54C= c.*116+54C= (n.*116+54C=) c.612+54C= (n.612+54C=) n.1120+54C= c.675+54C= (n.675+54C=) c.626+54C= (n.626+54C=) c.539+54C= (n.539+54C=) n.2767+54C= | |
| 22 | g.42627250G>T | CA2657069791 | CYB5R3 | c.765+54C>A (n.765+54C>A) c.564+54C>A (n.564+54C>A) c.651+54C>A (n.651+54C>A) c.170+54C>A n.2373+54C>A c.*582+54C>A (n.*582+54C>A) n.909+54C>A c.732+54C>A (n.732+54C>A) c.334-3362C>A (n.334-3362C>A) n.1255+54C>A c.549+54C>A (n.549+54C>A) n.800+54C>A n.795+54C>A c.633+54C>A (n.633+54C>A) n.1388+54C>A c.*116+54C>A (n.*116+54C>A) c.612+54C>A (n.612+54C>A) n.1120+54C>A c.675+54C>A (n.675+54C>A) c.626+54C>A (n.626+54C>A) c.539+54C>A (n.539+54C>A) n.2767+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627252A>G | CA2657069793 | CYB5R3 | c.765+52T>C (n.765+52T>C) c.564+52T>C (n.564+52T>C) c.651+52T>C (n.651+52T>C) c.170+52T>C n.2373+52T>C c.*582+52T>C (n.*582+52T>C) n.909+52T>C c.732+52T>C (n.732+52T>C) c.334-3364T>C (n.334-3364T>C) n.1255+52T>C c.549+52T>C (n.549+52T>C) n.800+52T>C n.795+52T>C c.633+52T>C (n.633+52T>C) n.1388+52T>C c.*116+52T>C (n.*116+52T>C) c.612+52T>C (n.612+52T>C) n.1120+52T>C c.675+52T>C (n.675+52T>C) c.626+52T>C (n.626+52T>C) c.539+52T>C (n.539+52T>C) n.2767+52T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627253G>T | CA2657069794 | CYB5R3 | c.765+51C>A (n.765+51C>A) c.564+51C>A (n.564+51C>A) c.651+51C>A (n.651+51C>A) c.170+51C>A n.2373+51C>A c.*582+51C>A (n.*582+51C>A) n.909+51C>A c.732+51C>A (n.732+51C>A) c.334-3365C>A (n.334-3365C>A) n.1255+51C>A c.549+51C>A (n.549+51C>A) n.800+51C>A n.795+51C>A c.633+51C>A (n.633+51C>A) n.1388+51C>A c.*116+51C>A (n.*116+51C>A) c.612+51C>A (n.612+51C>A) n.1120+51C>A c.675+51C>A (n.675+51C>A) c.626+51C>A (n.626+51C>A) c.539+51C>A (n.539+51C>A) n.2767+51C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.42627254T>A | CA10269628 | CYB5R3 | c.765+50A>T (n.765+50A>T) c.564+50A>T (n.564+50A>T) c.651+50A>T (n.651+50A>T) c.170+50A>T n.2373+50A>T c.*582+50A>T (n.*582+50A>T) n.909+50A>T c.732+50A>T (n.732+50A>T) c.334-3366A>T (n.334-3366A>T) n.1255+50A>T c.549+50A>T (n.549+50A>T) n.800+50A>T n.795+50A>T c.633+50A>T (n.633+50A>T) n.1388+50A>T c.*116+50A>T (n.*116+50A>T) c.612+50A>T (n.612+50A>T) n.1120+50A>T c.675+50A>T (n.675+50A>T) c.626+50A>T (n.626+50A>T) c.539+50A>T (n.539+50A>T) n.2767+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.42627255C>A | CA639829195 | CYB5R3 | c.765+49G>T (n.765+49G>T) c.564+49G>T (n.564+49G>T) c.651+49G>T (n.651+49G>T) c.170+49G>T n.2373+49G>T c.*582+49G>T (n.*582+49G>T) n.909+49G>T c.732+49G>T (n.732+49G>T) c.334-3367G>T (n.334-3367G>T) n.1255+49G>T c.549+49G>T (n.549+49G>T) n.800+49G>T n.795+49G>T c.633+49G>T (n.633+49G>T) n.1388+49G>T c.*116+49G>T (n.*116+49G>T) c.612+49G>T (n.612+49G>T) n.1120+49G>T c.675+49G>T (n.675+49G>T) c.626+49G>T (n.626+49G>T) c.539+49G>T (n.539+49G>T) n.2767+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42627255C= | CA2406836932 | CYB5R3 | c.765+49G= (n.765+49G=) c.564+49G= (n.564+49G=) c.651+49G= (n.651+49G=) c.170+49G= n.2373+49G= c.*582+49G= (n.*582+49G=) n.909+49G= c.732+49G= (n.732+49G=) c.334-3367G= (n.334-3367G=) n.1255+49G= c.549+49G= (n.549+49G=) n.800+49G= n.795+49G= c.633+49G= (n.633+49G=) n.1388+49G= c.*116+49G= (n.*116+49G=) c.612+49G= (n.612+49G=) n.1120+49G= c.675+49G= (n.675+49G=) c.626+49G= (n.626+49G=) c.539+49G= (n.539+49G=) n.2767+49G= |