Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29697484C>A | CA2656036563 | NF2 | c.*2682C>A (n.*2682C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2742C>A (n.*2742C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) n.5029C>A n.4952C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697484C= | CA2400693568 | NF2 | c.*2682C= (n.*2682C=) c.*725C= (n.*725C=) c.*2742C= (n.*2742C=) c.*2757C= (n.*2757C=) n.5029C= n.4952C= | |
22 | g.29697484C>T | CA752252218 | NF2 | c.*2682C>T (n.*2682C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*2742C>T (n.*2742C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) n.5029C>T n.4952C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697487A>C | CA2656036564 | NF2 | c.*2685A>C (n.*2685A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.*2760A>C (n.*2760A>C) n.5032A>C n.4955A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697487A>G | CA2656036565 | NF2 | c.*2685A>G (n.*2685A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.*2760A>G (n.*2760A>G) n.5032A>G n.4955A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697488A>C | CA2818695163 | NF2 | c.*2686A>C (n.*2686A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*2746A>C (n.*2746A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) n.5033A>C n.4956A>C | |
22 | g.29697488A>G | CA2818695164 | NF2 | c.*2686A>G (n.*2686A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*2746A>G (n.*2746A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) n.5033A>G n.4956A>G | |
22 | g.29697489G>T | CA2656036566 | NF2 | c.*2687G>T (n.*2687G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2747G>T (n.*2747G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) n.5034G>T n.4957G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697490C>A | CA2656036567 | NF2 | c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.*2763C>A (n.*2763C>A) n.5035C>A n.4958C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697491C>A | CA2656036568 | NF2 | c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) n.5036C>A n.4959C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697492C= | CA2400693569 | NF2 | c.*2690C= (n.*2690C=) c.*733C= (n.*733C=) c.*2750C= (n.*2750C=) c.*2765C= (n.*2765C=) n.5037C= n.4960C= | |
22 | g.29697492C>T | CA752252231 | NF2 | c.*2690C>T (n.*2690C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*2750C>T (n.*2750C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) n.5037C>T n.4960C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697493C>T | CA2656036569 | NF2 | c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.*2766C>T (n.*2766C>T) n.5038C>T n.4961C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697494A= | CA2400693570 | NF2 | c.*2692A= (n.*2692A=) c.*735A= (n.*735A=) c.*2752A= (n.*2752A=) c.*2767A= (n.*2767A=) n.5039A= n.4962A= | |
22 | g.29697494A>G | CA2400693571 | NF2 | c.*2692A>G (n.*2692A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) n.5039A>G n.4962A>G | dbSNP |
22 | g.29697494A>T | CA323129930 | NF2 | c.*2692A>T (n.*2692A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.*2767A>T (n.*2767A>T) n.5039A>T n.4962A>T | dbSNP |
22 | g.29697495G>A | CA2656036570 | NF2 | c.*2693G>A (n.*2693G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.*2768G>A (n.*2768G>A) n.5040G>A n.4963G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697498G>T | CA2656036571 | NF2 | c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2756G>T (n.*2756G>T) c.*2771G>T (n.*2771G>T) n.5043G>T n.4966G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697499C>A | CA2656036573 | NF2 | c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*2757C>A (n.*2757C>A) c.*2772C>A (n.*2772C>A) n.5044C>A n.4967C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697499C= | CA2400693572 | NF2 | c.*2697C= (n.*2697C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*2757C= (n.*2757C=) c.*2772C= (n.*2772C=) n.5044C= n.4967C= | |
22 | g.29697499C>G | CA323129932 | NF2 | c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*2757C>G (n.*2757C>G) c.*2772C>G (n.*2772C>G) n.5044C>G n.4967C>G | dbSNP |
22 | g.29697499C>T | CA2656036572 | NF2 | c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*2757C>T (n.*2757C>T) c.*2772C>T (n.*2772C>T) n.5044C>T n.4967C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697501G>A | CA752252241 | NF2 | c.*2699G>A (n.*2699G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*2759G>A (n.*2759G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) n.5046G>A n.4969G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697501G= | CA2400693573 | NF2 | c.*2699G= (n.*2699G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*2759G= (n.*2759G=) c.*2774G= (n.*2774G=) n.5046G= n.4969G= | |
22 | g.29697501G>T | CA2656036574 | NF2 | c.*2699G>T (n.*2699G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*2759G>T (n.*2759G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) n.5046G>T n.4969G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697502G>A | CA2400693576 | NF2 | c.*2700G>A (n.*2700G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) n.5047G>A n.4970G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697502G>C | CA323129942 | NF2 | c.*2700G>C (n.*2700G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) n.5047G>C n.4970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697502G= | CA2400693575 | NF2 | c.*2700G= (n.*2700G=) c.*743G= (n.*743G=) c.*2760G= (n.*2760G=) c.*2775G= (n.*2775G=) n.5047G= n.4970G= | |
