WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42128765_42128779dup | CA2657033353 | CYP2D6 | c.513+9_513+23dup (n.513+9_513+23dup) c.666+9_666+23dup (n.666+9_666+23dup) c.333+9_333+23dup (n.333+9_333+23dup) c.600+9_600+23dup (n.600+9_600+23dup) n.1390+9_1390+23dup c.522+9_522+23dup (n.522+9_522+23dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128775_42128804delinsGCTCCGCACCTCGCGCAGAAAGCCCGACTC | CA2406579451 | CYP2D6 | c.493_513+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.646_666+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.313_333+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.580_600+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC n.1370_1390+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.502_522+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC | |
| 22 | g.42128780_42128808del | CA920373716 | CYP2D6 | c.493_513+8del c.646_666+8del c.313_333+8del c.580_600+8del n.1370_1390+8del c.502_522+8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128779C>A | CA2657033461 | CYP2D6 | c.513+5G>T (n.513+5G>T) c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.1390+5G>T c.522+5G>T (n.522+5G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128779C= | CA2406579458 | CYP2D6 | c.513+5G= (n.513+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.333+5G= (n.333+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.1390+5G= c.522+5G= (n.522+5G=) | |
| 22 | g.42128779C>G | CA753328925 | CYP2D6 | c.513+5G>C (n.513+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.333+5G>C (n.333+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.1390+5G>C c.522+5G>C (n.522+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128779C>T | CA10264975 | CYP2D6 | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) n.1390+5G>A c.522+5G>A (n.522+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128780G>A | CA10264976 | CYP2D6 | c.513+4C>T (n.513+4C>T) c.666+4C>T (n.666+4C>T) c.333+4C>T (n.333+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) n.1390+4C>T c.522+4C>T (n.522+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128780G>C | CA2406579460 | CYP2D6 | c.513+4C>G (n.513+4C>G) c.666+4C>G (n.666+4C>G) c.333+4C>G (n.333+4C>G) c.600+4C>G (n.600+4C>G) n.1390+4C>G c.522+4C>G (n.522+4C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42128780G= | CA2406579459 | CYP2D6 | c.513+4C= (n.513+4C=) c.666+4C= (n.666+4C=) c.333+4C= (n.333+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) n.1390+4C= c.522+4C= (n.522+4C=) | |
| 22 | g.42128781C= | CA2406579461 | CYP2D6 | c.513+3G= (n.513+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.333+3G= (n.333+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) n.1390+3G= c.522+3G= (n.522+3G=) | |
| 22 | g.42128781C>T | CA324671889 | CYP2D6 | c.513+3G>A (n.513+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.333+3G>A (n.333+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) n.1390+3G>A c.522+3G>A (n.522+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128782A= | CA2406579462 | CYP2D6 | c.513+2T= (n.513+2T=) c.666+2T= (n.666+2T=) c.333+2T= (n.333+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) n.1390+2T= c.522+2T= (n.522+2T=) | |
| 22 | g.42128782A>C | CA324671890 | CYP2D6 | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.1390+2T>G c.522+2T>G (n.522+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128782A>G | CA411773704 | CYP2D6 | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.1390+2T>C c.522+2T>C (n.522+2T>C) | |
| 22 | g.42128782A>T | CA411773705 | CYP2D6 | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.1390+2T>A c.522+2T>A (n.522+2T>A) | |
| 22 | g.42128783C>A | CA411773707 | CYP2D6 | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.1390+1G>T c.522+1G>T (n.522+1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128783C= | CA2406579463 | CYP2D6 | c.513+1G= (n.513+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) n.1390+1G= c.522+1G= (n.522+1G=) | |
| 22 | g.42128783C>G | CA411773709 | CYP2D6 | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.1390+1G>C c.522+1G>C (n.522+1G>C) | |
| 22 | g.42128783C>T | CA10264977 | CYP2D6 | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.1390+1G>A c.522+1G>A (n.522+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128784C>A | CA411773712 | CYP2D6 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.1390G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) | |
| 22 | g.42128784C= | CA2406579464 | CYP2D6 | c.513G= (p.Glu171=) c.666G= (p.Glu222=) c.333G= (p.Glu111=) c.600G= (p.Glu200=) n.1390G= c.522G= (p.Glu174=) | |
| 22 | g.42128784C>G | CA411773714 | CYP2D6 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.1390G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) | dbSNP |
