| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127941G>A | CA039022 | CYP2D6 | c.691-7C>T (n.691-7C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1610C>T c.742C>T (p.Arg248Cys) c.843+233C>T (n.843+233C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127941G>C | CA411772782 | CYP2D6 | c.691-7C>G (n.691-7C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.511-7C>G (n.511-7C>G) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1610C>G c.742C>G (p.Arg248Gly) c.843+233C>G (n.843+233C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42127941G= | CA10264789 | CYP2D6 | c.691-7C= (n.691-7C=) c.886C= (p.Arg296=) c.733C= (p.Arg245=) c.511-7C= (n.511-7C=) c.820C= (p.Arg274=) n.1610C= c.742C= (p.Arg248=) c.843+233C= (n.843+233C=) | |
| 22 | g.42127941G>T | CA658683012 | CYP2D6 | c.691-7C>A (n.691-7C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1610C>A c.742C>A (p.Arg248Ser) c.843+233C>A (n.843+233C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127942C>A | CA514800243 | CYP2D6 | c.691-8G>T (n.691-8G>T) c.885G>T (p.Leu295=) c.732G>T (p.Leu244=) c.511-8G>T (n.511-8G>T) c.819G>T (p.Leu273=) n.1609G>T c.741G>T (p.Leu247=) c.843+232G>T (n.843+232G>T) | |
| 22 | g.42127942C>G | CA514800244 | CYP2D6 | c.691-8G>C (n.691-8G>C) c.885G>C (p.Leu295=) c.732G>C (p.Leu244=) c.511-8G>C (n.511-8G>C) c.819G>C (p.Leu273=) n.1609G>C c.741G>C (p.Leu247=) c.843+232G>C (n.843+232G>C) | |
| 22 | g.42127942C>T | CA514800245 | CYP2D6 | c.691-8G>A (n.691-8G>A) c.885G>A (p.Leu295=) c.732G>A (p.Leu244=) c.511-8G>A (n.511-8G>A) c.819G>A (p.Leu273=) n.1609G>A c.741G>A (p.Leu247=) c.843+232G>A (n.843+232G>A) | |
| 22 | g.42127943A>C | CA411772783 | CYP2D6 | c.691-9T>G (n.691-9T>G) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.511-9T>G (n.511-9T>G) c.818T>G (p.Leu273Arg) n.1608T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) c.843+231T>G (n.843+231T>G) | |
| 22 | g.42127943A>G | CA411772784 | CYP2D6 | c.691-9T>C (n.691-9T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) n.1608T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) c.843+231T>C (n.843+231T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127943A>T | CA411772785 | CYP2D6 | c.691-9T>A (n.691-9T>A) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.511-9T>A (n.511-9T>A) c.818T>A (p.Leu273Gln) n.1608T>A c.740T>A (p.Leu247Gln) c.843+231T>A (n.843+231T>A) | |
| 22 | g.42127944G>A | CA514800246 | CYP2D6 | c.691-10C>T (n.691-10C>T) c.883C>T (p.Leu295=) c.730C>T (p.Leu244=) c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.817C>T (p.Leu273=) n.1607C>T c.739C>T (p.Leu247=) c.843+230C>T (n.843+230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127944G>C | CA324670355 | CYP2D6 | c.691-10C>G (n.691-10C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.511-10C>G (n.511-10C>G) c.817C>G (p.Leu273Val) n.1607C>G c.739C>G (p.Leu247Val) c.843+230C>G (n.843+230C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42127944G= | CA2406578799 | CYP2D6 | c.691-10C= (n.691-10C=) c.883C= (p.Leu295=) c.730C= (p.Leu244=) c.511-10C= (n.511-10C=) c.817C= (p.Leu273=) n.1607C= c.739C= (p.Leu247=) c.843+230C= (n.843+230C=) | |
| 22 | g.42127944G>T | CA411772786 | CYP2D6 | c.691-10C>A (n.691-10C>A) c.883C>A (p.Leu295Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.511-10C>A (n.511-10C>A) c.817C>A (p.Leu273Met) n.1607C>A c.739C>A (p.Leu247Met) c.843+230C>A (n.843+230C>A) | |
| 22 | g.42127945G>A | CA10264790 | CYP2D6 | c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.882C>T (p.Asn294=) c.729C>T (p.Asn243=) c.511-11C>T (n.511-11C>T) c.816C>T (p.Asn272=) n.1606C>T c.738C>T (p.Asn246=) c.843+229C>T (n.843+229C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127945G>C | CA411772787 | CYP2D6 | c.691-11C>G (n.691-11C>G) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.511-11C>G (n.511-11C>G) c.816C>G (p.Asn272Lys) n.1606C>G c.738C>G (p.Asn246Lys) c.843+229C>G (n.843+229C>G) | dbSNP |
| 22 | g.42127945G= | CA2406578800 | CYP2D6 | c.691-11C= (n.691-11C=) c.882C= (p.Asn294=) c.729C= (p.Asn243=) c.511-11C= (n.511-11C=) c.816C= (p.Asn272=) n.1606C= c.738C= (p.Asn246=) c.843+229C= (n.843+229C=) | |
| 22 | g.42127945G>T | CA411772788 | CYP2D6 | c.691-11C>A (n.691-11C>A) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.511-11C>A (n.511-11C>A) c.816C>A (p.Asn272Lys) n.1606C>A c.738C>A (p.Asn246Lys) c.843+229C>A (n.843+229C>A) | |
| 22 | g.42127946T>A | CA411772789 | CYP2D6 | c.691-12A>T (n.691-12A>T) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.511-12A>T (n.511-12A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1605A>T c.737A>T (p.Asn246Ile) c.843+228A>T (n.843+228A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127946T>C | CA411772790 | CYP2D6 | c.691-12A>G (n.691-12A>G) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.511-12A>G (n.511-12A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1605A>G c.737A>G (p.Asn246Ser) c.843+228A>G (n.843+228A>G) | |
| 22 | g.42127946T>G | CA411772791 | CYP2D6 | c.691-12A>C (n.691-12A>C) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.511-12A>C (n.511-12A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1605A>C c.737A>C (p.Asn246Thr) c.843+228A>C (n.843+228A>C) | |
| 22 | g.42127947T>A | CA411772794 | CYP2D6 | c.691-13A>T (n.691-13A>T) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.511-13A>T (n.511-13A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1604A>T c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.843+227A>T (n.843+227A>T) | |
| 22 | g.42127947T>C | CA411772792 | CYP2D6 | c.691-13A>G (n.691-13A>G) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.511-13A>G (n.511-13A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1604A>G c.736A>G (p.Asn246Asp) c.843+227A>G (n.843+227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127947T>G | CA411772793 | CYP2D6 | c.691-13A>C (n.691-13A>C) c.880A>C (p.Asn294His) c.727A>C (p.Asn243His) c.511-13A>C (n.511-13A>C) c.814A>C (p.Asn272His) n.1604A>C c.736A>C (p.Asn246His) c.843+227A>C (n.843+227A>C) | |
| 22 | g.42127947T= | CA2406578802 | CYP2D6 | c.691-13A= (n.691-13A=) c.880A= (p.Asn294=) c.727A= (p.Asn243=) c.511-13A= (n.511-13A=) c.814A= (p.Asn272=) n.1604A= c.736A= (p.Asn246=) c.843+227A= (n.843+227A=) | |
| 22 | g.42127947_42127948delinsTC | CA2406578801 | CYP2D6 | c.691-14_691-13delinsGA (n.691-14_691-13delinsGA) c.879_880delinsGA (p.Glu293=) c.726_727delinsGA (p.Glu242=) c.511-14_511-13delinsGA (n.511-14_511-13delinsGA) c.813_814delinsGA (p.Glu271=) n.1603_1604delinsGA c.735_736delinsGA (p.Glu245=) c.843+226_843+227delinsGA (n.843+226_843+227delinsGA) | |
| 22 | g.42127948del | CA753329361 | CYP2D6 | c.691-14del (n.691-14del) c.879del (p.Asn294ThrfsTer4) c.726del (p.Asn243ThrfsTer4) c.511-14del (n.511-14del) c.813del (p.Asn272ThrfsTer4) n.1603del c.735del (p.Asn246ThrfsTer4) c.843+226del (n.843+226del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127948C>A | CA411772795 | CYP2D6 | c.691-14G>T (n.691-14G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.511-14G>T (n.511-14G>T) c.813G>T (p.Glu271Asp) n.1603G>T c.735G>T (p.Glu245Asp) c.843+226G>T (n.843+226G>T) | |
| 22 | g.42127948C= | CA2406578803 | CYP2D6 | c.691-14G= (n.691-14G=) c.879G= (p.Glu293=) c.726G= (p.Glu242=) c.511-14G= (n.511-14G=) c.813G= (p.Glu271=) n.1603G= c.735G= (p.Glu245=) c.843+226G= (n.843+226G=) | |
| 22 | g.42127948C>G | CA411772796 | CYP2D6 | c.691-14G>C (n.691-14G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.511-14G>C (n.511-14G>C) c.813G>C (p.Glu271Asp) n.1603G>C c.735G>C (p.Glu245Asp) c.843+226G>C (n.843+226G>C) | |
| 22 | g.42127948C>T | CA514800247 | CYP2D6 | c.691-14G>A (n.691-14G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.726G>A (p.Glu242=) c.511-14G>A (n.511-14G>A) c.813G>A (p.Glu271=) n.1603G>A c.735G>A (p.Glu245=) c.843+226G>A (n.843+226G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127949T>A | CA411772797 | CYP2D6 | c.691-15A>T (n.691-15A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.511-15A>T (n.511-15A>T) c.812A>T (p.Glu271Val) n.1602A>T c.734A>T (p.Glu245Val) c.843+225A>T (n.843+225A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127949T>C | CA411772798 | CYP2D6 | c.691-15A>G (n.691-15A>G) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.511-15A>G (n.511-15A>G) c.812A>G (p.Glu271Gly) n.1602A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) c.843+225A>G (n.843+225A>G) | |
| 22 | g.42127949T>G | CA411772799 | CYP2D6 | c.691-15A>C (n.691-15A>C) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.511-15A>C (n.511-15A>C) c.812A>C (p.Glu271Ala) n.1602A>C c.734A>C (p.Glu245Ala) c.843+225A>C (n.843+225A>C) | |
