| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126611C>A | CA411769817 | CYP2D6 | c.1255G>T (n.1255G>T) c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1304G>T (p.Ser435Ile) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.2181G>T c.1452+5G>T (n.1452+5G>T) c.1308+5G>T (n.1308+5G>T) c.1299+5G>T (n.1299+5G>T) c.1313G>T (p.Ser438Ile) | dbSNP |
| 22 | g.42126611C= | CA10264511 | CYP2D6 | c.1255G= (n.1255G=) c.1457G= (p.Ser486=) c.1304G= (p.Ser435=) c.1075G= (n.1075G=) c.1448G= (p.Ser483=) n.2181G= c.1452+5G= (n.1452+5G=) c.1308+5G= (n.1308+5G=) c.1299+5G= (n.1299+5G=) c.1313G= (p.Ser438=) | |
| 22 | g.42126611C>G | CA039095 | CYP2D6 | c.1255G>C (n.1255G>C) c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1304G>C (p.Ser435Thr) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.2181G>C c.1452+5G>C (n.1452+5G>C) c.1308+5G>C (n.1308+5G>C) c.1299+5G>C (n.1299+5G>C) c.1313G>C (p.Ser438Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.[42126611C>G;42127941G>A] | CA039192 | CYP2D6 | c.[691-7C>T;1255G>C] (n.[691-7C>T;1255G>C]) c.[886C>T;1457G>C] (p.[Arg296Cys;Ser486Thr]) c.[733C>T;1304G>C] (p.[Arg245Cys;Ser435Thr]) c.[511-7C>T;1075G>C] (n.[511-7C>T;1075G>C]) c.[820C>T;1448G>C] (p.[Arg274Cys;Ser483Thr]) n.[1610C>T;2181G>C] c.[886C>T;1452+5G>C] (p.Arg296Cys) c.[742C>T;1308+5G>C] (p.Arg248Cys) c.[733C>T;1299+5G>C] (p.Arg245Cys) c.[742C>T;1313G>C] (p.[Arg248Cys;Ser438Thr]) | |
| 22 | g.[42126611C>G;42127941G>A;42129770G>A] | CA1139767790 | CYP2D6 | c.[320C>T;691-7C>T;1255G>C] ([p.Thr107Ile;n.691-7C>T]) c.[320C>T;886C>T;1457G>C] (p.[Thr107Ile;Arg296Cys;Ser486Thr]) c.[320C>T;733C>T;1304G>C] (p.[Thr107Ile;Arg245Cys;Ser435Thr]) c.[140C>T;511-7C>T;1075G>C] ([p.Thr47Ile;n.511-7C>T]) c.[254C>T;820C>T;1448G>C] (p.[Thr85Ile;Arg274Cys;Ser483Thr]) n.[1044C>T;1610C>T;2181G>C] c.[320C>T;886C>T;1452+5G>C] (p.[Thr107Ile;Arg296Cys]) c.[177C>T;742C>T;1308+5G>C] (p.[His59=;Arg248Cys]) c.[320C>T;733C>T;1299+5G>C] (p.[Thr107Ile;Arg245Cys]) c.[177C>T;742C>T;1313G>C] (p.[His59=;Arg248Cys;Ser438Thr]) | |
| 22 | g.42126611C>T | CA411769818 | CYP2D6 | c.1255G>A (n.1255G>A) c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1304G>A (p.Ser435Asn) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.2181G>A c.1452+5G>A (n.1452+5G>A) c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) c.1299+5G>A (n.1299+5G>A) c.1313G>A (p.Ser438Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126612T>A | CA411769819 | CYP2D6 | c.1254A>T (n.1254A>T) c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1303A>T (p.Ser435Cys) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.2180A>T c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.1308+4A>T (n.1308+4A>T) c.1299+4A>T (n.1299+4A>T) c.1312A>T (p.Ser438Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126612T>C | CA411769820 | CYP2D6 | c.1254A>G (n.1254A>G) c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.2180A>G c.1452+4A>G (n.1452+4A>G) c.1308+4A>G (n.1308+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.1312A>G (p.Ser438Gly) | |
| 22 | g.42126612T>G | CA411769821 | CYP2D6 | c.1254A>C (n.1254A>C) c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.2180A>C c.1452+4A>C (n.1452+4A>C) c.1308+4A>C (n.1308+4A>C) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.1312A>C (p.Ser438Arg) | dbSNP |
