| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126615_42126625del | CA2657029140 | CYP2D6 | c.1243_1253del (n.1243_1253del) c.1445_1455del (p.Ala482GlufsTer6) c.1292_1302del (p.Ala431GlufsTer6) c.1063_1073del (n.1063_1073del) c.1436_1446del (p.Ala479GlufsTer6) n.2169_2179del c.1445_1452+3del c.1301_1308+3del c.1292_1299+3del c.1301_1311del (p.Ala434GlufsTer6) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126620A>C | CA411769832 | CYP2D6 | c.1246T>G (n.1246T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1066T>G (n.1066T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.2172T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
| 22 | g.42126620A>G | CA411769834 | CYP2D6 | c.1246T>C (n.1246T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1066T>C (n.1066T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.2172T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
| 22 | g.42126620A>T | CA411769833 | CYP2D6 | c.1246T>A (n.1246T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1066T>A (n.1066T>A) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.2172T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
| 22 | g.42126621A= | CA2406577816 | CYP2D6 | c.1245T= (n.1245T=) c.1447T= (p.Phe483=) c.1294T= (p.Phe432=) c.1065T= (n.1065T=) c.1438T= (p.Phe480=) n.2171T= c.1303T= (p.Phe435=) | |
| 22 | g.42126621A>C | CA411769835 | CYP2D6 | c.1245T>G (n.1245T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.2171T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) | |
| 22 | g.42126621A>G | CA411769836 | CYP2D6 | c.1245T>C (n.1245T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.2171T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126621A>T | CA10264514 | CYP2D6 | c.1245T>A (n.1245T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.2171T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126622A= | CA2406577817 | CYP2D6 | c.1244T= (n.1244T=) c.1446T= (p.Ala482=) c.1293T= (p.Ala431=) c.1064T= (n.1064T=) c.1437T= (p.Ala479=) n.2170T= c.1302T= (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126622A>C | CA514799869 | CYP2D6 | c.1244T>G (n.1244T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1437T>G (p.Ala479=) n.2170T>G c.1302T>G (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126622A>G | CA10264515 | CYP2D6 | c.1244T>C (n.1244T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1437T>C (p.Ala479=) n.2170T>C c.1302T>C (p.Ala434=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126622A>T | CA514799873 | CYP2D6 | c.1244T>A (n.1244T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1437T>A (p.Ala479=) n.2170T>A c.1302T>A (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126623G>A | CA411769838 | CYP2D6 | c.1243C>T (n.1243C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.2169C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) | |
| 22 | g.42126623G>C | CA324664505 | CYP2D6 | c.1243C>G (n.1243C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1292C>G (p.Ala431Gly) c.1063C>G (n.1063C>G) c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.2169C>G c.1301C>G (p.Ala434Gly) | dbSNP |
| 22 | g.42126623G= | CA2406577818 | CYP2D6 | c.1243C= (n.1243C=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1292C= (p.Ala431=) c.1063C= (n.1063C=) c.1436C= (p.Ala479=) n.2169C= c.1301C= (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126623G>T | CA411769837 | CYP2D6 | c.1243C>A (n.1243C>A) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1292C>A (p.Ala431Asp) c.1063C>A (n.1063C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) n.2169C>A c.1301C>A (p.Ala434Asp) | |
| 22 | g.42126624C>A | CA411769839 | CYP2D6 | c.1242G>T (n.1242G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1291G>T (p.Ala431Ser) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.2168G>T c.1300G>T (p.Ala434Ser) | |
