Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696613T>C | CA638997518 | NF2 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*502-648T>C (n.*502-648T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.*1886T>C (n.*1886T>C) n.4158T>C n.4081T>C | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.29696613T= | CA2400693143 | NF2 | c.*1811T= (n.*1811T=) c.*502-648T= (n.*502-648T=) c.*1871T= (n.*1871T=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.4158T= n.4081T= | |
22 | g.29696614G>A | CA2818695019 | NF2 | c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*502-647G>A (n.*502-647G>A) c.*1872G>A (n.*1872G>A) c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.4159G>A n.4082G>A | |
22 | g.29696614G>T | CA2656035878 | NF2 | c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*502-647G>T (n.*502-647G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.4159G>T n.4082G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696615G>T | CA2656035879 | NF2 | c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*502-646G>T (n.*502-646G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.4160G>T n.4083G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696616G= | CA2400693144 | NF2 | c.*1814G= (n.*1814G=) c.*502-645G= (n.*502-645G=) c.*1874G= (n.*1874G=) c.*1889G= (n.*1889G=) n.4161G= n.4084G= | |
22 | g.29696616G>T | CA638997519 | NF2 | c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*502-645G>T (n.*502-645G>T) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.4161G>T n.4084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29696617T>C | CA2656035883 | NF2 | c.*1815T>C (n.*1815T>C) c.*502-644T>C (n.*502-644T>C) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*1890T>C (n.*1890T>C) n.4162T>C n.4085T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696618C= | CA2400693145 | NF2 | c.*1816C= (n.*1816C=) c.*502-643C= (n.*502-643C=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*1891C= (n.*1891C=) n.4163C= n.4086C= | |
22 | g.29696618C>G | CA752251489 | NF2 | c.*1816C>G (n.*1816C>G) c.*502-643C>G (n.*502-643C>G) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.4163C>G n.4086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696618C>T | CA2656035885 | NF2 | c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*502-643C>T (n.*502-643C>T) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.4163C>T n.4086C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696619A= | CA2400693146 | NF2 | c.*1817A= (n.*1817A=) c.*502-642A= (n.*502-642A=) c.*1877A= (n.*1877A=) c.*1892A= (n.*1892A=) n.4164A= n.4087A= | |
22 | g.29696619A>C | CA2400693147 | NF2 | c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*502-642A>C (n.*502-642A>C) c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.*1892A>C (n.*1892A>C) n.4164A>C n.4087A>C | dbSNP |
22 | g.29696619A>G | CA2656035887 | NF2 | c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*502-642A>G (n.*502-642A>G) c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) n.4164A>G n.4087A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696620C= | CA2400693148 | NF2 | c.*1818C= (n.*1818C=) c.*502-641C= (n.*502-641C=) c.*1878C= (n.*1878C=) c.*1893C= (n.*1893C=) n.4165C= n.4088C= | |
22 | g.29696620C>T | CA2400693149 | NF2 | c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.*502-641C>T (n.*502-641C>T) c.*1878C>T (n.*1878C>T) c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.4165C>T n.4088C>T | dbSNP |
22 | g.29696621C>A | CA2656035889 | NF2 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) c.*502-640C>A (n.*502-640C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) n.4166C>A n.4089C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696622T>A | CA2656035892 | NF2 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*502-639T>A (n.*502-639T>A) c.*1880T>A (n.*1880T>A) c.*1895T>A (n.*1895T>A) n.4167T>A n.4090T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696623T>A | CA2656035893 | NF2 | c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*502-638T>A (n.*502-638T>A) c.*1881T>A (n.*1881T>A) c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.4168T>A n.4091T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696624G>C | CA2656035894 | NF2 | c.*1822G>C (n.*1822G>C) c.*502-637G>C (n.*502-637G>C) c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.4169G>C n.4092G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696625C>A | CA2656035897 | NF2 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*502-636C>A (n.*502-636C>A) c.*1883C>A (n.*1883C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) n.4170C>A n.4093C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696625C= | CA2400693150 | NF2 | c.*1823C= (n.*1823C=) c.*502-636C= (n.*502-636C=) c.*1883C= (n.*1883C=) c.*1898C= (n.*1898C=) n.4170C= n.4093C= | |
22 | g.29696625C>T | CA10645270 | NF2 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*502-636C>T (n.*502-636C>T) c.*1883C>T (n.*1883C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) n.4170C>T n.4093C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696628del | CA2656035895 | NF2 | c.*1826del (n.*1826del) c.*502-633del (n.*502-633del) c.*1886del (n.*1886del) c.*1901del (n.*1901del) n.4173del n.4096del | gnomAD v4 |
