| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127949T>A | CA411772797 | CYP2D6 | c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.511-15A>T (n.511-15A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1602A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.843+225A>T (n.843+225A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127949T>C | CA411772798 | CYP2D6 | c.691-15A>G (n.691-15A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.511-15A>G (n.511-15A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1602A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.843+225A>G (n.843+225A>G) | |
| 22 | g.42127949T>G | CA411772799 | CYP2D6 | c.691-15A>C (n.691-15A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.511-15A>C (n.511-15A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1602A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.843+225A>C (n.843+225A>C) | |
| 22 | g.42127953_42127955dup | CA10264791 | CYP2D6 | c.691-17_691-15dup (n.691-17_691-15dup) c.876_878dup (p.Asp292_Glu293insAsp) c.723_725dup (p.Asp241_Glu242insAsp) c.511-17_511-15dup (n.511-17_511-15dup) c.810_812dup (p.Asp270_Glu271insAsp) n.1600_1602dup c.732_734dup (p.Asp244_Glu245insAsp) c.843+223_843+225dup (n.843+223_843+225dup) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.42127950C>A | CA411772800 | CYP2D6 | c.691-16G>T (n.691-16G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1601G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.843+224G>T (n.843+224G>T) | |
| 22 | g.42127950C>G | CA411772801 | CYP2D6 | c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.511-16G>C (n.511-16G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1601G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.843+224G>C (n.843+224G>C) | |
| 22 | g.42127950C>T | CA411772802 | CYP2D6 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.511-16G>A (n.511-16G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1601G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.843+224G>A (n.843+224G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127951A= | CA2406578804 | CYP2D6 | c.691-17T= (n.691-17T=) c.876T= (p.Asp292=) c.723T= (p.Asp241=) c.511-17T= (n.511-17T=) c.810T= (p.Asp270=) n.1600T= c.732T= (p.Asp244=) c.843+223T= (n.843+223T=) | |
| 22 | g.42127951A>C | CA411772803 | CYP2D6 | c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1600T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.843+223T>G (n.843+223T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127951A>G | CA514800248 | CYP2D6 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.723T>C (p.Asp241=) c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.810T>C (p.Asp270=) n.1600T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.843+223T>C (n.843+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127951A>T | CA411772804 | CYP2D6 | c.691-17T>A (n.691-17T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1600T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.843+223T>A (n.843+223T>A) | |
| 22 | g.42127952T>A | CA411772806 | CYP2D6 | c.691-18A>T (n.691-18A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.511-18A>T (n.511-18A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1599A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.843+222A>T (n.843+222A>T) | |
| 22 | g.42127952T>C | CA411772807 | CYP2D6 | c.691-18A>G (n.691-18A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1599A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.843+222A>G (n.843+222A>G) | |
| 22 | g.42127952T>G | CA411772805 | CYP2D6 | c.691-18A>C (n.691-18A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.511-18A>C (n.511-18A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1599A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.843+222A>C (n.843+222A>C) | |
| 22 | g.42127953C>A | CA411772808 | CYP2D6 | c.691-19G>T (n.691-19G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.511-19G>T (n.511-19G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1598G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.843+221G>T (n.843+221G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127953C= | CA2406578805 | CYP2D6 | c.691-19G= (n.691-19G=) c.874G= (p.Asp292=) c.721G= (p.Asp241=) c.511-19G= (n.511-19G=) c.808G= (p.Asp270=) n.1598G= c.730G= (p.Asp244=) c.843+221G= (n.843+221G=) | |
| 22 | g.42127953C>G | CA411772809 | CYP2D6 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.721G>C (p.Asp241His) c.511-19G>C (n.511-19G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.1598G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.843+221G>C (n.843+221G>C) | |