| 22 | g.42126624C= | CA2406577819 | CYP2D6 | c.1242G= (n.1242G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1291G= (p.Ala431=) c.1062G= (n.1062G=) c.1435G= (p.Ala479=) n.2168G= c.1300G= (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126624C>G | CA411769840 | CYP2D6 | c.1242G>C (n.1242G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1291G>C (p.Ala431Pro) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.2168G>C c.1300G>C (p.Ala434Pro) | dbSNP |
| 22 | g.42126624C>T | CA324664507 | CYP2D6 | c.1242G>A (n.1242G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1291G>A (p.Ala431Thr) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.2168G>A c.1300G>A (p.Ala434Thr) | dbSNP |
| 22 | g.42126625A= | CA2406577820 | CYP2D6 | c.1241T= (n.1241T=) c.1443T= (p.Phe481=) c.1290T= (p.Phe430=) c.1061T= (n.1061T=) c.1434T= (p.Phe478=) n.2167T= c.1299T= (p.Phe433=) | |
| 22 | g.42126625A>C | CA411769841 | CYP2D6 | c.1241T>G (n.1241T>G) c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1290T>G (p.Phe430Leu) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1434T>G (p.Phe478Leu) n.2167T>G c.1299T>G (p.Phe433Leu) | dbSNP |
| 22 | g.42126625A>G | CA324664511 | CYP2D6 | c.1241T>C (n.1241T>C) c.1443T>C (p.Phe481=) c.1290T>C (p.Phe430=) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1434T>C (p.Phe478=) n.2167T>C c.1299T>C (p.Phe433=) | |
| 22 | g.42126625A>T | CA411769842 | CYP2D6 | c.1241T>A (n.1241T>A) c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1290T>A (p.Phe430Leu) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1434T>A (p.Phe478Leu) n.2167T>A c.1299T>A (p.Phe433Leu) | |
| 22 | g.42126626_42126629dup | CA1025920610 | CYP2D6 | c.1238_1241dup (n.1238_1241dup) c.1440_1443dup (p.Ala482LeufsTer11) c.1287_1290dup (p.Ala431LeufsTer11) c.1058_1061dup (n.1058_1061dup) c.1431_1434dup (p.Ala479LeufsTer11) n.2164_2167dup c.1440_1443dup (p.Ala482LeufsTer21) c.1440_1443dup (p.Ala482LeufsTer?) c.1296_1299dup (p.Ala434LeufsTer21) c.1287_1290dup (p.Ala431LeufsTer21) c.1296_1299dup (p.Ala434LeufsTer11) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126626A= | CA2406577821 | CYP2D6 | c.1240T= (n.1240T=) c.1442T= (p.Phe481=) c.1289T= (p.Phe430=) c.1060T= (n.1060T=) c.1433T= (p.Phe478=) n.2166T= c.1298T= (p.Phe433=) | |
| 22 | g.42126626A>C | CA411769843 | CYP2D6 | c.1240T>G (n.1240T>G) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1433T>G (p.Phe478Cys) n.2166T>G c.1298T>G (p.Phe433Cys) | |
| 22 | g.42126626A>G | CA411769845 | CYP2D6 | c.1240T>C (n.1240T>C) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1433T>C (p.Phe478Ser) n.2166T>C c.1298T>C (p.Phe433Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126626A>T | CA411769844 | CYP2D6 | c.1240T>A (n.1240T>A) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) n.2166T>A c.1298T>A (p.Phe433Tyr) | |
| 22 | g.42126627A= | CA2406577822 | CYP2D6 | c.1239T= (n.1239T=) c.1441T= (p.Phe481=) c.1288T= (p.Phe430=) c.1059T= (n.1059T=) c.1432T= (p.Phe478=) n.2165T= c.1297T= (p.Phe433=) | |
| 22 | g.42126627A>C | CA324664514 | CYP2D6 | c.1239T>G (n.1239T>G) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1432T>G (p.Phe478Val) n.2165T>G c.1297T>G (p.Phe433Val) | |
| 22 | g.42126627A>G | CA411769847 | CYP2D6 | c.1239T>C (n.1239T>C) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1432T>C (p.Phe478Leu) n.2165T>C c.1297T>C (p.Phe433Leu) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.42126627A>T | CA411769846 | CYP2D6 | c.1239T>A (n.1239T>A) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1432T>A (p.Phe478Ile) n.2165T>A c.1297T>A (p.Phe433Ile) | |
| 22 | g.42126628G>A | CA514799887 | CYP2D6 | c.1238C>T (n.1238C>T) c.1440C>T (p.Val480=) c.1287C>T (p.Val429=) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1431C>T (p.Val477=) n.2164C>T c.1296C>T (p.Val432=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126628G>C | CA514799888 | CYP2D6 | c.1238C>G (n.1238C>G) c.1440C>G (p.Val480=) c.1287C>G (p.Val429=) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1431C>G (p.Val477=) n.2164C>G c.1296C>G (p.Val432=) | dbSNP |
| 22 | g.42126628G>T | CA514799889 | CYP2D6 | c.1238C>A (n.1238C>A) c.1440C>A (p.Val480=) c.1287C>A (p.Val429=) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1431C>A (p.Val477=) n.2164C>A c.1296C>A (p.Val432=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126628_42126630delinsGAC | CA2406577823 | CYP2D6 | c.1236_1238delinsGTC (n.1236_1238delinsGTC) c.1438_1440delinsGTC (p.Val480=) c.1285_1287delinsGTC (p.Val429=) c.1056_1058delinsGTC (n.1056_1058delinsGTC) c.1429_1431delinsGTC (p.Val477=) n.2162_2164delinsGTC c.1294_1296delinsGTC (p.Val432=) | |
| 22 | g.42126629A>C | CA411769848 | CYP2D6 | c.1237T>G (n.1237T>G) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1286T>G (p.Val429Gly) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) n.2163T>G c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
| 22 | g.42126629A>G | CA411769850 | CYP2D6 | c.1237T>C (n.1237T>C) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1286T>C (p.Val429Ala) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) n.2163T>C c.1295T>C (p.Val432Ala) | |
| 22 | g.42126629A>T | CA411769849 | CYP2D6 | c.1237T>A (n.1237T>A) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1286T>A (p.Val429Asp) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1430T>A (p.Val477Asp) n.2163T>A c.1295T>A (p.Val432Asp) | |
| 22 | g.42126631_42126632del | CA753326984 | CYP2D6 | c.1236_1237del (n.1236_1237del) c.1438_1439del (p.Val480LeufsTer11) c.1285_1286del (p.Val429LeufsTer11) c.1056_1057del (n.1056_1057del) c.1429_1430del (p.Val477LeufsTer11) n.2162_2163del c.1438_1439del (p.Val480LeufsTer21) c.1438_1439del (p.Val480LeufsTer?) c.1294_1295del (p.Val432LeufsTer21) c.1285_1286del (p.Val429LeufsTer21) c.1294_1295del (p.Val432LeufsTer11) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126630C>A | CA411769851 | CYP2D6 | c.1236G>T (n.1236G>T) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1285G>T (p.Val429Phe) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1429G>T (p.Val477Phe) n.2162G>T c.1294G>T (p.Val432Phe) | |
| 22 | g.42126630C= | CA2406577824 | CYP2D6 | c.1236G= (n.1236G=) c.1438G= (p.Val480=) c.1285G= (p.Val429=) c.1056G= (n.1056G=) c.1429G= (p.Val477=) n.2162G= c.1294G= (p.Val432=) | |
| 22 | g.42126630C>G | CA411769852 | CYP2D6 | c.1236G>C (n.1236G>C) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1285G>C (p.Val429Leu) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) n.2162G>C c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
| 22 | g.42126630C>T | CA411769853 | CYP2D6 | c.1236G>A (n.1236G>A) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1285G>A (p.Val429Ile) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1429G>A (p.Val477Ile) n.2162G>A c.1294G>A (p.Val432Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126631A= | CA2406577825 | CYP2D6 | c.1235T= (n.1235T=) c.1437T= (p.Gly479=) c.1284T= (p.Gly428=) c.1055T= (n.1055T=) c.1428T= (p.Gly476=) n.2161T= c.1293T= (p.Gly431=) | |
| 22 | g.42126631A>C | CA514799891 | CYP2D6 | c.1235T>G (n.1235T>G) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1284T>G (p.Gly428=) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1428T>G (p.Gly476=) n.2161T>G c.1293T>G (p.Gly431=) | |
| 22 | g.42126631A>G | CA514799893 | CYP2D6 | c.1235T>C (n.1235T>C) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1284T>C (p.Gly428=) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1428T>C (p.Gly476=) n.2161T>C c.1293T>C (p.Gly431=) | |
| 22 | g.42126631A>T | CA10264516 | CYP2D6 | c.1235T>A (n.1235T>A) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1284T>A (p.Gly428=) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1428T>A (p.Gly476=) n.2161T>A c.1293T>A (p.Gly431=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126632C>A | CA411769854 | CYP2D6 | c.1234G>T (n.1234G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) n.2160G>T c.1292G>T (p.Gly431Val) | dbSNP gnomAD v4 |