UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697638C>A | CA2656036655 | NF2 | c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.5183C>A n.5106C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697641A= | CA2400693649 | NF2 | c.*2839A= (n.*2839A=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.5186A= n.5109A= | |
| 22 | g.29697641A>C | CA2400693650 | NF2 | c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.5186A>C n.5109A>C | dbSNP |
| 22 | g.29697642C>A | CA2656036656 | NF2 | c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.5187C>A n.5110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697643C>A | CA1024929309 | NF2 | c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) n.5188C>A n.5111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697643C= | CA2400693651 | NF2 | c.*2841C= (n.*2841C=) c.*2901C= (n.*2901C=) c.*2916C= (n.*2916C=) n.5188C= n.5111C= | |
| 22 | g.29697643C>G | CA2400693652 | NF2 | c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) n.5188C>G n.5111C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697643C>T | CA10654016 | NF2 | c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.5188C>T n.5111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697644G>A | CA323130060 | NF2 | c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.5189G>A n.5112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697644G= | CA2400693653 | NF2 | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.*2917G= (n.*2917G=) n.5189G= n.5112G= | |
| 22 | g.29697645C>A | CA1024929322 | NF2 | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.5190C>A n.5113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697645C= | CA2400693654 | NF2 | c.*2843C= (n.*2843C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.*2918C= (n.*2918C=) n.5190C= n.5113C= | |
| 22 | g.29697647A= | CA2400693655 | NF2 | c.*2845A= (n.*2845A=) c.*2905A= (n.*2905A=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.5192A= n.5115A= | |
| 22 | g.29697647A>C | CA2400693656 | NF2 | c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) n.5192A>C n.5115A>C | dbSNP |
| 22 | g.29697647A>G | CA1024929325 | NF2 | c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.5192A>G n.5115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697648C>G | CA2656036657 | NF2 | c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) n.5193C>G n.5116C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697648C>T | CA2656036658 | NF2 | c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.5193C>T n.5116C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697649C>A | CA2656036659 | NF2 | c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) n.5194C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T>A | CA2656036660 | NF2 | c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) n.5195T>A n.5118T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T>C | CA323130076 | NF2 | c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) n.5195T>C n.5118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T= | CA2400693657 | NF2 | c.*2848T= (n.*2848T=) c.*2908T= (n.*2908T=) c.*2923T= (n.*2923T=) n.5195T= n.5118T= | |
| 22 | g.29697652C= | CA2400693658 | NF2 | c.*2850C= (n.*2850C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.*2925C= (n.*2925C=) n.5197C= n.5120C= | |
| 22 | g.29697652C>T | CA323130084 | NF2 | c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.5197C>T n.5120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697653G>A | CA752252390 | NF2 | c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.*2926G>A (n.*2926G>A) n.5198G>A n.5121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697653G= | CA2400693659 | NF2 | c.*2851G= (n.*2851G=) c.*2911G= (n.*2911G=) c.*2926G= (n.*2926G=) n.5198G= n.5121G= | |
| 22 | g.29697653G>T | CA2656036661 | NF2 | c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.*2926G>T (n.*2926G>T) n.5198G>T n.5121G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697654C>G | CA2656036663 | NF2 | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.5199C>G n.5122C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697654C>T | CA1024929337 | NF2 | c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.*2927C>T (n.*2927C>T) n.5199C>T n.5122C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697655del | CA2656036662 | NF2 | c.*2853del (n.*2853del) c.*2913del (n.*2913del) c.*2928del (n.*2928del) n.5200del n.5123del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697655C>A | CA2656036664 | NF2 | c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.*2928C>A (n.*2928C>A) n.5200C>A n.5123C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697655C>T | CA2656036665 | NF2 | c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.*2928C>T (n.*2928C>T) n.5200C>T n.5123C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697656T>A | CA2656036666 | NF2 | c.*2854T>A (n.*2854T>A) c.*2914T>A (n.*2914T>A) c.*2929T>A (n.*2929T>A) n.5201T>A n.5124T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697656T>C | CA2656036667 | NF2 | c.*2854T>C (n.*2854T>C) c.*2914T>C (n.*2914T>C) c.*2929T>C (n.*2929T>C) n.5201T>C n.5124T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697656T>G | CA2656036668 | NF2 | c.*2854T>G (n.*2854T>G) c.*2914T>G (n.*2914T>G) c.*2929T>G (n.*2929T>G) n.5201T>G n.5124T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697657C= | CA2400693660 | NF2 | c.*2855C= (n.*2855C=) c.*2915C= (n.*2915C=) c.*2930C= (n.*2930C=) n.5202C= n.5125C= | |
| 22 | g.29697657C>T | CA752252392 | NF2 | c.*2855C>T (n.*2855C>T) c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2930C>T (n.*2930C>T) n.5202C>T n.5125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697658C>T | CA2656036669 | NF2 | c.*2856C>T (n.*2856C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) c.*2931C>T (n.*2931C>T) n.5203C>T n.5126C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697659C= | CA2400693661 | NF2 | c.*2857C= (n.*2857C=) c.*2917C= (n.*2917C=) c.*2932C= (n.*2932C=) n.5204C= n.5127C= | |
| 22 | g.29697659C>T | CA752252396 | NF2 | c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.*2917C>T (n.*2917C>T) c.*2932C>T (n.*2932C>T) n.5204C>T n.5127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697659_29697660insCA | CA2818695185 | NF2 | c.*2857_*2858insCA (n.*2857_*2858insCA) c.*2917_*2918insCA (n.*2917_*2918insCA) c.*2932_*2933insCA (n.*2932_*2933insCA) n.5204_5205insCA n.5127_5128insCA | |
| 22 | g.29697660G>A | CA752252397 | NF2 | c.*2858G>A (n.*2858G>A) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.5205G>A n.5128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697660G= | CA2400693662 | NF2 | c.*2858G= (n.*2858G=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.5205G= n.5128G= | |
| 22 | g.29697661G>A | CA2656036670 | NF2 | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.*2934G>A (n.*2934G>A) n.5206G>A n.5129G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697661G>T | CA2656036671 | NF2 | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.*2934G>T (n.*2934G>T) n.5206G>T n.5129G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697661_29697662del | CA2818695186 | NF2 | c.*2859_*2860del (n.*2859_*2860del) c.*2919_*2920del (n.*2919_*2920del) c.*2934_*2935del (n.*2934_*2935del) n.5206_5207del n.5129_5130del | |
| 22 | g.29697662A= | CA2400693663 | NF2 | c.*2860A= (n.*2860A=) c.*2920A= (n.*2920A=) c.*2935A= (n.*2935A=) n.5207A= n.5130A= | |
| 22 | g.29697662A>G | CA1024929378 | NF2 | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*2935A>G (n.*2935A>G) n.5207A>G n.5130A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697662A>T | CA323130089 | NF2 | c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*2935A>T (n.*2935A>T) n.5207A>T n.5130A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697665C>A | CA2656036673 | NF2 | c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.*2938C>A (n.*2938C>A) n.5210C>A n.5133C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697665C>G | CA2656036672 | NF2 | c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.*2938C>G (n.*2938C>G) n.5210C>G n.5133C>G | gnomAD v4 |