Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127845_42127864delinsGCACATCCGGATGTAGGATC | CA2406578725 | CYP2D6 | c.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.963_982delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met321=) c.810_829delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met270=) c.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.897_916delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met299=) n.1687_1706delinsGATCCTACATCCGGATGTGC c.819_838delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met273=) c.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) | |
22 | g.42127846_42127864del | CA235503 | CYP2D6 | c.761_779del (n.761_779del) c.963_981del (p.Met321IlefsTer12) c.810_828del (p.Met270IlefsTer12) c.581_599del (n.581_599del) c.897_915del (p.Met299IlefsTer?) n.1687_1705del c.819_837del (p.Met273IlefsTer12) c.844-230_844-212del (n.844-230_844-212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127860G>A | CA514800378 | CYP2D6 | c.765C>T (n.765C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.814C>T (p.Leu272=) c.585C>T (n.585C>T) c.901C>T (p.Leu301=) n.1691C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.844-226C>T (n.844-226C>T) | |
22 | g.42127860G>C | CA411772406 | CYP2D6 | c.765C>G (n.765C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.585C>G (n.585C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1691C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.844-226C>G (n.844-226C>G) | |
22 | g.42127860G>T | CA411772408 | CYP2D6 | c.765C>A (n.765C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.585C>A (n.585C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1691C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.844-226C>A (n.844-226C>A) | |
22 | g.42127861del | CA2657031378 | CYP2D6 | c.765del (n.765del) c.967del (p.Leu323TyrfsTer16) c.814del (p.Leu272TyrfsTer16) c.585del (n.585del) c.901del (p.Leu301TyrfsTer?) n.1691del c.823del (p.Leu275TyrfsTer16) c.844-226del (n.844-226del) | gnomAD v4 |
22 | g.42127861G>A | CA10264760 | CYP2D6 | c.764C>T (n.764C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.813C>T (p.Ile271=) c.584C>T (n.584C>T) c.900C>T (p.Ile300=) n.1690C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.844-227C>T (n.844-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127861G>C | CA411772411 | CYP2D6 | c.764C>G (n.764C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.584C>G (n.584C>G) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1690C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.844-227C>G (n.844-227C>G) | |
22 | g.42127861G= | CA2406578739 | CYP2D6 | c.764C= (n.764C=) c.966C= (p.Ile322=) c.813C= (p.Ile271=) c.584C= (n.584C=) c.900C= (p.Ile300=) n.1690C= c.822C= (p.Ile274=) c.844-227C= (n.844-227C=) | |
22 | g.42127861G>T | CA514800379 | CYP2D6 | c.764C>A (n.764C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.813C>A (p.Ile271=) c.584C>A (n.584C>A) c.900C>A (p.Ile300=) n.1690C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.844-227C>A (n.844-227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127862A= | CA2406578740 | CYP2D6 | c.763T= (n.763T=) c.965T= (p.Ile322=) c.812T= (p.Ile271=) c.583T= (n.583T=) c.899T= (p.Ile300=) n.1689T= c.821T= (p.Ile274=) c.844-228T= (n.844-228T=) | |
22 | g.42127862A>C | CA411772414 | CYP2D6 | c.763T>G (n.763T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.583T>G (n.583T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1689T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.844-228T>G (n.844-228T>G) | |
22 | g.42127862A>G | CA411772415 | CYP2D6 | c.763T>C (n.763T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.583T>C (n.583T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1689T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.844-228T>C (n.844-228T>C) | dbSNP |
22 | g.42127862A>T | CA411772416 | CYP2D6 | c.763T>A (n.763T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.583T>A (n.583T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1689T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.844-228T>A (n.844-228T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127863T>A | CA411772422 | CYP2D6 | c.762A>T (n.762A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1688A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.844-229A>T (n.844-229A>T) | |
22 | g.42127863T>C | CA411772421 | CYP2D6 | c.762A>G (n.762A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.582A>G (n.582A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1688A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.844-229A>G (n.844-229A>G) | |
22 | g.42127863T>G | CA411772419 | CYP2D6 | c.762A>C (n.762A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.582A>C (n.582A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1688A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.844-229A>C (n.844-229A>C) | |
22 | g.42127863_42127882delinsTCATGAGCAGGAGGCCCCAG | CA2406578741 | CYP2D6 | c.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.945_964delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala315=) c.792_811delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala264=) c.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.879_898delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala293=) n.1669_1688delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA c.801_820delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala267=) c.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) | |
22 | g.42127864C>A | CA411772425 | CYP2D6 | c.761G>T (n.761G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.581G>T (n.581G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) n.1687G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.844-230G>T (n.844-230G>T) | |
22 | g.42127864C>G | CA411772427 | CYP2D6 | c.761G>C (n.761G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.581G>C (n.581G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) n.1687G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.844-230G>C (n.844-230G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127864C>T | CA411772429 | CYP2D6 | c.761G>A (n.761G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.581G>A (n.581G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) n.1687G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.844-230G>A (n.844-230G>A) | |
22 | g.42127864_42127882del | CA324666234 | CYP2D6 | c.743_761del (n.743_761del) c.945_963del (p.Trp316SerfsTer17) c.792_810del (p.Trp265SerfsTer17) c.563_581del (n.563_581del) c.879_897del (p.Trp294SerfsTer?) n.1669_1687del c.801_819del (p.Trp268SerfsTer17) c.844-248_844-230del (n.844-248_844-230del) | dbSNP |
22 | g.42127865A= | CA2406578742 | CYP2D6 | c.760T= (n.760T=) c.962T= (p.Met321=) c.809T= (p.Met270=) c.580T= (n.580T=) c.896T= (p.Met299=) n.1686T= c.818T= (p.Met273=) c.844-231T= (n.844-231T=) | |
22 | g.42127865A>C | CA411772432 | CYP2D6 | c.760T>G (n.760T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.580T>G (n.580T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) n.1686T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.844-231T>G (n.844-231T>G) | dbSNP |
22 | g.42127865A>G | CA10264761 | CYP2D6 | c.760T>C (n.760T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.580T>C (n.580T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) n.1686T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.844-231T>C (n.844-231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127865A>T | CA411772435 | CYP2D6 | c.760T>A (n.760T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.580T>A (n.580T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) n.1686T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.844-231T>A (n.844-231T>A) | |
22 | g.42127866T>A | CA411772438 | CYP2D6 | c.759A>T (n.759A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.579A>T (n.579A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) n.1685A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.844-232A>T (n.844-232A>T) | |
22 | g.42127866T>C | CA411772439 | CYP2D6 | c.759A>G (n.759A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.579A>G (n.579A>G) c.895A>G (p.Met299Val) n.1685A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.844-232A>G (n.844-232A>G) | |
22 | g.42127866T>G | CA411772441 | CYP2D6 | c.759A>C (n.759A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.579A>C (n.579A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) n.1685A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.844-232A>C (n.844-232A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127867G>A | CA514800381 | CYP2D6 | c.758C>T (n.758C>T) c.960C>T (p.Leu320=) c.807C>T (p.Leu269=) c.578C>T (n.578C>T) c.894C>T (p.Leu298=) n.1684C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.844-233C>T (n.844-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127867G>C | CA10264762 | CYP2D6 | c.758C>G (n.758C>G) c.960C>G (p.Leu320=) c.807C>G (p.Leu269=) c.578C>G (n.578C>G) c.894C>G (p.Leu298=) n.1684C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.844-233C>G (n.844-233C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127867G= | CA2406578743 | CYP2D6 | c.758C= (n.758C=) c.960C= (p.Leu320=) c.807C= (p.Leu269=) c.578C= (n.578C=) c.894C= (p.Leu298=) n.1684C= c.816C= (p.Leu272=) c.844-233C= (n.844-233C=) | |
