Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.42126611C>ACA411769817CYP2D6c.1457G>T (p.Ser486Ile)
c.1304G>T (p.Ser435Ile)
n.1075G>T (n.1075G>T)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.2181G>T
c.1452+5G>T (n.1452+5G>T)
c.1308+5G>T (n.1308+5G>T)
c.1299+5G>T (n.1299+5G>T)
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
22g.42126611C=CA10264511CYP2D6c.1457G= (p.Ser486=)
c.1304G= (p.Ser435=)
n.1075G= (n.1075G=)
c.1448G= (p.Ser483=)
n.2181G=
c.1452+5G= (n.1452+5G=)
c.1308+5G= (n.1308+5G=)
c.1299+5G= (n.1299+5G=)
c.1313G= (p.Ser438=)
22g.42126611C>GCA039095CYP2D6c.1457G>C (p.Ser486Thr)
c.1304G>C (p.Ser435Thr)
n.1075G>C (n.1075G>C)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.2181G>C
c.1452+5G>C (n.1452+5G>C)
c.1308+5G>C (n.1308+5G>C)
c.1299+5G>C (n.1299+5G>C)
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
ClinVar dbSNP
22g.[42126611C>G;42127941G>A]CA039192CYP2D6c.[886C>T;1457G>C] (p.[Arg296Cys;Ser486Thr])
c.[733C>T;1304G>C] (p.[Arg245Cys;Ser435Thr])
n.[511-7C>T;1075G>C] (n.[511-7C>T;1075G>C])
c.[820C>T;1448G>C] (p.[Arg274Cys;Ser483Thr])
n.[1610C>T;2181G>C]
c.[886C>T;1452+5G>C] (p.Arg296Cys)
c.[742C>T;1308+5G>C] (p.Arg248Cys)
c.[733C>T;1299+5G>C] (p.Arg245Cys)
c.[742C>T;1313G>C] (p.[Arg248Cys;Ser438Thr])
ClinVar
22g.[42126611C>G;42127941G>A;42129770G>A]CA1139767790CYP2D6c.[320C>T;886C>T;1457G>C] (p.[Thr107Ile;Arg296Cys;Ser486Thr])
c.[320C>T;733C>T;1304G>C] (p.[Thr107Ile;Arg245Cys;Ser435Thr])
n.[140C>T;511-7C>T;1075G>C] ([p.Thr47Ile;n.511-7C>T])
c.[254C>T;820C>T;1448G>C] (p.[Thr85Ile;Arg274Cys;Ser483Thr])
n.[1044C>T;1610C>T;2181G>C]
c.[320C>T;886C>T;1452+5G>C] (p.[Thr107Ile;Arg296Cys])
c.[177C>T;742C>T;1308+5G>C] (p.[His59=;Arg248Cys])
c.[320C>T;733C>T;1299+5G>C] (p.[Thr107Ile;Arg245Cys])
c.[177C>T;742C>T;1313G>C] (p.[His59=;Arg248Cys;Ser438Thr])
ClinVar
22g.42126611C>TCA411769818CYP2D6c.1457G>A (p.Ser486Asn)
c.1304G>A (p.Ser435Asn)
n.1075G>A (n.1075G>A)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.2181G>A
c.1452+5G>A (n.1452+5G>A)
c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
c.1299+5G>A (n.1299+5G>A)
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
22g.42126612T>ACA411769819CYP2D6c.1456A>T (p.Ser486Cys)
c.1303A>T (p.Ser435Cys)
n.1074A>T (n.1074A>T)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.2180A>T
c.1452+4A>T (n.1452+4A>T)
c.1308+4A>T (n.1308+4A>T)
c.1299+4A>T (n.1299+4A>T)
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
22g.42126612T>CCA411769820CYP2D6c.1456A>G (p.Ser486Gly)
c.1303A>G (p.Ser435Gly)
n.1074A>G (n.1074A>G)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.2180A>G
c.1452+4A>G (n.1452+4A>G)
c.1308+4A>G (n.1308+4A>G)
c.1299+4A>G (n.1299+4A>G)
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
22g.42126612T>GCA411769821CYP2D6c.1456A>C (p.Ser486Arg)
c.1303A>C (p.Ser435Arg)
n.1074A>C (n.1074A>C)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.2180A>C
c.1452+4A>C (n.1452+4A>C)
c.1308+4A>C (n.1308+4A>C)
c.1299+4A>C (n.1299+4A>C)
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
22g.42126612T=CA2406577810CYP2D6c.1456A= (p.Ser486=)
c.1303A= (p.Ser435=)
n.1074A= (n.1074A=)
c.1447A= (p.Ser483=)
n.2180A=
c.1452+4A= (n.1452+4A=)
c.1308+4A= (n.1308+4A=)
c.1299+4A= (n.1299+4A=)
c.1312A= (p.Ser438=)
22g.42126613C>ACA514799836CYP2D6c.1455G>T (p.Val485=)
c.1302G>T (p.Val434=)
n.1073G>T (n.1073G>T)
c.1446G>T (p.Val482=)
n.2179G>T
c.1452+3G>T (n.1452+3G>T)
c.1308+3G>T (n.1308+3G>T)
c.1299+3G>T (n.1299+3G>T)
c.1311G>T (p.Val437=)
22g.42126613C>GCA514799837CYP2D6c.1455G>C (p.Val485=)
c.1302G>C (p.Val434=)
n.1073G>C (n.1073G>C)
c.1446G>C (p.Val482=)
n.2179G>C
c.1452+3G>C (n.1452+3G>C)
c.1308+3G>C (n.1308+3G>C)
c.1299+3G>C (n.1299+3G>C)
c.1311G>C (p.Val437=)
22g.42126613C>TCA514799838CYP2D6c.1455G>A (p.Val485=)
c.1302G>A (p.Val434=)
n.1073G>A (n.1073G>A)
c.1446G>A (p.Val482=)
n.2179G>A
c.1452+3G>A (n.1452+3G>A)
c.1308+3G>A (n.1308+3G>A)
c.1299+3G>A (n.1299+3G>A)
c.1311G>A (p.Val437=)
22g.42126614A>CCA411769822CYP2D6c.1454T>G (p.Val485Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1072T>G (n.1072T>G)
c.1445T>G (p.Val482Gly)
n.2178T>G
c.1452+2T>G (n.1452+2T>G)
c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
c.1299+2T>G (n.1299+2T>G)
c.1310T>G (p.Val437Gly)
22g.42126614A>GCA411769823CYP2D6c.1454T>C (p.Val485Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1072T>C (n.1072T>C)
c.1445T>C (p.Val482Ala)
n.2178T>C
c.1452+2T>C (n.1452+2T>C)
c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
c.1299+2T>C (n.1299+2T>C)
c.1310T>C (p.Val437Ala)
22g.42126614A>TCA411769824CYP2D6c.1454T>A (p.Val485Glu)
c.1301T>A (p.Val434Glu)
n.1072T>A (n.1072T>A)
c.1445T>A (p.Val482Glu)
n.2178T>A
c.1452+2T>A (n.1452+2T>A)
c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
c.1299+2T>A (n.1299+2T>A)
c.1310T>A (p.Val437Glu)
22g.42126615C>ACA411769825CYP2D6c.1453G>T (p.Val485Leu)
c.1300G>T (p.Val434Leu)
n.1071G>T (n.1071G>T)
c.1444G>T (p.Val482Leu)
n.2177G>T
c.1452+1G>T (n.1452+1G>T)
c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
c.1299+1G>T (n.1299+1G>T)
c.1309G>T (p.Val437Leu)
22g.42126615C=CA2406577811CYP2D6c.1453G= (p.Val485=)
c.1300G= (p.Val434=)
n.1071G= (n.1071G=)
c.1444G= (p.Val482=)
n.2177G=
c.1452+1G= (n.1452+1G=)
c.1308+1G= (n.1308+1G=)
c.1299+1G= (n.1299+1G=)
c.1309G= (p.Val437=)
22g.42126615C>GCA10264512CYP2D6c.1453G>C (p.Val485Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1071G>C (n.1071G>C)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
n.2177G>C
c.1452+1G>C (n.1452+1G>C)
c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
c.1299+1G>C (n.1299+1G>C)
c.1309G>C (p.Val437Leu)
dbSNP ExAC gnomAD
22g.42126615C>TCA411769826CYP2D6c.1453G>A (p.Val485Met)
c.1300G>A (p.Val434Met)
n.1071G>A (n.1071G>A)
c.1444G>A (p.Val482Met)
n.2177G>A
c.1452+1G>A (n.1452+1G>A)
c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
c.1299+1G>A (n.1299+1G>A)
c.1309G>A (p.Val437Met)
22g.42126616C>ACA514799845CYP2D6c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1299G>T (p.Leu433=)
n.1070G>T (n.1070G>T)
c.1443G>T (p.Leu481=)
n.2176G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
22g.42126616C=CA2406577812CYP2D6c.1452G= (p.Leu484=)
c.1299G= (p.Leu433=)
n.1070G= (n.1070G=)
c.1443G= (p.Leu481=)
n.2176G=
c.1308G= (p.Leu436=)
22g.42126616C>GCA514799846CYP2D6c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1299G>C (p.Leu433=)
n.1070G>C (n.1070G>C)
c.1443G>C (p.Leu481=)
n.2176G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
22g.42126616C>TCA514799847CYP2D6c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1299G>A (p.Leu433=)
n.1070G>A (n.1070G>A)
c.1443G>A (p.Leu481=)
n.2176G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
gnomAD
22g.42126617A=CA2406577814CYP2D6c.1451T= (p.Leu484=)
c.1298T= (p.Leu433=)
n.1069T= (n.1069T=)
c.1442T= (p.Leu481=)
n.2175T=
c.1307T= (p.Leu436=)
22g.42126617A>CCA324664485CYP2D6c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
n.1069T>G (n.1069T>G)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.2175T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
dbSNP
22g.42126617A>GCA411769828CYP2D6c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
n.1069T>C (n.1069T>C)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.2175T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
22g.42126617A>TCA411769827CYP2D6c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1298T>A (p.Leu433Gln)
n.1069T>A (n.1069T>A)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.2175T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
22g.42126617_42126618delinsAGCA2406577813CYP2D6c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=)
c.1297_1298delinsCT (p.Leu433=)
n.1068_1069delinsCT (n.1068_1069delinsCT)
c.1441_1442delinsCT (p.Leu481=)
n.2174_2175delinsCT
c.1306_1307delinsCT (p.Leu436=)
22g.42126618G>ACA514799855CYP2D6c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1297C>T (p.Leu433=)
n.1068C>T (n.1068C>T)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.2174C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
22g.42126618G>CCA411769829CYP2D6c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
n.1068C>G (n.1068C>G)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.2174C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
22g.42126618G>TCA411769830CYP2D6c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1297C>A (p.Leu433Met)
n.1068C>A (n.1068C>A)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
n.2174C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
22g.42126619delCA324664490CYP2D6c.1450del (p.Leu484TrpfsTer2)
c.1297del (p.Leu433TrpfsTer2)
n.1068del (n.1068del)
c.1441del (p.Leu481TrpfsTer2)
n.2174del
c.1450del (p.Leu484TrpfsTer?)
c.1450del (p.Leu484TrpfsTer11)
c.1306del (p.Leu436TrpfsTer?)
c.1297del (p.Leu433TrpfsTer?)
c.1306del (p.Leu436TrpfsTer2)
dbSNP gnomAD
22g.42126619G>ACA324664501CYP2D6c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.1067C>T (n.1067C>T)
c.1440C>T (p.Phe480=)
n.2173C>T
c.1305C>T (p.Phe435=)
dbSNP COSMIC COSMIC
22g.42126619G>CCA10264513CYP2D6c.1449C>G (p.Phe483Leu)
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.1067C>G (n.1067C>G)
c.1440C>G (p.Phe480Leu)
n.2173C>G
c.1305C>G (p.Phe435Leu)
dbSNP ExAC gnomAD
22g.42126619G=CA2406577815CYP2D6c.1449C= (p.Phe483=)
c.1296C= (p.Phe432=)
n.1067C= (n.1067C=)
c.1440C= (p.Phe480=)
n.2173C=
c.1305C= (p.Phe435=)
22g.42126619G>TCA411769831CYP2D6c.1449C>A (p.Phe483Leu)
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.1067C>A (n.1067C>A)
c.1440C>A (p.Phe480Leu)
n.2173C>A
c.1305C>A (p.Phe435Leu)
22g.42126620A>CCA411769832CYP2D6c.1448T>G (p.Phe483Cys)
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.1066T>G (n.1066T>G)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.2172T>G
c.1304T>G (p.Phe435Cys)
22g.42126620A>GCA411769834CYP2D6c.1448T>C (p.Phe483Ser)
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.1066T>C (n.1066T>C)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.2172T>C
c.1304T>C (p.Phe435Ser)
22g.42126620A>TCA411769833CYP2D6c.1448T>A (p.Phe483Tyr)
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.1066T>A (n.1066T>A)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.2172T>A
c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
22g.42126621A=CA2406577816CYP2D6c.1447T= (p.Phe483=)
c.1294T= (p.Phe432=)
n.1065T= (n.1065T=)
c.1438T= (p.Phe480=)
n.2171T=
c.1303T= (p.Phe435=)
22g.42126621A>CCA411769835CYP2D6c.1447T>G (p.Phe483Val)
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.1065T>G (n.1065T>G)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.2171T>G
c.1303T>G (p.Phe435Val)
22g.42126621A>GCA411769836CYP2D6c.1447T>C (p.Phe483Leu)
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.1065T>C (n.1065T>C)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.2171T>C
c.1303T>C (p.Phe435Leu)
22g.42126621A>TCA10264514CYP2D6c.1447T>A (p.Phe483Ile)
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.1065T>A (n.1065T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.2171T>A
c.1303T>A (p.Phe435Ile)
dbSNP ExAC gnomAD
22g.42126622A=CA2406577817CYP2D6c.1446T= (p.Ala482=)
c.1293T= (p.Ala431=)
n.1064T= (n.1064T=)
c.1437T= (p.Ala479=)
n.2170T=
c.1302T= (p.Ala434=)
22g.42126622A>CCA514799869CYP2D6c.1446T>G (p.Ala482=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
n.1064T>G (n.1064T>G)
c.1437T>G (p.Ala479=)
n.2170T>G
c.1302T>G (p.Ala434=)
22g.42126622A>GCA10264515CYP2D6c.1446T>C (p.Ala482=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
n.1064T>C (n.1064T>C)
c.1437T>C (p.Ala479=)
n.2170T>C
c.1302T>C (p.Ala434=)
dbSNP ExAC gnomAD
22g.42126622A>TCA514799873CYP2D6c.1446T>A (p.Ala482=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
n.1064T>A (n.1064T>A)
c.1437T>A (p.Ala479=)
n.2170T>A
c.1302T>A (p.Ala434=)
22g.42126623G>ACA411769838CYP2D6c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
n.1063C>T (n.1063C>T)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
n.2169C>T
c.1301C>T (p.Ala434Val)
22g.42126623G>CCA324664505CYP2D6c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
n.1063C>G (n.1063C>G)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
n.2169C>G
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
dbSNP

Number of alleles fetched