| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42127843C>A | CA411772335 | CYP2D6 | c.782G>T (n.782G>T) c.984G>T (p.Gln328His) c.831G>T (p.Gln277His) c.602G>T (n.602G>T) c.918G>T (p.Gln306His) n.1708G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.844-209G>T (n.844-209G>T) | |
| 22 | g.42127843C= | CA2406578724 | CYP2D6 | c.782G= (n.782G=) c.984G= (p.Gln328=) c.831G= (p.Gln277=) c.602G= (n.602G=) c.918G= (p.Gln306=) n.1708G= c.840G= (p.Gln280=) c.844-209G= (n.844-209G=) | |
| 22 | g.42127843C>G | CA411772333 | CYP2D6 | c.782G>C (n.782G>C) c.984G>C (p.Gln328His) c.831G>C (p.Gln277His) c.602G>C (n.602G>C) c.918G>C (p.Gln306His) n.1708G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.844-209G>C (n.844-209G>C) | |
| 22 | g.42127843C>T | CA514800359 | CYP2D6 | c.782G>A (n.782G>A) c.984G>A (p.Gln328=) c.831G>A (p.Gln277=) c.602G>A (n.602G>A) c.918G>A (p.Gln306=) n.1708G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.844-209G>A (n.844-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127844T>A | CA411772338 | CYP2D6 | c.781A>T (n.781A>T) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.601A>T (n.601A>T) c.917A>T (p.Gln306Leu) n.1707A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.844-210A>T (n.844-210A>T) | |
| 22 | g.42127844T>C | CA411772341 | CYP2D6 | c.781A>G (n.781A>G) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.601A>G (n.601A>G) c.917A>G (p.Gln306Arg) n.1707A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.844-210A>G (n.844-210A>G) | |
| 22 | g.42127844T>G | CA411772339 | CYP2D6 | c.781A>C (n.781A>C) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.601A>C (n.601A>C) c.917A>C (p.Gln306Pro) n.1707A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.844-210A>C (n.844-210A>C) | |
| 22 | g.42127845G>A | CA411772344 | CYP2D6 | c.780C>T (n.780C>T) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.600C>T (n.600C>T) c.916C>T (p.Gln306Ter) n.1706C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.844-211C>T (n.844-211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127845G>C | CA411772345 | CYP2D6 | c.780C>G (n.780C>G) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.600C>G (n.600C>G) c.916C>G (p.Gln306Glu) n.1706C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.844-211C>G (n.844-211C>G) | |
| 22 | g.42127845G>T | CA411772348 | CYP2D6 | c.780C>A (n.780C>A) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.600C>A (n.600C>A) c.916C>A (p.Gln306Lys) n.1706C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.844-211C>A (n.844-211C>A) | |
| 22 | g.42127845_42127864delinsGCACATCCGGATGTAGGATC | CA2406578725 | CYP2D6 | c.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.761_780delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.963_982delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met321=) c.810_829delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met270=) c.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.581_600delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) c.897_916delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met299=) n.1687_1706delinsGATCCTACATCCGGATGTGC c.819_838delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (p.Met273=) c.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC (n.844-230_844-211delinsGATCCTACATCCGGATGTGC) | |
