Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29697301C>A | CA10645280 | NF2 | c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) c.*2574C>A (n.*2574C>A) n.4846C>A n.4769C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697301C= | CA2400693487 | NF2 | c.*2499C= (n.*2499C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*2559C= (n.*2559C=) c.*2574C= (n.*2574C=) n.4846C= n.4769C= | |
22 | g.29697301C>T | CA323129809 | NF2 | c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) c.*2574C>T (n.*2574C>T) n.4846C>T n.4769C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697302G>A | CA638997615 | NF2 | c.*2500G>A (n.*2500G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*2560G>A (n.*2560G>A) c.*2575G>A (n.*2575G>A) n.4847G>A n.4770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697302G= | CA2400693488 | NF2 | c.*2500G= (n.*2500G=) c.*543G= (n.*543G=) c.*2560G= (n.*2560G=) c.*2575G= (n.*2575G=) n.4847G= n.4770G= | |
22 | g.29697302G>T | CA2656036411 | NF2 | c.*2500G>T (n.*2500G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*2560G>T (n.*2560G>T) c.*2575G>T (n.*2575G>T) n.4847G>T n.4770G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697303C>A | CA2656036412 | NF2 | c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*2561C>A (n.*2561C>A) c.*2576C>A (n.*2576C>A) n.4848C>A n.4771C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697303C= | CA2400693489 | NF2 | c.*2501C= (n.*2501C=) c.*544C= (n.*544C=) c.*2561C= (n.*2561C=) c.*2576C= (n.*2576C=) n.4848C= n.4771C= | |
22 | g.29697303C>T | CA323129810 | NF2 | c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*2576C>T (n.*2576C>T) n.4848C>T n.4771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697304G>A | CA323129812 | NF2 | c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*2562G>A (n.*2562G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) n.4849G>A n.4772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697304G= | CA2400693490 | NF2 | c.*2502G= (n.*2502G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*2562G= (n.*2562G=) c.*2577G= (n.*2577G=) n.4849G= n.4772G= | |
22 | g.29697304G>T | CA2656036413 | NF2 | c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*2562G>T (n.*2562G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) n.4849G>T n.4772G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697305G>A | CA2656036414 | NF2 | c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*2563G>A (n.*2563G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) n.4850G>A n.4773G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697305G>T | CA2656036415 | NF2 | c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*2563G>T (n.*2563G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) n.4850G>T n.4773G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697306C>A | CA2656036416 | NF2 | c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*2564C>A (n.*2564C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) n.4851C>A n.4774C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697306C>T | CA2656036417 | NF2 | c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*2564C>T (n.*2564C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) n.4851C>T n.4774C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697307C>A | CA2656036418 | NF2 | c.*2505C>A (n.*2505C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*2565C>A (n.*2565C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) n.4852C>A n.4775C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697307C>T | CA2656036419 | NF2 | c.*2505C>T (n.*2505C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*2565C>T (n.*2565C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) n.4852C>T n.4775C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697308T>C | CA2656036420 | NF2 | c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*2581T>C (n.*2581T>C) n.4853T>C n.4776T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29697309C= | CA2400693491 | NF2 | c.*2507C= (n.*2507C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*2567C= (n.*2567C=) c.*2582C= (n.*2582C=) n.4854C= n.4777C= | |
22 | g.29697309C>G | CA752252111 | NF2 | c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*2567C>G (n.*2567C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) n.4854C>G n.4777C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697311A>G | CA2656036421 | NF2 | c.*2509A>G (n.*2509A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) c.*2569A>G (n.*2569A>G) c.*2584A>G (n.*2584A>G) n.4856A>G n.4779A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697312G>T | CA2656036422 | NF2 | c.*2510G>T (n.*2510G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*2570G>T (n.*2570G>T) c.*2585G>T (n.*2585G>T) n.4857G>T n.4780G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697313G>A | CA2656036423 | NF2 | c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.*2586G>A (n.*2586G>A) n.4858G>A n.4781G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697313G>T | CA2656036424 | NF2 | c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.*2586G>T (n.*2586G>T) n.4858G>T n.4781G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697314G>A | CA638997617 | NF2 | c.*2512G>A (n.*2512G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*2572G>A (n.*2572G>A) c.*2587G>A (n.*2587G>A) n.4859G>A n.4782G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697314G= | CA2400693492 | NF2 | c.*2512G= (n.*2512G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*2572G= (n.*2572G=) c.*2587G= (n.*2587G=) n.4859G= n.4782G= | |
22 | g.29697315A>G | CA2656036425 | NF2 | c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) n.4860A>G n.4783A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29697316G>A | CA323129815 | NF2 | c.*2514G>A (n.*2514G>A) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) n.4861G>A n.4784G>A | dbSNP |
22 | g.29697316G= | CA2400693493 | NF2 | c.*2514G= (n.*2514G=) c.*557G= (n.*557G=) c.*2574G= (n.*2574G=) c.*2589G= (n.*2589G=) n.4861G= n.4784G= | |
22 | g.29697316G>T | CA752252120 | NF2 | c.*2514G>T (n.*2514G>T) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) n.4861G>T n.4784G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29697317del | CA2656036426 | NF2 | c.*2515del (n.*2515del) c.*558del (n.*558del) c.*2575del (n.*2575del) c.*2590del (n.*2590del) n.4862del n.4785del | gnomAD v4 |
22 | g.29697317C= | CA2400693494 | NF2 | c.*2515C= (n.*2515C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*2575C= (n.*2575C=) c.*2590C= (n.*2590C=) n.4862C= n.4785C= | |
22 | g.29697317C>G | CA1024929037 | NF2 | c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*2575C>G (n.*2575C>G) c.*2590C>G (n.*2590C>G) n.4862C>G n.4785C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697317C>T | CA2656036428 | NF2 | c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*2575C>T (n.*2575C>T) c.*2590C>T (n.*2590C>T) n.4862C>T n.4785C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697317_29697318del | CA2656036427 | NF2 | c.*2515_*2516del (n.*2515_*2516del) c.*558_*559del (n.*558_*559del) c.*2575_*2576del (n.*2575_*2576del) c.*2590_*2591del (n.*2590_*2591del) n.4862_4863del n.4785_4786del | gnomAD v4 |
22 | g.29697318T>A | CA2656036429 | NF2 | c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*2576T>A (n.*2576T>A) c.*2591T>A (n.*2591T>A) n.4863T>A n.4786T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697319G>A | CA752252126 | NF2 | c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*2577G>A (n.*2577G>A) c.*2592G>A (n.*2592G>A) n.4864G>A n.4787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29697319G= | CA2400693495 | NF2 | c.*2517G= (n.*2517G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*2577G= (n.*2577G=) c.*2592G= (n.*2592G=) n.4864G= n.4787G= | |
22 | g.29697319G>T | CA2656036430 | NF2 | c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*2577G>T (n.*2577G>T) c.*2592G>T (n.*2592G>T) n.4864G>T n.4787G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697320G>A | CA2656036431 | NF2 | c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*2578G>A (n.*2578G>A) c.*2593G>A (n.*2593G>A) n.4865G>A n.4788G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697320G>T | CA2656036432 | NF2 | c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*2578G>T (n.*2578G>T) c.*2593G>T (n.*2593G>T) n.4865G>T n.4788G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697321C>A | CA2656036433 | NF2 | c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*2579C>A (n.*2579C>A) c.*2594C>A (n.*2594C>A) n.4866C>A n.4789C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697321C>T | CA2656036434 | NF2 | c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*2579C>T (n.*2579C>T) c.*2594C>T (n.*2594C>T) n.4866C>T n.4789C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697323G>A | CA2656036435 | NF2 | c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*2581G>A (n.*2581G>A) c.*2596G>A (n.*2596G>A) n.4868G>A n.4791G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29697323G>T | CA2656036436 | NF2 | c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*2581G>T (n.*2581G>T) c.*2596G>T (n.*2596G>T) n.4868G>T n.4791G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29697325T>G | CA2400693497 | NF2 | c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*2583T>G (n.*2583T>G) c.*2598T>G (n.*2598T>G) n.4870T>G n.4793T>G | dbSNP |
22 | g.29697325T= | CA2400693496 | NF2 | c.*2523T= (n.*2523T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*2583T= (n.*2583T=) c.*2598T= (n.*2598T=) n.4870T= n.4793T= | |
22 | g.29697327T>A | CA752252134 | NF2 | c.*2525T>A (n.*2525T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*2585T>A (n.*2585T>A) c.*2600T>A (n.*2600T>A) n.4872T>A n.4795T>A | dbSNP |
22 | g.29697327T>C | CA2656036437 | NF2 | c.*2525T>C (n.*2525T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*2585T>C (n.*2585T>C) c.*2600T>C (n.*2600T>C) n.4872T>C n.4795T>C | gnomAD v4 |