Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42127845_42127864delinsGCACATCCGGATGTAGGATC | CA2406578725 | CYP2D6 | c.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.963_982delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met321=) c.810_829delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met270=) c.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.897_916delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met299=) n.1687_1706delinsGATCCTACATCCGGATGTGC c.819_838delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met273=) c.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) | |
22 | g.42127846_42127864del | CA235503 | CYP2D6 | c.761_779del (n.761_779del) c.963_981del (p.Met321IlefsTer12) c.810_828del (p.Met270IlefsTer12) c.581_599del (n.581_599del) c.897_915del (p.Met299IlefsTer?) n.1687_1705del c.819_837del (p.Met273IlefsTer12) c.844-230_844-212del (n.844-230_844-212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127857G>A | CA10264759 | CYP2D6 | c.768C>T (n.768C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.588C>T (n.588C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1694C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.844-223C>T (n.844-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127857G>C | CA411772399 | CYP2D6 | c.768C>G (n.768C>G) c.970C>G (p.His324Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.588C>G (n.588C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1694C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.844-223C>G (n.844-223C>G) | |
22 | g.42127857G= | CA2406578737 | CYP2D6 | c.768C= (n.768C=) c.970C= (p.His324=) c.817C= (p.His273=) c.588C= (n.588C=) c.904C= (p.His302=) n.1694C= c.826C= (p.His276=) c.844-223C= (n.844-223C=) | |
22 | g.42127857G>T | CA411772397 | CYP2D6 | c.768C>A (n.768C>A) c.970C>A (p.His324Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.588C>A (n.588C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1694C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.844-223C>A (n.844-223C>A) | |
22 | g.42127858T>A | CA514800372 | CYP2D6 | c.767A>T (n.767A>T) c.969A>T (p.Leu323=) c.816A>T (p.Leu272=) c.587A>T (n.587A>T) c.903A>T (p.Leu301=) n.1693A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.844-224A>T (n.844-224A>T) | dbSNP |
22 | g.42127858T>C | CA514800373 | CYP2D6 | c.767A>G (n.767A>G) c.969A>G (p.Leu323=) c.816A>G (p.Leu272=) c.587A>G (n.587A>G) c.903A>G (p.Leu301=) n.1693A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.844-224A>G (n.844-224A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.42127858T>G | CA514800375 | CYP2D6 | c.767A>C (n.767A>C) c.969A>C (p.Leu323=) c.816A>C (p.Leu272=) c.587A>C (n.587A>C) c.903A>C (p.Leu301=) n.1693A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.844-224A>C (n.844-224A>C) | |
22 | g.42127859A= | CA2406578738 | CYP2D6 | c.766T= (n.766T=) c.968T= (p.Leu323=) c.815T= (p.Leu272=) c.586T= (n.586T=) c.902T= (p.Leu301=) n.1692T= c.824T= (p.Leu275=) c.844-225T= (n.844-225T=) | |
22 | g.42127859A>C | CA411772401 | CYP2D6 | c.766T>G (n.766T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.586T>G (n.586T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1692T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.844-225T>G (n.844-225T>G) | |
22 | g.42127859A>G | CA411772403 | CYP2D6 | c.766T>C (n.766T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.586T>C (n.586T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1692T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.844-225T>C (n.844-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127859A>T | CA411772405 | CYP2D6 | c.766T>A (n.766T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.586T>A (n.586T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1692T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.844-225T>A (n.844-225T>A) | |
22 | g.42127860G>A | CA514800378 | CYP2D6 | c.765C>T (n.765C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.814C>T (p.Leu272=) c.585C>T (n.585C>T) c.901C>T (p.Leu301=) n.1691C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.844-226C>T (n.844-226C>T) | |
22 | g.42127860G>C | CA411772406 | CYP2D6 | c.765C>G (n.765C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.585C>G (n.585C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1691C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.844-226C>G (n.844-226C>G) | |
22 | g.42127860G>T | CA411772408 | CYP2D6 | c.765C>A (n.765C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.585C>A (n.585C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1691C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.844-226C>A (n.844-226C>A) | |
22 | g.42127861del | CA2657031378 | CYP2D6 | c.765del (n.765del) c.967del (p.Leu323TyrfsTer16) c.814del (p.Leu272TyrfsTer16) c.585del (n.585del) c.901del (p.Leu301TyrfsTer?) n.1691del c.823del (p.Leu275TyrfsTer16) c.844-226del (n.844-226del) | gnomAD v4 |
22 | g.42127861G>A | CA10264760 | CYP2D6 | c.764C>T (n.764C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.813C>T (p.Ile271=) c.584C>T (n.584C>T) c.900C>T (p.Ile300=) n.1690C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.844-227C>T (n.844-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127861G>C | CA411772411 | CYP2D6 | c.764C>G (n.764C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.584C>G (n.584C>G) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1690C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.844-227C>G (n.844-227C>G) | |
22 | g.42127861G= | CA2406578739 | CYP2D6 | c.764C= (n.764C=) c.966C= (p.Ile322=) c.813C= (p.Ile271=) c.584C= (n.584C=) c.900C= (p.Ile300=) n.1690C= c.822C= (p.Ile274=) c.844-227C= (n.844-227C=) | |
22 | g.42127861G>T | CA514800379 | CYP2D6 | c.764C>A (n.764C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.813C>A (p.Ile271=) c.584C>A (n.584C>A) c.900C>A (p.Ile300=) n.1690C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.844-227C>A (n.844-227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42127862A= | CA2406578740 | CYP2D6 | c.763T= (n.763T=) c.965T= (p.Ile322=) c.812T= (p.Ile271=) c.583T= (n.583T=) c.899T= (p.Ile300=) n.1689T= c.821T= (p.Ile274=) c.844-228T= (n.844-228T=) | |
22 | g.42127862A>C | CA411772414 | CYP2D6 | c.763T>G (n.763T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.583T>G (n.583T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1689T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.844-228T>G (n.844-228T>G) | |
22 | g.42127862A>G | CA411772415 | CYP2D6 | c.763T>C (n.763T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.583T>C (n.583T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1689T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.844-228T>C (n.844-228T>C) | dbSNP |
22 | g.42127862A>T | CA411772416 | CYP2D6 | c.763T>A (n.763T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.583T>A (n.583T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1689T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.844-228T>A (n.844-228T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42127863T>A | CA411772422 | CYP2D6 | c.762A>T (n.762A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1688A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.844-229A>T (n.844-229A>T) | |
22 | g.42127863T>C | CA411772421 | CYP2D6 | c.762A>G (n.762A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.582A>G (n.582A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1688A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.844-229A>G (n.844-229A>G) | |
22 | g.42127863T>G | CA411772419 | CYP2D6 | c.762A>C (n.762A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.582A>C (n.582A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1688A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.844-229A>C (n.844-229A>C) | |
22 | g.42127863_42127882delinsTCATGAGCAGGAGGCCCCAG | CA2406578741 | CYP2D6 | c.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.945_964delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala315=) c.792_811delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala264=) c.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.879_898delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala293=) n.1669_1688delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA c.801_820delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala267=) c.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) | |
22 | g.42127864C>A | CA411772425 | CYP2D6 | c.761G>T (n.761G>T) c.963G>T (p.Met321Ile) c.810G>T (p.Met270Ile) c.581G>T (n.581G>T) c.897G>T (p.Met299Ile) n.1687G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.844-230G>T (n.844-230G>T) | |
22 | g.42127864C>G | CA411772427 | CYP2D6 | c.761G>C (n.761G>C) c.963G>C (p.Met321Ile) c.810G>C (p.Met270Ile) c.581G>C (n.581G>C) c.897G>C (p.Met299Ile) n.1687G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.844-230G>C (n.844-230G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42127864C>T | CA411772429 | CYP2D6 | c.761G>A (n.761G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.810G>A (p.Met270Ile) c.581G>A (n.581G>A) c.897G>A (p.Met299Ile) n.1687G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.844-230G>A (n.844-230G>A) | |
22 | g.42127864_42127882del | CA324666234 | CYP2D6 | c.743_761del (n.743_761del) c.945_963del (p.Trp316SerfsTer17) c.792_810del (p.Trp265SerfsTer17) c.563_581del (n.563_581del) c.879_897del (p.Trp294SerfsTer?) n.1669_1687del c.801_819del (p.Trp268SerfsTer17) c.844-248_844-230del (n.844-248_844-230del) | dbSNP |
22 | g.42127865A= | CA2406578742 | CYP2D6 | c.760T= (n.760T=) c.962T= (p.Met321=) c.809T= (p.Met270=) c.580T= (n.580T=) c.896T= (p.Met299=) n.1686T= c.818T= (p.Met273=) c.844-231T= (n.844-231T=) | |
22 | g.42127865A>C | CA411772432 | CYP2D6 | c.760T>G (n.760T>G) c.962T>G (p.Met321Arg) c.809T>G (p.Met270Arg) c.580T>G (n.580T>G) c.896T>G (p.Met299Arg) n.1686T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.844-231T>G (n.844-231T>G) | dbSNP |
22 | g.42127865A>G | CA10264761 | CYP2D6 | c.760T>C (n.760T>C) c.962T>C (p.Met321Thr) c.809T>C (p.Met270Thr) c.580T>C (n.580T>C) c.896T>C (p.Met299Thr) n.1686T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.844-231T>C (n.844-231T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127865A>T | CA411772435 | CYP2D6 | c.760T>A (n.760T>A) c.962T>A (p.Met321Lys) c.809T>A (p.Met270Lys) c.580T>A (n.580T>A) c.896T>A (p.Met299Lys) n.1686T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.844-231T>A (n.844-231T>A) | |
22 | g.42127866T>A | CA411772438 | CYP2D6 | c.759A>T (n.759A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.808A>T (p.Met270Leu) c.579A>T (n.579A>T) c.895A>T (p.Met299Leu) n.1685A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.844-232A>T (n.844-232A>T) | |
22 | g.42127866T>C | CA411772439 | CYP2D6 | c.759A>G (n.759A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.808A>G (p.Met270Val) c.579A>G (n.579A>G) c.895A>G (p.Met299Val) n.1685A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.844-232A>G (n.844-232A>G) | |
22 | g.42127866T>G | CA411772441 | CYP2D6 | c.759A>C (n.759A>C) c.961A>C (p.Met321Leu) c.808A>C (p.Met270Leu) c.579A>C (n.579A>C) c.895A>C (p.Met299Leu) n.1685A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.844-232A>C (n.844-232A>C) | COSMIC COSMIC |
22 | g.42127867G>A | CA514800381 | CYP2D6 | c.758C>T (n.758C>T) c.960C>T (p.Leu320=) c.807C>T (p.Leu269=) c.578C>T (n.578C>T) c.894C>T (p.Leu298=) n.1684C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.844-233C>T (n.844-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42127867G>C | CA10264762 | CYP2D6 | c.758C>G (n.758C>G) c.960C>G (p.Leu320=) c.807C>G (p.Leu269=) c.578C>G (n.578C>G) c.894C>G (p.Leu298=) n.1684C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.844-233C>G (n.844-233C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127867G= | CA2406578743 | CYP2D6 | c.758C= (n.758C=) c.960C= (p.Leu320=) c.807C= (p.Leu269=) c.578C= (n.578C=) c.894C= (p.Leu298=) n.1684C= c.816C= (p.Leu272=) c.844-233C= (n.844-233C=) | |
22 | g.42127867G>T | CA514800380 | CYP2D6 | c.758C>A (n.758C>A) c.960C>A (p.Leu320=) c.807C>A (p.Leu269=) c.578C>A (n.578C>A) c.894C>A (p.Leu298=) n.1684C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.844-233C>A (n.844-233C>A) | |
22 | g.42127868A>C | CA411772445 | CYP2D6 | c.757T>G (n.757T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.577T>G (n.577T>G) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1683T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.844-234T>G (n.844-234T>G) | |
22 | g.42127868A>G | CA411772447 | CYP2D6 | c.757T>C (n.757T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.577T>C (n.577T>C) c.893T>C (p.Leu298Pro) n.1683T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.844-234T>C (n.844-234T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127868A>T | CA411772443 | CYP2D6 | c.757T>A (n.757T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.806T>A (p.Leu269His) c.577T>A (n.577T>A) c.893T>A (p.Leu298His) n.1683T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.844-234T>A (n.844-234T>A) | |
22 | g.42127869G>A | CA10264763 | CYP2D6 | c.756C>T (n.756C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.805C>T (p.Leu269Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.892C>T (p.Leu298Phe) n.1682C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.844-235C>T (n.844-235C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42127869G>C | CA411772449 | CYP2D6 | c.756C>G (n.756C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.805C>G (p.Leu269Val) c.576C>G (n.576C>G) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1682C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.844-235C>G (n.844-235C>G) | |
22 | g.42127869G= | CA2406578744 | CYP2D6 | c.756C= (n.756C=) c.958C= (p.Leu320=) c.805C= (p.Leu269=) c.576C= (n.576C=) c.892C= (p.Leu298=) n.1682C= c.814C= (p.Leu272=) c.844-235C= (n.844-235C=) |