| 22 | g.42127953C>T | CA411772810 | CYP2D6 | c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.511-19G>A (n.511-19G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1598G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.843+221G>A (n.843+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127954A= | CA2406578806 | CYP2D6 | c.691-20T= (n.691-20T=) c.873T= (p.Asn291=) c.720T= (p.Asn240=) c.511-20T= (n.511-20T=) c.807T= (p.Asn269=) n.1597T= c.729T= (p.Asn243=) c.843+220T= (n.843+220T=) | |
| 22 | g.42127954A>C | CA411772811 | CYP2D6 | c.691-20T>G (n.691-20T>G) c.873T>G (p.Asn291Lys) c.720T>G (p.Asn240Lys) c.511-20T>G (n.511-20T>G) c.807T>G (p.Asn269Lys) n.1597T>G c.729T>G (p.Asn243Lys) c.843+220T>G (n.843+220T>G) | |
| 22 | g.42127954A>G | CA10264792 | CYP2D6 | c.691-20T>C (n.691-20T>C) c.873T>C (p.Asn291=) c.720T>C (p.Asn240=) c.511-20T>C (n.511-20T>C) c.807T>C (p.Asn269=) n.1597T>C c.729T>C (p.Asn243=) c.843+220T>C (n.843+220T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127954A>T | CA411772813 | CYP2D6 | c.691-20T>A (n.691-20T>A) c.873T>A (p.Asn291Lys) c.720T>A (p.Asn240Lys) c.511-20T>A (n.511-20T>A) c.807T>A (p.Asn269Lys) n.1597T>A c.729T>A (p.Asn243Lys) c.843+220T>A (n.843+220T>A) | |
| 22 | g.42127955T>A | CA411772816 | CYP2D6 | c.691-21A>T (n.691-21A>T) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.511-21A>T (n.511-21A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.1596A>T c.728A>T (p.Asn243Ile) c.843+219A>T (n.843+219A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127955T>C | CA411772814 | CYP2D6 | c.691-21A>G (n.691-21A>G) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.511-21A>G (n.511-21A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.1596A>G c.728A>G (p.Asn243Ser) c.843+219A>G (n.843+219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127955T>G | CA411772815 | CYP2D6 | c.691-21A>C (n.691-21A>C) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.511-21A>C (n.511-21A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.1596A>C c.728A>C (p.Asn243Thr) c.843+219A>C (n.843+219A>C) | |
| 22 | g.42127955T= | CA2406578807 | CYP2D6 | c.691-21A= (n.691-21A=) c.872A= (p.Asn291=) c.719A= (p.Asn240=) c.511-21A= (n.511-21A=) c.806A= (p.Asn269=) n.1596A= c.728A= (p.Asn243=) c.843+219A= (n.843+219A=) | |
| 22 | g.42127956T>A | CA411772817 | CYP2D6 | c.691-22A>T (n.691-22A>T) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.511-22A>T (n.511-22A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.1595A>T c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.843+218A>T (n.843+218A>T) | |
| 22 | g.42127956T>C | CA411772818 | CYP2D6 | c.691-22A>G (n.691-22A>G) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.511-22A>G (n.511-22A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.1595A>G c.727A>G (p.Asn243Asp) c.843+218A>G (n.843+218A>G) | |
| 22 | g.42127956T>G | CA411772819 | CYP2D6 | c.691-22A>C (n.691-22A>C) c.871A>C (p.Asn291His) c.718A>C (p.Asn240His) c.511-22A>C (n.511-22A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.1595A>C c.727A>C (p.Asn243His) c.843+218A>C (n.843+218A>C) | dbSNP |
| 22 | g.42127956T= | CA2406578808 | CYP2D6 | c.691-22A= (n.691-22A=) c.871A= (p.Asn291=) c.718A= (p.Asn240=) c.511-22A= (n.511-22A=) c.805A= (p.Asn269=) n.1595A= c.727A= (p.Asn243=) c.843+218A= (n.843+218A=) | |
| 22 | g.42127957G>A | CA514800249 | CYP2D6 | c.691-23C>T (n.691-23C>T) c.870C>T (p.Phe290=) c.717C>T (p.Phe239=) c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.804C>T (p.Phe268=) n.1594C>T c.726C>T (p.Phe242=) c.843+217C>T (n.843+217C>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127957G>C | CA411772820 | CYP2D6 | c.691-23C>G (n.691-23C>G) c.870C>G (p.Phe290Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.511-23C>G (n.511-23C>G) c.804C>G (p.Phe268Leu) n.1594C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) c.843+217C>G (n.843+217C>G) | |
| 22 | g.42127957G>T | CA411772821 | CYP2D6 | c.691-23C>A (n.691-23C>A) c.870C>A (p.Phe290Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.804C>A (p.Phe268Leu) n.1594C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) c.843+217C>A (n.843+217C>A) | |
| 22 | g.42127958A>C | CA411772822 | CYP2D6 | c.691-24T>G (n.691-24T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.511-24T>G (n.511-24T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) n.1593T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) c.843+216T>G (n.843+216T>G) | |
