Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127959A= | CA2406578809 | CYP2D6 | c.691-25T= (n.691-25T=) c.868T= (p.Phe290=) c.715T= (p.Phe239=) c.511-25T= (n.511-25T=) c.802T= (p.Phe268=) n.1592T= c.724T= (p.Phe242=) c.843+215T= (n.843+215T=) | |
22 | g.42127959A>C | CA411772825 | CYP2D6 | c.691-25T>G (n.691-25T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.511-25T>G (n.511-25T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1592T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.843+215T>G (n.843+215T>G) | |
22 | g.42127959A>G | CA411772826 | CYP2D6 | c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1592T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.843+215T>C (n.843+215T>C) | |
22 | g.42127959A>T | CA324670372 | CYP2D6 | c.691-25T>A (n.691-25T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.511-25T>A (n.511-25T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1592T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.843+215T>A (n.843+215T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127960G>A | CA514800250 | CYP2D6 | c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.714C>T (p.Ser238=) c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.1591C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.843+214C>T (n.843+214C>T) | |
22 | g.42127960G>C | CA411772827 | CYP2D6 | c.691-26C>G (n.691-26C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.511-26C>G (n.511-26C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1591C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.843+214C>G (n.843+214C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127960G= | CA2406578810 | CYP2D6 | c.691-26C= (n.691-26C=) c.867C= (p.Ser289=) c.714C= (p.Ser238=) c.511-26C= (n.511-26C=) c.801C= (p.Ser267=) n.1591C= c.723C= (p.Ser241=) c.843+214C= (n.843+214C=) | |
22 | g.42127960G>T | CA411772828 | CYP2D6 | c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.511-26C>A (n.511-26C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1591C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.843+214C>A (n.843+214C>A) | |
22 | g.42127961C>A | CA411772829 | CYP2D6 | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1590G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.843+213G>T (n.843+213G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127961C>G | CA411772830 | CYP2D6 | c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.511-27G>C (n.511-27G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1590G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.843+213G>C (n.843+213G>C) | |
22 | g.42127961C>T | CA411772831 | CYP2D6 | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1590G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.843+213G>A (n.843+213G>A) | |
22 | g.42127962T>A | CA411772832 | CYP2D6 | c.691-28A>T (n.691-28A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.511-28A>T (n.511-28A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1589A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.843+212A>T (n.843+212A>T) | |
22 | g.42127962T>C | CA411772833 | CYP2D6 | c.691-28A>G (n.691-28A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1589A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.843+212A>G (n.843+212A>G) | |
22 | g.42127962T>G | CA411772834 | CYP2D6 | c.691-28A>C (n.691-28A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1589A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.843+212A>C (n.843+212A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127962_42127963delinsTG | CA2406578811 | CYP2D6 | c.691-29_691-28delinsCA (n.691-29_691-28delinsCA) c.864_865delinsCA (p.Ser288=) c.711_712delinsCA (p.Ser237=) c.511-29_511-28delinsCA (n.511-29_511-28delinsCA) c.798_799delinsCA (p.Ser266=) n.1588_1589delinsCA c.720_721delinsCA (p.Ser240=) c.843+211_843+212delinsCA (n.843+211_843+212delinsCA) | |
