WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.42126460_42126485del | CA2657028979 | CYP2D6 | c.1452+135_1452+160del (n.1452+135_1452+160del) c.1308+135_1308+160del (n.1308+135_1308+160del) c.1299+135_1299+160del (n.1299+135_1299+160del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126462_42126464del | CA2547776727 | CYP2D6 | c.1452+157_1452+159del (n.1452+157_1452+159del) c.1308+157_1308+159del (n.1308+157_1308+159del) c.1299+157_1299+159del (n.1299+157_1299+159del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126459G>T | CA2657028987 | CYP2D6 | c.1452+157C>A (n.1452+157C>A) c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.1299+157C>A (n.1299+157C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126460G>T | CA2657028989 | CYP2D6 | c.1452+156C>A (n.1452+156C>A) c.1308+156C>A (n.1308+156C>A) c.1299+156C>A (n.1299+156C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126461A>G | CA2657028990 | CYP2D6 | c.1452+155T>C (n.1452+155T>C) c.1308+155T>C (n.1308+155T>C) c.1299+155T>C (n.1299+155T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126462G>A | CA324664289 | CYP2D6 | c.1452+154C>T (n.1452+154C>T) c.1308+154C>T (n.1308+154C>T) c.1299+154C>T (n.1299+154C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126462G= | CA2406577713 | CYP2D6 | c.1452+154C= (n.1452+154C=) c.1308+154C= (n.1308+154C=) c.1299+154C= (n.1299+154C=) | |
| 22 | g.42126462G>T | CA2657028992 | CYP2D6 | c.1452+154C>A (n.1452+154C>A) c.1308+154C>A (n.1308+154C>A) c.1299+154C>A (n.1299+154C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126463G>T | CA2657029001 | CYP2D6 | c.1452+153C>A (n.1452+153C>A) c.1308+153C>A (n.1308+153C>A) c.1299+153C>A (n.1299+153C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126464A>G | CA2657029002 | CYP2D6 | c.1452+152T>C (n.1452+152T>C) c.1308+152T>C (n.1308+152T>C) c.1299+152T>C (n.1299+152T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126464A>T | CA2657029003 | CYP2D6 | c.1452+152T>A (n.1452+152T>A) c.1308+152T>A (n.1308+152T>A) c.1299+152T>A (n.1299+152T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126465T>C | CA2657029004 | CYP2D6 | c.1452+151A>G (n.1452+151A>G) c.1308+151A>G (n.1308+151A>G) c.1299+151A>G (n.1299+151A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126465T>G | CA1025920501 | CYP2D6 | c.1452+151A>C (n.1452+151A>C) c.1308+151A>C (n.1308+151A>C) c.1299+151A>C (n.1299+151A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126465T= | CA2406577714 | CYP2D6 | c.1452+151A= (n.1452+151A=) c.1308+151A= (n.1308+151A=) c.1299+151A= (n.1299+151A=) | |
| 22 | g.42126466G>A | CA2657029008 | CYP2D6 | c.1452+150C>T (n.1452+150C>T) c.1308+150C>T (n.1308+150C>T) c.1299+150C>T (n.1299+150C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126466G>T | CA2657029009 | CYP2D6 | c.1452+150C>A (n.1452+150C>A) c.1308+150C>A (n.1308+150C>A) c.1299+150C>A (n.1299+150C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126467A= | CA2406577715 | CYP2D6 | c.1452+149T= (n.1452+149T=) c.1308+149T= (n.1308+149T=) c.1299+149T= (n.1299+149T=) | |
| 22 | g.42126467A>G | CA753326739 | CYP2D6 | c.1452+149T>C (n.1452+149T>C) c.1308+149T>C (n.1308+149T>C) c.1299+149T>C (n.1299+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126467A>T | CA2657029011 | CYP2D6 | c.1452+149T>A (n.1452+149T>A) c.1308+149T>A (n.1308+149T>A) c.1299+149T>A (n.1299+149T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126468T>C | CA2657029014 | CYP2D6 | c.1452+148A>G (n.1452+148A>G) c.1308+148A>G (n.1308+148A>G) c.1299+148A>G (n.1299+148A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126468T>G | CA2406577717 | CYP2D6 | c.1452+148A>C (n.1452+148A>C) c.1308+148A>C (n.1308+148A>C) c.1299+148A>C (n.1299+148A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126468T= | CA2406577716 | CYP2D6 | c.1452+148A= (n.1452+148A=) c.1308+148A= (n.1308+148A=) c.1299+148A= (n.1299+148A=) | |
