| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127845_42127864delinsGCACATCCGGATGTAGGATC | CA2406578725 | CYP2D6 | c.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.963_982delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met321=) c.810_829delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met270=) c.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.897_916delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met299=) n.1687_1706delinsGATCCTACATCCGGATGTGC c.819_838delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met273=) c.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) | |
| 22 | g.42127846_42127864del | CA235503 | CYP2D6 | c.761_779del (n.761_779del) c.963_981del (p.Met321IlefsTer12) c.810_828del (p.Met270IlefsTer12) c.581_599del (n.581_599del) c.897_915del (p.Met299IlefsTer?) n.1687_1705del c.819_837del (p.Met273IlefsTer12) c.844-230_844-212del (n.844-230_844-212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127849A= | CA2406578727 | CYP2D6 | c.776T= (n.776T=) c.978T= (p.Asp326=) c.825T= (p.Asp275=) c.596T= (n.596T=) c.912T= (p.Asp304=) n.1702T= c.834T= (p.Asp278=) c.844-215T= (n.844-215T=) | |
| 22 | g.42127849A>C | CA411772367 | CYP2D6 | c.776T>G (n.776T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.596T>G (n.596T>G) c.912T>G (p.Asp304Glu) n.1702T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.844-215T>G (n.844-215T>G) | |
| 22 | g.42127849A>G | CA324666182 | CYP2D6 | c.776T>C (n.776T>C) c.978T>C (p.Asp326=) c.825T>C (p.Asp275=) c.596T>C (n.596T>C) c.912T>C (p.Asp304=) n.1702T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.844-215T>C (n.844-215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127849A>T | CA411772365 | CYP2D6 | c.776T>A (n.776T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.596T>A (n.596T>A) c.912T>A (p.Asp304Glu) n.1702T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.844-215T>A (n.844-215T>A) | |
| 22 | g.42127849_42127853del | CA2657031357 | CYP2D6 | c.772_776del (n.772_776del) c.974_978del (p.Pro325ArgfsTer23) c.821_825del (p.Pro274ArgfsTer23) c.592_596del (n.592_596del) c.908_912del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1698_1702del c.830_834del (p.Pro277ArgfsTer23) c.844-219_844-215del (n.844-219_844-215del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127850T>A | CA411772369 | CYP2D6 | c.775A>T (n.775A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.595A>T (n.595A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) n.1701A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.844-216A>T (n.844-216A>T) | |
| 22 | g.42127850T>C | CA411772371 | CYP2D6 | c.775A>G (n.775A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.595A>G (n.595A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1701A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.844-216A>G (n.844-216A>G) | |
| 22 | g.42127850T>G | CA324666186 | CYP2D6 | c.775A>C (n.775A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.595A>C (n.595A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1701A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.844-216A>C (n.844-216A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127850T= | CA2406578728 | CYP2D6 | c.775A= (n.775A=) c.977A= (p.Asp326=) c.824A= (p.Asp275=) c.595A= (n.595A=) c.911A= (p.Asp304=) n.1701A= c.833A= (p.Asp278=) c.844-216A= (n.844-216A=) | |
| 22 | g.42127851C>A | CA411772374 | CYP2D6 | c.774G>T (n.774G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.594G>T (n.594G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1700G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.844-217G>T (n.844-217G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127851C= | CA2406578729 | CYP2D6 | c.774G= (n.774G=) c.976G= (p.Asp326=) c.823G= (p.Asp275=) c.594G= (n.594G=) c.910G= (p.Asp304=) n.1700G= c.832G= (p.Asp278=) c.844-217G= (n.844-217G=) | |
| 22 | g.42127851C>G | CA411772376 | CYP2D6 | c.774G>C (n.774G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.823G>C (p.Asp275His) c.594G>C (n.594G>C) c.910G>C (p.Asp304His) n.1700G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.844-217G>C (n.844-217G>C) | |
| 22 | g.42127851C>T | CA10264754 | CYP2D6 | c.774G>A (n.774G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.594G>A (n.594G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1700G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.844-217G>A (n.844-217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127852C>A | CA514800366 | CYP2D6 | c.773G>T (n.773G>T) c.975G>T (p.Pro325=) c.822G>T (p.Pro274=) c.593G>T (n.593G>T) c.909G>T (p.Pro303=) n.1699G>T c.831G>T (p.Pro277=) c.844-218G>T (n.844-218G>T) | |