| 22 | g.42127958A>G | CA411772824 | CYP2D6 | c.691-24T>C (n.691-24T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) n.1593T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) c.843+216T>C (n.843+216T>C) | |
| 22 | g.42127958A>T | CA411772823 | CYP2D6 | c.691-24T>A (n.691-24T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.511-24T>A (n.511-24T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.1593T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.843+216T>A (n.843+216T>A) | |
| 22 | g.42127959A= | CA2406578809 | CYP2D6 | c.691-25T= (n.691-25T=) c.868T= (p.Phe290=) c.715T= (p.Phe239=) c.511-25T= (n.511-25T=) c.802T= (p.Phe268=) n.1592T= c.724T= (p.Phe242=) c.843+215T= (n.843+215T=) | |
| 22 | g.42127959A>C | CA411772825 | CYP2D6 | c.691-25T>G (n.691-25T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.511-25T>G (n.511-25T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) n.1592T>G c.724T>G (p.Phe242Val) c.843+215T>G (n.843+215T>G) | |
| 22 | g.42127959A>G | CA411772826 | CYP2D6 | c.691-25T>C (n.691-25T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) n.1592T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) c.843+215T>C (n.843+215T>C) | |
| 22 | g.42127959A>T | CA324670372 | CYP2D6 | c.691-25T>A (n.691-25T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.511-25T>A (n.511-25T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) n.1592T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) c.843+215T>A (n.843+215T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127960G>A | CA514800250 | CYP2D6 | c.691-26C>T (n.691-26C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.714C>T (p.Ser238=) c.511-26C>T (n.511-26C>T) c.801C>T (p.Ser267=) n.1591C>T c.723C>T (p.Ser241=) c.843+214C>T (n.843+214C>T) | |
| 22 | g.42127960G>C | CA411772827 | CYP2D6 | c.691-26C>G (n.691-26C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.714C>G (p.Ser238Arg) c.511-26C>G (n.511-26C>G) c.801C>G (p.Ser267Arg) n.1591C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) c.843+214C>G (n.843+214C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127960G= | CA2406578810 | CYP2D6 | c.691-26C= (n.691-26C=) c.867C= (p.Ser289=) c.714C= (p.Ser238=) c.511-26C= (n.511-26C=) c.801C= (p.Ser267=) n.1591C= c.723C= (p.Ser241=) c.843+214C= (n.843+214C=) | |
| 22 | g.42127960G>T | CA411772828 | CYP2D6 | c.691-26C>A (n.691-26C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.714C>A (p.Ser238Arg) c.511-26C>A (n.511-26C>A) c.801C>A (p.Ser267Arg) n.1591C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) c.843+214C>A (n.843+214C>A) | |
| 22 | g.42127961C>A | CA411772829 | CYP2D6 | c.691-27G>T (n.691-27G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.713G>T (p.Ser238Ile) c.511-27G>T (n.511-27G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) n.1590G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) c.843+213G>T (n.843+213G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127961C>G | CA411772830 | CYP2D6 | c.691-27G>C (n.691-27G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.713G>C (p.Ser238Thr) c.511-27G>C (n.511-27G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) n.1590G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) c.843+213G>C (n.843+213G>C) | |
| 22 | g.42127961C>T | CA411772831 | CYP2D6 | c.691-27G>A (n.691-27G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.713G>A (p.Ser238Asn) c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) n.1590G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) c.843+213G>A (n.843+213G>A) | |
| 22 | g.42127962T>A | CA411772832 | CYP2D6 | c.691-28A>T (n.691-28A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.511-28A>T (n.511-28A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) n.1589A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) c.843+212A>T (n.843+212A>T) | |
| 22 | g.42127962T>C | CA411772833 | CYP2D6 | c.691-28A>G (n.691-28A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.511-28A>G (n.511-28A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) n.1589A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) c.843+212A>G (n.843+212A>G) | |
| 22 | g.42127962T>G | CA411772834 | CYP2D6 | c.691-28A>C (n.691-28A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.511-28A>C (n.511-28A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) n.1589A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) c.843+212A>C (n.843+212A>C) | gnomAD v4 |