| 22 | g.42128784C>T | CA514696586 | CYP2D6 | c.513G>A (p.Glu171=) c.666G>A (p.Glu222=) c.333G>A (p.Glu111=) c.600G>A (p.Glu200=) n.1390G>A c.522G>A (p.Glu174=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42128785T>A | CA411773716 | CYP2D6 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1389A>T c.521A>T (p.Glu174Val) | |
| 22 | g.42128785T>C | CA411773718 | CYP2D6 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1389A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) | |
| 22 | g.42128785T>G | CA411773719 | CYP2D6 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1389A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128786C>A | CA411773721 | CYP2D6 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1388G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128786C= | CA2406579465 | CYP2D6 | c.511G= (p.Glu171=) c.664G= (p.Glu222=) c.331G= (p.Glu111=) c.598G= (p.Glu200=) n.1388G= c.520G= (p.Glu174=) | |
| 22 | g.42128786C>G | CA411773723 | CYP2D6 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1388G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128786C>T | CA10264978 | CYP2D6 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1388G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128787G>A | CA10264979 | CYP2D6 | c.510C>T (p.Arg170=) c.663C>T (p.Arg221=) c.330C>T (p.Arg110=) c.597C>T (p.Arg199=) n.1387C>T c.519C>T (p.Arg173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128787G>C | CA514696604 | CYP2D6 | c.510C>G (p.Arg170=) c.663C>G (p.Arg221=) c.330C>G (p.Arg110=) c.597C>G (p.Arg199=) n.1387C>G c.519C>G (p.Arg173=) | dbSNP |
| 22 | g.42128787G= | CA2406579466 | CYP2D6 | c.510C= (p.Arg170=) c.663C= (p.Arg221=) c.330C= (p.Arg110=) c.597C= (p.Arg199=) n.1387C= c.519C= (p.Arg173=) | |
| 22 | g.42128787G>T | CA514696606 | CYP2D6 | c.510C>A (p.Arg170=) c.663C>A (p.Arg221=) c.330C>A (p.Arg110=) c.597C>A (p.Arg199=) n.1387C>A c.519C>A (p.Arg173=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128788C>A | CA411773726 | CYP2D6 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.596G>T (p.Arg199Leu) n.1386G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128788C= | CA2406579467 | CYP2D6 | c.509G= (p.Arg170=) c.662G= (p.Arg221=) c.329G= (p.Arg110=) c.596G= (p.Arg199=) n.1386G= c.518G= (p.Arg173=) | |
| 22 | g.42128788C>G | CA411773728 | CYP2D6 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.596G>C (p.Arg199Pro) n.1386G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) | |
| 22 | g.42128788C>T | CA411773730 | CYP2D6 | c.509G>A (p.Arg170His) c.662G>A (p.Arg221His) c.329G>A (p.Arg110His) c.596G>A (p.Arg199His) n.1386G>A c.518G>A (p.Arg173His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128789G>A | CA10264980 | CYP2D6 | c.508C>T (p.Arg170Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) c.595C>T (p.Arg199Cys) n.1385C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128789G>C | CA411773734 | CYP2D6 | c.508C>G (p.Arg170Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.595C>G (p.Arg199Gly) n.1385C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) | |
| 22 | g.42128789G= | CA2406579468 | CYP2D6 | c.508C= (p.Arg170=) c.661C= (p.Arg221=) c.328C= (p.Arg110=) c.595C= (p.Arg199=) n.1385C= c.517C= (p.Arg173=) | |
| 22 | g.42128789G>T | CA411773736 | CYP2D6 | c.508C>A (p.Arg170Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) c.595C>A (p.Arg199Ser) n.1385C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) | |
| 22 | g.42128790C>A | CA514696620 | CYP2D6 | c.507G>T (p.Leu169=) c.660G>T (p.Leu220=) c.327G>T (p.Leu109=) c.594G>T (p.Leu198=) n.1384G>T c.516G>T (p.Leu172=) | |
| 22 | g.42128790C>G | CA514696621 | CYP2D6 | c.507G>C (p.Leu169=) c.660G>C (p.Leu220=) c.327G>C (p.Leu109=) c.594G>C (p.Leu198=) n.1384G>C c.516G>C (p.Leu172=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128790C>T | CA514696623 | CYP2D6 | c.507G>A (p.Leu169=) c.660G>A (p.Leu220=) c.327G>A (p.Leu109=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1384G>A c.516G>A (p.Leu172=) | |
| 22 | g.42128791A>C | CA411773742 | CYP2D6 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1383T>G c.515T>G (p.Leu172Arg) | |
| 22 | g.42128791A>G | CA411773739 | CYP2D6 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1383T>C c.515T>C (p.Leu172Pro) | |
| 22 | g.42128791A>T | CA411773740 | CYP2D6 | c.506T>A (p.Leu169Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1383T>A c.515T>A (p.Leu172Gln) | |
| 22 | g.42128792_42128794del | CA2657033526 | CYP2D6 | c.504_506del (p.Phe168del) c.657_659del (p.Phe219del) c.324_326del (p.Phe108del) c.591_593del (p.Phe197del) n.1381_1383del c.513_515del (p.Phe171del) | gnomAD v4 |