22 | g.42127963del | CA324670373 | CYP2D6 | c.691-29del (n.691-29del) c.864del (p.Ser288ArgfsTer10) c.711del (p.Ser237ArgfsTer10) c.511-29del (n.511-29del) c.798del (p.Ser266ArgfsTer10) n.1588del c.720del (p.Ser240ArgfsTer10) c.843+211del (n.843+211del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>A | CA10264793 | CYP2D6 | c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.864C>T (p.Ser288=) c.711C>T (p.Ser237=) c.511-29C>T (n.511-29C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1588C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.843+211C>T (n.843+211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>C | CA411772835 | CYP2D6 | c.691-29C>G (n.691-29C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.511-29C>G (n.511-29C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1588C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.843+211C>G (n.843+211C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127963G= | CA2406578812 | CYP2D6 | c.691-29C= (n.691-29C=) c.864C= (p.Ser288=) c.711C= (p.Ser237=) c.511-29C= (n.511-29C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1588C= c.720C= (p.Ser240=) c.843+211C= (n.843+211C=) | |
22 | g.42127963G>T | CA411772836 | CYP2D6 | c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.511-29C>A (n.511-29C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1588C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.843+211C>A (n.843+211C>A) | |
22 | g.42127964C>A | CA411772838 | CYP2D6 | c.691-30G>T (n.691-30G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.511-30G>T (n.511-30G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1587G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.843+210G>T (n.843+210G>T) | |
22 | g.42127964C= | CA2406578813 | CYP2D6 | c.691-30G= (n.691-30G=) c.863G= (p.Ser288=) c.710G= (p.Ser237=) c.511-30G= (n.511-30G=) c.797G= (p.Ser266=) n.1587G= c.719G= (p.Ser240=) c.843+210G= (n.843+210G=) | |
22 | g.42127964C>G | CA411772837 | CYP2D6 | c.691-30G>C (n.691-30G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.511-30G>C (n.511-30G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1587G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.843+210G>C (n.843+210G>C) | |
22 | g.42127964C>T | CA411772839 | CYP2D6 | c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.511-30G>A (n.511-30G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1587G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.843+210G>A (n.843+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>A | CA411772840 | CYP2D6 | c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.511-31A>T (n.511-31A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1586A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.843+209A>T (n.843+209A>T) | |
22 | g.42127965T>C | CA411772841 | CYP2D6 | c.691-31A>G (n.691-31A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.511-31A>G (n.511-31A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1586A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.843+209A>G (n.843+209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>G | CA411772842 | CYP2D6 | c.691-31A>C (n.691-31A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.511-31A>C (n.511-31A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1586A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.843+209A>C (n.843+209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127965T= | CA2406578814 | CYP2D6 | c.691-31A= (n.691-31A=) c.862A= (p.Ser288=) c.709A= (p.Ser237=) c.511-31A= (n.511-31A=) c.796A= (p.Ser266=) n.1586A= c.718A= (p.Ser240=) c.843+209A= (n.843+209A=) | |
22 | g.42127965dup | CA2657031454 | CYP2D6 | c.691-31dup (n.691-31dup) c.862dup (p.Ser288LysfsTer5) c.709dup (p.Ser237LysfsTer5) c.511-31dup (n.511-31dup) c.796dup (p.Ser266LysfsTer5) n.1586dup c.718dup (p.Ser240LysfsTer5) c.843+209dup (n.843+209dup) | gnomAD v4 |
22 | g.42127966C>A | CA411772843 | CYP2D6 | c.691-32G>T (n.691-32G>T) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.511-32G>T (n.511-32G>T) c.795G>T (p.Glu265Asp) n.1585G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) c.843+208G>T (n.843+208G>T) | |
22 | g.42127966C= | CA2406578815 | CYP2D6 | c.691-32G= (n.691-32G=) c.861G= (p.Glu287=) c.708G= (p.Glu236=) c.511-32G= (n.511-32G=) c.795G= (p.Glu265=) n.1585G= c.717G= (p.Glu239=) c.843+208G= (n.843+208G=) | |
22 | g.42127966C>G | CA411772844 | CYP2D6 | c.691-32G>C (n.691-32G>C) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.511-32G>C (n.511-32G>C) c.795G>C (p.Glu265Asp) n.1585G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) c.843+208G>C (n.843+208G>C) | |
22 | g.42127966C>T | CA514800251 | CYP2D6 | c.691-32G>A (n.691-32G>A) c.861G>A (p.Glu287=) c.708G>A (p.Glu236=) c.511-32G>A (n.511-32G>A) c.795G>A (p.Glu265=) n.1585G>A c.717G>A (p.Glu239=) c.843+208G>A (n.843+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127967T>A | CA411772845 | CYP2D6 | c.691-33A>T (n.691-33A>T) c.860A>T (p.Glu287Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.511-33A>T (n.511-33A>T) c.794A>T (p.Glu265Val) n.1584A>T c.716A>T (p.Glu239Val) c.843+207A>T (n.843+207A>T) | dbSNP |