| 22 | g.42126469C>A | CA2657029017 | CYP2D6 | c.1452+147G>T (n.1452+147G>T) c.1308+147G>T (n.1308+147G>T) c.1299+147G>T (n.1299+147G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126469C>G | CA2657029019 | CYP2D6 | c.1452+147G>C (n.1452+147G>C) c.1308+147G>C (n.1308+147G>C) c.1299+147G>C (n.1299+147G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126470C>A | CA2657029020 | CYP2D6 | c.1452+146G>T (n.1452+146G>T) c.1308+146G>T (n.1308+146G>T) c.1299+146G>T (n.1299+146G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126471C>A | CA2657029022 | CYP2D6 | c.1452+145G>T (n.1452+145G>T) c.1308+145G>T (n.1308+145G>T) c.1299+145G>T (n.1299+145G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126471C= | CA2406577718 | CYP2D6 | c.1452+145G= (n.1452+145G=) c.1308+145G= (n.1308+145G=) c.1299+145G= (n.1299+145G=) | |
| 22 | g.42126471C>T | CA2406577719 | CYP2D6 | c.1452+145G>A (n.1452+145G>A) c.1308+145G>A (n.1308+145G>A) c.1299+145G>A (n.1299+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126472A>T | CA2657029023 | CYP2D6 | c.1452+144T>A (n.1452+144T>A) c.1308+144T>A (n.1308+144T>A) c.1299+144T>A (n.1299+144T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126473A>G | CA2657029025 | CYP2D6 | c.1452+143T>C (n.1452+143T>C) c.1308+143T>C (n.1308+143T>C) c.1299+143T>C (n.1299+143T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126474C>A | CA639827866 | CYP2D6 | c.1452+142G>T (n.1452+142G>T) c.1308+142G>T (n.1308+142G>T) c.1299+142G>T (n.1299+142G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126474C= | CA2406577720 | CYP2D6 | c.1452+142G= (n.1452+142G=) c.1308+142G= (n.1308+142G=) c.1299+142G= (n.1299+142G=) | |
| 22 | g.42126474C>T | CA639827867 | CYP2D6 | c.1452+142G>A (n.1452+142G>A) c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.1299+142G>A (n.1299+142G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126475G>A | CA324664291 | CYP2D6 | c.1452+141C>T (n.1452+141C>T) c.1308+141C>T (n.1308+141C>T) c.1299+141C>T (n.1299+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126475G= | CA2406577721 | CYP2D6 | c.1452+141C= (n.1452+141C=) c.1308+141C= (n.1308+141C=) c.1299+141C= (n.1299+141C=) | |
| 22 | g.42126475G>T | CA2577737061 | CYP2D6 | c.1452+141C>A (n.1452+141C>A) c.1308+141C>A (n.1308+141C>A) c.1299+141C>A (n.1299+141C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126476A= | CA2406577722 | CYP2D6 | c.1452+140T= (n.1452+140T=) c.1308+140T= (n.1308+140T=) c.1299+140T= (n.1299+140T=) | |
| 22 | g.42126476A>C | CA639827868 | CYP2D6 | c.1452+140T>G (n.1452+140T>G) c.1308+140T>G (n.1308+140T>G) c.1299+140T>G (n.1299+140T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126477G>A | CA2406577724 | CYP2D6 | c.1452+139C>T (n.1452+139C>T) c.1308+139C>T (n.1308+139C>T) c.1299+139C>T (n.1299+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.42126477G= | CA2406577723 | CYP2D6 | c.1452+139C= (n.1452+139C=) c.1308+139C= (n.1308+139C=) c.1299+139C= (n.1299+139C=) | |
| 22 | g.42126477G>T | CA2657029029 | CYP2D6 | c.1452+139C>A (n.1452+139C>A) c.1308+139C>A (n.1308+139C>A) c.1299+139C>A (n.1299+139C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126478G= | CA2406577725 | CYP2D6 | c.1452+138C= (n.1452+138C=) c.1308+138C= (n.1308+138C=) c.1299+138C= (n.1299+138C=) | |
| 22 | g.42126478G>T | CA1025920505 | CYP2D6 | c.1452+138C>A (n.1452+138C>A) c.1308+138C>A (n.1308+138C>A) c.1299+138C>A (n.1299+138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126479G>A | CA2657029030 | CYP2D6 | c.1452+137C>T (n.1452+137C>T) c.1308+137C>T (n.1308+137C>T) c.1299+137C>T (n.1299+137C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126479G>T | CA2657029031 | CYP2D6 | c.1452+137C>A (n.1452+137C>A) c.1308+137C>A (n.1308+137C>A) c.1299+137C>A (n.1299+137C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126480C>A | CA2657029032 | CYP2D6 | c.1452+136G>T (n.1452+136G>T) c.1308+136G>T (n.1308+136G>T) c.1299+136G>T (n.1299+136G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.42126480C= | CA2406577726 | CYP2D6 | c.1452+136G= (n.1452+136G=) c.1308+136G= (n.1308+136G=) c.1299+136G= (n.1299+136G=) | |
| 22 | g.42126480C>T | CA324664292 | CYP2D6 | c.1452+136G>A (n.1452+136G>A) c.1308+136G>A (n.1308+136G>A) c.1299+136G>A (n.1299+136G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126481G>A | CA639827869 | CYP2D6 | c.1452+135C>T (n.1452+135C>T) c.1308+135C>T (n.1308+135C>T) c.1299+135C>T (n.1299+135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.42126481G= | CA2406577727 | CYP2D6 | c.1452+135C= (n.1452+135C=) c.1308+135C= (n.1308+135C=) c.1299+135C= (n.1299+135C=) |