| 22 | g.42127852C= | CA2406578730 | CYP2D6 | c.773G= (n.773G=) c.975G= (p.Pro325=) c.822G= (p.Pro274=) c.593G= (n.593G=) c.909G= (p.Pro303=) n.1699G= c.831G= (p.Pro277=) c.844-218G= (n.844-218G=) | |
| 22 | g.42127852C>G | CA514800367 | CYP2D6 | c.773G>C (n.773G>C) c.975G>C (p.Pro325=) c.822G>C (p.Pro274=) c.593G>C (n.593G>C) c.909G>C (p.Pro303=) n.1699G>C c.831G>C (p.Pro277=) c.844-218G>C (n.844-218G>C) | |
| 22 | g.42127852C>T | CA10264755 | CYP2D6 | c.773G>A (n.773G>A) c.975G>A (p.Pro325=) c.822G>A (p.Pro274=) c.593G>A (n.593G>A) c.909G>A (p.Pro303=) n.1699G>A c.831G>A (p.Pro277=) c.844-218G>A (n.844-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>A | CA10264756 | CYP2D6 | c.772C>T (n.772C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.592C>T (n.592C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1698C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.844-219C>T (n.844-219C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>C | CA411772379 | CYP2D6 | c.772C>G (n.772C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.592C>G (n.592C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1698C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.844-219C>G (n.844-219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G= | CA2406578731 | CYP2D6 | c.772C= (n.772C=) c.974C= (p.Pro325=) c.821C= (p.Pro274=) c.592C= (n.592C=) c.908C= (p.Pro303=) n.1698C= c.830C= (p.Pro277=) c.844-219C= (n.844-219C=) | |
| 22 | g.42127853G>T | CA411772380 | CYP2D6 | c.772C>A (n.772C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.592C>A (n.592C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1698C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.844-219C>A (n.844-219C>A) | |
| 22 | g.42127854G>A | CA411772382 | CYP2D6 | c.771C>T (n.771C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.591C>T (n.591C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1697C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.844-220C>T (n.844-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G>C | CA411772384 | CYP2D6 | c.771C>G (n.771C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.591C>G (n.591C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1697C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.844-220C>G (n.844-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G= | CA2406578734 | CYP2D6 | c.771C= (n.771C=) c.973C= (p.Pro325=) c.820C= (p.Pro274=) c.591C= (n.591C=) c.907C= (p.Pro303=) n.1697C= c.829C= (p.Pro277=) c.844-220C= (n.844-220C=) | |
| 22 | g.42127854G>T | CA411772386 | CYP2D6 | c.771C>A (n.771C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.591C>A (n.591C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1697C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.844-220C>A (n.844-220C>A) | |
| 22 | g.42127854_42127855delinsGA | CA2406578732 | CYP2D6 | c.770_771delinsTC (n.770_771delinsTC) c.972_973delinsTC (p.His324=) c.819_820delinsTC (p.His273=) c.590_591delinsTC (n.590_591delinsTC) c.906_907delinsTC (p.His302=) n.1696_1697delinsTC c.828_829delinsTC (p.His276=) c.844-221_844-220delinsTC (n.844-221_844-220delinsTC) | |
| 22 | g.42127854_42127856delinsGAT | CA2406578733 | CYP2D6 | c.769_771delinsATC (n.769_771delinsATC) c.971_973delinsATC (p.His324=) c.818_820delinsATC (p.His273=) c.589_591delinsATC (n.589_591delinsATC) c.905_907delinsATC (p.His302=) n.1695_1697delinsATC c.827_829delinsATC (p.His276=) c.844-222_844-220delinsATC (n.844-222_844-220delinsATC) | |
| 22 | g.42127855del | CA324666203 | CYP2D6 | c.770del (n.770del) c.972del (p.Pro325ArgfsTer14) c.819del (p.Pro274ArgfsTer14) c.590del (n.590del) c.906del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1696del c.828del (p.Pro277ArgfsTer14) c.844-221del (n.844-221del) | dbSNP |
| 22 | g.42127855A= | CA2406578735 | CYP2D6 | c.770T= (n.770T=) c.972T= (p.His324=) c.819T= (p.His273=) c.590T= (n.590T=) c.906T= (p.His302=) n.1696T= c.828T= (p.His276=) c.844-221T= (n.844-221T=) | |
