UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29696897_29696929delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | CA2400693283 | NF2 | c.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2095_*2127delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*502-364_*502-332delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2155_*2187delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) c.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG (n.*2170_*2202delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG) n.4442_4474delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG n.4365_4397delinsACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGAGATTCTCCTG | |
| 22 | g.29696902_29696933del | CA2400693284 | NF2 | c.*2100_*2131del (n.*2100_*2131del) c.*502-359_*502-328del (n.*502-359_*502-328del) c.*2160_*2191del (n.*2160_*2191del) c.*2175_*2206del (n.*2175_*2206del) n.4447_4478del n.4370_4401del | dbSNP |
| 22 | g.29696917A>T | CA2656036105 | NF2 | c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*502-344A>T (n.*502-344A>T) c.*2175A>T (n.*2175A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.4462A>T n.4385A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696918G>T | CA2656036107 | NF2 | c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*502-343G>T (n.*502-343G>T) c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.*2191G>T (n.*2191G>T) n.4463G>T n.4386G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696919_29696929del | CA2656036106 | NF2 | c.*2117_*2127del (n.*2117_*2127del) c.*502-342_*502-332del (n.*502-342_*502-332del) c.*2177_*2187del (n.*2177_*2187del) c.*2192_*2202del (n.*2192_*2202del) n.4464_4474del n.4387_4397del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696919A= | CA2400693300 | NF2 | c.*2117A= (n.*2117A=) c.*502-342A= (n.*502-342A=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.*2192A= (n.*2192A=) n.4464A= n.4387A= | |
| 22 | g.29696919A>C | CA752251791 | NF2 | c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*502-342A>C (n.*502-342A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.4464A>C n.4387A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696919A>T | CA2656036108 | NF2 | c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*502-342A>T (n.*502-342A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.4464A>T n.4387A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696920G>A | CA2656036109 | NF2 | c.*2118G>A (n.*2118G>A) c.*502-341G>A (n.*502-341G>A) c.*2178G>A (n.*2178G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.4465G>A n.4388G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696920G>T | CA2656036110 | NF2 | c.*2118G>T (n.*2118G>T) c.*502-341G>T (n.*502-341G>T) c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.4465G>T n.4388G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696921A= | CA2400693301 | NF2 | c.*2119A= (n.*2119A=) c.*502-340A= (n.*502-340A=) c.*2179A= (n.*2179A=) c.*2194A= (n.*2194A=) n.4466A= n.4389A= | |
| 22 | g.29696921A>G | CA2400693302 | NF2 | c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*502-340A>G (n.*502-340A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.4466A>G n.4389A>G | dbSNP |
| 22 | g.29696921A>T | CA1024928589 | NF2 | c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*502-340A>T (n.*502-340A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) n.4466A>T n.4389A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696922T>C | CA2656036111 | NF2 | c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*502-339T>C (n.*502-339T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.4467T>C n.4390T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696924C>A | CA2656036113 | NF2 | c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*502-337C>A (n.*502-337C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) n.4469C>A n.4392C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696926_29696928del | CA2656036112 | NF2 | c.*2124_*2126del (n.*2124_*2126del) c.*502-335_*502-333del (n.*502-335_*502-333del) c.*2184_*2186del (n.*2184_*2186del) c.*2199_*2201del (n.*2199_*2201del) n.4471_4473del n.4394_4396del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696926C= | CA2400693303 | NF2 | c.*2124C= (n.*2124C=) c.*502-335C= (n.*502-335C=) c.*2184C= (n.*2184C=) c.*2199C= (n.*2199C=) n.4471C= n.4394C= | |
| 22 | g.29696926C>G | CA752251799 | NF2 | c.*2124C>G (n.*2124C>G) c.*502-335C>G (n.*502-335C>G) c.*2184C>G (n.*2184C>G) c.*2199C>G (n.*2199C>G) n.4471C>G n.4394C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696926C>T | CA2589750948 | NF2 | c.*2124C>T (n.*2124C>T) c.*502-335C>T (n.*502-335C>T) c.*2184C>T (n.*2184C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.4471C>T n.4394C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696927C>A | CA2656036114 | NF2 | c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*502-334C>A (n.*502-334C>A) c.*2185C>A (n.*2185C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) n.4472C>A n.4395C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696927C= | CA2400693304 | NF2 | c.*2125C= (n.*2125C=) c.*502-334C= (n.*502-334C=) c.*2185C= (n.*2185C=) c.*2200C= (n.*2200C=) n.4472C= n.4395C= | |
| 22 | g.29696927C>G | CA323129506 | NF2 | c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*502-334C>G (n.*502-334C>G) c.*2185C>G (n.*2185C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) n.4472C>G n.4395C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696927C>T | CA2656036115 | NF2 | c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*502-334C>T (n.*502-334C>T) c.*2185C>T (n.*2185C>T) c.*2200C>T (n.*2200C>T) n.4472C>T n.4395C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696928del | CA2656036117 | NF2 | c.*2126del (n.*2126del) c.*502-333del (n.*502-333del) c.*2186del (n.*2186del) c.*2201del (n.*2201del) n.4473del n.4396del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696928T>A | CA752251806 | NF2 | c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*502-333T>A (n.*502-333T>A) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*2201T>A (n.*2201T>A) n.4473T>A n.4396T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696928T>C | CA2656036118 | NF2 | c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*502-333T>C (n.*502-333T>C) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) n.4473T>C n.4396T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696928T>G | CA2656036116 | NF2 | c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*502-333T>G (n.*502-333T>G) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*2201T>G (n.*2201T>G) n.4473T>G n.4396T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696928T= | CA2400693305 | NF2 | c.*2126T= (n.*2126T=) c.*502-333T= (n.*502-333T=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.*2201T= (n.*2201T=) n.4473T= n.4396T= | |
| 22 | g.29696929G>A | CA2656036119 | NF2 | c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*502-332G>A (n.*502-332G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*2202G>A (n.*2202G>A) n.4474G>A n.4397G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696930C>A | CA2529678266 | NF2 | c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*502-331C>A (n.*502-331C>A) c.*2188C>A (n.*2188C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) n.4475C>A n.4398C>A | |
| 22 | g.29696930C>T | CA2656036120 | NF2 | c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*502-331C>T (n.*502-331C>T) c.*2188C>T (n.*2188C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) n.4475C>T n.4398C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696932del | CA2656036122 | NF2 | c.*2130del (n.*2130del) c.*502-329del (n.*502-329del) c.*2190del (n.*2190del) c.*2205del (n.*2205del) n.4477del n.4400del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696932T>C | CA2656036121 | NF2 | c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*502-329T>C (n.*502-329T>C) c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) n.4477T>C n.4400T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696933C>T | CA2656036123 | NF2 | c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*502-328C>T (n.*502-328C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) n.4478C>T n.4401C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696934A= | CA2400693306 | NF2 | c.*2132A= (n.*2132A=) c.*502-327A= (n.*502-327A=) c.*2192A= (n.*2192A=) c.*2207A= (n.*2207A=) n.4479A= n.4402A= | |
| 22 | g.29696934A>G | CA752251811 | NF2 | c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*502-327A>G (n.*502-327A>G) c.*2192A>G (n.*2192A>G) c.*2207A>G (n.*2207A>G) n.4479A>G n.4402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696935G>A | CA638997573 | NF2 | c.*2133G>A (n.*2133G>A) c.*502-326G>A (n.*502-326G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) n.4480G>A n.4403G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696935G= | CA2400693307 | NF2 | c.*2133G= (n.*2133G=) c.*502-326G= (n.*502-326G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*2208G= (n.*2208G=) n.4480G= n.4403G= | |
| 22 | g.29696936C>A | CA1024928638 | NF2 | c.*2134C>A (n.*2134C>A) c.*502-325C>A (n.*502-325C>A) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.4481C>A n.4404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696936C= | CA2400693308 | NF2 | c.*2134C= (n.*2134C=) c.*502-325C= (n.*502-325C=) c.*2194C= (n.*2194C=) c.*2209C= (n.*2209C=) n.4481C= n.4404C= | |
| 22 | g.29696936C>T | CA752251815 | NF2 | c.*2134C>T (n.*2134C>T) c.*502-325C>T (n.*502-325C>T) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.4481C>T n.4404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696938T>G | CA1024928642 | NF2 | c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*502-323T>G (n.*502-323T>G) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*2211T>G (n.*2211T>G) n.4483T>G n.4406T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696938T= | CA2400693309 | NF2 | c.*2136T= (n.*2136T=) c.*502-323T= (n.*502-323T=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*2211T= (n.*2211T=) n.4483T= n.4406T= | |
| 22 | g.29696939C>A | CA2818695062 | NF2 | c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*502-322C>A (n.*502-322C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) n.4484C>A n.4407C>A | |
| 22 | g.29696939C= | CA2400693310 | NF2 | c.*2137C= (n.*2137C=) c.*502-322C= (n.*502-322C=) c.*2197C= (n.*2197C=) c.*2212C= (n.*2212C=) n.4484C= n.4407C= | |
| 22 | g.29696939C>G | CA638997575 | NF2 | c.*2137C>G (n.*2137C>G) c.*502-322C>G (n.*502-322C>G) c.*2197C>G (n.*2197C>G) c.*2212C>G (n.*2212C>G) n.4484C>G n.4407C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29696939C>T | CA2656036124 | NF2 | c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*502-322C>T (n.*502-322C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) n.4484C>T n.4407C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696940C>T | CA2656036125 | NF2 | c.*2138C>T (n.*2138C>T) c.*502-321C>T (n.*502-321C>T) c.*2198C>T (n.*2198C>T) c.*2213C>T (n.*2213C>T) n.4485C>T n.4408C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696941C>A | CA2656036126 | NF2 | c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.*502-320C>A (n.*502-320C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*2214C>A (n.*2214C>A) n.4486C>A n.4409C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29696941C= | CA2400693311 | NF2 | c.*2139C= (n.*2139C=) c.*502-320C= (n.*502-320C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*2214C= (n.*2214C=) n.4486C= n.4409C= |