UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697850G>A | CA2656036970 | NF2 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) n.5395G>A n.5318G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697850G= | CA2400693756 | NF2 | c.*3048G= (n.*3048G=) c.*3108G= (n.*3108G=) c.*3123G= (n.*3123G=) n.5395G= n.5318G= | |
| 22 | g.29697850G>T | CA2519128645 | NF2 | c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*3123G>T (n.*3123G>T) n.5395G>T n.5318G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697850_29697853delinsGCCA | CA2400693755 | NF2 | c.*3048_*3051delinsGCCA (n.*3048_*3051delinsGCCA) c.*3108_*3111delinsGCCA (n.*3108_*3111delinsGCCA) c.*3123_*3126delinsGCCA (n.*3123_*3126delinsGCCA) n.5395_5398delinsGCCA n.5318_5321delinsGCCA | |
| 22 | g.29697851C>A | CA2656036971 | NF2 | c.*3049C>A (n.*3049C>A) c.*3109C>A (n.*3109C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) n.5396C>A n.5319C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697851C>T | CA2656036972 | NF2 | c.*3049C>T (n.*3049C>T) c.*3109C>T (n.*3109C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) n.5396C>T n.5319C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697852dup | CA2400693757 | NF2 | c.*3050dup (n.*3050dup) c.*3110dup (n.*3110dup) c.*3125dup (n.*3125dup) n.5397dup n.5320dup | dbSNP |
| 22 | g.29697853_29697855del | CA638997675 | NF2 | c.*3051_*3053del (n.*3051_*3053del) c.*3111_*3113del (n.*3111_*3113del) c.*3126_*3128del (n.*3126_*3128del) n.5398_5400del n.5321_5323del | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.29697852C>A | CA2656036973 | NF2 | c.*3050C>A (n.*3050C>A) c.*3110C>A (n.*3110C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.5397C>A n.5320C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697854C>A | CA2656036974 | NF2 | c.*3052C>A (n.*3052C>A) c.*3112C>A (n.*3112C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) n.5399C>A n.5322C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697855C= | CA2400693758 | NF2 | c.*3053C= (n.*3053C=) c.*3113C= (n.*3113C=) c.*3128C= (n.*3128C=) n.5400C= n.5323C= | |
| 22 | g.29697855C>T | CA752252539 | NF2 | c.*3053C>T (n.*3053C>T) c.*3113C>T (n.*3113C>T) c.*3128C>T (n.*3128C>T) n.5400C>T n.5323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697855_29697856insATGTCCG | CA1024929564 | NF2 | c.*3053_*3054insATGTCCG (n.*3053_*3054insATGTCCG) c.*3113_*3114insATGTCCG (n.*3113_*3114insATGTCCG) c.*3128_*3129insATGTCCG (n.*3128_*3129insATGTCCG) n.5400_5401insATGTCCG n.5323_5324insATGTCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697856G>A | CA1024929566 | NF2 | c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) n.5401G>A n.5324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697856G= | CA2400693759 | NF2 | c.*3054G= (n.*3054G=) c.*3114G= (n.*3114G=) c.*3129G= (n.*3129G=) n.5401G= n.5324G= | |
| 22 | g.29697856G>T | CA2656036975 | NF2 | c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) n.5401G>T n.5324G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697857C>A | CA323130301 | NF2 | c.*3055C>A (n.*3055C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) n.5402C>A n.5325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697857C= | CA2400693760 | NF2 | c.*3055C= (n.*3055C=) c.*3115C= (n.*3115C=) c.*3130C= (n.*3130C=) n.5402C= n.5325C= | |
| 22 | g.29697857C>T | CA10654020 | NF2 | c.*3055C>T (n.*3055C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) n.5402C>T n.5325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697858G>A | CA323130306 | NF2 | c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) n.5403G>A n.5326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697858G>C | CA2400693762 | NF2 | c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) n.5403G>C n.5326G>C | dbSNP |
| 22 | g.29697858G= | CA2400693761 | NF2 | c.*3056G= (n.*3056G=) c.*3116G= (n.*3116G=) c.*3131G= (n.*3131G=) n.5403G= n.5326G= | |
| 22 | g.29697858G>T | CA2656036976 | NF2 | c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) n.5403G>T n.5326G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697859C>A | CA2656036977 | NF2 | c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.*3117C>A (n.*3117C>A) c.*3132C>A (n.*3132C>A) n.5404C>A n.5327C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697859C= | CA2400693763 | NF2 | c.*3057C= (n.*3057C=) c.*3117C= (n.*3117C=) c.*3132C= (n.*3132C=) n.5404C= n.5327C= | |