22 | g.42127967T>C | CA411772846 | CYP2D6 | c.691-33A>G (n.691-33A>G) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.511-33A>G (n.511-33A>G) c.794A>G (p.Glu265Gly) n.1584A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) c.843+207A>G (n.843+207A>G) | dbSNP |
22 | g.42127967T>G | CA411772847 | CYP2D6 | c.691-33A>C (n.691-33A>C) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.511-33A>C (n.511-33A>C) c.794A>C (p.Glu265Ala) n.1584A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) c.843+207A>C (n.843+207A>C) | |
22 | g.42127968C>A | CA411772848 | CYP2D6 | c.691-34G>T (n.691-34G>T) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.511-34G>T (n.511-34G>T) c.793G>T (p.Glu265Ter) n.1583G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) c.843+206G>T (n.843+206G>T) | |
22 | g.42127968C>G | CA411772849 | CYP2D6 | c.691-34G>C (n.691-34G>C) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.511-34G>C (n.511-34G>C) c.793G>C (p.Glu265Gln) n.1583G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) c.843+206G>C (n.843+206G>C) | |
22 | g.42127968C>T | CA411772850 | CYP2D6 | c.691-34G>A (n.691-34G>A) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.511-34G>A (n.511-34G>A) c.793G>A (p.Glu265Lys) n.1583G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) c.843+206G>A (n.843+206G>A) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127968_42127970delinsCAG | CA2406578816 | CYP2D6 | c.691-36_691-34delinsCTG (n.691-36_691-34delinsCTG) c.857_859delinsCTG (p.Pro286=) c.704_706delinsCTG (p.Pro235=) c.511-36_511-34delinsCTG (n.511-36_511-34delinsCTG) c.791_793delinsCTG (p.Pro264=) n.1581_1583delinsCTG c.713_715delinsCTG (p.Pro238=) c.843+204_843+206delinsCTG (n.843+204_843+206delinsCTG) | |
22 | g.42127969A= | CA2406578817 | CYP2D6 | c.691-35T= (n.691-35T=) c.858T= (p.Pro286=) c.705T= (p.Pro235=) c.511-35T= (n.511-35T=) c.792T= (p.Pro264=) n.1582T= c.714T= (p.Pro238=) c.843+205T= (n.843+205T=) | |
22 | g.42127969A>C | CA514800252 | CYP2D6 | c.691-35T>G (n.691-35T>G) c.858T>G (p.Pro286=) c.705T>G (p.Pro235=) c.511-35T>G (n.511-35T>G) c.792T>G (p.Pro264=) n.1582T>G c.714T>G (p.Pro238=) c.843+205T>G (n.843+205T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127969A>G | CA10264794 | CYP2D6 | c.691-35T>C (n.691-35T>C) c.858T>C (p.Pro286=) c.705T>C (p.Pro235=) c.511-35T>C (n.511-35T>C) c.792T>C (p.Pro264=) n.1582T>C c.714T>C (p.Pro238=) c.843+205T>C (n.843+205T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127969A>T | CA514800253 | CYP2D6 | c.691-35T>A (n.691-35T>A) c.858T>A (p.Pro286=) c.705T>A (p.Pro235=) c.511-35T>A (n.511-35T>A) c.792T>A (p.Pro264=) n.1582T>A c.714T>A (p.Pro238=) c.843+205T>A (n.843+205T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127969_42127970del | CA753329395 | CYP2D6 | c.691-36_691-35del (n.691-36_691-35del) c.857_858del (p.Pro286ArgfsTer6) c.704_705del (p.Pro235ArgfsTer6) c.511-36_511-35del (n.511-36_511-35del) c.791_792del (p.Pro264ArgfsTer6) n.1581_1582del c.713_714del (p.Pro238ArgfsTer6) c.843+204_843+205del (n.843+204_843+205del) | dbSNP |
22 | g.42127970G>A | CA411772853 | CYP2D6 | c.691-36C>T (n.691-36C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.511-36C>T (n.511-36C>T) c.791C>T (p.Pro264Leu) n.1581C>T c.713C>T (p.Pro238Leu) c.843+204C>T (n.843+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127970G>C | CA411772851 | CYP2D6 | c.691-36C>G (n.691-36C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.511-36C>G (n.511-36C>G) c.791C>G (p.Pro264Arg) n.1581C>G c.713C>G (p.Pro238Arg) c.843+204C>G (n.843+204C>G) | |
22 | g.42127970G= | CA2406578818 | CYP2D6 | c.691-36C= (n.691-36C=) c.857C= (p.Pro286=) c.704C= (p.Pro235=) c.511-36C= (n.511-36C=) c.791C= (p.Pro264=) n.1581C= c.713C= (p.Pro238=) c.843+204C= (n.843+204C=) | |
22 | g.42127970G>T | CA411772852 | CYP2D6 | c.691-36C>A (n.691-36C>A) c.857C>A (p.Pro286His) c.704C>A (p.Pro235His) c.511-36C>A (n.511-36C>A) c.791C>A (p.Pro264His) n.1581C>A c.713C>A (p.Pro238His) c.843+204C>A (n.843+204C>A) | |
22 | g.42127971G>A | CA411772854 | CYP2D6 | c.691-37C>T (n.691-37C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.511-37C>T (n.511-37C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) n.1580C>T c.712C>T (p.Pro238Ser) c.843+203C>T (n.843+203C>T) | gnomAD v4 |