| 22 | g.42127846C>A | CA514800362 | CYP2D6 | c.779G>T (n.779G>T) c.981G>T (p.Val327=) c.828G>T (p.Val276=) c.599G>T (n.599G>T) c.915G>T (p.Val305=) n.1705G>T c.837G>T (p.Val279=) c.844-212G>T (n.844-212G>T) | dbSNP |
| 22 | g.42127846C= | CA2406578726 | CYP2D6 | c.779G= (n.779G=) c.981G= (p.Val327=) c.828G= (p.Val276=) c.599G= (n.599G=) c.915G= (p.Val305=) n.1705G= c.837G= (p.Val279=) c.844-212G= (n.844-212G=) | |
| 22 | g.42127846C>G | CA514800363 | CYP2D6 | c.779G>C (n.779G>C) c.981G>C (p.Val327=) c.828G>C (p.Val276=) c.599G>C (n.599G>C) c.915G>C (p.Val305=) n.1705G>C c.837G>C (p.Val279=) c.844-212G>C (n.844-212G>C) | |
| 22 | g.42127846C>T | CA10264753 | CYP2D6 | c.779G>A (n.779G>A) c.981G>A (p.Val327=) c.828G>A (p.Val276=) c.599G>A (n.599G>A) c.915G>A (p.Val305=) n.1705G>A c.837G>A (p.Val279=) c.844-212G>A (n.844-212G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127846_42127864del | CA235503 | CYP2D6 | c.761_779del (n.761_779del) c.963_981del (p.Met321IlefsTer12) c.810_828del (p.Met270IlefsTer12) c.581_599del (n.581_599del) c.897_915del (p.Met299IlefsTer?) n.1687_1705del c.819_837del (p.Met273IlefsTer12) c.844-230_844-212del (n.844-230_844-212del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127847A>C | CA411772353 | CYP2D6 | c.778T>G (n.778T>G) c.980T>G (p.Val327Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.598T>G (n.598T>G) c.914T>G (p.Val305Gly) n.1704T>G c.836T>G (p.Val279Gly) c.844-213T>G (n.844-213T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127847A>G | CA411772354 | CYP2D6 | c.778T>C (n.778T>C) c.980T>C (p.Val327Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.598T>C (n.598T>C) c.914T>C (p.Val305Ala) n.1704T>C c.836T>C (p.Val279Ala) c.844-213T>C (n.844-213T>C) | |
| 22 | g.42127847A>T | CA411772356 | CYP2D6 | c.778T>A (n.778T>A) c.980T>A (p.Val327Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.598T>A (n.598T>A) c.914T>A (p.Val305Glu) n.1704T>A c.836T>A (p.Val279Glu) c.844-213T>A (n.844-213T>A) | |
| 22 | g.42127848C>A | CA411772359 | CYP2D6 | c.777G>T (n.777G>T) c.979G>T (p.Val327Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.597G>T (n.597G>T) c.913G>T (p.Val305Leu) n.1703G>T c.835G>T (p.Val279Leu) c.844-214G>T (n.844-214G>T) | |
| 22 | g.42127848C>G | CA411772360 | CYP2D6 | c.777G>C (n.777G>C) c.979G>C (p.Val327Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.597G>C (n.597G>C) c.913G>C (p.Val305Leu) n.1703G>C c.835G>C (p.Val279Leu) c.844-214G>C (n.844-214G>C) | |
| 22 | g.42127848C>T | CA411772362 | CYP2D6 | c.777G>A (n.777G>A) c.979G>A (p.Val327Met) c.826G>A (p.Val276Met) c.597G>A (n.597G>A) c.913G>A (p.Val305Met) n.1703G>A c.835G>A (p.Val279Met) c.844-214G>A (n.844-214G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42127849A= | CA2406578727 | CYP2D6 | c.776T= (n.776T=) c.978T= (p.Asp326=) c.825T= (p.Asp275=) c.596T= (n.596T=) c.912T= (p.Asp304=) n.1702T= c.834T= (p.Asp278=) c.844-215T= (n.844-215T=) | |
| 22 | g.42127849A>C | CA411772367 | CYP2D6 | c.776T>G (n.776T>G) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.825T>G (p.Asp275Glu) c.596T>G (n.596T>G) c.912T>G (p.Asp304Glu) n.1702T>G c.834T>G (p.Asp278Glu) c.844-215T>G (n.844-215T>G) | |