22 | g.42127867G>T | CA514800380 | CYP2D6 | c.758C>A (n.758C>A) c.960C>A (p.Leu320=) c.807C>A (p.Leu269=) c.578C>A (n.578C>A) c.894C>A (p.Leu298=) n.1684C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.844-233C>A (n.844-233C>A) | |
22 | g.42127868A>C | CA411772445 | CYP2D6 | c.757T>G (n.757T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.577T>G (n.577T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1683T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.844-234T>G (n.844-234T>G) | |
22 | g.42127868A>G | CA411772447 | CYP2D6 | c.757T>C (n.757T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.577T>C (n.577T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1683T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.844-234T>C (n.844-234T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127868A>T | CA411772443 | CYP2D6 | c.757T>A (n.757T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.806T>A (p.Leu269His) c.577T>A (n.577T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.1683T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.844-234T>A (n.844-234T>A) | |
22 | g.42127869G>A | CA10264763 | CYP2D6 | c.756C>T (n.756C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1682C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.844-235C>T (n.844-235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127869G>C | CA411772449 | CYP2D6 | c.756C>G (n.756C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.576C>G (n.576C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1682C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.844-235C>G (n.844-235C>G) | |
22 | g.42127869G= | CA2406578744 | CYP2D6 | c.756C= (n.756C=) c.958C= (p.Leu320=) c.805C= (p.Leu269=) c.576C= (n.576C=) c.892C= (p.Leu298=) n.1682C= c.814C= (p.Leu272=) c.844-235C= (n.844-235C=) | |
22 | g.42127869G>T | CA411772451 | CYP2D6 | c.756C>A (n.756C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.805C>A (p.Leu269Ile) c.576C>A (n.576C>A) c.892C>A (p.Leu298Ile) n.1682C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.844-235C>A (n.844-235C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127870C>A | CA514800382 | CYP2D6 | c.755G>T (n.755G>T) c.957G>T (p.Leu319=) c.804G>T (p.Leu268=) c.575G>T (n.575G>T) c.891G>T (p.Leu297=) n.1681G>T c.813G>T (p.Leu271=) c.844-236G>T (n.844-236G>T) | dbSNP |
22 | g.42127870C= | CA2406578745 | CYP2D6 | c.755G= (n.755G=) c.957G= (p.Leu319=) c.804G= (p.Leu268=) c.575G= (n.575G=) c.891G= (p.Leu297=) n.1681G= c.813G= (p.Leu271=) c.844-236G= (n.844-236G=) | |
22 | g.42127870C>G | CA514800383 | CYP2D6 | c.755G>C (n.755G>C) c.957G>C (p.Leu319=) c.804G>C (p.Leu268=) c.575G>C (n.575G>C) c.891G>C (p.Leu297=) n.1681G>C c.813G>C (p.Leu271=) c.844-236G>C (n.844-236G>C) | dbSNP |
22 | g.42127870C>T | CA10264764 | CYP2D6 | c.755G>A (n.755G>A) c.957G>A (p.Leu319=) c.804G>A (p.Leu268=) c.575G>A (n.575G>A) c.891G>A (p.Leu297=) n.1681G>A c.813G>A (p.Leu271=) c.844-236G>A (n.844-236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127871A>C | CA411772453 | CYP2D6 | c.754T>G (n.754T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.574T>G (n.574T>G) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.1680T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.844-237T>G (n.844-237T>G) | |
22 | g.42127871A>G | CA411772455 | CYP2D6 | c.754T>C (n.754T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.574T>C (n.574T>C) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.1680T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.844-237T>C (n.844-237T>C) | |
22 | g.42127871A>T | CA411772457 | CYP2D6 | c.754T>A (n.754T>A) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.574T>A (n.574T>A) c.890T>A (p.Leu297Gln) n.1680T>A c.812T>A (p.Leu271Gln) c.844-237T>A (n.844-237T>A) | |
22 | g.42127872G>A | CA514800384 | CYP2D6 | c.753C>T (n.753C>T) c.955C>T (p.Leu319=) c.802C>T (p.Leu268=) c.573C>T (n.573C>T) c.889C>T (p.Leu297=) n.1679C>T c.811C>T (p.Leu271=) c.844-238C>T (n.844-238C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42127872G>C | CA411772459 | CYP2D6 | c.753C>G (n.753C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.573C>G (n.573C>G) c.889C>G (p.Leu297Val) n.1679C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.844-238C>G (n.844-238C>G) | |
22 | g.42127872G>T | CA411772461 | CYP2D6 | c.753C>A (n.753C>A) c.955C>A (p.Leu319Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.573C>A (n.573C>A) c.889C>A (p.Leu297Met) n.1679C>A c.811C>A (p.Leu271Met) c.844-238C>A (n.844-238C>A) |