UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697399G>A | CA2656036503 | NF2 | c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) n.4944G>A n.4867G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697399G>T | CA2656036504 | NF2 | c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) n.4944G>T n.4867G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697400C>A | CA2656036505 | NF2 | c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.4945C>A n.4868C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697400C>T | CA2656036506 | NF2 | c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.4945C>T n.4868C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697401A= | CA2400693523 | NF2 | c.*2599A= (n.*2599A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.*2674A= (n.*2674A=) n.4946A= n.4869A= | |
| 22 | g.29697401A>G | CA2656036507 | NF2 | c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*2674A>G (n.*2674A>G) n.4946A>G n.4869A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697401A>T | CA1024929086 | NF2 | c.*2599A>T (n.*2599A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) n.4946A>T n.4869A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697402C>A | CA2656036508 | NF2 | c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.4947C>A n.4870C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697402C= | CA2400693524 | NF2 | c.*2600C= (n.*2600C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*2660C= (n.*2660C=) c.*2675C= (n.*2675C=) n.4947C= n.4870C= | |
| 22 | g.29697402C>T | CA323129840 | NF2 | c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.4947C>T n.4870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697403T>C | CA2656036509 | NF2 | c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) n.4948T>C n.4871T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697403T>G | CA2656036510 | NF2 | c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) n.4948T>G n.4871T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T>C | CA2656036511 | NF2 | c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) n.4949T>C n.4872T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T>G | CA323129841 | NF2 | c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) n.4949T>G n.4872T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T= | CA2400693525 | NF2 | c.*2602T= (n.*2602T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*2662T= (n.*2662T=) c.*2677T= (n.*2677T=) n.4949T= n.4872T= | |
| 22 | g.29697404_29697405delinsTC | CA2400693526 | NF2 | c.*2602_*2603delinsTC (n.*2602_*2603delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*2662_*2663delinsTC (n.*2662_*2663delinsTC) c.*2677_*2678delinsTC (n.*2677_*2678delinsTC) n.4949_4950delinsTC n.4872_4873delinsTC | |
| 22 | g.29697405C>A | CA2656036512 | NF2 | c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.4950C>A n.4873C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697405C= | CA2400693527 | NF2 | c.*2603C= (n.*2603C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*2663C= (n.*2663C=) c.*2678C= (n.*2678C=) n.4950C= n.4873C= | |
| 22 | g.29697405C>T | CA323129847 | NF2 | c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.4950C>T n.4873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409del | CA638997620 | NF2 | c.*2607del (n.*2607del) c.*650del (n.*650del) c.*2667del (n.*2667del) c.*2682del (n.*2682del) n.4954del n.4877del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697406C>A | CA2656036513 | NF2 | c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.4951C>A n.4874C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697406C= | CA2400693528 | NF2 | c.*2604C= (n.*2604C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.*2679C= (n.*2679C=) n.4951C= n.4874C= | |
| 22 | g.29697406C>T | CA1024929094 | NF2 | c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.4951C>T n.4874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697407C>A | CA2400693530 | NF2 | c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) n.4952C>A n.4875C>A | dbSNP |
| 22 | g.29697407C= | CA2400693529 | NF2 | c.*2605C= (n.*2605C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*2665C= (n.*2665C=) c.*2680C= (n.*2680C=) n.4952C= n.4875C= | |
| 22 | g.29697407C>T | CA2656036514 | NF2 | c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) n.4952C>T n.4875C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C>A | CA1024929105 | NF2 | c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) n.4953C>A n.4876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C= | CA2400693531 | NF2 | c.*2606C= (n.*2606C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*2666C= (n.*2666C=) c.*2681C= (n.*2681C=) n.4953C= n.4876C= | |
| 22 | g.29697408C>G | CA638997621 | NF2 | c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) n.4953C>G n.4876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C>T | CA323129865 | NF2 | c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) n.4953C>T n.4876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409C>A | CA2656036515 | NF2 | c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.4954C>A n.4877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409C= | CA2400693532 | NF2 | c.*2607C= (n.*2607C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*2667C= (n.*2667C=) c.*2682C= (n.*2682C=) n.4954C= n.4877C= | |
| 22 | g.29697409C>T | CA323129868 | NF2 | c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.*2682C>T (n.*2682C>T) n.4954C>T n.4877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697410T>A | CA323129879 | NF2 | c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.4955T>A n.4878T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697410T= | CA2400693533 | NF2 | c.*2608T= (n.*2608T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.*2683T= (n.*2683T=) n.4955T= n.4878T= | |
| 22 | g.29697411C= | CA2400693534 | NF2 | c.*2609C= (n.*2609C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*2669C= (n.*2669C=) c.*2684C= (n.*2684C=) n.4956C= n.4879C= | |
| 22 | g.29697411C>G | CA2737906151 | NF2 | c.*2609C>G (n.*2609C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*2669C>G (n.*2669C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) n.4956C>G n.4879C>G | dbSNP |
| 22 | g.29697411C>T | CA2400693535 | NF2 | c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*2669C>T (n.*2669C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) n.4956C>T n.4879C>T | dbSNP |
| 22 | g.29697412C>A | CA2656036516 | NF2 | c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*2670C>A (n.*2670C>A) c.*2685C>A (n.*2685C>A) n.4957C>A n.4880C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697412C>T | CA2656036517 | NF2 | c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*2670C>T (n.*2670C>T) c.*2685C>T (n.*2685C>T) n.4957C>T n.4880C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697414T>C | CA1139667062 | NF2 | c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) n.4959T>C n.4882T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29697414T= | CA2400693536 | NF2 | c.*2612T= (n.*2612T=) c.*655T= (n.*655T=) c.*2672T= (n.*2672T=) c.*2687T= (n.*2687T=) n.4959T= n.4882T= | |
| 22 | g.29697416A>G | CA2656036518 | NF2 | c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*2674A>G (n.*2674A>G) c.*2689A>G (n.*2689A>G) n.4961A>G n.4884A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697417G>A | CA2656036519 | NF2 | c.*2615G>A (n.*2615G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*2675G>A (n.*2675G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) n.4962G>A n.4885G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697417G>C | CA323129886 | NF2 | c.*2615G>C (n.*2615G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*2675G>C (n.*2675G>C) c.*2690G>C (n.*2690G>C) n.4962G>C n.4885G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697417G= | CA2400693537 | NF2 | c.*2615G= (n.*2615G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*2675G= (n.*2675G=) c.*2690G= (n.*2690G=) n.4962G= n.4885G= | |
| 22 | g.29697418G>A | CA2656036520 | NF2 | c.*2616G>A (n.*2616G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*2676G>A (n.*2676G>A) c.*2691G>A (n.*2691G>A) n.4963G>A n.4886G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697418G= | CA2400693538 | NF2 | c.*2616G= (n.*2616G=) c.*659G= (n.*659G=) c.*2676G= (n.*2676G=) c.*2691G= (n.*2691G=) n.4963G= n.4886G= | |
| 22 | g.29697418G>T | CA323129887 | NF2 | c.*2616G>T (n.*2616G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*2676G>T (n.*2676G>T) c.*2691G>T (n.*2691G>T) n.4963G>T n.4886G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697419C>A | CA323129892 | NF2 | c.*2617C>A (n.*2617C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*2677C>A (n.*2677C>A) c.*2692C>A (n.*2692C>A) n.4964C>A n.4887C>A | dbSNP |