| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697820C>A | CA2656036938 | NF2 | c.*3018C>A (n.*3018C>A) c.*3078C>A (n.*3078C>A) c.*3093C>A (n.*3093C>A) n.5365C>A n.5288C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697820C= | CA2400693745 | NF2 | c.*3018C= (n.*3018C=) c.*3078C= (n.*3078C=) c.*3093C= (n.*3093C=) n.5365C= n.5288C= | |
| 22 | g.29697820C>T | CA10651057 | NF2 | c.*3018C>T (n.*3018C>T) c.*3078C>T (n.*3078C>T) c.*3093C>T (n.*3093C>T) n.5365C>T n.5288C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697821C>A | CA2656036939 | NF2 | c.*3019C>A (n.*3019C>A) c.*3079C>A (n.*3079C>A) c.*3094C>A (n.*3094C>A) n.5366C>A n.5289C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697821C>T | CA2656036940 | NF2 | c.*3019C>T (n.*3019C>T) c.*3079C>T (n.*3079C>T) c.*3094C>T (n.*3094C>T) n.5366C>T n.5289C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697822T>C | CA752252524 | NF2 | c.*3020T>C (n.*3020T>C) c.*3080T>C (n.*3080T>C) c.*3095T>C (n.*3095T>C) n.5367T>C n.5290T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697822T= | CA2400693746 | NF2 | c.*3020T= (n.*3020T=) c.*3080T= (n.*3080T=) c.*3095T= (n.*3095T=) n.5367T= n.5290T= | |
| 22 | g.29697823C>A | CA2656036941 | NF2 | c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*3081C>A (n.*3081C>A) c.*3096C>A (n.*3096C>A) n.5368C>A n.5291C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697823C>T | CA2656036942 | NF2 | c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*3081C>T (n.*3081C>T) c.*3096C>T (n.*3096C>T) n.5368C>T n.5291C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697824C>A | CA2656036943 | NF2 | c.*3022C>A (n.*3022C>A) c.*3082C>A (n.*3082C>A) c.*3097C>A (n.*3097C>A) n.5369C>A n.5292C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697824C>T | CA2656036944 | NF2 | c.*3022C>T (n.*3022C>T) c.*3082C>T (n.*3082C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) n.5369C>T n.5292C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697825C>A | CA2656036945 | NF2 | c.*3023C>A (n.*3023C>A) c.*3083C>A (n.*3083C>A) c.*3098C>A (n.*3098C>A) n.5370C>A n.5293C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697827A>G | CA2656036946 | NF2 | c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.*3085A>G (n.*3085A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) n.5372A>G n.5295A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697828A>G | CA2656036947 | NF2 | c.*3026A>G (n.*3026A>G) c.*3086A>G (n.*3086A>G) c.*3101A>G (n.*3101A>G) n.5373A>G n.5296A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697829G>T | CA2656036948 | NF2 | c.*3027G>T (n.*3027G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.*3102G>T (n.*3102G>T) n.5374G>T n.5297G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697830T>A | CA2656036949 | NF2 | c.*3028T>A (n.*3028T>A) c.*3088T>A (n.*3088T>A) c.*3103T>A (n.*3103T>A) n.5375T>A n.5298T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697831G>A | CA2656036950 | NF2 | c.*3029G>A (n.*3029G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.*3104G>A (n.*3104G>A) n.5376G>A n.5299G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697831G>T | CA2656036951 | NF2 | c.*3029G>T (n.*3029G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) n.5376G>T n.5299G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697832C>A | CA2656036953 | NF2 | c.*3030C>A (n.*3030C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.5377C>A n.5300C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697833_29697834delinsTG | CA2400693747 | NF2 | c.*3031_*3032delinsTG (n.*3031_*3032delinsTG) c.*3091_*3092delinsTG (n.*3091_*3092delinsTG) c.*3106_*3107delinsTG (n.*3106_*3107delinsTG) n.5378_5379delinsTG n.5301_5302delinsTG | |
| 22 | g.29697834G>A | CA2656036954 | NF2 | c.*3032G>A (n.*3032G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*3107G>A (n.*3107G>A) n.5379G>A n.5302G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697834G>T | CA2656036955 | NF2 | c.*3032G>T (n.*3032G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*3107G>T (n.*3107G>T) n.5379G>T n.5302G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697836del | CA1024929556 | NF2 | c.*3034del (n.*3034del) c.*3094del (n.*3094del) c.*3109del (n.*3109del) n.5381del n.5304del | dbSNP |
| 22 | g.29697835G>A | CA2400693749 | NF2 | c.*3033G>A (n.*3033G>A) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) n.5380G>A n.5303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697835G= | CA2400693748 | NF2 | c.*3033G= (n.*3033G=) c.*3093G= (n.*3093G=) c.*3108G= (n.*3108G=) n.5380G= n.5303G= | |
| 22 | g.29697835G>T | CA2656036956 | NF2 | c.*3033G>T (n.*3033G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) n.5380G>T n.5303G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697836G>T | CA2656036957 | NF2 | c.*3034G>T (n.*3034G>T) c.*3094G>T (n.*3094G>T) c.*3109G>T (n.*3109G>T) n.5381G>T n.5304G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697837A>G | CA2656036958 | NF2 | c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) c.*3110A>G (n.*3110A>G) n.5382A>G n.5305A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697840A>G | CA2656036959 | NF2 | c.*3038A>G (n.*3038A>G) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*3113A>G (n.*3113A>G) n.5385A>G n.5308A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697840A>T | CA2656036960 | NF2 | c.*3038A>T (n.*3038A>T) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*3113A>T (n.*3113A>T) n.5385A>T n.5308A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697841C>A | CA2656036961 | NF2 | c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.*3114C>A (n.*3114C>A) n.5386C>A n.5309C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697841C>T | CA2656036962 | NF2 | c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.*3114C>T (n.*3114C>T) n.5386C>T n.5309C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697842A>G | CA2656036963 | NF2 | c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.*3115A>G (n.*3115A>G) n.5387A>G n.5310A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697842A>T | CA2656036964 | NF2 | c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.*3115A>T (n.*3115A>T) n.5387A>T n.5310A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697843G>T | CA2656036965 | NF2 | c.*3041G>T (n.*3041G>T) c.*3101G>T (n.*3101G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) n.5388G>T n.5311G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697844G>A | CA2400693751 | NF2 | c.*3042G>A (n.*3042G>A) c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*3117G>A (n.*3117G>A) n.5389G>A n.5312G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697844G= | CA2400693750 | NF2 | c.*3042G= (n.*3042G=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.*3117G= (n.*3117G=) n.5389G= n.5312G= | |
| 22 | g.29697844G>T | CA323130265 | NF2 | c.*3042G>T (n.*3042G>T) c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*3117G>T (n.*3117G>T) n.5389G>T n.5312G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697845C>A | CA2656036966 | NF2 | c.*3043C>A (n.*3043C>A) c.*3103C>A (n.*3103C>A) c.*3118C>A (n.*3118C>A) n.5390C>A n.5313C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697845C>T | CA2656036967 | NF2 | c.*3043C>T (n.*3043C>T) c.*3103C>T (n.*3103C>T) c.*3118C>T (n.*3118C>T) n.5390C>T n.5313C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697846A>G | CA1024929558 | NF2 | c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.*3104A>G (n.*3104A>G) c.*3119A>G (n.*3119A>G) n.5391A>G n.5314A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697847T>A | CA2656036968 | NF2 | c.*3045T>A (n.*3045T>A) c.*3105T>A (n.*3105T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) n.5392T>A n.5315T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697847T>C | CA2400693753 | NF2 | c.*3045T>C (n.*3045T>C) c.*3105T>C (n.*3105T>C) c.*3120T>C (n.*3120T>C) n.5392T>C n.5315T>C | dbSNP |
| 22 | g.29697847T= | CA2400693752 | NF2 | c.*3045T= (n.*3045T=) c.*3105T= (n.*3105T=) c.*3120T= (n.*3120T=) n.5392T= n.5315T= | |
| 22 | g.29697848G>A | CA323130282 | NF2 | c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.*3121G>A (n.*3121G>A) n.5393G>A n.5316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697848G= | CA2400693754 | NF2 | c.*3046G= (n.*3046G=) c.*3106G= (n.*3106G=) c.*3121G= (n.*3121G=) n.5393G= n.5316G= | |
| 22 | g.29697848G>T | CA2524816046 | NF2 | c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.*3121G>T (n.*3121G>T) n.5393G>T n.5316G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697849A>G | CA2656036969 | NF2 | c.*3047A>G (n.*3047A>G) c.*3107A>G (n.*3107A>G) c.*3122A>G (n.*3122A>G) n.5394A>G n.5317A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697850G>A | CA2656036970 | NF2 | c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*3123G>A (n.*3123G>A) n.5395G>A n.5318G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697850G= | CA2400693756 | NF2 | c.*3048G= (n.*3048G=) c.*3108G= (n.*3108G=) c.*3123G= (n.*3123G=) n.5395G= n.5318G= |