| 22 | g.42127855A>C | CA411772390 | CYP2D6 | c.770T>G (n.770T>G) c.972T>G (p.His324Gln) c.819T>G (p.His273Gln) c.590T>G (n.590T>G) c.906T>G (p.His302Gln) n.1696T>G c.828T>G (p.His276Gln) c.844-221T>G (n.844-221T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127855A>G | CA10264757 | CYP2D6 | c.770T>C (n.770T>C) c.972T>C (p.His324=) c.819T>C (p.His273=) c.590T>C (n.590T>C) c.906T>C (p.His302=) n.1696T>C c.828T>C (p.His276=) c.844-221T>C (n.844-221T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127855A>T | CA411772388 | CYP2D6 | c.770T>A (n.770T>A) c.972T>A (p.His324Gln) c.819T>A (p.His273Gln) c.590T>A (n.590T>A) c.906T>A (p.His302Gln) n.1696T>A c.828T>A (p.His276Gln) c.844-221T>A (n.844-221T>A) | |
| 22 | g.42127855_42127856delinsG | CA324666200 | CYP2D6 | c.769_770delinsC (n.769_770delinsC) c.971_972delinsC (p.His324ProfsTer15) c.818_819delinsC (p.His273ProfsTer15) c.589_590delinsC (n.589_590delinsC) c.905_906delinsC (p.His302ProfsTer?) n.1695_1696delinsC c.827_828delinsC (p.His276ProfsTer15) c.844-222_844-221delinsC (n.844-222_844-221delinsC) | dbSNP |
| 22 | g.42127856T>A | CA411772392 | CYP2D6 | c.769A>T (n.769A>T) c.971A>T (p.His324Leu) c.818A>T (p.His273Leu) c.589A>T (n.589A>T) c.905A>T (p.His302Leu) n.1695A>T c.827A>T (p.His276Leu) c.844-222A>T (n.844-222A>T) | |
| 22 | g.42127856T>C | CA411772395 | CYP2D6 | c.769A>G (n.769A>G) c.971A>G (p.His324Arg) c.818A>G (p.His273Arg) c.589A>G (n.589A>G) c.905A>G (p.His302Arg) n.1695A>G c.827A>G (p.His276Arg) c.844-222A>G (n.844-222A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127856T>G | CA10264758 | CYP2D6 | c.769A>C (n.769A>C) c.971A>C (p.His324Pro) c.818A>C (p.His273Pro) c.589A>C (n.589A>C) c.905A>C (p.His302Pro) n.1695A>C c.827A>C (p.His276Pro) c.844-222A>C (n.844-222A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127856T= | CA2406578736 | CYP2D6 | c.769A= (n.769A=) c.971A= (p.His324=) c.818A= (p.His273=) c.589A= (n.589A=) c.905A= (p.His302=) n.1695A= c.827A= (p.His276=) c.844-222A= (n.844-222A=) | |
| 22 | g.42127857G>A | CA10264759 | CYP2D6 | c.768C>T (n.768C>T) c.970C>T (p.His324Tyr) c.817C>T (p.His273Tyr) c.588C>T (n.588C>T) c.904C>T (p.His302Tyr) n.1694C>T c.826C>T (p.His276Tyr) c.844-223C>T (n.844-223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127857G>C | CA411772399 | CYP2D6 | c.768C>G (n.768C>G) c.970C>G (p.His324Asp) c.817C>G (p.His273Asp) c.588C>G (n.588C>G) c.904C>G (p.His302Asp) n.1694C>G c.826C>G (p.His276Asp) c.844-223C>G (n.844-223C>G) | |
| 22 | g.42127857G= | CA2406578737 | CYP2D6 | c.768C= (n.768C=) c.970C= (p.His324=) c.817C= (p.His273=) c.588C= (n.588C=) c.904C= (p.His302=) n.1694C= c.826C= (p.His276=) c.844-223C= (n.844-223C=) | |
| 22 | g.42127857G>T | CA411772397 | CYP2D6 | c.768C>A (n.768C>A) c.970C>A (p.His324Asn) c.817C>A (p.His273Asn) c.588C>A (n.588C>A) c.904C>A (p.His302Asn) n.1694C>A c.826C>A (p.His276Asn) c.844-223C>A (n.844-223C>A) | |
| 22 | g.42127858T>A | CA514800372 | CYP2D6 | c.767A>T (n.767A>T) c.969A>T (p.Leu323=) c.816A>T (p.Leu272=) c.587A>T (n.587A>T) c.903A>T (p.Leu301=) n.1693A>T c.825A>T (p.Leu275=) c.844-224A>T (n.844-224A>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127858T>C | CA514800373 | CYP2D6 | c.767A>G (n.767A>G) c.969A>G (p.Leu323=) c.816A>G (p.Leu272=) c.587A>G (n.587A>G) c.903A>G (p.Leu301=) n.1693A>G c.825A>G (p.Leu275=) c.844-224A>G (n.844-224A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127858T>G | CA514800375 | CYP2D6 | c.767A>C (n.767A>C) c.969A>C (p.Leu323=) c.816A>C (p.Leu272=) c.587A>C (n.587A>C) c.903A>C (p.Leu301=) n.1693A>C c.825A>C (p.Leu275=) c.844-224A>C (n.844-224A>C) | |
| 22 | g.42127859A= | CA2406578738 | CYP2D6 | c.766T= (n.766T=) c.968T= (p.Leu323=) c.815T= (p.Leu272=) c.586T= (n.586T=) c.902T= (p.Leu301=) n.1692T= c.824T= (p.Leu275=) c.844-225T= (n.844-225T=) | |
| 22 | g.42127859A>C | CA411772401 | CYP2D6 | c.766T>G (n.766T>G) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.586T>G (n.586T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1692T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.844-225T>G (n.844-225T>G) | |
| 22 | g.42127859A>G | CA411772403 | CYP2D6 | c.766T>C (n.766T>C) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.586T>C (n.586T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1692T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.844-225T>C (n.844-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127859A>T | CA411772405 | CYP2D6 | c.766T>A (n.766T>A) c.968T>A (p.Leu323Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.586T>A (n.586T>A) c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1692T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.844-225T>A (n.844-225T>A) |