Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.42126554_42126555del | CA2838446351 | CYP2D6 | c.1311_1312del (n.1311_1312del) c.*19_*20del (n.*19_*20del) c.1131_1132del (n.1131_1132del) n.2237_2238del c.1452+61_1452+62del (n.1452+61_1452+62del) c.1308+61_1308+62del (n.1308+61_1308+62del) c.1299+61_1299+62del (n.1299+61_1299+62del) | |
22 | g.42126555G>A | CA1025920562 | CYP2D6 | c.1311C>T (n.1311C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) n.2237C>T c.1452+61C>T (n.1452+61C>T) c.1308+61C>T (n.1308+61C>T) c.1299+61C>T (n.1299+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42126555G= | CA2406577774 | CYP2D6 | c.1311C= (n.1311C=) c.*19C= (n.*19C=) c.1131C= (n.1131C=) n.2237C= c.1452+61C= (n.1452+61C=) c.1308+61C= (n.1308+61C=) c.1299+61C= (n.1299+61C=) | |
22 | g.42126558del | CA2577737075 | CYP2D6 | c.1311del (n.1311del) c.*19del (n.*19del) c.1131del (n.1131del) n.2237del c.1452+61del (n.1452+61del) c.1308+61del (n.1308+61del) c.1299+61del (n.1299+61del) | dbSNP |
22 | g.42126556G>A | CA2657029126 | CYP2D6 | c.1310C>T (n.1310C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1130C>T (n.1130C>T) n.2236C>T c.1452+60C>T (n.1452+60C>T) c.1308+60C>T (n.1308+60C>T) c.1299+60C>T (n.1299+60C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42126556G= | CA2406577775 | CYP2D6 | c.1310C= (n.1310C=) c.*18C= (n.*18C=) c.1130C= (n.1130C=) n.2236C= c.1452+60C= (n.1452+60C=) c.1308+60C= (n.1308+60C=) c.1299+60C= (n.1299+60C=) | |
22 | g.42126556G>T | CA639827877 | CYP2D6 | c.1310C>A (n.1310C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1130C>A (n.1130C>A) n.2236C>A c.1452+60C>A (n.1452+60C>A) c.1308+60C>A (n.1308+60C>A) c.1299+60C>A (n.1299+60C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42126557G>A | CA10264496 | CYP2D6 | c.1309C>T (n.1309C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) n.2235C>T c.1452+59C>T (n.1452+59C>T) c.1308+59C>T (n.1308+59C>T) c.1299+59C>T (n.1299+59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42126557G= | CA2406577776 | CYP2D6 | c.1309C= (n.1309C=) c.*17C= (n.*17C=) c.1129C= (n.1129C=) n.2235C= c.1452+59C= (n.1452+59C=) c.1308+59C= (n.1308+59C=) c.1299+59C= (n.1299+59C=) | |
22 | g.42126557G>T | CA2657029127 | CYP2D6 | c.1309C>A (n.1309C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) n.2235C>A c.1452+59C>A (n.1452+59C>A) c.1308+59C>A (n.1308+59C>A) c.1299+59C>A (n.1299+59C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42126558G>A | CA639827878 | CYP2D6 | c.1308C>T (n.1308C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) n.2234C>T c.1452+58C>T (n.1452+58C>T) c.1308+58C>T (n.1308+58C>T) c.1299+58C>T (n.1299+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42126558G= | CA2406577777 | CYP2D6 | c.1308C= (n.1308C=) c.*16C= (n.*16C=) c.1128C= (n.1128C=) n.2234C= c.1452+58C= (n.1452+58C=) c.1308+58C= (n.1308+58C=) c.1299+58C= (n.1299+58C=) | |
22 | g.42126559A= | CA2406577778 | CYP2D6 | c.1307T= (n.1307T=) c.*15T= (n.*15T=) c.1127T= (n.1127T=) n.2233T= c.1452+57T= (n.1452+57T=) c.1308+57T= (n.1308+57T=) c.1299+57T= (n.1299+57T=) | |
