Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696902_29696933del | CA2400693284 | NF2 | c.*2100_*2131del (n.*2100_*2131del) c.*502-359_*502-328del (n.*502-359_*502-328del) c.*2160_*2191del (n.*2160_*2191del) c.*2175_*2206del (n.*2175_*2206del) n.4447_4478del n.4370_4401del | dbSNP |
22 | g.29696933C>T | CA2656036123 | NF2 | c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*502-328C>T (n.*502-328C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.4478C>T n.4401C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696934A= | CA2400693306 | NF2 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*502-327A= (n.*502-327A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*2207A= (n.*2207A=) n.4479A= n.4402A= | |
22 | g.29696934A>G | CA752251811 | NF2 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*502-327A>G (n.*502-327A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.4479A>G n.4402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696935G>A | CA638997573 | NF2 | c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*502-326G>A (n.*502-326G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.4480G>A n.4403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696935G= | CA2400693307 | NF2 | c.*2133G= (n.*2133G=) c.*502-326G= (n.*502-326G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2208G= (n.*2208G=) n.4480G= n.4403G= | |
22 | g.29696936C>A | CA1024928638 | NF2 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*502-325C>A (n.*502-325C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.4481C>A n.4404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696936C= | CA2400693308 | NF2 | c.*2134C= (n.*2134C=) c.*502-325C= (n.*502-325C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2209C= (n.*2209C=) n.4481C= n.4404C= | |
22 | g.29696936C>T | CA752251815 | NF2 | c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*502-325C>T (n.*502-325C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.4481C>T n.4404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696938T>G | CA1024928642 | NF2 | c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*502-323T>G (n.*502-323T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.4483T>G n.4406T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696938T= | CA2400693309 | NF2 | c.*2136T= (n.*2136T=) c.*502-323T= (n.*502-323T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*2211T= (n.*2211T=) n.4483T= n.4406T= | |
22 | g.29696939C>A | CA2818695062 | NF2 | c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*502-322C>A (n.*502-322C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.4484C>A n.4407C>A | |
22 | g.29696939C= | CA2400693310 | NF2 | c.*2137C= (n.*2137C=) c.*502-322C= (n.*502-322C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.4484C= n.4407C= | |
22 | g.29696939C>G | CA638997575 | NF2 | c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.*502-322C>G (n.*502-322C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.4484C>G n.4407C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696939C>T | CA2656036124 | NF2 | c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*502-322C>T (n.*502-322C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.4484C>T n.4407C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696940C>T | CA2656036125 | NF2 | c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*502-321C>T (n.*502-321C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.4485C>T n.4408C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696941C>A | CA2656036126 | NF2 | c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.*502-320C>A (n.*502-320C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.4486C>A n.4409C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696941C= | CA2400693311 | NF2 | c.*2139C= (n.*2139C=) c.*502-320C= (n.*502-320C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*2214C= (n.*2214C=) n.4486C= n.4409C= | |
22 | g.29696941C>T | CA323129507 | NF2 | c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.*502-320C>T (n.*502-320C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) n.4486C>T n.4409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696942G>A | CA323129509 | NF2 | c.*2140G>A (n.*2140G>A) c.*502-319G>A (n.*502-319G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*2215G>A (n.*2215G>A) n.4487G>A n.4410G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696942G= | CA2400693312 | NF2 | c.*2140G= (n.*2140G=) c.*502-319G= (n.*502-319G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*2215G= (n.*2215G=) n.4487G= n.4410G= | |
22 | g.29696942G>T | CA2656036127 | NF2 | c.*2140G>T (n.*2140G>T) c.*502-319G>T (n.*502-319G>T) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*2215G>T (n.*2215G>T) n.4487G>T n.4410G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696943A>G | CA2656036128 | NF2 | c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*502-318A>G (n.*502-318A>G) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) n.4488A>G n.4411A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696944G>A | CA2400693314 | NF2 | c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*502-317G>A (n.*502-317G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) n.4489G>A n.4412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696944G= | CA2400693313 | NF2 | c.*2142G= (n.*2142G=) c.*502-317G= (n.*502-317G=) c.*2202G= (n.*2202G=) c.*2217G= (n.*2217G=) n.4489G= n.4412G= | |
22 | g.29696944G>T | CA2656036129 | NF2 | c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*502-317G>T (n.*502-317G>T) c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) n.4489G>T n.4412G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696945T>A | CA2656036130 | NF2 | c.*2143T>A (n.*2143T>A) c.*502-316T>A (n.*502-316T>A) c.*2203T>A (n.*2203T>A) c.*2218T>A (n.*2218T>A) n.4490T>A n.4413T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696946A= | CA2400693315 | NF2 | c.*2144A= (n.*2144A=) c.*502-315A= (n.*502-315A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*2219A= (n.*2219A=) n.4491A= n.4414A= | |
22 | g.29696946A>G | CA323129514 | NF2 | c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*502-315A>G (n.*502-315A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*2219A>G (n.*2219A>G) n.4491A>G n.4414A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696947G>A | CA2656036131 | NF2 | c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*502-314G>A (n.*502-314G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*2220G>A (n.*2220G>A) n.4492G>A n.4415G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696947G>T | CA2656036132 | NF2 | c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*502-314G>T (n.*502-314G>T) c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) n.4492G>T n.4415G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696948C= | CA2400693316 | NF2 | c.*2146C= (n.*2146C=) c.*502-313C= (n.*502-313C=) c.*2206C= (n.*2206C=) c.*2221C= (n.*2221C=) n.4493C= n.4416C= | |
22 | g.29696948C>T | CA1024928667 | NF2 | c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*502-313C>T (n.*502-313C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) n.4493C>T n.4416C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696949T>C | CA2818695065 | NF2 | c.*2147T>C (n.*2147T>C) c.*502-312T>C (n.*502-312T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.4494T>C n.4417T>C | |
22 | g.29696950G>C | CA2656036133 | NF2 | c.*2148G>C (n.*2148G>C) c.*502-311G>C (n.*502-311G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*2223G>C (n.*2223G>C) n.4495G>C n.4418G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696950G>T | CA2656036134 | NF2 | c.*2148G>T (n.*2148G>T) c.*502-311G>T (n.*502-311G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*2223G>T (n.*2223G>T) n.4495G>T n.4418G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696951G>A | CA2656036135 | NF2 | c.*2149G>A (n.*2149G>A) c.*502-310G>A (n.*502-310G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*2224G>A (n.*2224G>A) n.4496G>A n.4419G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696952G>A | CA2656036136 | NF2 | c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*502-309G>A (n.*502-309G>A) c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*2225G>A (n.*2225G>A) n.4497G>A n.4420G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696952G>C | CA2656036137 | NF2 | c.*2150G>C (n.*2150G>C) c.*502-309G>C (n.*502-309G>C) c.*2210G>C (n.*2210G>C) c.*2225G>C (n.*2225G>C) n.4497G>C n.4420G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696952G>T | CA2656036138 | NF2 | c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*502-309G>T (n.*502-309G>T) c.*2210G>T (n.*2210G>T) c.*2225G>T (n.*2225G>T) n.4497G>T n.4420G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696953A= | CA2400693317 | NF2 | c.*2151A= (n.*2151A=) c.*502-308A= (n.*502-308A=) c.*2211A= (n.*2211A=) c.*2226A= (n.*2226A=) n.4498A= n.4421A= | |
22 | g.29696953A>G | CA2656036139 | NF2 | c.*2151A>G (n.*2151A>G) c.*502-308A>G (n.*502-308A>G) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*2226A>G (n.*2226A>G) n.4498A>G n.4421A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696953A>T | CA2400693318 | NF2 | c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*502-308A>T (n.*502-308A>T) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*2226A>T (n.*2226A>T) n.4498A>T n.4421A>T | dbSNP |
22 | g.29696954C>A | CA2656036140 | NF2 | c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*502-307C>A (n.*502-307C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) n.4499C>A n.4422C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696954C= | CA2400693319 | NF2 | c.*2152C= (n.*2152C=) c.*502-307C= (n.*502-307C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*2227C= (n.*2227C=) n.4499C= n.4422C= | |
22 | g.29696954C>T | CA1024928670 | NF2 | c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*502-307C>T (n.*502-307C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) n.4499C>T n.4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696955T>C | CA1139667059 | NF2 | c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*502-306T>C (n.*502-306T>C) c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*2228T>C (n.*2228T>C) n.4500T>C n.4423T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696955T= | CA2400693320 | NF2 | c.*2153T= (n.*2153T=) c.*502-306T= (n.*502-306T=) c.*2213T= (n.*2213T=) c.*2228T= (n.*2228T=) n.4500T= n.4423T= | |
22 | g.29696956A= | CA2400693321 | NF2 | c.*2154A= (n.*2154A=) c.*502-305A= (n.*502-305A=) c.*2214A= (n.*2214A=) c.*2229A= (n.*2229A=) n.4501A= n.4424A= | |
22 | g.29696956A>G | CA323129522 | NF2 | c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*502-305A>G (n.*502-305A>G) c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*2229A>G (n.*2229A>G) n.4501A>G n.4424A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |