UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126560_42126564delinsCTAGG | CA2406577780 | CYP2D6 | c.1302_1306delinsCCTAG (n.1302_1306delinsCCTAG) c.*10_*14delinsCCTAG (n.*10_*14delinsCCTAG) c.1122_1126delinsCCTAG (n.1122_1126delinsCCTAG) n.2228_2232delinsCCTAG c.1452+52_1452+56delinsCCTAG (n.1452+52_1452+56delinsCCTAG) c.1308+52_1308+56delinsCCTAG (n.1308+52_1308+56delinsCCTAG) c.1299+52_1299+56delinsCCTAG (n.1299+52_1299+56delinsCCTAG) | |
| 22 | g.42126563_42126566del | CA2406577781 | CYP2D6 | c.1302_1305del (n.1302_1305del) c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.1122_1125del (n.1122_1125del) n.2228_2231del c.1452+52_1452+55del (n.1452+52_1452+55del) c.1308+52_1308+55del (n.1308+52_1308+55del) c.1299+52_1299+55del (n.1299+52_1299+55del) | dbSNP |
| 22 | g.42126563G>A | CA2657029131 | CYP2D6 | c.1303C>T (n.1303C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) n.2229C>T c.1452+53C>T (n.1452+53C>T) c.1308+53C>T (n.1308+53C>T) c.1299+53C>T (n.1299+53C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126563G= | CA2406577782 | CYP2D6 | c.1303C= (n.1303C=) c.*11C= (n.*11C=) c.1123C= (n.1123C=) n.2229C= c.1452+53C= (n.1452+53C=) c.1308+53C= (n.1308+53C=) c.1299+53C= (n.1299+53C=) | |
| 22 | g.42126563G>T | CA10264497 | CYP2D6 | c.1303C>A (n.1303C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) n.2229C>A c.1452+53C>A (n.1452+53C>A) c.1308+53C>A (n.1308+53C>A) c.1299+53C>A (n.1299+53C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.42126564G>A | CA2577737076 | CYP2D6 | c.1302C>T (n.1302C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) n.2228C>T c.1452+52C>T (n.1452+52C>T) c.1308+52C>T (n.1308+52C>T) c.1299+52C>T (n.1299+52C>T) | |
| 22 | g.42126567C>A | CA2657029133 | CYP2D6 | c.1299G>T (n.1299G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) n.2225G>T c.1452+49G>T (n.1452+49G>T) c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) c.1299+49G>T (n.1299+49G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126567C>T | CA2577737077 | CYP2D6 | c.1299G>A (n.1299G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) n.2225G>A c.1452+49G>A (n.1452+49G>A) c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) c.1299+49G>A (n.1299+49G>A) | |
| 22 | g.42126570del | CA2657029132 | CYP2D6 | c.1299del (n.1299del) c.*7del (n.*7del) c.1119del (n.1119del) n.2225del c.1452+49del (n.1452+49del) c.1308+49del (n.1308+49del) c.1299+49del (n.1299+49del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126568C>A | CA2577737078 | CYP2D6 | c.1298G>T (n.1298G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) n.2224G>T c.1452+48G>T (n.1452+48G>T) c.1308+48G>T (n.1308+48G>T) c.1299+48G>T (n.1299+48G>T) | |
| 22 | g.42126568C= | CA2406577783 | CYP2D6 | c.1298G= (n.1298G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1118G= (n.1118G=) n.2224G= c.1452+48G= (n.1452+48G=) c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.1299+48G= (n.1299+48G=) | |
| 22 | g.42126568C>T | CA639827880 | CYP2D6 | c.1298G>A (n.1298G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) n.2224G>A c.1452+48G>A (n.1452+48G>A) c.1308+48G>A (n.1308+48G>A) c.1299+48G>A (n.1299+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126569C>A | CA10264498 | CYP2D6 | c.1297G>T (n.1297G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) n.2223G>T c.1452+47G>T (n.1452+47G>T) c.1308+47G>T (n.1308+47G>T) c.1299+47G>T (n.1299+47G>T) | dbSNP ExAC |
| 22 | g.42126569C= | CA2406577784 | CYP2D6 | c.1297G= (n.1297G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1117G= (n.1117G=) n.2223G= c.1452+47G= (n.1452+47G=) c.1308+47G= (n.1308+47G=) c.1299+47G= (n.1299+47G=) | |
| 22 | g.42126569C>G | CA2577737079 | CYP2D6 | c.1297G>C (n.1297G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) n.2223G>C c.1452+47G>C (n.1452+47G>C) c.1308+47G>C (n.1308+47G>C) c.1299+47G>C (n.1299+47G>C) | |
| 22 | g.42126570C>A | CA2406577786 | CYP2D6 | c.1296G>T (n.1296G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) n.2222G>T c.1452+46G>T (n.1452+46G>T) c.1308+46G>T (n.1308+46G>T) c.1299+46G>T (n.1299+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126570C= | CA2406577787 | CYP2D6 | c.1296G= (n.1296G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1116G= (n.1116G=) n.2222G= c.1452+46G= (n.1452+46G=) c.1308+46G= (n.1308+46G=) c.1299+46G= (n.1299+46G=) | |
| 22 | g.42126570C>G | CA324664375 | CYP2D6 | c.1296G>C (n.1296G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) n.2222G>C c.1452+46G>C (n.1452+46G>C) c.1308+46G>C (n.1308+46G>C) c.1299+46G>C (n.1299+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126570C>T | CA2406577785 | CYP2D6 | c.1296G>A (n.1296G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) n.2222G>A c.1452+46G>A (n.1452+46G>A) c.1308+46G>A (n.1308+46G>A) c.1299+46G>A (n.1299+46G>A) | dbSNP |
| 22 | g.42126571A>T | CA2657029134 | CYP2D6 | c.1295T>A (n.1295T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) n.2221T>A c.1452+45T>A (n.1452+45T>A) c.1308+45T>A (n.1308+45T>A) c.1299+45T>A (n.1299+45T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126574C>A | CA411769745 | CYP2D6 | c.1292G>T (n.1292G>T) c.1494G>T (p.Ter498Tyr) c.1341G>T (p.Ter447Tyr) c.1112G>T (n.1112G>T) c.1485G>T (p.Ter495Tyr) n.2218G>T c.1452+42G>T (n.1452+42G>T) c.1308+42G>T (n.1308+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) c.1350G>T (p.Ter450Tyr) | dbSNP |
| 22 | g.42126574C= | CA2406577788 | CYP2D6 | c.1292G= (n.1292G=) c.1494G= (p.Ter498=) c.1341G= (p.Ter447=) c.1112G= (n.1112G=) c.1485G= (p.Ter495=) n.2218G= c.1452+42G= (n.1452+42G=) c.1308+42G= (n.1308+42G=) c.1299+42G= (n.1299+42G=) c.1350G= (p.Ter450=) | |
| 22 | g.42126574C>G | CA10264499 | CYP2D6 | c.1292G>C (n.1292G>C) c.1494G>C (p.Ter498Tyr) c.1341G>C (p.Ter447Tyr) c.1112G>C (n.1112G>C) c.1485G>C (p.Ter495Tyr) n.2218G>C c.1452+42G>C (n.1452+42G>C) c.1308+42G>C (n.1308+42G>C) c.1299+42G>C (n.1299+42G>C) c.1350G>C (p.Ter450Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126574C>T | CA514799576 | CYP2D6 | c.1292G>A (n.1292G>A) c.1494G>A (p.Ter498=) c.1341G>A (p.Ter447=) c.1112G>A (n.1112G>A) c.1485G>A (p.Ter495=) n.2218G>A c.1452+42G>A (n.1452+42G>A) c.1308+42G>A (n.1308+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) c.1350G>A (p.Ter450=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126575T>A | CA411769746 | CYP2D6 | c.1291A>T (n.1291A>T) c.1493A>T (p.Ter498Leu) c.1340A>T (p.Ter447Leu) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1484A>T (p.Ter495Leu) n.2217A>T c.1452+41A>T (n.1452+41A>T) c.1308+41A>T (n.1308+41A>T) c.1299+41A>T (n.1299+41A>T) c.1349A>T (p.Ter450Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126575T>C | CA411769747 | CYP2D6 | c.1291A>G (n.1291A>G) c.1493A>G (p.Ter498Trp) c.1340A>G (p.Ter447Trp) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1484A>G (p.Ter495Trp) n.2217A>G c.1452+41A>G (n.1452+41A>G) c.1308+41A>G (n.1308+41A>G) c.1299+41A>G (n.1299+41A>G) c.1349A>G (p.Ter450Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126575T>G | CA411769748 | CYP2D6 | c.1291A>C (n.1291A>C) c.1493A>C (p.Ter498Ser) c.1340A>C (p.Ter447Ser) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1484A>C (p.Ter495Ser) n.2217A>C c.1452+41A>C (n.1452+41A>C) c.1308+41A>C (n.1308+41A>C) c.1299+41A>C (n.1299+41A>C) c.1349A>C (p.Ter450Ser) | |
| 22 | g.42126576A>C | CA411769751 | CYP2D6 | c.1290T>G (n.1290T>G) c.1492T>G (p.Ter498Glu) c.1339T>G (p.Ter447Glu) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1483T>G (p.Ter495Glu) n.2216T>G c.1452+40T>G (n.1452+40T>G) c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) c.1299+40T>G (n.1299+40T>G) c.1348T>G (p.Ter450Glu) | |
| 22 | g.42126576A>G | CA411769749 | CYP2D6 | c.1290T>C (n.1290T>C) c.1492T>C (p.Ter498Gln) c.1339T>C (p.Ter447Gln) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1483T>C (p.Ter495Gln) n.2216T>C c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) c.1299+40T>C (n.1299+40T>C) c.1348T>C (p.Ter450Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126576A>T | CA411769750 | CYP2D6 | c.1290T>A (n.1290T>A) c.1492T>A (p.Ter498Lys) c.1339T>A (p.Ter447Lys) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1483T>A (p.Ter495Lys) n.2216T>A c.1452+40T>A (n.1452+40T>A) c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) c.1299+40T>A (n.1299+40T>A) c.1348T>A (p.Ter450Lys) | |
| 22 | g.42126577G>A | CA514799584 | CYP2D6 | c.1289C>T (n.1289C>T) c.1491C>T (p.Arg497=) c.1338C>T (p.Arg446=) c.1109C>T (n.1109C>T) c.1482C>T (p.Arg494=) n.2215C>T c.1452+39C>T (n.1452+39C>T) c.1308+39C>T (n.1308+39C>T) c.1299+39C>T (n.1299+39C>T) c.1347C>T (p.Arg449=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126577G>C | CA514799585 | CYP2D6 | c.1289C>G (n.1289C>G) c.1491C>G (p.Arg497=) c.1338C>G (p.Arg446=) c.1109C>G (n.1109C>G) c.1482C>G (p.Arg494=) n.2215C>G c.1452+39C>G (n.1452+39C>G) c.1308+39C>G (n.1308+39C>G) c.1299+39C>G (n.1299+39C>G) c.1347C>G (p.Arg449=) | |
| 22 | g.42126577G>T | CA514799595 | CYP2D6 | c.1289C>A (n.1289C>A) c.1491C>A (p.Arg497=) c.1338C>A (p.Arg446=) c.1109C>A (n.1109C>A) c.1482C>A (p.Arg494=) n.2215C>A c.1452+39C>A (n.1452+39C>A) c.1308+39C>A (n.1308+39C>A) c.1299+39C>A (n.1299+39C>A) c.1347C>A (p.Arg449=) | |
| 22 | g.42126578C>A | CA411769752 | CYP2D6 | c.1288G>T (n.1288G>T) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1481G>T (p.Arg494Leu) n.2214G>T c.1452+38G>T (n.1452+38G>T) c.1308+38G>T (n.1308+38G>T) c.1299+38G>T (n.1299+38G>T) c.1346G>T (p.Arg449Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126578C= | CA2406577789 | CYP2D6 | c.1288G= (n.1288G=) c.1490G= (p.Arg497=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1108G= (n.1108G=) c.1481G= (p.Arg494=) n.2214G= c.1452+38G= (n.1452+38G=) c.1308+38G= (n.1308+38G=) c.1299+38G= (n.1299+38G=) c.1346G= (p.Arg449=) | |
| 22 | g.42126578C>G | CA411769753 | CYP2D6 | c.1288G>C (n.1288G>C) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1481G>C (p.Arg494Pro) n.2214G>C c.1452+38G>C (n.1452+38G>C) c.1308+38G>C (n.1308+38G>C) c.1299+38G>C (n.1299+38G>C) c.1346G>C (p.Arg449Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126578C>T | CA411769754 | CYP2D6 | c.1288G>A (n.1288G>A) c.1490G>A (p.Arg497His) c.1337G>A (p.Arg446His) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1481G>A (p.Arg494His) n.2214G>A c.1452+38G>A (n.1452+38G>A) c.1308+38G>A (n.1308+38G>A) c.1299+38G>A (n.1299+38G>A) c.1346G>A (p.Arg449His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126579G>A | CA10264500 | CYP2D6 | c.1287C>T (n.1287C>T) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1107C>T (n.1107C>T) c.1480C>T (p.Arg494Cys) n.2213C>T c.1452+37C>T (n.1452+37C>T) c.1308+37C>T (n.1308+37C>T) c.1299+37C>T (n.1299+37C>T) c.1345C>T (p.Arg449Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.42126579G>C | CA411769755 | CYP2D6 | c.1287C>G (n.1287C>G) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1107C>G (n.1107C>G) c.1480C>G (p.Arg494Gly) n.2213C>G c.1452+37C>G (n.1452+37C>G) c.1308+37C>G (n.1308+37C>G) c.1299+37C>G (n.1299+37C>G) c.1345C>G (p.Arg449Gly) | |
| 22 | g.42126579G= | CA2406577790 | CYP2D6 | c.1287C= (n.1287C=) c.1489C= (p.Arg497=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1107C= (n.1107C=) c.1480C= (p.Arg494=) n.2213C= c.1452+37C= (n.1452+37C=) c.1308+37C= (n.1308+37C=) c.1299+37C= (n.1299+37C=) c.1345C= (p.Arg449=) | |
| 22 | g.42126579G>T | CA411769756 | CYP2D6 | c.1287C>A (n.1287C>A) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1107C>A (n.1107C>A) c.1480C>A (p.Arg494Ser) n.2213C>A c.1452+37C>A (n.1452+37C>A) c.1308+37C>A (n.1308+37C>A) c.1299+37C>A (n.1299+37C>A) c.1345C>A (p.Arg449Ser) | |
| 22 | g.42126580G>A | CA514799605 | CYP2D6 | c.1286C>T (n.1286C>T) c.1488C>T (p.Pro496=) c.1335C>T (p.Pro445=) c.1106C>T (n.1106C>T) c.1479C>T (p.Pro493=) n.2212C>T c.1452+36C>T (n.1452+36C>T) c.1308+36C>T (n.1308+36C>T) c.1299+36C>T (n.1299+36C>T) c.1344C>T (p.Pro448=) | |
| 22 | g.42126580G>C | CA514799609 | CYP2D6 | c.1286C>G (n.1286C>G) c.1488C>G (p.Pro496=) c.1335C>G (p.Pro445=) c.1106C>G (n.1106C>G) c.1479C>G (p.Pro493=) n.2212C>G c.1452+36C>G (n.1452+36C>G) c.1308+36C>G (n.1308+36C>G) c.1299+36C>G (n.1299+36C>G) c.1344C>G (p.Pro448=) | |
| 22 | g.42126580G>T | CA514799612 | CYP2D6 | c.1286C>A (n.1286C>A) c.1488C>A (p.Pro496=) c.1335C>A (p.Pro445=) c.1106C>A (n.1106C>A) c.1479C>A (p.Pro493=) n.2212C>A c.1452+36C>A (n.1452+36C>A) c.1308+36C>A (n.1308+36C>A) c.1299+36C>A (n.1299+36C>A) c.1344C>A (p.Pro448=) | |
| 22 | g.42126581G>A | CA411769757 | CYP2D6 | c.1285C>T (n.1285C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.2211C>T c.1452+35C>T (n.1452+35C>T) c.1308+35C>T (n.1308+35C>T) c.1299+35C>T (n.1299+35C>T) c.1343C>T (p.Pro448Leu) | |
| 22 | g.42126581G>C | CA411769758 | CYP2D6 | c.1285C>G (n.1285C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.2211C>G c.1452+35C>G (n.1452+35C>G) c.1308+35C>G (n.1308+35C>G) c.1299+35C>G (n.1299+35C>G) c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
| 22 | g.42126581G>T | CA411769759 | CYP2D6 | c.1285C>A (n.1285C>A) c.1487C>A (p.Pro496His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) n.2211C>A c.1452+35C>A (n.1452+35C>A) c.1308+35C>A (n.1308+35C>A) c.1299+35C>A (n.1299+35C>A) c.1343C>A (p.Pro448His) | |
| 22 | g.42126582G>A | CA10264501 | CYP2D6 | c.1284C>T (n.1284C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.2210C>T c.1452+34C>T (n.1452+34C>T) c.1308+34C>T (n.1308+34C>T) c.1299+34C>T (n.1299+34C>T) c.1342C>T (p.Pro448Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126582G>C | CA411769760 | CYP2D6 | c.1284C>G (n.1284C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.2210C>G c.1452+34C>G (n.1452+34C>G) c.1308+34C>G (n.1308+34C>G) c.1299+34C>G (n.1299+34C>G) c.1342C>G (p.Pro448Ala) | |
| 22 | g.42126582G= | CA2406577791 | CYP2D6 | c.1284C= (n.1284C=) c.1486C= (p.Pro496=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1104C= (n.1104C=) c.1477C= (p.Pro493=) n.2210C= c.1452+34C= (n.1452+34C=) c.1308+34C= (n.1308+34C=) c.1299+34C= (n.1299+34C=) c.1342C= (p.Pro448=) |