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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42128760_42128769delinsACTCCTCGGT | CA2406579438 | CYP2D6 | c.513+15_513+24delinsACCGAGGAGT (n.513+15_513+24delinsACCGAGGAGT) c.666+15_666+24delinsACCGAGGAGT (n.666+15_666+24delinsACCGAGGAGT) c.333+15_333+24delinsACCGAGGAGT (n.333+15_333+24delinsACCGAGGAGT) c.600+15_600+24delinsACCGAGGAGT (n.600+15_600+24delinsACCGAGGAGT) n.1390+15_1390+24delinsACCGAGGAGT c.522+15_522+24delinsACCGAGGAGT (n.522+15_522+24delinsACCGAGGAGT) | |
| 22 | g.42128764_42128772del | CA753328880 | CYP2D6 | c.513+15_513+23del (n.513+15_513+23del) c.666+15_666+23del (n.666+15_666+23del) c.333+15_333+23del (n.333+15_333+23del) c.600+15_600+23del (n.600+15_600+23del) n.1390+15_1390+23del c.522+15_522+23del (n.522+15_522+23del) | dbSNP |
| 22 | g.42128765_42128779dup | CA2657033353 | CYP2D6 | c.513+9_513+23dup (n.513+9_513+23dup) c.666+9_666+23dup (n.666+9_666+23dup) c.333+9_333+23dup (n.333+9_333+23dup) c.600+9_600+23dup (n.600+9_600+23dup) n.1390+9_1390+23dup c.522+9_522+23dup (n.522+9_522+23dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128768_42128775del | CA2657033373 | CYP2D6 | c.513+13_513+20del (n.513+13_513+20del) c.666+13_666+20del (n.666+13_666+20del) c.333+13_333+20del (n.333+13_333+20del) c.600+13_600+20del (n.600+13_600+20del) n.1390+13_1390+20del c.522+13_522+20del (n.522+13_522+20del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128766_42128768del | CA1025922388 | CYP2D6 | c.513+16_513+18del (n.513+16_513+18del) c.666+16_666+18del (n.666+16_666+18del) c.333+16_333+18del (n.333+16_333+18del) c.600+16_600+18del (n.600+16_600+18del) n.1390+16_1390+18del c.522+16_522+18del (n.522+16_522+18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128768G>A | CA753328902 | CYP2D6 | c.513+16C>T (n.513+16C>T) c.666+16C>T (n.666+16C>T) c.333+16C>T (n.333+16C>T) c.600+16C>T (n.600+16C>T) n.1390+16C>T c.522+16C>T (n.522+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128768G= | CA2406579446 | CYP2D6 | c.513+16C= (n.513+16C=) c.666+16C= (n.666+16C=) c.333+16C= (n.333+16C=) c.600+16C= (n.600+16C=) n.1390+16C= c.522+16C= (n.522+16C=) | |
| 22 | g.42128768G>T | CA10264972 | CYP2D6 | c.513+16C>A (n.513+16C>A) c.666+16C>A (n.666+16C>A) c.333+16C>A (n.333+16C>A) c.600+16C>A (n.600+16C>A) n.1390+16C>A c.522+16C>A (n.522+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128768_42128770delinsGTC | CA2406579445 | CYP2D6 | c.513+14_513+16delinsGAC (n.513+14_513+16delinsGAC) c.666+14_666+16delinsGAC (n.666+14_666+16delinsGAC) c.333+14_333+16delinsGAC (n.333+14_333+16delinsGAC) c.600+14_600+16delinsGAC (n.600+14_600+16delinsGAC) n.1390+14_1390+16delinsGAC c.522+14_522+16delinsGAC (n.522+14_522+16delinsGAC) | |
| 22 | g.42128769T>C | CA2577737213 | CYP2D6 | c.513+15A>G (n.513+15A>G) c.666+15A>G (n.666+15A>G) c.333+15A>G (n.333+15A>G) c.600+15A>G (n.600+15A>G) n.1390+15A>G c.522+15A>G (n.522+15A>G) | |
| 22 | g.42128773_42128774del | CA10264971 | CYP2D6 | c.513+14_513+15del (n.513+14_513+15del) c.666+14_666+15del (n.666+14_666+15del) c.333+14_333+15del (n.333+14_333+15del) c.600+14_600+15del (n.600+14_600+15del) n.1390+14_1390+15del c.522+14_522+15del (n.522+14_522+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128770C>A | CA2657033405 | CYP2D6 | c.513+14G>T (n.513+14G>T) c.666+14G>T (n.666+14G>T) c.333+14G>T (n.333+14G>T) c.600+14G>T (n.600+14G>T) n.1390+14G>T c.522+14G>T (n.522+14G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128770C= | CA2406579447 | CYP2D6 | c.513+14G= (n.513+14G=) c.666+14G= (n.666+14G=) c.333+14G= (n.333+14G=) c.600+14G= (n.600+14G=) n.1390+14G= c.522+14G= (n.522+14G=) | |
| 22 | g.42128770C>G | CA10264973 | CYP2D6 | c.513+14G>C (n.513+14G>C) c.666+14G>C (n.666+14G>C) c.333+14G>C (n.333+14G>C) c.600+14G>C (n.600+14G>C) n.1390+14G>C c.522+14G>C (n.522+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128770C>T | CA2657033404 | CYP2D6 | c.513+14G>A (n.513+14G>A) c.666+14G>A (n.666+14G>A) c.333+14G>A (n.333+14G>A) c.600+14G>A (n.600+14G>A) n.1390+14G>A c.522+14G>A (n.522+14G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128770_42128774del | CA1025922399 | CYP2D6 | c.513+10_513+14del (n.513+10_513+14del) c.666+10_666+14del (n.666+10_666+14del) c.333+10_333+14del (n.333+10_333+14del) c.600+10_600+14del (n.600+10_600+14del) n.1390+10_1390+14del c.522+10_522+14del (n.522+10_522+14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128771T>C | CA753328905 | CYP2D6 | c.513+13A>G (n.513+13A>G) c.666+13A>G (n.666+13A>G) c.333+13A>G (n.333+13A>G) c.600+13A>G (n.600+13A>G) n.1390+13A>G c.522+13A>G (n.522+13A>G) | dbSNP |
| 22 | g.42128771T= | CA2406579448 | CYP2D6 | c.513+13A= (n.513+13A=) c.666+13A= (n.666+13A=) c.333+13A= (n.333+13A=) c.600+13A= (n.600+13A=) n.1390+13A= c.522+13A= (n.522+13A=) | |
| 22 | g.42128772C>A | CA2657033414 | CYP2D6 | c.513+12G>T (n.513+12G>T) c.666+12G>T (n.666+12G>T) c.333+12G>T (n.333+12G>T) c.600+12G>T (n.600+12G>T) n.1390+12G>T c.522+12G>T (n.522+12G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128772C>G | CA2657033412 | CYP2D6 | c.513+12G>C (n.513+12G>C) c.666+12G>C (n.666+12G>C) c.333+12G>C (n.333+12G>C) c.600+12G>C (n.600+12G>C) n.1390+12G>C c.522+12G>C (n.522+12G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128773T>C | CA2657033418 | CYP2D6 | c.513+11A>G (n.513+11A>G) c.666+11A>G (n.666+11A>G) c.333+11A>G (n.333+11A>G) c.600+11A>G (n.600+11A>G) n.1390+11A>G c.522+11A>G (n.522+11A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128773dup | CA2657033417 | CYP2D6 | c.513+11dup (n.513+11dup) c.666+11dup (n.666+11dup) c.333+11dup (n.333+11dup) c.600+11dup (n.600+11dup) n.1390+11dup c.522+11dup (n.522+11dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128774C>A | CA2657033422 | CYP2D6 | c.513+10G>T (n.513+10G>T) c.666+10G>T (n.666+10G>T) c.333+10G>T (n.333+10G>T) c.600+10G>T (n.600+10G>T) n.1390+10G>T c.522+10G>T (n.522+10G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128774C= | CA2406579450 | CYP2D6 | c.513+10G= (n.513+10G=) c.666+10G= (n.666+10G=) c.333+10G= (n.333+10G=) c.600+10G= (n.600+10G=) n.1390+10G= c.522+10G= (n.522+10G=) | |