22 | g.29697502_29697506delinsGAGAA | CA2400693574 | NF2 | c.*2700_*2704delinsGAGAA (n.*2700_*2704delinsGAGAA) c.*743_*747delinsGAGAA (n.*743_*747delinsGAGAA) c.*2760_*2764delinsGAGAA (n.*2760_*2764delinsGAGAA) c.*2775_*2779delinsGAGAA (n.*2775_*2779delinsGAGAA) n.5047_5051delinsGAGAA n.4970_4974delinsGAGAA | |
22 | g.29697503A>G | CA2656036575 | NF2 | c.*2701A>G (n.*2701A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*2776A>G (n.*2776A>G) n.5048A>G n.4971A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697514_29697517dup | CA2737859587 | NF2 | c.*2712_*2715dup (n.*2712_*2715dup) c.*755_*758dup (n.*755_*758dup) c.*2772_*2775dup (n.*2772_*2775dup) c.*2787_*2790dup (n.*2787_*2790dup) n.5059_5062dup n.4982_4985dup | dbSNP |
22 | g.29697514_29697517del | CA323129947 | NF2 | c.*2712_*2715del (n.*2712_*2715del) c.*755_*758del (n.*755_*758del) c.*2772_*2775del (n.*2772_*2775del) c.*2787_*2790del (n.*2787_*2790del) n.5059_5062del n.4982_4985del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697504G>T | CA2656036576 | NF2 | c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.*2762G>T (n.*2762G>T) c.*2777G>T (n.*2777G>T) n.5049G>T n.4972G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697505A>G | CA2818695165 | NF2 | c.*2703A>G (n.*2703A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*2763A>G (n.*2763A>G) c.*2778A>G (n.*2778A>G) n.5050A>G n.4973A>G | |
22 | g.29697506A>G | CA2738087738 | NF2 | c.*2704A>G (n.*2704A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*2764A>G (n.*2764A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) n.5051A>G n.4974A>G | dbSNP |
22 | g.29697507A= | CA2400693577 | NF2 | c.*2705A= (n.*2705A=) c.*748A= (n.*748A=) c.*2765A= (n.*2765A=) c.*2780A= (n.*2780A=) n.5052A= n.4975A= | |
22 | g.29697507A>G | CA2400693578 | NF2 | c.*2705A>G (n.*2705A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) n.5052A>G n.4975A>G | dbSNP |
22 | g.29697508G>T | CA2656036577 | NF2 | c.*2706G>T (n.*2706G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.*2781G>T (n.*2781G>T) n.5053G>T n.4976G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697509A>G | CA2656036578 | NF2 | c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*2767A>G (n.*2767A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) n.5054A>G n.4977A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697512G>A | CA2656036579 | NF2 | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*2770G>A (n.*2770G>A) c.*2785G>A (n.*2785G>A) n.5057G>A n.4980G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697512G>C | CA323129948 | NF2 | c.*2710G>C (n.*2710G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*2770G>C (n.*2770G>C) c.*2785G>C (n.*2785G>C) n.5057G>C n.4980G>C | dbSNP |
22 | g.29697512G= | CA2400693579 | NF2 | c.*2710G= (n.*2710G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*2770G= (n.*2770G=) c.*2785G= (n.*2785G=) n.5057G= n.4980G= | |
22 | g.29697512_29697513delinsGA | CA2400693580 | NF2 | c.*2710_*2711delinsGA (n.*2710_*2711delinsGA) c.*753_*754delinsGA (n.*753_*754delinsGA) c.*2770_*2771delinsGA (n.*2770_*2771delinsGA) c.*2785_*2786delinsGA (n.*2785_*2786delinsGA) n.5057_5058delinsGA n.4980_4981delinsGA | |
22 | g.29697515del | CA638997626 | NF2 | c.*2713del (n.*2713del) c.*756del (n.*756del) c.*2773del (n.*2773del) c.*2788del (n.*2788del) n.5060del n.4983del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697514A= | CA2400693581 | NF2 | c.*2712A= (n.*2712A=) c.*755A= (n.*755A=) c.*2772A= (n.*2772A=) c.*2787A= (n.*2787A=) n.5059A= n.4982A= | |
22 | g.29697514_29697516delinsAAG | CA2400693582 | NF2 | c.*2712_*2714delinsAAG (n.*2712_*2714delinsAAG) c.*755_*757delinsAAG (n.*755_*757delinsAAG) c.*2772_*2774delinsAAG (n.*2772_*2774delinsAAG) c.*2787_*2789delinsAAG (n.*2787_*2789delinsAAG) n.5059_5061delinsAAG n.4982_4984delinsAAG | |
22 | g.29697515A>G | CA2818695166 | NF2 | c.*2713A>G (n.*2713A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) n.5060A>G n.4983A>G | |
22 | g.29697517_29697518insTAGA | CA638997627 | NF2 | c.*2715_*2716insTAGA (n.*2715_*2716insTAGA) c.*758_*759insTAGA (n.*758_*759insTAGA) c.*2775_*2776insTAGA (n.*2775_*2776insTAGA) c.*2790_*2791insTAGA (n.*2790_*2791insTAGA) n.5062_5063insTAGA n.4985_4986insTAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697518_29697519dup | CA2589750962 | NF2 | c.*2716_*2717dup (n.*2716_*2717dup) c.*759_*760dup (n.*759_*760dup) c.*2776_*2777dup (n.*2776_*2777dup) c.*2791_*2792dup (n.*2791_*2792dup) n.5063_5064dup n.4986_4987dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697518_29697519del | CA514191884 | NF2 | c.*2716_*2717del (n.*2716_*2717del) c.*759_*760del (n.*759_*760del) c.*2776_*2777del (n.*2776_*2777del) c.*2791_*2792del (n.*2791_*2792del) n.5063_5064del n.4986_4987del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |