UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29697387G>A | CA2656036494 | NF2 | c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*2660G>A (n.*2660G>A) n.4932G>A n.4855G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697387G= | CA2400693521 | NF2 | c.*2585G= (n.*2585G=) c.*628G= (n.*628G=) c.*2645G= (n.*2645G=) c.*2660G= (n.*2660G=) n.4932G= n.4855G= | |
| 22 | g.29697387G>T | CA323129839 | NF2 | c.*2585G>T (n.*2585G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*2660G>T (n.*2660G>T) n.4932G>T n.4855G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697388C>A | CA2656036495 | NF2 | c.*2586C>A (n.*2586C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*2646C>A (n.*2646C>A) c.*2661C>A (n.*2661C>A) n.4933C>A n.4856C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697389T>C | CA2656036496 | NF2 | c.*2587T>C (n.*2587T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) n.4934T>C n.4857T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697390C>A | CA2656036497 | NF2 | c.*2588C>A (n.*2588C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*2663C>A (n.*2663C>A) n.4935C>A n.4858C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697391A>G | CA2656036498 | NF2 | c.*2589A>G (n.*2589A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.*2664A>G (n.*2664A>G) n.4936A>G n.4859A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697392G>A | CA2656036499 | NF2 | c.*2590G>A (n.*2590G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.*2665G>A (n.*2665G>A) n.4937G>A n.4860G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697393C>T | CA2656036500 | NF2 | c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*2651C>T (n.*2651C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) n.4938C>T n.4861C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697394del | CA2656036501 | NF2 | c.*2592del (n.*2592del) c.*635del (n.*635del) c.*2652del (n.*2652del) c.*2667del (n.*2667del) n.4939del n.4862del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697396G>A | CA638997619 | NF2 | c.*2594G>A (n.*2594G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*2669G>A (n.*2669G>A) n.4941G>A n.4864G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.29697396G= | CA2400693522 | NF2 | c.*2594G= (n.*2594G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*2654G= (n.*2654G=) c.*2669G= (n.*2669G=) n.4941G= n.4864G= | |
| 22 | g.29697396G>T | CA2656036502 | NF2 | c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*2669G>T (n.*2669G>T) n.4941G>T n.4864G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697398A>G | CA2738087735 | NF2 | c.*2596A>G (n.*2596A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.*2671A>G (n.*2671A>G) n.4943A>G n.4866A>G | dbSNP |
| 22 | g.29697399G>A | CA2656036503 | NF2 | c.*2597G>A (n.*2597G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) c.*2672G>A (n.*2672G>A) n.4944G>A n.4867G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697399G>T | CA2656036504 | NF2 | c.*2597G>T (n.*2597G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) c.*2672G>T (n.*2672G>T) n.4944G>T n.4867G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697400C>A | CA2656036505 | NF2 | c.*2598C>A (n.*2598C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.*2673C>A (n.*2673C>A) n.4945C>A n.4868C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697400C>T | CA2656036506 | NF2 | c.*2598C>T (n.*2598C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.*2673C>T (n.*2673C>T) n.4945C>T n.4868C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697401A= | CA2400693523 | NF2 | c.*2599A= (n.*2599A=) c.*642A= (n.*642A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.*2674A= (n.*2674A=) n.4946A= n.4869A= | |
| 22 | g.29697401A>G | CA2656036507 | NF2 | c.*2599A>G (n.*2599A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*2674A>G (n.*2674A>G) n.4946A>G n.4869A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697401A>T | CA1024929086 | NF2 | c.*2599A>T (n.*2599A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*2674A>T (n.*2674A>T) n.4946A>T n.4869A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697402C>A | CA2656036508 | NF2 | c.*2600C>A (n.*2600C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*2660C>A (n.*2660C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) n.4947C>A n.4870C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697402C= | CA2400693524 | NF2 | c.*2600C= (n.*2600C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*2660C= (n.*2660C=) c.*2675C= (n.*2675C=) n.4947C= n.4870C= | |