| 22 | g.42127849A>G | CA324666182 | CYP2D6 | c.776T>C (n.776T>C) c.978T>C (p.Asp326=) c.825T>C (p.Asp275=) c.596T>C (n.596T>C) c.912T>C (p.Asp304=) n.1702T>C c.834T>C (p.Asp278=) c.844-215T>C (n.844-215T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127849A>T | CA411772365 | CYP2D6 | c.776T>A (n.776T>A) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.825T>A (p.Asp275Glu) c.596T>A (n.596T>A) c.912T>A (p.Asp304Glu) n.1702T>A c.834T>A (p.Asp278Glu) c.844-215T>A (n.844-215T>A) | |
| 22 | g.42127849_42127853del | CA2657031357 | CYP2D6 | c.772_776del (n.772_776del) c.974_978del (p.Pro325ArgfsTer23) c.821_825del (p.Pro274ArgfsTer23) c.592_596del (n.592_596del) c.908_912del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1698_1702del c.830_834del (p.Pro277ArgfsTer23) c.844-219_844-215del (n.844-219_844-215del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127850T>A | CA411772369 | CYP2D6 | c.775A>T (n.775A>T) c.977A>T (p.Asp326Val) c.824A>T (p.Asp275Val) c.595A>T (n.595A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) n.1701A>T c.833A>T (p.Asp278Val) c.844-216A>T (n.844-216A>T) | |
| 22 | g.42127850T>C | CA411772371 | CYP2D6 | c.775A>G (n.775A>G) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) c.595A>G (n.595A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) n.1701A>G c.833A>G (p.Asp278Gly) c.844-216A>G (n.844-216A>G) | |
| 22 | g.42127850T>G | CA324666186 | CYP2D6 | c.775A>C (n.775A>C) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) c.595A>C (n.595A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) n.1701A>C c.833A>C (p.Asp278Ala) c.844-216A>C (n.844-216A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127850T= | CA2406578728 | CYP2D6 | c.775A= (n.775A=) c.977A= (p.Asp326=) c.824A= (p.Asp275=) c.595A= (n.595A=) c.911A= (p.Asp304=) n.1701A= c.833A= (p.Asp278=) c.844-216A= (n.844-216A=) | |
| 22 | g.42127851C>A | CA411772374 | CYP2D6 | c.774G>T (n.774G>T) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.594G>T (n.594G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) n.1700G>T c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.844-217G>T (n.844-217G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42127851C= | CA2406578729 | CYP2D6 | c.774G= (n.774G=) c.976G= (p.Asp326=) c.823G= (p.Asp275=) c.594G= (n.594G=) c.910G= (p.Asp304=) n.1700G= c.832G= (p.Asp278=) c.844-217G= (n.844-217G=) | |
| 22 | g.42127851C>G | CA411772376 | CYP2D6 | c.774G>C (n.774G>C) c.976G>C (p.Asp326His) c.823G>C (p.Asp275His) c.594G>C (n.594G>C) c.910G>C (p.Asp304His) n.1700G>C c.832G>C (p.Asp278His) c.844-217G>C (n.844-217G>C) | |
| 22 | g.42127851C>T | CA10264754 | CYP2D6 | c.774G>A (n.774G>A) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.823G>A (p.Asp275Asn) c.594G>A (n.594G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) n.1700G>A c.832G>A (p.Asp278Asn) c.844-217G>A (n.844-217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127852C>A | CA514800366 | CYP2D6 | c.773G>T (n.773G>T) c.975G>T (p.Pro325=) c.822G>T (p.Pro274=) c.593G>T (n.593G>T) c.909G>T (p.Pro303=) n.1699G>T c.831G>T (p.Pro277=) c.844-218G>T (n.844-218G>T) | |
| 22 | g.42127852C= | CA2406578730 | CYP2D6 | c.773G= (n.773G=) c.975G= (p.Pro325=) c.822G= (p.Pro274=) c.593G= (n.593G=) c.909G= (p.Pro303=) n.1699G= c.831G= (p.Pro277=) c.844-218G= (n.844-218G=) | |
| 22 | g.42127852C>G | CA514800367 | CYP2D6 | c.773G>C (n.773G>C) c.975G>C (p.Pro325=) c.822G>C (p.Pro274=) c.593G>C (n.593G>C) c.909G>C (p.Pro303=) n.1699G>C c.831G>C (p.Pro277=) c.844-218G>C (n.844-218G>C) | |
| 22 | g.42127852C>T | CA10264755 | CYP2D6 | c.773G>A (n.773G>A) c.975G>A (p.Pro325=) c.822G>A (p.Pro274=) c.593G>A (n.593G>A) c.909G>A (p.Pro303=) n.1699G>A c.831G>A (p.Pro277=) c.844-218G>A (n.844-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>A | CA10264756 | CYP2D6 | c.772C>T (n.772C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.821C>T (p.Pro274Leu) c.592C>T (n.592C>T) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1698C>T c.830C>T (p.Pro277Leu) c.844-219C>T (n.844-219C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G>C | CA411772379 | CYP2D6 | c.772C>G (n.772C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.821C>G (p.Pro274Arg) c.592C>G (n.592C>G) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1698C>G c.830C>G (p.Pro277Arg) c.844-219C>G (n.844-219C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127853G= | CA2406578731 | CYP2D6 | c.772C= (n.772C=) c.974C= (p.Pro325=) c.821C= (p.Pro274=) c.592C= (n.592C=) c.908C= (p.Pro303=) n.1698C= c.830C= (p.Pro277=) c.844-219C= (n.844-219C=) | |
| 22 | g.42127853G>T | CA411772380 | CYP2D6 | c.772C>A (n.772C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.821C>A (p.Pro274Gln) c.592C>A (n.592C>A) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1698C>A c.830C>A (p.Pro277Gln) c.844-219C>A (n.844-219C>A) | |
| 22 | g.42127854G>A | CA411772382 | CYP2D6 | c.771C>T (n.771C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.820C>T (p.Pro274Ser) c.591C>T (n.591C>T) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1697C>T c.829C>T (p.Pro277Ser) c.844-220C>T (n.844-220C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G>C | CA411772384 | CYP2D6 | c.771C>G (n.771C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.820C>G (p.Pro274Ala) c.591C>G (n.591C>G) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1697C>G c.829C>G (p.Pro277Ala) c.844-220C>G (n.844-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42127854G= | CA2406578734 | CYP2D6 | c.771C= (n.771C=) c.973C= (p.Pro325=) c.820C= (p.Pro274=) c.591C= (n.591C=) c.907C= (p.Pro303=) n.1697C= c.829C= (p.Pro277=) c.844-220C= (n.844-220C=) | |
| 22 | g.42127854G>T | CA411772386 | CYP2D6 | c.771C>A (n.771C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.820C>A (p.Pro274Thr) c.591C>A (n.591C>A) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1697C>A c.829C>A (p.Pro277Thr) c.844-220C>A (n.844-220C>A) | |
| 22 | g.42127854_42127855delinsGA | CA2406578732 | CYP2D6 | c.770_771delinsTC (n.770_771delinsTC) c.972_973delinsTC (p.His324=) c.819_820delinsTC (p.His273=) c.590_591delinsTC (n.590_591delinsTC) c.906_907delinsTC (p.His302=) n.1696_1697delinsTC c.828_829delinsTC (p.His276=) c.844-221_844-220delinsTC (n.844-221_844-220delinsTC) | |
| 22 | g.42127854_42127856delinsGAT | CA2406578733 | CYP2D6 | c.769_771delinsATC (n.769_771delinsATC) c.971_973delinsATC (p.His324=) c.818_820delinsATC (p.His273=) c.589_591delinsATC (n.589_591delinsATC) c.905_907delinsATC (p.His302=) n.1695_1697delinsATC c.827_829delinsATC (p.His276=) c.844-222_844-220delinsATC (n.844-222_844-220delinsATC) | |
| 22 | g.42127855del | CA324666203 | CYP2D6 | c.770del (n.770del) c.972del (p.Pro325ArgfsTer14) c.819del (p.Pro274ArgfsTer14) c.590del (n.590del) c.906del (p.Pro303ArgfsTer?) n.1696del c.828del (p.Pro277ArgfsTer14) c.844-221del (n.844-221del) | dbSNP |