| 22 | g.29697859C>T | CA2400693764 | NF2 | c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.*3117C>T (n.*3117C>T) c.*3132C>T (n.*3132C>T) n.5404C>T n.5327C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697860T>A | CA323130311 | NF2 | c.*3058T>A (n.*3058T>A) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.*3133T>A (n.*3133T>A) n.5405T>A n.5328T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697860T= | CA2400693765 | NF2 | c.*3058T= (n.*3058T=) c.*3118T= (n.*3118T=) c.*3133T= (n.*3133T=) n.5405T= n.5328T= | |
| 22 | g.29697861T>C | CA2656036978 | NF2 | c.*3059T>C (n.*3059T>C) c.*3119T>C (n.*3119T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) n.5406T>C n.5329T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697863G>T | CA2656036979 | NF2 | c.*3061G>T (n.*3061G>T) c.*3121G>T (n.*3121G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.5408G>T n.5331G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697864C>A | CA2656036980 | NF2 | c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) n.5409C>A n.5332C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697864C>T | CA2656036981 | NF2 | c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.5409C>T n.5332C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697865C>A | CA2656036982 | NF2 | c.*3063C>A (n.*3063C>A) c.*3123C>A (n.*3123C>A) c.*3138C>A (n.*3138C>A) n.5410C>A n.5333C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697865C= | CA2400693766 | NF2 | c.*3063C= (n.*3063C=) c.*3123C= (n.*3123C=) c.*3138C= (n.*3138C=) n.5410C= n.5333C= | |
| 22 | g.29697865C>T | CA752252544 | NF2 | c.*3063C>T (n.*3063C>T) c.*3123C>T (n.*3123C>T) c.*3138C>T (n.*3138C>T) n.5410C>T n.5333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697867G>C | CA2400693768 | NF2 | c.*3065G>C (n.*3065G>C) c.*3125G>C (n.*3125G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) n.5412G>C n.5335G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697867G= | CA2400693767 | NF2 | c.*3065G= (n.*3065G=) c.*3125G= (n.*3125G=) c.*3140G= (n.*3140G=) n.5412G= n.5335G= | |
| 22 | g.29697867G>T | CA2656036983 | NF2 | c.*3065G>T (n.*3065G>T) c.*3125G>T (n.*3125G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) n.5412G>T n.5335G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697869C>A | CA2656036984 | NF2 | c.*3067C>A (n.*3067C>A) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.*3142C>A (n.*3142C>A) n.5414C>A n.5337C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697869C= | CA2400693769 | NF2 | c.*3067C= (n.*3067C=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.*3142C= (n.*3142C=) n.5414C= n.5337C= | |
| 22 | g.29697869C>T | CA2400693770 | NF2 | c.*3067C>T (n.*3067C>T) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.*3142C>T (n.*3142C>T) n.5414C>T n.5337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697870T>C | CA914683860 | NF2 | c.*3068T>C (n.*3068T>C) c.*3128T>C (n.*3128T>C) c.*3143T>C (n.*3143T>C) n.5415T>C n.5338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697870T= | CA2400693771 | NF2 | c.*3068T= (n.*3068T=) c.*3128T= (n.*3128T=) c.*3143T= (n.*3143T=) n.5415T= n.5338T= | |
| 22 | g.29697871G>A | CA2656036986 | NF2 | c.*3069G>A (n.*3069G>A) c.*3129G>A (n.*3129G>A) c.*3144G>A (n.*3144G>A) n.5416G>A n.5339G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697871G>T | CA2656036985 | NF2 | c.*3069G>T (n.*3069G>T) c.*3129G>T (n.*3129G>T) c.*3144G>T (n.*3144G>T) n.5416G>T n.5339G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C>A | CA2656036987 | NF2 | c.*3070C>A (n.*3070C>A) c.*3130C>A (n.*3130C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) n.5417C>A n.5340C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C= | CA2400693772 | NF2 | c.*3070C= (n.*3070C=) c.*3130C= (n.*3130C=) c.*3145C= (n.*3145C=) n.5417C= n.5340C= | |
| 22 | g.29697872C>G | CA1024929577 | NF2 | c.*3070C>G (n.*3070C>G) c.*3130C>G (n.*3130C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) n.5417C>G n.5340C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697872C>T | CA323130312 | NF2 | c.*3070C>T (n.*3070C>T) c.*3130C>T (n.*3130C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) n.5417C>T n.5340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697873G>A | CA323130313 | NF2 | c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.*3146G>A (n.*3146G>A) n.5418G>A n.5341G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |