UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697627C>A | CA2656036648 | NF2 | c.*2825C>A (n.*2825C>A) c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.5172C>A n.5095C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697627C= | CA2400693641 | NF2 | c.*2825C= (n.*2825C=) c.*2885C= (n.*2885C=) c.*2900C= (n.*2900C=) n.5172C= n.5095C= | |
| 22 | g.29697627C>T | CA752252368 | NF2 | c.*2825C>T (n.*2825C>T) c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.*2900C>T (n.*2900C>T) n.5172C>T n.5095C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697628G>A | CA323130025 | NF2 | c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.*2901G>A (n.*2901G>A) n.5173G>A n.5096G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697628G= | CA2400693642 | NF2 | c.*2826G= (n.*2826G=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.*2901G= (n.*2901G=) n.5173G= n.5096G= | |
| 22 | g.29697629T>C | CA638997644 | NF2 | c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.5174T>C n.5097T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697629T= | CA2400693643 | NF2 | c.*2827T= (n.*2827T=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.*2902T= (n.*2902T=) n.5174T= n.5097T= | |
| 22 | g.29697630G>A | CA638997646 | NF2 | c.*2828G>A (n.*2828G>A) c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.5175G>A n.5098G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697630G= | CA2400693644 | NF2 | c.*2828G= (n.*2828G=) c.*2888G= (n.*2888G=) c.*2903G= (n.*2903G=) n.5175G= n.5098G= | |
| 22 | g.29697630G>T | CA2656036649 | NF2 | c.*2828G>T (n.*2828G>T) c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.5175G>T n.5098G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697632T>A | CA2533416680 | NF2 | c.*2830T>A (n.*2830T>A) c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2905T>A (n.*2905T>A) n.5177T>A n.5100T>A | |
| 22 | g.29697633C>A | CA2656036651 | NF2 | c.*2831C>A (n.*2831C>A) c.*2891C>A (n.*2891C>A) c.*2906C>A (n.*2906C>A) n.5178C>A n.5101C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697633C>G | CA2656036650 | NF2 | c.*2831C>G (n.*2831C>G) c.*2891C>G (n.*2891C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) n.5178C>G n.5101C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697635C= | CA2400693645 | NF2 | c.*2833C= (n.*2833C=) c.*2893C= (n.*2893C=) c.*2908C= (n.*2908C=) n.5180C= n.5103C= | |
| 22 | g.29697635C>G | CA2400693646 | NF2 | c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.*2893C>G (n.*2893C>G) c.*2908C>G (n.*2908C>G) n.5180C>G n.5103C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697635C>T | CA323130034 | NF2 | c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.*2893C>T (n.*2893C>T) c.*2908C>T (n.*2908C>T) n.5180C>T n.5103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697636G>A | CA323130039 | NF2 | c.*2834G>A (n.*2834G>A) c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.*2909G>A (n.*2909G>A) n.5181G>A n.5104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697636G= | CA2400693647 | NF2 | c.*2834G= (n.*2834G=) c.*2894G= (n.*2894G=) c.*2909G= (n.*2909G=) n.5181G= n.5104G= | |
| 22 | g.29697636G>T | CA2656036652 | NF2 | c.*2834G>T (n.*2834G>T) c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.*2909G>T (n.*2909G>T) n.5181G>T n.5104G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697637G>A | CA2656036653 | NF2 | c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*2895G>A (n.*2895G>A) c.*2910G>A (n.*2910G>A) n.5182G>A n.5105G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697637G>C | CA323130046 | NF2 | c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.*2895G>C (n.*2895G>C) c.*2910G>C (n.*2910G>C) n.5182G>C n.5105G>C | dbSNP |
| 22 | g.29697637G= | CA2400693648 | NF2 | c.*2835G= (n.*2835G=) c.*2895G= (n.*2895G=) c.*2910G= (n.*2910G=) n.5182G= n.5105G= | |
| 22 | g.29697637G>T | CA2656036654 | NF2 | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*2895G>T (n.*2895G>T) c.*2910G>T (n.*2910G>T) n.5182G>T n.5105G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697638C>A | CA2656036655 | NF2 | c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.*2896C>A (n.*2896C>A) c.*2911C>A (n.*2911C>A) n.5183C>A n.5106C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697641A= | CA2400693649 | NF2 | c.*2839A= (n.*2839A=) c.*2899A= (n.*2899A=) c.*2914A= (n.*2914A=) n.5186A= n.5109A= | |
