Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127953_42127955dup | CA10264791 | CYP2D6 | c.691-17_691-15dup (n.691-17_691-15dup) c.876_878dup (p.Asp292_Glu293insAsp) c.723_725dup (p.Asp241_Glu242insAsp) c.511-17_511-15dup (n.511-17_511-15dup) c.810_812dup (p.Asp270_Glu271insAsp) n.1600_1602dup c.732_734dup (p.Asp244_Glu245insAsp) c.843+223_843+225dup (n.843+223_843+225dup) | dbSNP ExAC |
22 | g.42127953C>A | CA411772808 | CYP2D6 | c.691-19G>T (n.691-19G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.511-19G>T (n.511-19G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1598G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.843+221G>T (n.843+221G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127953C= | CA2406578805 | CYP2D6 | c.691-19G= (n.691-19G=) c.874G= (p.Asp292=) c.721G= (p.Asp241=) c.511-19G= (n.511-19G=) c.808G= (p.Asp270=) n.1598G= c.730G= (p.Asp244=) c.843+221G= (n.843+221G=) | |
22 | g.42127953C>G | CA411772809 | CYP2D6 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.721G>C (p.Asp241His) c.511-19G>C (n.511-19G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.1598G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.843+221G>C (n.843+221G>C) | |
22 | g.42127953C>T | CA411772810 | CYP2D6 | c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.511-19G>A (n.511-19G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1598G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.843+221G>A (n.843+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.42127954A= | CA2406578806 | CYP2D6 | c.691-20T= (n.691-20T=) c.873T= (p.Asn291=) c.720T= (p.Asn240=) c.511-20T= (n.511-20T=) c.807T= (p.Asn269=) n.1597T= c.729T= (p.Asn243=) c.843+220T= (n.843+220T=) | |
22 | g.42127954A>C | CA411772811 | CYP2D6 | c.691-20T>G (n.691-20T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.511-20T>G (n.511-20T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1597T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) c.843+220T>G (n.843+220T>G) | |
22 | g.42127954A>G | CA10264792 | CYP2D6 | c.691-20T>C (n.691-20T>C) c.873T>C (p.Asn291=) c.720T>C (p.Asn240=) c.511-20T>C (n.511-20T>C) c.807T>C (p.Asn269=) n.1597T>C c.729T>C (p.Asn243=) c.843+220T>C (n.843+220T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127954A>T | CA411772813 | CYP2D6 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.511-20T>A (n.511-20T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1597T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) c.843+220T>A (n.843+220T>A) | |
22 | g.42127955T>A | CA411772816 | CYP2D6 | c.691-21A>T (n.691-21A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.511-21A>T (n.511-21A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1596A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) c.843+219A>T (n.843+219A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127955T>C | CA411772814 | CYP2D6 | c.691-21A>G (n.691-21A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.511-21A>G (n.511-21A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1596A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) c.843+219A>G (n.843+219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127955T>G | CA411772815 | CYP2D6 | c.691-21A>C (n.691-21A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.511-21A>C (n.511-21A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1596A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) c.843+219A>C (n.843+219A>C) | |
22 | g.42127955T= | CA2406578807 | CYP2D6 | c.691-21A= (n.691-21A=) c.872A= (p.Asn291=) c.719A= (p.Asn240=) c.511-21A= (n.511-21A=) c.806A= (p.Asn269=) n.1596A= c.728A= (p.Asn243=) c.843+219A= (n.843+219A=) | |
22 | g.42127956T>A | CA411772817 | CYP2D6 | c.691-22A>T (n.691-22A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.511-22A>T (n.511-22A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1595A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.843+218A>T (n.843+218A>T) | |
22 | g.42127956T>C | CA411772818 | CYP2D6 | c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.511-22A>G (n.511-22A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1595A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) c.843+218A>G (n.843+218A>G) | |
22 | g.42127956T>G | CA411772819 | CYP2D6 | c.691-22A>C (n.691-22A>C) c.871A>C (p.Asn291His) c.718A>C (p.Asn240His) c.511-22A>C (n.511-22A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.1595A>C c.727A>C (p.Asn243His) c.843+218A>C (n.843+218A>C) | dbSNP |