| 22 | g.42127953_42127955dup | CA10264791 | CYP2D6 | c.691-17_691-15dup (n.691-17_691-15dup) c.876_878dup (p.Asp292_Glu293insAsp) c.723_725dup (p.Asp241_Glu242insAsp) c.511-17_511-15dup (n.511-17_511-15dup) c.810_812dup (p.Asp270_Glu271insAsp) n.1600_1602dup c.732_734dup (p.Asp244_Glu245insAsp) c.843+223_843+225dup (n.843+223_843+225dup) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.42127950C>A | CA411772800 | CYP2D6 | c.691-16G>T (n.691-16G>T) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.811G>T (p.Glu271Ter) n.1601G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) c.843+224G>T (n.843+224G>T) | |
| 22 | g.42127950C>G | CA411772801 | CYP2D6 | c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.511-16G>C (n.511-16G>C) c.811G>C (p.Glu271Gln) n.1601G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) c.843+224G>C (n.843+224G>C) | |
| 22 | g.42127950C>T | CA411772802 | CYP2D6 | c.691-16G>A (n.691-16G>A) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.511-16G>A (n.511-16G>A) c.811G>A (p.Glu271Lys) n.1601G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) c.843+224G>A (n.843+224G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127951A= | CA2406578804 | CYP2D6 | c.691-17T= (n.691-17T=) c.876T= (p.Asp292=) c.723T= (p.Asp241=) c.511-17T= (n.511-17T=) c.810T= (p.Asp270=) n.1600T= c.732T= (p.Asp244=) c.843+223T= (n.843+223T=) | |
| 22 | g.42127951A>C | CA411772803 | CYP2D6 | c.691-17T>G (n.691-17T>G) c.876T>G (p.Asp292Glu) c.723T>G (p.Asp241Glu) c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1600T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.843+223T>G (n.843+223T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127951A>G | CA514800248 | CYP2D6 | c.691-17T>C (n.691-17T>C) c.876T>C (p.Asp292=) c.723T>C (p.Asp241=) c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.810T>C (p.Asp270=) n.1600T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.843+223T>C (n.843+223T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127951A>T | CA411772804 | CYP2D6 | c.691-17T>A (n.691-17T>A) c.876T>A (p.Asp292Glu) c.723T>A (p.Asp241Glu) c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1600T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.843+223T>A (n.843+223T>A) | |
| 22 | g.42127952T>A | CA411772806 | CYP2D6 | c.691-18A>T (n.691-18A>T) c.875A>T (p.Asp292Val) c.722A>T (p.Asp241Val) c.511-18A>T (n.511-18A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1599A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.843+222A>T (n.843+222A>T) | |
| 22 | g.42127952T>C | CA411772807 | CYP2D6 | c.691-18A>G (n.691-18A>G) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1599A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.843+222A>G (n.843+222A>G) | |
| 22 | g.42127952T>G | CA411772805 | CYP2D6 | c.691-18A>C (n.691-18A>C) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.511-18A>C (n.511-18A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1599A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.843+222A>C (n.843+222A>C) | |
| 22 | g.42127953C>A | CA411772808 | CYP2D6 | c.691-19G>T (n.691-19G>T) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.511-19G>T (n.511-19G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1598G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.843+221G>T (n.843+221G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127953C= | CA2406578805 | CYP2D6 | c.691-19G= (n.691-19G=) c.874G= (p.Asp292=) c.721G= (p.Asp241=) c.511-19G= (n.511-19G=) c.808G= (p.Asp270=) n.1598G= c.730G= (p.Asp244=) c.843+221G= (n.843+221G=) | |
| 22 | g.42127953C>G | CA411772809 | CYP2D6 | c.691-19G>C (n.691-19G>C) c.874G>C (p.Asp292His) c.721G>C (p.Asp241His) c.511-19G>C (n.511-19G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.1598G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.843+221G>C (n.843+221G>C) | |
| 22 | g.42127953C>T | CA411772810 | CYP2D6 | c.691-19G>A (n.691-19G>A) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.511-19G>A (n.511-19G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1598G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.843+221G>A (n.843+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42127954A= | CA2406578806 | CYP2D6 | c.691-20T= (n.691-20T=) c.873T= (p.Asn291=) c.720T= (p.Asn240=) c.511-20T= (n.511-20T=) c.807T= (p.Asn269=) n.1597T= c.729T= (p.Asn243=) c.843+220T= (n.843+220T=) |