22 | g.29696626C>T | CA2656035900 | NF2 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*502-635C>T (n.*502-635C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.4171C>T n.4094C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696628C>A | CA2656035901 | NF2 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) c.*502-633C>A (n.*502-633C>A) c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.4173C>A n.4096C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696630A>G | CA2656035903 | NF2 | c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*502-631A>G (n.*502-631A>G) c.*1888A>G (n.*1888A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.4175A>G n.4098A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696631G>A | CA2656035905 | NF2 | c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*502-630G>A (n.*502-630G>A) c.*1889G>A (n.*1889G>A) c.*1904G>A (n.*1904G>A) n.4176G>A n.4099G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696634A>G | CA2656035906 | NF2 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*502-627A>G (n.*502-627A>G) c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.4179A>G n.4102A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696635A= | CA2400693151 | NF2 | c.*1833A= (n.*1833A=) c.*502-626A= (n.*502-626A=) c.*1893A= (n.*1893A=) c.*1908A= (n.*1908A=) n.4180A= n.4103A= | |
22 | g.29696635A>C | CA2400693152 | NF2 | c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*502-626A>C (n.*502-626A>C) c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.4180A>C n.4103A>C | dbSNP |
22 | g.29696635A>G | CA752251496 | NF2 | c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*502-626A>G (n.*502-626A>G) c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.4180A>G n.4103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696637C>A | CA2656035909 | NF2 | c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*502-624C>A (n.*502-624C>A) c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.4182C>A n.4105C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696637C>T | CA2656035910 | NF2 | c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*502-624C>T (n.*502-624C>T) c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.4182C>T n.4105C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696639G>A | CA2656035912 | NF2 | c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*502-622G>A (n.*502-622G>A) c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.4184G>A n.4107G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696639G= | CA2400693153 | NF2 | c.*1837G= (n.*1837G=) c.*502-622G= (n.*502-622G=) c.*1897G= (n.*1897G=) c.*1912G= (n.*1912G=) n.4184G= n.4107G= | |
22 | g.29696639G>T | CA752251501 | NF2 | c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*502-622G>T (n.*502-622G>T) c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.4184G>T n.4107G>T | dbSNP |
22 | g.29696640C>A | CA638997526 | NF2 | c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*502-621C>A (n.*502-621C>A) c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1913C>A (n.*1913C>A) n.4185C>A n.4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696640C= | CA2400693154 | NF2 | c.*1838C= (n.*1838C=) c.*502-621C= (n.*502-621C=) c.*1898C= (n.*1898C=) c.*1913C= (n.*1913C=) n.4185C= n.4108C= | |
22 | g.29696640C>T | CA2656035915 | NF2 | c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*502-621C>T (n.*502-621C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) c.*1913C>T (n.*1913C>T) n.4185C>T n.4108C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696641C>A | CA323129303 | NF2 | c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*502-620C>A (n.*502-620C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1914C>A (n.*1914C>A) n.4186C>A n.4109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696641C= | CA2400693155 | NF2 | c.*1839C= (n.*1839C=) c.*502-620C= (n.*502-620C=) c.*1899C= (n.*1899C=) c.*1914C= (n.*1914C=) n.4186C= n.4109C= | |
22 | g.29696642C>A | CA2656035919 | NF2 | c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*502-619C>A (n.*502-619C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.4187C>A n.4110C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696642C= | CA2400693156 | NF2 | c.*1840C= (n.*1840C=) c.*502-619C= (n.*502-619C=) c.*1900C= (n.*1900C=) c.*1915C= (n.*1915C=) n.4187C= n.4110C= | |
22 | g.29696642C>T | CA2400693157 | NF2 | c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*502-619C>T (n.*502-619C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.4187C>T n.4110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696643T>C | CA2656035921 | NF2 | c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*502-618T>C (n.*502-618T>C) c.*1901T>C (n.*1901T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.4188T>C n.4111T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696644G>T | CA2656035922 | NF2 | c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*502-617G>T (n.*502-617G>T) c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.4189G>T n.4112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696645G>T | CA2656035923 | NF2 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) c.*502-616G>T (n.*502-616G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.4190G>T n.4113G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696647T>A | CA2656035925 | NF2 | c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*502-614T>A (n.*502-614T>A) c.*1905T>A (n.*1905T>A) c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.4192T>A n.4115T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696647T>C | CA2656035926 | NF2 | c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*502-614T>C (n.*502-614T>C) c.*1905T>C (n.*1905T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.4192T>C n.4115T>C | gnomAD v4 |