22 | g.42127956T= | CA2406578808 | CYP2D6 | c.691-22A= (n.691-22A=) c.871A= (p.Asn291=) c.718A= (p.Asn240=) c.511-22A= (n.511-22A=) c.805A= (p.Asn269=) n.1595A= c.727A= (p.Asn243=) c.843+218A= (n.843+218A=) | |
22 | g.42127957G>A | CA514800249 | CYP2D6 | c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.717C>T (p.Phe239=) c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.804C>T (p.Phe268=) n.1594C>T c.726C>T (p.Phe242=) c.843+217C>T (n.843+217C>T) | dbSNP |
22 | g.42127957G>C | CA411772820 | CYP2D6 | c.691-23C>G (n.691-23C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.511-23C>G (n.511-23C>G) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1594C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) c.843+217C>G (n.843+217C>G) | |
22 | g.42127957G>T | CA411772821 | CYP2D6 | c.691-23C>A (n.691-23C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1594C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) c.843+217C>A (n.843+217C>A) | |
22 | g.42127958A>C | CA411772822 | CYP2D6 | c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.511-24T>G (n.511-24T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1593T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.843+216T>G (n.843+216T>G) | |
22 | g.42127958A>G | CA411772824 | CYP2D6 | c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1593T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.843+216T>C (n.843+216T>C) | |
22 | g.42127958A>T | CA411772823 | CYP2D6 | c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.511-24T>A (n.511-24T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1593T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.843+216T>A (n.843+216T>A) | |
22 | g.42127959A= | CA2406578809 | CYP2D6 | c.691-25T= (n.691-25T=) c.868T= (p.Phe290=) c.715T= (p.Phe239=) c.511-25T= (n.511-25T=) c.802T= (p.Phe268=) n.1592T= c.724T= (p.Phe242=) c.843+215T= (n.843+215T=) | |
22 | g.42127959A>C | CA411772825 | CYP2D6 | c.691-25T>G (n.691-25T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.511-25T>G (n.511-25T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1592T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.843+215T>G (n.843+215T>G) | |
22 | g.42127959A>G | CA411772826 | CYP2D6 | c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1592T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.843+215T>C (n.843+215T>C) | |
22 | g.42127959A>T | CA324670372 | CYP2D6 | c.691-25T>A (n.691-25T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.511-25T>A (n.511-25T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1592T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.843+215T>A (n.843+215T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127960G>A | CA514800250 | CYP2D6 | c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.714C>T (p.Ser238=) c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.1591C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.843+214C>T (n.843+214C>T) | |
22 | g.42127960G>C | CA411772827 | CYP2D6 | c.691-26C>G (n.691-26C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.511-26C>G (n.511-26C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1591C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.843+214C>G (n.843+214C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127960G= | CA2406578810 | CYP2D6 | c.691-26C= (n.691-26C=) c.867C= (p.Ser289=) c.714C= (p.Ser238=) c.511-26C= (n.511-26C=) c.801C= (p.Ser267=) n.1591C= c.723C= (p.Ser241=) c.843+214C= (n.843+214C=) | |
22 | g.42127960G>T | CA411772828 | CYP2D6 | c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.511-26C>A (n.511-26C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1591C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.843+214C>A (n.843+214C>A) | |
22 | g.42127961C>A | CA411772829 | CYP2D6 | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1590G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.843+213G>T (n.843+213G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127961C>G | CA411772830 | CYP2D6 | c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.511-27G>C (n.511-27G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1590G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.843+213G>C (n.843+213G>C) | |
22 | g.42127961C>T | CA411772831 | CYP2D6 | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1590G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.843+213G>A (n.843+213G>A) | |
22 | g.42127962T>A | CA411772832 | CYP2D6 | c.691-28A>T (n.691-28A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.511-28A>T (n.511-28A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1589A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.843+212A>T (n.843+212A>T) | |
22 | g.42127962T>C | CA411772833 | CYP2D6 | c.691-28A>G (n.691-28A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1589A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.843+212A>G (n.843+212A>G) | |
22 | g.42127962T>G | CA411772834 | CYP2D6 | c.691-28A>C (n.691-28A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1589A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.843+212A>C (n.843+212A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127962_42127963delinsTG | CA2406578811 | CYP2D6 | c.691-29_691-28delinsCA (n.691-29_691-28delinsCA) c.864_865delinsCA (p.Ser288=) c.711_712delinsCA (p.Ser237=) c.511-29_511-28delinsCA (n.511-29_511-28delinsCA) c.798_799delinsCA (p.Ser266=) n.1588_1589delinsCA c.720_721delinsCA (p.Ser240=) c.843+211_843+212delinsCA (n.843+211_843+212delinsCA) | |
22 | g.42127963del | CA324670373 | CYP2D6 | c.691-29del (n.691-29del) c.864del (p.Ser288ArgfsTer10) c.711del (p.Ser237ArgfsTer10) c.511-29del (n.511-29del) c.798del (p.Ser266ArgfsTer10) n.1588del c.720del (p.Ser240ArgfsTer10) c.843+211del (n.843+211del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>A | CA10264793 | CYP2D6 | c.691-29C>T (n.691-29C>T) c.864C>T (p.Ser288=) c.711C>T (p.Ser237=) c.511-29C>T (n.511-29C>T) c.798C>T (p.Ser266=) n.1588C>T c.720C>T (p.Ser240=) c.843+211C>T (n.843+211C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127963G>C | CA411772835 | CYP2D6 | c.691-29C>G (n.691-29C>G) c.864C>G (p.Ser288Arg) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.511-29C>G (n.511-29C>G) c.798C>G (p.Ser266Arg) n.1588C>G c.720C>G (p.Ser240Arg) c.843+211C>G (n.843+211C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127963G= | CA2406578812 | CYP2D6 | c.691-29C= (n.691-29C=) c.864C= (p.Ser288=) c.711C= (p.Ser237=) c.511-29C= (n.511-29C=) c.798C= (p.Ser266=) n.1588C= c.720C= (p.Ser240=) c.843+211C= (n.843+211C=) | |
22 | g.42127963G>T | CA411772836 | CYP2D6 | c.691-29C>A (n.691-29C>A) c.864C>A (p.Ser288Arg) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.511-29C>A (n.511-29C>A) c.798C>A (p.Ser266Arg) n.1588C>A c.720C>A (p.Ser240Arg) c.843+211C>A (n.843+211C>A) | |
22 | g.42127964C>A | CA411772838 | CYP2D6 | c.691-30G>T (n.691-30G>T) c.863G>T (p.Ser288Ile) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.511-30G>T (n.511-30G>T) c.797G>T (p.Ser266Ile) n.1587G>T c.719G>T (p.Ser240Ile) c.843+210G>T (n.843+210G>T) | |
22 | g.42127964C= | CA2406578813 | CYP2D6 | c.691-30G= (n.691-30G=) c.863G= (p.Ser288=) c.710G= (p.Ser237=) c.511-30G= (n.511-30G=) c.797G= (p.Ser266=) n.1587G= c.719G= (p.Ser240=) c.843+210G= (n.843+210G=) | |
22 | g.42127964C>G | CA411772837 | CYP2D6 | c.691-30G>C (n.691-30G>C) c.863G>C (p.Ser288Thr) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.511-30G>C (n.511-30G>C) c.797G>C (p.Ser266Thr) n.1587G>C c.719G>C (p.Ser240Thr) c.843+210G>C (n.843+210G>C) | |
22 | g.42127964C>T | CA411772839 | CYP2D6 | c.691-30G>A (n.691-30G>A) c.863G>A (p.Ser288Asn) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.511-30G>A (n.511-30G>A) c.797G>A (p.Ser266Asn) n.1587G>A c.719G>A (p.Ser240Asn) c.843+210G>A (n.843+210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>A | CA411772840 | CYP2D6 | c.691-31A>T (n.691-31A>T) c.862A>T (p.Ser288Cys) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.511-31A>T (n.511-31A>T) c.796A>T (p.Ser266Cys) n.1586A>T c.718A>T (p.Ser240Cys) c.843+209A>T (n.843+209A>T) | |
22 | g.42127965T>C | CA411772841 | CYP2D6 | c.691-31A>G (n.691-31A>G) c.862A>G (p.Ser288Gly) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.511-31A>G (n.511-31A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) n.1586A>G c.718A>G (p.Ser240Gly) c.843+209A>G (n.843+209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127965T>G | CA411772842 | CYP2D6 | c.691-31A>C (n.691-31A>C) c.862A>C (p.Ser288Arg) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.511-31A>C (n.511-31A>C) c.796A>C (p.Ser266Arg) n.1586A>C c.718A>C (p.Ser240Arg) c.843+209A>C (n.843+209A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |