| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127845_42127864delinsGCACATCCGGATGTAGGATC | CA2406578725 | CYP2D6 | c.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.963_982delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met321=) c.810_829delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met270=) c.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.897_916delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met299=) n.1687_1706delinsGATCCTACATCCGGATGTGC c.819_838delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met273=) c.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) | |
| 22 | g.42127846_42127864del | CA235503 | CYP2D6 | c.761_779del (n.761_779del) c.963_981del (p.Met321IlefsTer12) c.810_828del (p.Met270IlefsTer12) c.581_599del (n.581_599del) c.897_915del (p.Met299IlefsTer?) n.1687_1705del c.819_837del (p.Met273IlefsTer12) c.844-230_844-212del (n.844-230_844-212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127849_42127853del | CA2657031357 | CYP2D6 | c.772_776del (n.772_776del) c.974_978del (p.Pro325ArgfsTer23) c.821_825del (p.Pro274ArgfsTer23) c.592_596del (n.592_596del) c.908_912del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1698_1702del c.830_834del (p.Pro277ArgfsTer23) c.844-219_844-215del (n.844-219_844-215del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>A | CA10264756 | CYP2D6 | c.772C>T (n.772C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.592C>T (n.592C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1698C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.844-219C>T (n.844-219C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>C | CA411772379 | CYP2D6 | c.772C>G (n.772C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.592C>G (n.592C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1698C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.844-219C>G (n.844-219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G= | CA2406578731 | CYP2D6 | c.772C= (n.772C=) c.974C= (p.Pro325=) c.821C= (p.Pro274=) c.592C= (n.592C=) c.908C= (p.Pro303=) n.1698C= c.830C= (p.Pro277=) c.844-219C= (n.844-219C=) | |
| 22 | g.42127853G>T | CA411772380 | CYP2D6 | c.772C>A (n.772C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.592C>A (n.592C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1698C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.844-219C>A (n.844-219C>A) | |
| 22 | g.42127854G>A | CA411772382 | CYP2D6 | c.771C>T (n.771C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.591C>T (n.591C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1697C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.844-220C>T (n.844-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G>C | CA411772384 | CYP2D6 | c.771C>G (n.771C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.591C>G (n.591C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1697C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.844-220C>G (n.844-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G= | CA2406578734 | CYP2D6 | c.771C= (n.771C=) c.973C= (p.Pro325=) c.820C= (p.Pro274=) c.591C= (n.591C=) c.907C= (p.Pro303=) n.1697C= c.829C= (p.Pro277=) c.844-220C= (n.844-220C=) | |
| 22 | g.42127854G>T | CA411772386 | CYP2D6 | c.771C>A (n.771C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.591C>A (n.591C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1697C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.844-220C>A (n.844-220C>A) | |
| 22 | g.42127854_42127855delinsGA | CA2406578732 | CYP2D6 | c.770_771delinsTC (n.770_771delinsTC) c.972_973delinsTC (p.His324=) c.819_820delinsTC (p.His273=) c.590_591delinsTC (n.590_591delinsTC) c.906_907delinsTC (p.His302=) n.1696_1697delinsTC c.828_829delinsTC (p.His276=) c.844-221_844-220delinsTC (n.844-221_844-220delinsTC) | |
| 22 | g.42127854_42127856delinsGAT | CA2406578733 | CYP2D6 | c.769_771delinsATC (n.769_771delinsATC) c.971_973delinsATC (p.His324=) c.818_820delinsATC (p.His273=) c.589_591delinsATC (n.589_591delinsATC) c.905_907delinsATC (p.His302=) n.1695_1697delinsATC c.827_829delinsATC (p.His276=) c.844-222_844-220delinsATC (n.844-222_844-220delinsATC) | |
| 22 | g.42127855del | CA324666203 | CYP2D6 | c.770del (n.770del) c.972del (p.Pro325ArgfsTer14) c.819del (p.Pro274ArgfsTer14) c.590del (n.590del) c.906del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1696del c.828del (p.Pro277ArgfsTer14) c.844-221del (n.844-221del) | dbSNP |
| 22 | g.42127855A= | CA2406578735 | CYP2D6 | c.770T= (n.770T=) c.972T= (p.His324=) c.819T= (p.His273=) c.590T= (n.590T=) c.906T= (p.His302=) n.1696T= c.828T= (p.His276=) c.844-221T= (n.844-221T=) | |
| 22 | g.42127855A>C | CA411772390 | CYP2D6 | c.770T>G (n.770T>G) c.972T>G (p.His324Gln) c.819T>G (p.His273Gln) c.590T>G (n.590T>G) c.906T>G (p.His302Gln) n.1696T>G c.828T>G (p.His276Gln) c.844-221T>G (n.844-221T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127855A>G | CA10264757 | CYP2D6 | c.770T>C (n.770T>C) c.972T>C (p.His324=) c.819T>C (p.His273=) c.590T>C (n.590T>C) c.906T>C (p.His302=) n.1696T>C c.828T>C (p.His276=) c.844-221T>C (n.844-221T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127855A>T | CA411772388 | CYP2D6 | c.770T>A (n.770T>A) c.972T>A (p.His324Gln) c.819T>A (p.His273Gln) c.590T>A (n.590T>A) c.906T>A (p.His302Gln) n.1696T>A c.828T>A (p.His276Gln) c.844-221T>A (n.844-221T>A) | |
| 22 | g.42127855_42127856delinsG | CA324666200 | CYP2D6 | c.769_770delinsC (n.769_770delinsC) c.971_972delinsC (p.His324ProfsTer15) c.818_819delinsC (p.His273ProfsTer15) c.589_590delinsC (n.589_590delinsC) c.905_906delinsC (p.His302ProfsTer?) n.1695_1696delinsC c.827_828delinsC (p.His276ProfsTer15) c.844-222_844-221delinsC (n.844-222_844-221delinsC) | dbSNP |
| 22 | g.42127856T>A | CA411772392 | CYP2D6 | c.769A>T (n.769A>T) c.971A>T (p.His324Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.589A>T (n.589A>T) c.905A>T (p.His302Leu) n.1695A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.844-222A>T (n.844-222A>T) | |
| 22 | g.42127856T>C | CA411772395 | CYP2D6 | c.769A>G (n.769A>G) c.971A>G (p.His324Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.589A>G (n.589A>G) c.905A>G (p.His302Arg) n.1695A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.844-222A>G (n.844-222A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127856T>G | CA10264758 | CYP2D6 | c.769A>C (n.769A>C) c.971A>C (p.His324Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.589A>C (n.589A>C) c.905A>C (p.His302Pro) n.1695A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.844-222A>C (n.844-222A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127856T= | CA2406578736 | CYP2D6 | c.769A= (n.769A=) c.971A= (p.His324=) c.818A= (p.His273=) c.589A= (n.589A=) c.905A= (p.His302=) n.1695A= c.827A= (p.His276=) c.844-222A= (n.844-222A=) | |
| 22 | g.42127857G>A | CA10264759 | CYP2D6 | c.768C>T (n.768C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.588C>T (n.588C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1694C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.844-223C>T (n.844-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127857G>C | CA411772399 | CYP2D6 | c.768C>G (n.768C>G) c.970C>G (p.His324Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.588C>G (n.588C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1694C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.844-223C>G (n.844-223C>G) | |
| 22 | g.42127857G= | CA2406578737 | CYP2D6 | c.768C= (n.768C=) c.970C= (p.His324=) c.817C= (p.His273=) c.588C= (n.588C=) c.904C= (p.His302=) n.1694C= c.826C= (p.His276=) c.844-223C= (n.844-223C=) | |
| 22 | g.42127857G>T | CA411772397 | CYP2D6 | c.768C>A (n.768C>A) c.970C>A (p.His324Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.588C>A (n.588C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1694C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.844-223C>A (n.844-223C>A) | |
| 22 | g.42127858T>A | CA514800372 | CYP2D6 | c.767A>T (n.767A>T) c.969A>T (p.Leu323=) c.816A>T (p.Leu272=) c.587A>T (n.587A>T) c.903A>T (p.Leu301=) n.1693A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.844-224A>T (n.844-224A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127858T>C | CA514800373 | CYP2D6 | c.767A>G (n.767A>G) c.969A>G (p.Leu323=) c.816A>G (p.Leu272=) c.587A>G (n.587A>G) c.903A>G (p.Leu301=) n.1693A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.844-224A>G (n.844-224A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127858T>G | CA514800375 | CYP2D6 | c.767A>C (n.767A>C) c.969A>C (p.Leu323=) c.816A>C (p.Leu272=) c.587A>C (n.587A>C) c.903A>C (p.Leu301=) n.1693A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.844-224A>C (n.844-224A>C) | |
| 22 | g.42127859A= | CA2406578738 | CYP2D6 | c.766T= (n.766T=) c.968T= (p.Leu323=) c.815T= (p.Leu272=) c.586T= (n.586T=) c.902T= (p.Leu301=) n.1692T= c.824T= (p.Leu275=) c.844-225T= (n.844-225T=) | |
| 22 | g.42127859A>C | CA411772401 | CYP2D6 | c.766T>G (n.766T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.586T>G (n.586T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1692T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.844-225T>G (n.844-225T>G) | |
| 22 | g.42127859A>G | CA411772403 | CYP2D6 | c.766T>C (n.766T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.586T>C (n.586T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1692T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.844-225T>C (n.844-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127859A>T | CA411772405 | CYP2D6 | c.766T>A (n.766T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.586T>A (n.586T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1692T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.844-225T>A (n.844-225T>A) | |
| 22 | g.42127860G>A | CA514800378 | CYP2D6 | c.765C>T (n.765C>T) c.967C>T (p.Leu323=) c.814C>T (p.Leu272=) c.585C>T (n.585C>T) c.901C>T (p.Leu301=) n.1691C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.844-226C>T (n.844-226C>T) | |
| 22 | g.42127860G>C | CA411772406 | CYP2D6 | c.765C>G (n.765C>G) c.967C>G (p.Leu323Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.585C>G (n.585C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1691C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.844-226C>G (n.844-226C>G) | |
| 22 | g.42127860G>T | CA411772408 | CYP2D6 | c.765C>A (n.765C>A) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.814C>A (p.Leu272Ile) c.585C>A (n.585C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1691C>A c.823C>A (p.Leu275Ile) c.844-226C>A (n.844-226C>A) | |
| 22 | g.42127861del | CA2657031378 | CYP2D6 | c.765del (n.765del) c.967del (p.Leu323TyrfsTer16) c.814del (p.Leu272TyrfsTer16) c.585del (n.585del) c.901del (p.Leu301TyrfsTer?) n.1691del c.823del (p.Leu275TyrfsTer16) c.844-226del (n.844-226del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127861G>A | CA10264760 | CYP2D6 | c.764C>T (n.764C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.813C>T (p.Ile271=) c.584C>T (n.584C>T) c.900C>T (p.Ile300=) n.1690C>T c.822C>T (p.Ile274=) c.844-227C>T (n.844-227C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127861G>C | CA411772411 | CYP2D6 | c.764C>G (n.764C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.584C>G (n.584C>G) c.900C>G (p.Ile300Met) n.1690C>G c.822C>G (p.Ile274Met) c.844-227C>G (n.844-227C>G) | |
| 22 | g.42127861G= | CA2406578739 | CYP2D6 | c.764C= (n.764C=) c.966C= (p.Ile322=) c.813C= (p.Ile271=) c.584C= (n.584C=) c.900C= (p.Ile300=) n.1690C= c.822C= (p.Ile274=) c.844-227C= (n.844-227C=) | |
| 22 | g.42127861G>T | CA514800379 | CYP2D6 | c.764C>A (n.764C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.813C>A (p.Ile271=) c.584C>A (n.584C>A) c.900C>A (p.Ile300=) n.1690C>A c.822C>A (p.Ile274=) c.844-227C>A (n.844-227C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127862A= | CA2406578740 | CYP2D6 | c.763T= (n.763T=) c.965T= (p.Ile322=) c.812T= (p.Ile271=) c.583T= (n.583T=) c.899T= (p.Ile300=) n.1689T= c.821T= (p.Ile274=) c.844-228T= (n.844-228T=) | |
| 22 | g.42127862A>C | CA411772414 | CYP2D6 | c.763T>G (n.763T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.583T>G (n.583T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1689T>G c.821T>G (p.Ile274Ser) c.844-228T>G (n.844-228T>G) | |
| 22 | g.42127862A>G | CA411772415 | CYP2D6 | c.763T>C (n.763T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.583T>C (n.583T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1689T>C c.821T>C (p.Ile274Thr) c.844-228T>C (n.844-228T>C) | dbSNP |
| 22 | g.42127862A>T | CA411772416 | CYP2D6 | c.763T>A (n.763T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.583T>A (n.583T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1689T>A c.821T>A (p.Ile274Asn) c.844-228T>A (n.844-228T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127863T>A | CA411772422 | CYP2D6 | c.762A>T (n.762A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.582A>T (n.582A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1688A>T c.820A>T (p.Ile274Phe) c.844-229A>T (n.844-229A>T) | |
| 22 | g.42127863T>C | CA411772421 | CYP2D6 | c.762A>G (n.762A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.582A>G (n.582A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) n.1688A>G c.820A>G (p.Ile274Val) c.844-229A>G (n.844-229A>G) | |
| 22 | g.42127863T>G | CA411772419 | CYP2D6 | c.762A>C (n.762A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.582A>C (n.582A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1688A>C c.820A>C (p.Ile274Leu) c.844-229A>C (n.844-229A>C) | |
| 22 | g.42127863_42127882delinsTCATGAGCAGGAGGCCCCAG | CA2406578741 | CYP2D6 | c.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.743_762delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.945_964delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala315=) c.792_811delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala264=) c.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.563_582delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) c.879_898delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala293=) n.1669_1688delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA c.801_820delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (p.Ala267=) c.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA (n.844-248_844-229delinsCTGGGGCCTCCTGCTCATGA) |