| 22 | g.42128774C>T | CA10264974 | CYP2D6 | c.513+10G>A (n.513+10G>A) c.666+10G>A (n.666+10G>A) c.333+10G>A (n.333+10G>A) c.600+10G>A (n.600+10G>A) n.1390+10G>A c.522+10G>A (n.522+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128774_42128775delinsCG | CA2406579449 | CYP2D6 | c.513+9_513+10delinsCG (n.513+9_513+10delinsCG) c.666+9_666+10delinsCG (n.666+9_666+10delinsCG) c.333+9_333+10delinsCG (n.333+9_333+10delinsCG) c.600+9_600+10delinsCG (n.600+9_600+10delinsCG) n.1390+9_1390+10delinsCG c.522+9_522+10delinsCG (n.522+9_522+10delinsCG) | |
| 22 | g.42128775del | CA639828284 | CYP2D6 | c.513+9del (n.513+9del) c.666+9del (n.666+9del) c.333+9del (n.333+9del) c.600+9del (n.600+9del) n.1390+9del c.522+9del (n.522+9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128775G>A | CA639828285 | CYP2D6 | c.513+9C>T (n.513+9C>T) c.666+9C>T (n.666+9C>T) c.333+9C>T (n.333+9C>T) c.600+9C>T (n.600+9C>T) n.1390+9C>T c.522+9C>T (n.522+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128775G>C | CA2406579452 | CYP2D6 | c.513+9C>G (n.513+9C>G) c.666+9C>G (n.666+9C>G) c.333+9C>G (n.333+9C>G) c.600+9C>G (n.600+9C>G) n.1390+9C>G c.522+9C>G (n.522+9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128775G= | CA2406579453 | CYP2D6 | c.513+9C= (n.513+9C=) c.666+9C= (n.666+9C=) c.333+9C= (n.333+9C=) c.600+9C= (n.600+9C=) n.1390+9C= c.522+9C= (n.522+9C=) | |
| 22 | g.42128775_42128804delinsGCTCCGCACCTCGCGCAGAAAGCCCGACTC | CA2406579451 | CYP2D6 | c.493_513+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.646_666+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.313_333+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.580_600+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC n.1370_1390+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC c.502_522+9delinsGAGTCGGGCTTTCTGCGCGAGGTGCGGAGC | |
| 22 | g.42128776C>A | CA639828286 | CYP2D6 | c.513+8G>T (n.513+8G>T) c.666+8G>T (n.666+8G>T) c.333+8G>T (n.333+8G>T) c.600+8G>T (n.600+8G>T) n.1390+8G>T c.522+8G>T (n.522+8G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.42128776C= | CA2406579454 | CYP2D6 | c.513+8G= (n.513+8G=) c.666+8G= (n.666+8G=) c.333+8G= (n.333+8G=) c.600+8G= (n.600+8G=) n.1390+8G= c.522+8G= (n.522+8G=) | |
| 22 | g.42128776C>G | CA2577737214 | CYP2D6 | c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.666+8G>C (n.666+8G>C) c.333+8G>C (n.333+8G>C) c.600+8G>C (n.600+8G>C) n.1390+8G>C c.522+8G>C (n.522+8G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128776C>T | CA639828287 | CYP2D6 | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.666+8G>A (n.666+8G>A) c.333+8G>A (n.333+8G>A) c.600+8G>A (n.600+8G>A) n.1390+8G>A c.522+8G>A (n.522+8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128780_42128808del | CA920373716 | CYP2D6 | c.493_513+8del c.646_666+8del c.313_333+8del c.580_600+8del n.1370_1390+8del c.502_522+8del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128777T>C | CA1025922405 | CYP2D6 | c.513+7A>G (n.513+7A>G) c.666+7A>G (n.666+7A>G) c.333+7A>G (n.333+7A>G) c.600+7A>G (n.600+7A>G) n.1390+7A>G c.522+7A>G (n.522+7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128777T= | CA2406579455 | CYP2D6 | c.513+7A= (n.513+7A=) c.666+7A= (n.666+7A=) c.333+7A= (n.333+7A=) c.600+7A= (n.600+7A=) n.1390+7A= c.522+7A= (n.522+7A=) | |
| 22 | g.42128778C= | CA2406579456 | CYP2D6 | c.513+6G= (n.513+6G=) c.666+6G= (n.666+6G=) c.333+6G= (n.333+6G=) c.600+6G= (n.600+6G=) n.1390+6G= c.522+6G= (n.522+6G=) | |
| 22 | g.42128778C>G | CA753328912 | CYP2D6 | c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.666+6G>C (n.666+6G>C) c.333+6G>C (n.333+6G>C) c.600+6G>C (n.600+6G>C) n.1390+6G>C c.522+6G>C (n.522+6G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128778C>T | CA2406579457 | CYP2D6 | c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.666+6G>A (n.666+6G>A) c.333+6G>A (n.333+6G>A) c.600+6G>A (n.600+6G>A) n.1390+6G>A c.522+6G>A (n.522+6G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42128779C>A | CA2657033461 | CYP2D6 | c.513+5G>T (n.513+5G>T) c.666+5G>T (n.666+5G>T) c.333+5G>T (n.333+5G>T) c.600+5G>T (n.600+5G>T) n.1390+5G>T c.522+5G>T (n.522+5G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42128779C= | CA2406579458 | CYP2D6 | c.513+5G= (n.513+5G=) c.666+5G= (n.666+5G=) c.333+5G= (n.333+5G=) c.600+5G= (n.600+5G=) n.1390+5G= c.522+5G= (n.522+5G=) | |
| 22 | g.42128779C>G | CA753328925 | CYP2D6 | c.513+5G>C (n.513+5G>C) c.666+5G>C (n.666+5G>C) c.333+5G>C (n.333+5G>C) c.600+5G>C (n.600+5G>C) n.1390+5G>C c.522+5G>C (n.522+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42128779C>T | CA10264975 | CYP2D6 | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.666+5G>A (n.666+5G>A) c.333+5G>A (n.333+5G>A) c.600+5G>A (n.600+5G>A) n.1390+5G>A c.522+5G>A (n.522+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128780G>A | CA10264976 | CYP2D6 | c.513+4C>T (n.513+4C>T) c.666+4C>T (n.666+4C>T) c.333+4C>T (n.333+4C>T) c.600+4C>T (n.600+4C>T) n.1390+4C>T c.522+4C>T (n.522+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42128780G>C | CA2406579460 | CYP2D6 | c.513+4C>G (n.513+4C>G) c.666+4C>G (n.666+4C>G) c.333+4C>G (n.333+4C>G) c.600+4C>G (n.600+4C>G) n.1390+4C>G c.522+4C>G (n.522+4C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42128780G= | CA2406579459 | CYP2D6 | c.513+4C= (n.513+4C=) c.666+4C= (n.666+4C=) c.333+4C= (n.333+4C=) c.600+4C= (n.600+4C=) n.1390+4C= c.522+4C= (n.522+4C=) | |
| 22 | g.42128781C= | CA2406579461 | CYP2D6 | c.513+3G= (n.513+3G=) c.666+3G= (n.666+3G=) c.333+3G= (n.333+3G=) c.600+3G= (n.600+3G=) n.1390+3G= c.522+3G= (n.522+3G=) | |
| 22 | g.42128781C>T | CA324671889 | CYP2D6 | c.513+3G>A (n.513+3G>A) c.666+3G>A (n.666+3G>A) c.333+3G>A (n.333+3G>A) c.600+3G>A (n.600+3G>A) n.1390+3G>A c.522+3G>A (n.522+3G>A) | dbSNP gnomAD v4 |