| 22 | g.29697402C>T | CA323129840 | NF2 | c.*2600C>T (n.*2600C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*2660C>T (n.*2660C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) n.4947C>T n.4870C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697403T>C | CA2656036509 | NF2 | c.*2601T>C (n.*2601T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) n.4948T>C n.4871T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697403T>G | CA2656036510 | NF2 | c.*2601T>G (n.*2601T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) n.4948T>G n.4871T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T>C | CA2656036511 | NF2 | c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) n.4949T>C n.4872T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T>G | CA323129841 | NF2 | c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) n.4949T>G n.4872T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697404T= | CA2400693525 | NF2 | c.*2602T= (n.*2602T=) c.*645T= (n.*645T=) c.*2662T= (n.*2662T=) c.*2677T= (n.*2677T=) n.4949T= n.4872T= | |
| 22 | g.29697404_29697405delinsTC | CA2400693526 | NF2 | c.*2602_*2603delinsTC (n.*2602_*2603delinsTC) c.*645_*646delinsTC (n.*645_*646delinsTC) c.*2662_*2663delinsTC (n.*2662_*2663delinsTC) c.*2677_*2678delinsTC (n.*2677_*2678delinsTC) n.4949_4950delinsTC n.4872_4873delinsTC | |
| 22 | g.29697405C>A | CA2656036512 | NF2 | c.*2603C>A (n.*2603C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*2663C>A (n.*2663C>A) c.*2678C>A (n.*2678C>A) n.4950C>A n.4873C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697405C= | CA2400693527 | NF2 | c.*2603C= (n.*2603C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*2663C= (n.*2663C=) c.*2678C= (n.*2678C=) n.4950C= n.4873C= | |
| 22 | g.29697405C>T | CA323129847 | NF2 | c.*2603C>T (n.*2603C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*2663C>T (n.*2663C>T) c.*2678C>T (n.*2678C>T) n.4950C>T n.4873C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409del | CA638997620 | NF2 | c.*2607del (n.*2607del) c.*650del (n.*650del) c.*2667del (n.*2667del) c.*2682del (n.*2682del) n.4954del n.4877del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697406C>A | CA2656036513 | NF2 | c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*2679C>A (n.*2679C>A) n.4951C>A n.4874C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697406C= | CA2400693528 | NF2 | c.*2604C= (n.*2604C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.*2679C= (n.*2679C=) n.4951C= n.4874C= | |
| 22 | g.29697406C>T | CA1024929094 | NF2 | c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*2679C>T (n.*2679C>T) n.4951C>T n.4874C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697407C>A | CA2400693530 | NF2 | c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) c.*2680C>A (n.*2680C>A) n.4952C>A n.4875C>A | dbSNP |
| 22 | g.29697407C= | CA2400693529 | NF2 | c.*2605C= (n.*2605C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*2665C= (n.*2665C=) c.*2680C= (n.*2680C=) n.4952C= n.4875C= | |
| 22 | g.29697407C>T | CA2656036514 | NF2 | c.*2605C>T (n.*2605C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) c.*2680C>T (n.*2680C>T) n.4952C>T n.4875C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C>A | CA1024929105 | NF2 | c.*2606C>A (n.*2606C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*2666C>A (n.*2666C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) n.4953C>A n.4876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C= | CA2400693531 | NF2 | c.*2606C= (n.*2606C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*2666C= (n.*2666C=) c.*2681C= (n.*2681C=) n.4953C= n.4876C= | |
| 22 | g.29697408C>G | CA638997621 | NF2 | c.*2606C>G (n.*2606C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*2666C>G (n.*2666C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) n.4953C>G n.4876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697408C>T | CA323129865 | NF2 | c.*2606C>T (n.*2606C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*2666C>T (n.*2666C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) n.4953C>T n.4876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409C>A | CA2656036515 | NF2 | c.*2607C>A (n.*2607C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*2682C>A (n.*2682C>A) n.4954C>A n.4877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29697409C= | CA2400693532 | NF2 | c.*2607C= (n.*2607C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*2667C= (n.*2667C=) c.*2682C= (n.*2682C=) n.4954C= n.4877C= | |
| 22 | g.29697409C>T | CA323129868 | NF2 | c.*2607C>T (n.*2607C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.*2682C>T (n.*2682C>T) n.4954C>T n.4877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697410T>A | CA323129879 | NF2 | c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*2668T>A (n.*2668T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) n.4955T>A n.4878T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29697410T= | CA2400693533 | NF2 | c.*2608T= (n.*2608T=) c.*651T= (n.*651T=) c.*2668T= (n.*2668T=) c.*2683T= (n.*2683T=) n.4955T= n.4878T= | |
| 22 | g.29697411C= | CA2400693534 | NF2 | c.*2609C= (n.*2609C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*2669C= (n.*2669C=) c.*2684C= (n.*2684C=) n.4956C= n.4879C= |