Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42128765_42128779dup | CA2657033353 | CYP2D6 | c.513+9_513+23dup (n.513+9_513+23dup) c.666+9_666+23dup (n.666+9_666+23dup) c.333+9_333+23dup (n.333+9_333+23dup) c.600+9_600+23dup (n.600+9_600+23dup) n.1390+9_1390+23dup c.522+9_522+23dup (n.522+9_522+23dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42128768_42128775del | CA2657033373 | CYP2D6 | c.513+13_513+20del (n.513+13_513+20del) c.666+13_666+20del (n.666+13_666+20del) c.333+13_333+20del (n.333+13_333+20del) c.600+13_600+20del (n.600+13_600+20del) n.1390+13_1390+20del c.522+13_522+20del (n.522+13_522+20del) | gnomAD v4 |
22 | g.42128774_42128775delinsCG | CA2406579449 | CYP2D6 | c.513+9_513+10delinsCG (n.513+9_513+10delinsCG) c.666+9_666+10delinsCG (n.666+9_666+10delinsCG) c.333+9_333+10delinsCG (n.333+9_333+10delinsCG) c.600+9_600+10delinsCG (n.600+9_600+10delinsCG) n.1390+9_1390+10delinsCG c.522+9_522+10delinsCG (n.522+9_522+10delinsCG) | |
22 | g.42128775del | CA639828284 | CYP2D6 | c.513+9del (n.513+9del) c.666+9del (n.666+9del) c.333+9del (n.333+9del) c.600+9del (n.600+9del) n.1390+9del c.522+9del (n.522+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128775G>A | CA639828285 | CYP2D6 | c.513+9C>T (n.513+9C>T) c.666+9C>T (n.666+9C>T) c.333+9C>T (n.333+9C>T) c.600+9C>T (n.600+9C>T) n.1390+9C>T c.522+9C>T (n.522+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128775G>C | CA2406579452 | CYP2D6 | c.513+9C>G (n.513+9C>G) c.666+9C>G (n.666+9C>G) c.333+9C>G (n.333+9C>G) c.600+9C>G (n.600+9C>G) n.1390+9C>G c.522+9C>G (n.522+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128775G= | CA2406579453 | CYP2D6 | c.513+9C= (n.513+9C=) c.666+9C= (n.666+9C=) c.333+9C= (n.333+9C=) c.600+9C= (n.600+9C=) n.1390+9C= c.522+9C= (n.522+9C=) | |
22 | g.42128775_42128804delinsGCTCCGCACCTCGCGCAGAAAGCCCGACTC | CA2406579451 | CYP2D6 | c.493_513+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.646_666+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.313_333+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.580_600+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC n.1370_1390+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.502_522+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC | |
22 | g.42128776C>A | CA639828286 | CYP2D6 | c.513+8G>T (n.513+8G>T) c.666+8G>T (n.666+8G>T) c.333+8G>T (n.333+8G>T) c.600+8G>T (n.600+8G>T) n.1390+8G>T c.522+8G>T (n.522+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.42128776C= | CA2406579454 | CYP2D6 | c.513+8G= (n.513+8G=) c.666+8G= (n.666+8G=) c.333+8G= (n.333+8G=) c.600+8G= (n.600+8G=) n.1390+8G= c.522+8G= (n.522+8G=) | |
22 | g.42128776C>G | CA2577737214 | CYP2D6 | c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.666+8G>C (n.666+8G>C) c.333+8G>C (n.333+8G>C) c.600+8G>C (n.600+8G>C) n.1390+8G>C c.522+8G>C (n.522+8G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42128776C>T | CA639828287 | CYP2D6 | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.666+8G>A (n.666+8G>A) c.333+8G>A (n.333+8G>A) c.600+8G>A (n.600+8G>A) n.1390+8G>A c.522+8G>A (n.522+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128780_42128808del | CA920373716 | CYP2D6 | c.493_513+8del c.646_666+8del c.313_333+8del c.580_600+8del n.1370_1390+8del c.502_522+8del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128777T>C | CA1025922405 | CYP2D6 | c.513+7A>G (n.513+7A>G) c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.333+7A>G (n.333+7A>G) c.600+7A>G (n.600+7A>G) n.1390+7A>G c.522+7A>G (n.522+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128777T= | CA2406579455 | CYP2D6 | c.513+7A= (n.513+7A=) c.666+7A= (n.666+7A=) c.333+7A= (n.333+7A=) c.600+7A= (n.600+7A=) n.1390+7A= c.522+7A= (n.522+7A=) | |
22 | g.42128778C= | CA2406579456 | CYP2D6 | c.513+6G= (n.513+6G=) c.666+6G= (n.666+6G=) c.333+6G= (n.333+6G=) c.600+6G= (n.600+6G=) n.1390+6G= c.522+6G= (n.522+6G=) | |
22 | g.42128778C>G | CA753328912 | CYP2D6 | c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.666+6G>C (n.666+6G>C) c.333+6G>C (n.333+6G>C) c.600+6G>C (n.600+6G>C) n.1390+6G>C c.522+6G>C (n.522+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128778C>T | CA2406579457 | CYP2D6 | c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.333+6G>A (n.333+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.1390+6G>A c.522+6G>A (n.522+6G>A) | dbSNP |
22 | g.42128779C>A | CA2657033461 | CYP2D6 | c.513+5G>T (n.513+5G>T) c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.1390+5G>T c.522+5G>T (n.522+5G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42128779C= | CA2406579458 | CYP2D6 | c.513+5G= (n.513+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.333+5G= (n.333+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.1390+5G= c.522+5G= (n.522+5G=) | |
22 | g.42128779C>G | CA753328925 | CYP2D6 | c.513+5G>C (n.513+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.333+5G>C (n.333+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.1390+5G>C c.522+5G>C (n.522+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128779C>T | CA10264975 | CYP2D6 | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) n.1390+5G>A c.522+5G>A (n.522+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128780G>A | CA10264976 | CYP2D6 | c.513+4C>T (n.513+4C>T) c.666+4C>T (n.666+4C>T) c.333+4C>T (n.333+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) n.1390+4C>T c.522+4C>T (n.522+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128780G>C | CA2406579460 | CYP2D6 | c.513+4C>G (n.513+4C>G) c.666+4C>G (n.666+4C>G) c.333+4C>G (n.333+4C>G) c.600+4C>G (n.600+4C>G) n.1390+4C>G c.522+4C>G (n.522+4C>G) | dbSNP |
22 | g.42128780G= | CA2406579459 | CYP2D6 | c.513+4C= (n.513+4C=) c.666+4C= (n.666+4C=) c.333+4C= (n.333+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) n.1390+4C= c.522+4C= (n.522+4C=) | |
22 | g.42128781C= | CA2406579461 | CYP2D6 | c.513+3G= (n.513+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.333+3G= (n.333+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) n.1390+3G= c.522+3G= (n.522+3G=) | |
22 | g.42128781C>T | CA324671889 | CYP2D6 | c.513+3G>A (n.513+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.333+3G>A (n.333+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) n.1390+3G>A c.522+3G>A (n.522+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42128782A= | CA2406579462 | CYP2D6 | c.513+2T= (n.513+2T=) c.666+2T= (n.666+2T=) c.333+2T= (n.333+2T=) c.600+2T= (n.600+2T=) n.1390+2T= c.522+2T= (n.522+2T=) | |
22 | g.42128782A>C | CA324671890 | CYP2D6 | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.666+2T>G (n.666+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.600+2T>G (n.600+2T>G) n.1390+2T>G c.522+2T>G (n.522+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128782A>G | CA411773704 | CYP2D6 | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.666+2T>C (n.666+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.600+2T>C (n.600+2T>C) n.1390+2T>C c.522+2T>C (n.522+2T>C) | |
22 | g.42128782A>T | CA411773705 | CYP2D6 | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.666+2T>A (n.666+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.600+2T>A (n.600+2T>A) n.1390+2T>A c.522+2T>A (n.522+2T>A) | |
22 | g.42128783C>A | CA411773707 | CYP2D6 | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.666+1G>T (n.666+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.600+1G>T (n.600+1G>T) n.1390+1G>T c.522+1G>T (n.522+1G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42128783C= | CA2406579463 | CYP2D6 | c.513+1G= (n.513+1G=) c.666+1G= (n.666+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) c.600+1G= (n.600+1G=) n.1390+1G= c.522+1G= (n.522+1G=) | |
22 | g.42128783C>G | CA411773709 | CYP2D6 | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.666+1G>C (n.666+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.600+1G>C (n.600+1G>C) n.1390+1G>C c.522+1G>C (n.522+1G>C) | |
22 | g.42128783C>T | CA10264977 | CYP2D6 | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.666+1G>A (n.666+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.600+1G>A (n.600+1G>A) n.1390+1G>A c.522+1G>A (n.522+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128784C>A | CA411773712 | CYP2D6 | c.513G>T (p.Glu171Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.1390G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) | |
22 | g.42128784C= | CA2406579464 | CYP2D6 | c.513G= (p.Glu171=) c.666G= (p.Glu222=) c.333G= (p.Glu111=) c.600G= (p.Glu200=) n.1390G= c.522G= (p.Glu174=) | |
22 | g.42128784C>G | CA411773714 | CYP2D6 | c.513G>C (p.Glu171Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.1390G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) | dbSNP |
22 | g.42128784C>T | CA514696586 | CYP2D6 | c.513G>A (p.Glu171=) c.666G>A (p.Glu222=) c.333G>A (p.Glu111=) c.600G>A (p.Glu200=) n.1390G>A c.522G>A (p.Glu174=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42128785T>A | CA411773716 | CYP2D6 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.665A>T (p.Glu222Val) c.332A>T (p.Glu111Val) c.599A>T (p.Glu200Val) n.1389A>T c.521A>T (p.Glu174Val) | |
22 | g.42128785T>C | CA411773718 | CYP2D6 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.1389A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) | |
22 | g.42128785T>G | CA411773719 | CYP2D6 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.1389A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) | gnomAD v4 |
22 | g.42128786C>A | CA411773721 | CYP2D6 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.1388G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128786C= | CA2406579465 | CYP2D6 | c.511G= (p.Glu171=) c.664G= (p.Glu222=) c.331G= (p.Glu111=) c.598G= (p.Glu200=) n.1388G= c.520G= (p.Glu174=) | |
22 | g.42128786C>G | CA411773723 | CYP2D6 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.1388G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128786C>T | CA10264978 | CYP2D6 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.1388G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42128787G>A | CA10264979 | CYP2D6 | c.510C>T (p.Arg170=) c.663C>T (p.Arg221=) c.330C>T (p.Arg110=) c.597C>T (p.Arg199=) n.1387C>T c.519C>T (p.Arg173=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42128787G>C | CA514696604 | CYP2D6 | c.510C>G (p.Arg170=) c.663C>G (p.Arg221=) c.330C>G (p.Arg110=) c.597C>G (p.Arg199=) n.1387C>G c.519C>G (p.Arg173=) | dbSNP |
22 | g.42128787G= | CA2406579466 | CYP2D6 | c.510C= (p.Arg170=) c.663C= (p.Arg221=) c.330C= (p.Arg110=) c.597C= (p.Arg199=) n.1387C= c.519C= (p.Arg173=) | |
22 | g.42128787G>T | CA514696606 | CYP2D6 | c.510C>A (p.Arg170=) c.663C>A (p.Arg221=) c.330C>A (p.Arg110=) c.597C>A (p.Arg199=) n.1387C>A c.519C>A (p.Arg173=) | gnomAD v4 |