| 22 | g.29697641A>C | CA2400693650 | NF2 | c.*2839A>C (n.*2839A>C) c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.*2914A>C (n.*2914A>C) n.5186A>C n.5109A>C | dbSNP |
| 22 | g.29697642C>A | CA2656036656 | NF2 | c.*2840C>A (n.*2840C>A) c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2915C>A (n.*2915C>A) n.5187C>A n.5110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697643C>A | CA1024929309 | NF2 | c.*2841C>A (n.*2841C>A) c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.*2916C>A (n.*2916C>A) n.5188C>A n.5111C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697643C= | CA2400693651 | NF2 | c.*2841C= (n.*2841C=) c.*2901C= (n.*2901C=) c.*2916C= (n.*2916C=) n.5188C= n.5111C= | |
| 22 | g.29697643C>G | CA2400693652 | NF2 | c.*2841C>G (n.*2841C>G) c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.*2916C>G (n.*2916C>G) n.5188C>G n.5111C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697643C>T | CA10654016 | NF2 | c.*2841C>T (n.*2841C>T) c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.5188C>T n.5111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697644G>A | CA323130060 | NF2 | c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.*2917G>A (n.*2917G>A) n.5189G>A n.5112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697644G= | CA2400693653 | NF2 | c.*2842G= (n.*2842G=) c.*2902G= (n.*2902G=) c.*2917G= (n.*2917G=) n.5189G= n.5112G= | |
| 22 | g.29697645C>A | CA1024929322 | NF2 | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*2903C>A (n.*2903C>A) c.*2918C>A (n.*2918C>A) n.5190C>A n.5113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697645C= | CA2400693654 | NF2 | c.*2843C= (n.*2843C=) c.*2903C= (n.*2903C=) c.*2918C= (n.*2918C=) n.5190C= n.5113C= | |
| 22 | g.29697647A= | CA2400693655 | NF2 | c.*2845A= (n.*2845A=) c.*2905A= (n.*2905A=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.5192A= n.5115A= | |
| 22 | g.29697647A>C | CA2400693656 | NF2 | c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2920A>C (n.*2920A>C) n.5192A>C n.5115A>C | dbSNP |
| 22 | g.29697647A>G | CA1024929325 | NF2 | c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.5192A>G n.5115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697648C>G | CA2656036657 | NF2 | c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.*2906C>G (n.*2906C>G) c.*2921C>G (n.*2921C>G) n.5193C>G n.5116C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697648C>T | CA2656036658 | NF2 | c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.*2906C>T (n.*2906C>T) c.*2921C>T (n.*2921C>T) n.5193C>T n.5116C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697649C>A | CA2656036659 | NF2 | c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2922C>A (n.*2922C>A) n.5194C>A n.5117C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T>A | CA2656036660 | NF2 | c.*2848T>A (n.*2848T>A) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.*2923T>A (n.*2923T>A) n.5195T>A n.5118T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T>C | CA323130076 | NF2 | c.*2848T>C (n.*2848T>C) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.*2923T>C (n.*2923T>C) n.5195T>C n.5118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697650T= | CA2400693657 | NF2 | c.*2848T= (n.*2848T=) c.*2908T= (n.*2908T=) c.*2923T= (n.*2923T=) n.5195T= n.5118T= | |
| 22 | g.29697652C= | CA2400693658 | NF2 | c.*2850C= (n.*2850C=) c.*2910C= (n.*2910C=) c.*2925C= (n.*2925C=) n.5197C= n.5120C= | |
| 22 | g.29697652C>T | CA323130084 | NF2 | c.*2850C>T (n.*2850C>T) c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.*2925C>T (n.*2925C>T) n.5197C>T n.5120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697653G>A | CA752252390 | NF2 | c.*2851G>A (n.*2851G>A) c.*2911G>A (n.*2911G>A) c.*2926G>A (n.*2926G>A) n.5198G>A n.5121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697653G= | CA2400693659 | NF2 | c.*2851G= (n.*2851G=) c.*2911G= (n.*2911G=) c.*2926G= (n.*2926G=) n.5198G= n.5121G= | |
| 22 | g.29697653G>T | CA2656036661 | NF2 | c.*2851G>T (n.*2851G>T) c.*2911G>T (n.*2911G>T) c.*2926G>T (n.*2926G>T) n.5198G>T n.5121G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697654C>G | CA2656036663 | NF2 | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.*2927C>G (n.*2927C>G) n.5199C>G n.5122C>G | gnomAD v4 |