22 | g.42126559A>C | CA639827879 | CYP2D6 | c.1307T>G (n.1307T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) n.2233T>G c.1452+57T>G (n.1452+57T>G) c.1308+57T>G (n.1308+57T>G) c.1299+57T>G (n.1299+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42126560_42126562dup | CA2512099197 | CYP2D6 | c.1305_1307dup (n.1305_1307dup) c.*13_*15dup (n.*13_*15dup) c.1125_1127dup (n.1125_1127dup) n.2231_2233dup c.1452+55_1452+57dup (n.1452+55_1452+57dup) c.1308+55_1308+57dup (n.1308+55_1308+57dup) c.1299+55_1299+57dup (n.1299+55_1299+57dup) | |
22 | g.42126560C>A | CA2657029128 | CYP2D6 | c.1306G>T (n.1306G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) n.2232G>T c.1452+56G>T (n.1452+56G>T) c.1308+56G>T (n.1308+56G>T) c.1299+56G>T (n.1299+56G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42126560C= | CA2406577779 | CYP2D6 | c.1306G= (n.1306G=) c.*14G= (n.*14G=) c.1126G= (n.1126G=) n.2232G= c.1452+56G= (n.1452+56G=) c.1308+56G= (n.1308+56G=) c.1299+56G= (n.1299+56G=) | |
22 | g.42126560C>T | CA753326822 | CYP2D6 | c.1306G>A (n.1306G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) n.2232G>A c.1452+56G>A (n.1452+56G>A) c.1308+56G>A (n.1308+56G>A) c.1299+56G>A (n.1299+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42126560_42126564delinsCTAGG | CA2406577780 | CYP2D6 | c.1302_1306delinsCCTAG (n.1302_1306delinsCCTAG) c.*10_*14delinsCCTAG (n.*10_*14delinsCCTAG) c.1122_1126delinsCCTAG (n.1122_1126delinsCCTAG) n.2228_2232delinsCCTAG c.1452+52_1452+56delinsCCTAG (n.1452+52_1452+56delinsCCTAG) c.1308+52_1308+56delinsCCTAG (n.1308+52_1308+56delinsCCTAG) c.1299+52_1299+56delinsCCTAG (n.1299+52_1299+56delinsCCTAG) | |
22 | g.42126561T>G | CA2657029129 | CYP2D6 | c.1305A>C (n.1305A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) n.2231A>C c.1452+55A>C (n.1452+55A>C) c.1308+55A>C (n.1308+55A>C) c.1299+55A>C (n.1299+55A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42126563_42126566del | CA2406577781 | CYP2D6 | c.1302_1305del (n.1302_1305del) c.*10_*13del (n.*10_*13del) c.1122_1125del (n.1122_1125del) n.2228_2231del c.1452+52_1452+55del (n.1452+52_1452+55del) c.1308+52_1308+55del (n.1308+52_1308+55del) c.1299+52_1299+55del (n.1299+52_1299+55del) | dbSNP |
22 | g.42126562A>G | CA2657029130 | CYP2D6 | c.1304T>C (n.1304T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) n.2230T>C c.1452+54T>C (n.1452+54T>C) c.1308+54T>C (n.1308+54T>C) c.1299+54T>C (n.1299+54T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.42126563G>A | CA2657029131 | CYP2D6 | c.1303C>T (n.1303C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) n.2229C>T c.1452+53C>T (n.1452+53C>T) c.1308+53C>T (n.1308+53C>T) c.1299+53C>T (n.1299+53C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42126563G= | CA2406577782 | CYP2D6 | c.1303C= (n.1303C=) c.*11C= (n.*11C=) c.1123C= (n.1123C=) n.2229C= c.1452+53C= (n.1452+53C=) c.1308+53C= (n.1308+53C=) c.1299+53C= (n.1299+53C=) | |
22 | g.42126563G>T | CA10264497 | CYP2D6 | c.1303C>A (n.1303C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) n.2229C>A c.1452+53C>A (n.1452+53C>A) c.1308+53C>A (n.1308+53C>A) c.1299+53C>A (n.1299+53C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.42126564G>A | CA2577737076 | CYP2D6 | c.1302C>T (n.1302C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) n.2228C>T c.1452+52C>T (n.1452+52C>T) c.1308+52C>T (n.1308+52C>T) c.1299+52C>T (n.1299+52C>T) | |
22 | g.42126567C>A | CA2657029133 | CYP2D6 | c.1299G>T (n.1299G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1119G>T (n.1119G>T) n.2225G>T c.1452+49G>T (n.1452+49G>T) c.1308+49G>T (n.1308+49G>T) c.1299+49G>T (n.1299+49G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.42126567C>T | CA2577737077 | CYP2D6 | c.1299G>A (n.1299G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) n.2225G>A c.1452+49G>A (n.1452+49G>A) c.1308+49G>A (n.1308+49G>A) c.1299+49G>A (n.1299+49G>A) | |
22 | g.42126570del | CA2657029132 | CYP2D6 | c.1299del (n.1299del) c.*7del (n.*7del) c.1119del (n.1119del) n.2225del c.1452+49del (n.1452+49del) c.1308+49del (n.1308+49del) c.1299+49del (n.1299+49del) | gnomAD v4 |
22 | g.42126568C>A | CA2577737078 | CYP2D6 | c.1298G>T (n.1298G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) n.2224G>T c.1452+48G>T (n.1452+48G>T) c.1308+48G>T (n.1308+48G>T) c.1299+48G>T (n.1299+48G>T) | |
22 | g.42126568C= | CA2406577783 | CYP2D6 | c.1298G= (n.1298G=) c.*6G= (n.*6G=) c.1118G= (n.1118G=) n.2224G= c.1452+48G= (n.1452+48G=) c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.1299+48G= (n.1299+48G=) | |
22 | g.42126568C>T | CA639827880 | CYP2D6 | c.1298G>A (n.1298G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) n.2224G>A c.1452+48G>A (n.1452+48G>A) c.1308+48G>A (n.1308+48G>A) c.1299+48G>A (n.1299+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42126569C>A | CA10264498 | CYP2D6 | c.1297G>T (n.1297G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) n.2223G>T c.1452+47G>T (n.1452+47G>T) c.1308+47G>T (n.1308+47G>T) c.1299+47G>T (n.1299+47G>T) | dbSNP ExAC |
22 | g.42126569C= | CA2406577784 | CYP2D6 | c.1297G= (n.1297G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1117G= (n.1117G=) n.2223G= c.1452+47G= (n.1452+47G=) c.1308+47G= (n.1308+47G=) c.1299+47G= (n.1299+47G=) | |
22 | g.42126569C>G | CA2577737079 | CYP2D6 | c.1297G>C (n.1297G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) n.2223G>C c.1452+47G>C (n.1452+47G>C) c.1308+47G>C (n.1308+47G>C) c.1299+47G>C (n.1299+47G>C) | |
22 | g.42126570C>A | CA2406577786 | CYP2D6 | c.1296G>T (n.1296G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) n.2222G>T c.1452+46G>T (n.1452+46G>T) c.1308+46G>T (n.1308+46G>T) c.1299+46G>T (n.1299+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.42126570C= | CA2406577787 | CYP2D6 | c.1296G= (n.1296G=) c.*4G= (n.*4G=) c.1116G= (n.1116G=) n.2222G= c.1452+46G= (n.1452+46G=) c.1308+46G= (n.1308+46G=) c.1299+46G= (n.1299+46G=) | |
22 | g.42126570C>G | CA324664375 | CYP2D6 | c.1296G>C (n.1296G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) n.2222G>C c.1452+46G>C (n.1452+46G>C) c.1308+46G>C (n.1308+46G>C) c.1299+46G>C (n.1299+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.42126570C>T | CA2406577785 | CYP2D6 | c.1296G>A (n.1296G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) n.2222G>A c.1452+46G>A (n.1452+46G>A) c.1308+46G>A (n.1308+46G>A) c.1299+46G>A (n.1299+46G>A) | dbSNP |
22 | g.42126571A>T | CA2657029134 | CYP2D6 | c.1295T>A (n.1295T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) n.2221T>A c.1452+45T>A (n.1452+45T>A) c.1308+45T>A (n.1308+45T>A) c.1299+45T>A (n.1299+45T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.42126574C>A | CA411769745 | CYP2D6 | c.1292G>T (n.1292G>T) c.1494G>T (p.Ter498Tyr) c.1341G>T (p.Ter447Tyr) c.1112G>T (n.1112G>T) c.1485G>T (p.Ter495Tyr) n.2218G>T c.1452+42G>T (n.1452+42G>T) c.1308+42G>T (n.1308+42G>T) c.1299+42G>T (n.1299+42G>T) c.1350G>T (p.Ter450Tyr) | dbSNP |
22 | g.42126574C= | CA2406577788 | CYP2D6 | c.1292G= (n.1292G=) c.1494G= (p.Ter498=) c.1341G= (p.Ter447=) c.1112G= (n.1112G=) c.1485G= (p.Ter495=) n.2218G= c.1452+42G= (n.1452+42G=) c.1308+42G= (n.1308+42G=) c.1299+42G= (n.1299+42G=) c.1350G= (p.Ter450=) | |
22 | g.42126574C>G | CA10264499 | CYP2D6 | c.1292G>C (n.1292G>C) c.1494G>C (p.Ter498Tyr) c.1341G>C (p.Ter447Tyr) c.1112G>C (n.1112G>C) c.1485G>C (p.Ter495Tyr) n.2218G>C c.1452+42G>C (n.1452+42G>C) c.1308+42G>C (n.1308+42G>C) c.1299+42G>C (n.1299+42G>C) c.1350G>C (p.Ter450Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.42126574C>T | CA514799576 | CYP2D6 | c.1292G>A (n.1292G>A) c.1494G>A (p.Ter498=) c.1341G>A (p.Ter447=) c.1112G>A (n.1112G>A) c.1485G>A (p.Ter495=) n.2218G>A c.1452+42G>A (n.1452+42G>A) c.1308+42G>A (n.1308+42G>A) c.1299+42G>A (n.1299+42G>A) c.1350G>A (p.Ter450=) | gnomAD v4 |
22 | g.42126575T>A | CA411769746 | CYP2D6 | c.1291A>T (n.1291A>T) c.1493A>T (p.Ter498Leu) c.1340A>T (p.Ter447Leu) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1484A>T (p.Ter495Leu) n.2217A>T c.1452+41A>T (n.1452+41A>T) c.1308+41A>T (n.1308+41A>T) c.1299+41A>T (n.1299+41A>T) c.1349A>T (p.Ter450Leu) | gnomAD v4 |
22 | g.42126575T>C | CA411769747 | CYP2D6 | c.1291A>G (n.1291A>G) c.1493A>G (p.Ter498Trp) c.1340A>G (p.Ter447Trp) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1484A>G (p.Ter495Trp) n.2217A>G c.1452+41A>G (n.1452+41A>G) c.1308+41A>G (n.1308+41A>G) c.1299+41A>G (n.1299+41A>G) c.1349A>G (p.Ter450Trp) | gnomAD v4 |
22 | g.42126575T>G | CA411769748 | CYP2D6 | c.1291A>C (n.1291A>C) c.1493A>C (p.Ter498Ser) c.1340A>C (p.Ter447Ser) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1484A>C (p.Ter495Ser) n.2217A>C c.1452+41A>C (n.1452+41A>C) c.1308+41A>C (n.1308+41A>C) c.1299+41A>C (n.1299+41A>C) c.1349A>C (p.Ter450Ser) | |
22 | g.42126576A>C | CA411769751 | CYP2D6 | c.1290T>G (n.1290T>G) c.1492T>G (p.Ter498Glu) c.1339T>G (p.Ter447Glu) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1483T>G (p.Ter495Glu) n.2216T>G c.1452+40T>G (n.1452+40T>G) c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) c.1299+40T>G (n.1299+40T>G) c.1348T>G (p.Ter450Glu) | |
22 | g.42126576A>G | CA411769749 | CYP2D6 | c.1290T>C (n.1290T>C) c.1492T>C (p.Ter498Gln) c.1339T>C (p.Ter447Gln) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1483T>C (p.Ter495Gln) n.2216T>C c.1452+40T>C (n.1452+40T>C) c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) c.1299+40T>C (n.1299+40T>C) c.1348T>C (p.Ter450Gln) | gnomAD v4 |
22 | g.42126576A>T | CA411769750 | CYP2D6 | c.1290T>A (n.1290T>A) c.1492T>A (p.Ter498Lys) c.1339T>A (p.Ter447Lys) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1483T>A (p.Ter495Lys) n.2216T>A c.1452+40T>A (n.1452+40T>A) c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) c.1299+40T>A (n.1299+40T>A) c.1348T>A (p.Ter450Lys) |