| 22 | g.42126612T= | CA2406577810 | CYP2D6 | c.1254A= (n.1254A=) c.1456A= (p.Ser486=) c.1303A= (p.Ser435=) c.1074A= (n.1074A=) c.1447A= (p.Ser483=) n.2180A= c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.1308+4A= (n.1308+4A=) c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.1312A= (p.Ser438=) | |
| 22 | g.42126613C>A | CA514799836 | CYP2D6 | c.1253G>T (n.1253G>T) c.1455G>T (p.Val485=) c.1302G>T (p.Val434=) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1446G>T (p.Val482=) n.2179G>T c.1452+3G>T (n.1452+3G>T) c.1308+3G>T (n.1308+3G>T) c.1299+3G>T (n.1299+3G>T) c.1311G>T (p.Val437=) | |
| 22 | g.42126613C>G | CA514799837 | CYP2D6 | c.1253G>C (n.1253G>C) c.1455G>C (p.Val485=) c.1302G>C (p.Val434=) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1446G>C (p.Val482=) n.2179G>C c.1452+3G>C (n.1452+3G>C) c.1308+3G>C (n.1308+3G>C) c.1299+3G>C (n.1299+3G>C) c.1311G>C (p.Val437=) | |
| 22 | g.42126613C>T | CA514799838 | CYP2D6 | c.1253G>A (n.1253G>A) c.1455G>A (p.Val485=) c.1302G>A (p.Val434=) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1446G>A (p.Val482=) n.2179G>A c.1452+3G>A (n.1452+3G>A) c.1308+3G>A (n.1308+3G>A) c.1299+3G>A (n.1299+3G>A) c.1311G>A (p.Val437=) | |
| 22 | g.42126615_42126625del | CA2657029140 | CYP2D6 | c.1243_1253del (n.1243_1253del) c.1445_1455del (p.Ala482GlufsTer6) c.1292_1302del (p.Ala431GlufsTer6) c.1063_1073del (n.1063_1073del) c.1436_1446del (p.Ala479GlufsTer6) n.2169_2179del c.1445_1452+3del c.1301_1308+3del c.1292_1299+3del c.1301_1311del (p.Ala434GlufsTer6) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126614A>C | CA411769822 | CYP2D6 | c.1252T>G (n.1252T>G) c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1445T>G (p.Val482Gly) n.2178T>G c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) | |
| 22 | g.42126614A>G | CA411769823 | CYP2D6 | c.1252T>C (n.1252T>C) c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1445T>C (p.Val482Ala) n.2178T>C c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) | |
| 22 | g.42126614A>T | CA411769824 | CYP2D6 | c.1252T>A (n.1252T>A) c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1445T>A (p.Val482Glu) n.2178T>A c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.1310T>A (p.Val437Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126615C>A | CA411769825 | CYP2D6 | c.1251G>T (n.1251G>T) c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1444G>T (p.Val482Leu) n.2177G>T c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.1309G>T (p.Val437Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126615C= | CA2406577811 | CYP2D6 | c.1251G= (n.1251G=) c.1453G= (p.Val485=) c.1300G= (p.Val434=) c.1071G= (n.1071G=) c.1444G= (p.Val482=) n.2177G= c.1452+1G= (n.1452+1G=) c.1308+1G= (n.1308+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.1309G= (p.Val437=) | |
| 22 | g.42126615C>G | CA10264512 | CYP2D6 | c.1251G>C (n.1251G>C) c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1444G>C (p.Val482Leu) n.2177G>C c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126615C>T | CA411769826 | CYP2D6 | c.1251G>A (n.1251G>A) c.1453G>A (p.Val485Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1444G>A (p.Val482Met) n.2177G>A c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.1309G>A (p.Val437Met) | dbSNP |
| 22 | g.42126616C>A | CA514799845 | CYP2D6 | c.1250G>T (n.1250G>T) c.1452G>T (p.Leu484=) c.1299G>T (p.Leu433=) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1443G>T (p.Leu481=) n.2176G>T c.1308G>T (p.Leu436=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126616C= | CA2406577812 | CYP2D6 | c.1250G= (n.1250G=) c.1452G= (p.Leu484=) c.1299G= (p.Leu433=) c.1070G= (n.1070G=) c.1443G= (p.Leu481=) n.2176G= c.1308G= (p.Leu436=) | |
| 22 | g.42126616C>G | CA514799846 | CYP2D6 | c.1250G>C (n.1250G>C) c.1452G>C (p.Leu484=) c.1299G>C (p.Leu433=) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1443G>C (p.Leu481=) n.2176G>C c.1308G>C (p.Leu436=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126616C>T | CA514799847 | CYP2D6 | c.1250G>A (n.1250G>A) c.1452G>A (p.Leu484=) c.1299G>A (p.Leu433=) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1443G>A (p.Leu481=) n.2176G>A c.1308G>A (p.Leu436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126617A= | CA2406577814 | CYP2D6 | c.1249T= (n.1249T=) c.1451T= (p.Leu484=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1069T= (n.1069T=) c.1442T= (p.Leu481=) n.2175T= c.1307T= (p.Leu436=) | |
| 22 | g.42126617A>C | CA324664485 | CYP2D6 | c.1249T>G (n.1249T>G) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1069T>G (n.1069T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.2175T>G c.1307T>G (p.Leu436Arg) | dbSNP |
| 22 | g.42126617A>G | CA411769828 | CYP2D6 | c.1249T>C (n.1249T>C) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1069T>C (n.1069T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.2175T>C c.1307T>C (p.Leu436Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126617A>T | CA411769827 | CYP2D6 | c.1249T>A (n.1249T>A) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.1298T>A (p.Leu433Gln) c.1069T>A (n.1069T>A) c.1442T>A (p.Leu481Gln) n.2175T>A c.1307T>A (p.Leu436Gln) | |
| 22 | g.42126617_42126618delinsAG | CA2406577813 | CYP2D6 | c.1248_1249delinsCT (n.1248_1249delinsCT) c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=) c.1297_1298delinsCT (p.Leu433=) c.1068_1069delinsCT (n.1068_1069delinsCT) c.1441_1442delinsCT (p.Leu481=) n.2174_2175delinsCT c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=) | |
| 22 | g.42126618G>A | CA514799855 | CYP2D6 | c.1248C>T (n.1248C>T) c.1450C>T (p.Leu484=) c.1297C>T (p.Leu433=) c.1068C>T (n.1068C>T) c.1441C>T (p.Leu481=) n.2174C>T c.1306C>T (p.Leu436=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126618G>C | CA411769829 | CYP2D6 | c.1248C>G (n.1248C>G) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1068C>G (n.1068C>G) c.1441C>G (p.Leu481Val) n.2174C>G c.1306C>G (p.Leu436Val) | |
| 22 | g.42126618G>T | CA411769830 | CYP2D6 | c.1248C>A (n.1248C>A) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1297C>A (p.Leu433Met) c.1068C>A (n.1068C>A) c.1441C>A (p.Leu481Met) n.2174C>A c.1306C>A (p.Leu436Met) | |
| 22 | g.42126619del | CA324664490 | CYP2D6 | c.1248del (n.1248del) c.1450del (p.Leu484TrpfsTer2) c.1297del (p.Leu433TrpfsTer2) c.1068del (n.1068del) c.1441del (p.Leu481TrpfsTer2) n.2174del c.1450del (p.Leu484TrpfsTer?) c.1450del (p.Leu484TrpfsTer11) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?) c.1297del (p.Leu433TrpfsTer?) c.1306del (p.Leu436TrpfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126619G>A | CA324664501 | CYP2D6 | c.1247C>T (n.1247C>T) c.1449C>T (p.Phe483=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.1067C>T (n.1067C>T) c.1440C>T (p.Phe480=) n.2173C>T c.1305C>T (p.Phe435=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42126619G>C | CA10264513 | CYP2D6 | c.1247C>G (n.1247C>G) c.1449C>G (p.Phe483Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.1067C>G (n.1067C>G) c.1440C>G (p.Phe480Leu) n.2173C>G c.1305C>G (p.Phe435Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126619G= | CA2406577815 | CYP2D6 | c.1247C= (n.1247C=) c.1449C= (p.Phe483=) c.1296C= (p.Phe432=) c.1067C= (n.1067C=) c.1440C= (p.Phe480=) n.2173C= c.1305C= (p.Phe435=) | |
| 22 | g.42126619G>T | CA411769831 | CYP2D6 | c.1247C>A (n.1247C>A) c.1449C>A (p.Phe483Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.1067C>A (n.1067C>A) c.1440C>A (p.Phe480Leu) n.2173C>A c.1305C>A (p.Phe435Leu) | |
| 22 | g.42126620A>C | CA411769832 | CYP2D6 | c.1246T>G (n.1246T>G) c.1448T>G (p.Phe483Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1066T>G (n.1066T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.2172T>G c.1304T>G (p.Phe435Cys) | |
| 22 | g.42126620A>G | CA411769834 | CYP2D6 | c.1246T>C (n.1246T>C) c.1448T>C (p.Phe483Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1066T>C (n.1066T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.2172T>C c.1304T>C (p.Phe435Ser) | |
| 22 | g.42126620A>T | CA411769833 | CYP2D6 | c.1246T>A (n.1246T>A) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1066T>A (n.1066T>A) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.2172T>A c.1304T>A (p.Phe435Tyr) | |
| 22 | g.42126621A= | CA2406577816 | CYP2D6 | c.1245T= (n.1245T=) c.1447T= (p.Phe483=) c.1294T= (p.Phe432=) c.1065T= (n.1065T=) c.1438T= (p.Phe480=) n.2171T= c.1303T= (p.Phe435=) | |
| 22 | g.42126621A>C | CA411769835 | CYP2D6 | c.1245T>G (n.1245T>G) c.1447T>G (p.Phe483Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1065T>G (n.1065T>G) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.2171T>G c.1303T>G (p.Phe435Val) | |
| 22 | g.42126621A>G | CA411769836 | CYP2D6 | c.1245T>C (n.1245T>C) c.1447T>C (p.Phe483Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1065T>C (n.1065T>C) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.2171T>C c.1303T>C (p.Phe435Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126621A>T | CA10264514 | CYP2D6 | c.1245T>A (n.1245T>A) c.1447T>A (p.Phe483Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1065T>A (n.1065T>A) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.2171T>A c.1303T>A (p.Phe435Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126622A= | CA2406577817 | CYP2D6 | c.1244T= (n.1244T=) c.1446T= (p.Ala482=) c.1293T= (p.Ala431=) c.1064T= (n.1064T=) c.1437T= (p.Ala479=) n.2170T= c.1302T= (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126622A>C | CA514799869 | CYP2D6 | c.1244T>G (n.1244T>G) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1293T>G (p.Ala431=) c.1064T>G (n.1064T>G) c.1437T>G (p.Ala479=) n.2170T>G c.1302T>G (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126622A>G | CA10264515 | CYP2D6 | c.1244T>C (n.1244T>C) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1293T>C (p.Ala431=) c.1064T>C (n.1064T>C) c.1437T>C (p.Ala479=) n.2170T>C c.1302T>C (p.Ala434=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126622A>T | CA514799873 | CYP2D6 | c.1244T>A (n.1244T>A) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1293T>A (p.Ala431=) c.1064T>A (n.1064T>A) c.1437T>A (p.Ala479=) n.2170T>A c.1302T>A (p.Ala434=) | |
| 22 | g.42126623G>A | CA411769838 | CYP2D6 | c.1243C>T (n.1243C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1292C>T (p.Ala431Val) c.1063C>T (n.1063C>T) c.1436C>T (p.Ala479Val) n.2169C>T c.1301C>T (p.Ala434Val) |