Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29696172C>A | CA2656035223 | NF2 | c.*1370C>A (n.*1370C>A) c.*501+929C>A (n.*501+929C>A) c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.3717C>A n.3640C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696172C= | CA2400692982 | NF2 | c.*1370C= (n.*1370C=) c.*501+929C= (n.*501+929C=) c.*1430C= (n.*1430C=) c.*1445C= (n.*1445C=) n.3717C= n.3640C= | |
22 | g.29696172C>G | CA323128981 | NF2 | c.*1370C>G (n.*1370C>G) c.*501+929C>G (n.*501+929C>G) c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.3717C>G n.3640C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696172C>T | CA2656035225 | NF2 | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*501+929C>T (n.*501+929C>T) c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.3717C>T n.3640C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696173A>G | CA2656035228 | NF2 | c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*501+930A>G (n.*501+930A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.3718A>G n.3641A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696174A= | CA2400692983 | NF2 | c.*1372A= (n.*1372A=) c.*501+931A= (n.*501+931A=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.3719A= n.3642A= | |
22 | g.29696174A>G | CA2400692984 | NF2 | c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*501+931A>G (n.*501+931A>G) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3719A>G n.3642A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29696175_29696177dup | CA2656035231 | NF2 | c.*1373_*1375dup (n.*1373_*1375dup) c.*501+932_*501+934dup (n.*501+932_*501+934dup) c.*1433_*1435dup (n.*1433_*1435dup) c.*1448_*1450dup (n.*1448_*1450dup) n.3720_3722dup n.3643_3645dup | gnomAD v4 |
22 | g.29696176C>A | CA2656035235 | NF2 | c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.*501+933C>A (n.*501+933C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.3721C>A n.3644C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696176C>T | CA2656035237 | NF2 | c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*501+933C>T (n.*501+933C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.3721C>T n.3644C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696177A>G | CA2589750923 | NF2 | c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*501+934A>G (n.*501+934A>G) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.3722A>G n.3645A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696177A>T | CA2656035241 | NF2 | c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*501+934A>T (n.*501+934A>T) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.3722A>T n.3645A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696178A= | CA2400692985 | NF2 | c.*1376A= (n.*1376A=) c.*501+935A= (n.*501+935A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*1451A= (n.*1451A=) n.3723A= n.3646A= | |
22 | g.29696178A>C | CA2656035242 | NF2 | c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.*501+935A>C (n.*501+935A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.3723A>C n.3646A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696178A>G | CA323128998 | NF2 | c.*1376A>G (n.*1376A>G) c.*501+935A>G (n.*501+935A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.3723A>G n.3646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696178_29696179delinsAT | CA2400692986 | NF2 | c.*1376_*1377delinsAT (n.*1376_*1377delinsAT) c.*501+935_*501+936delinsAT (n.*501+935_*501+936delinsAT) c.*1436_*1437delinsAT (n.*1436_*1437delinsAT) c.*1451_*1452delinsAT (n.*1451_*1452delinsAT) n.3723_3724delinsAT n.3646_3647delinsAT | |
22 | g.29696180del | CA2400692987 | NF2 | c.*1378del (n.*1378del) c.*501+937del (n.*501+937del) c.*1438del (n.*1438del) c.*1453del (n.*1453del) n.3725del n.3648del | dbSNP |
22 | g.29696181C>A | CA2656035245 | NF2 | c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*501+938C>A (n.*501+938C>A) c.*1439C>A (n.*1439C>A) c.*1454C>A (n.*1454C>A) n.3726C>A n.3649C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696182T>C | CA2656035247 | NF2 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.*501+939T>C (n.*501+939T>C) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.3727T>C n.3650T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696183C= | CA2400692988 | NF2 | c.*1381C= (n.*1381C=) c.*501+940C= (n.*501+940C=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*1456C= (n.*1456C=) n.3728C= n.3651C= | |
22 | g.29696183C>T | CA752251249 | NF2 | c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*501+940C>T (n.*501+940C>T) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.3728C>T n.3651C>T | dbSNP |
22 | g.29696184C>A | CA2656035248 | NF2 | c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*501+941C>A (n.*501+941C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.3729C>A n.3652C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696185T>C | CA2656035249 | NF2 | c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*501+942T>C (n.*501+942T>C) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) n.3730T>C n.3653T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696186G>A | CA2656035250 | NF2 | c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*501+943G>A (n.*501+943G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.3731G>A n.3654G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696186G>C | CA2656035251 | NF2 | c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*501+943G>C (n.*501+943G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.3731G>C n.3654G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696186G>T | CA2656035252 | NF2 | c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*501+943G>T (n.*501+943G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.3731G>T n.3654G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696187C= | CA2400692989 | NF2 | c.*1385C= (n.*1385C=) c.*501+944C= (n.*501+944C=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*1460C= (n.*1460C=) n.3732C= n.3655C= | |
22 | g.29696187C>T | CA1024927709 | NF2 | c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*501+944C>T (n.*501+944C>T) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.3732C>T n.3655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696188C>A | CA752251250 | NF2 | c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*501+945C>A (n.*501+945C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.3733C>A n.3656C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696188C= | CA2400692990 | NF2 | c.*1386C= (n.*1386C=) c.*501+945C= (n.*501+945C=) c.*1446C= (n.*1446C=) c.*1461C= (n.*1461C=) n.3733C= n.3656C= | |
22 | g.29696188C>T | CA752251251 | NF2 | c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*501+945C>T (n.*501+945C>T) c.*1446C>T (n.*1446C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) n.3733C>T n.3656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696189del | CA2656035257 | NF2 | c.*1387del (n.*1387del) c.*501+946del (n.*501+946del) c.*1447del (n.*1447del) c.*1462del (n.*1462del) n.3734del n.3657del | gnomAD v4 |
22 | g.29696189T>A | CA2656035259 | NF2 | c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.*501+946T>A (n.*501+946T>A) c.*1447T>A (n.*1447T>A) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.3734T>A n.3657T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696189T>C | CA2656035261 | NF2 | c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*501+946T>C (n.*501+946T>C) c.*1447T>C (n.*1447T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.3734T>C n.3657T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696190C>A | CA2656035263 | NF2 | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*501+947C>A (n.*501+947C>A) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.3735C>A n.3658C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696190C>T | CA2656035264 | NF2 | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*501+947C>T (n.*501+947C>T) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.3735C>T n.3658C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696191A>C | CA2656035265 | NF2 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*501+948A>C (n.*501+948A>C) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.3736A>C n.3659A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29696191A>G | CA2656035266 | NF2 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*501+948A>G (n.*501+948A>G) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.3736A>G n.3659A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29696192G>A | CA2656035269 | NF2 | c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*501+949G>A (n.*501+949G>A) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.3737G>A n.3660G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696192G>T | CA2656035270 | NF2 | c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*501+949G>T (n.*501+949G>T) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.3737G>T n.3660G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696193C>T | CA2656035272 | NF2 | c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*501+950C>T (n.*501+950C>T) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.3738C>T n.3661C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696194C>A | CA752251252 | NF2 | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*501+951C>A (n.*501+951C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.3739C>A n.3662C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29696194C= | CA2400692991 | NF2 | c.*1392C= (n.*1392C=) c.*501+951C= (n.*501+951C=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.*1467C= (n.*1467C=) n.3739C= n.3662C= | |
22 | g.29696194C>T | CA2656035276 | NF2 | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*501+951C>T (n.*501+951C>T) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.3739C>T n.3662C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696196C>T | CA2504922383 | NF2 | c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*501+953C>T (n.*501+953C>T) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.3741C>T n.3664C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696197C>A | CA2656035279 | NF2 | c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*501+954C>A (n.*501+954C>A) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.3742C>A n.3665C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696197C>T | CA2656035278 | NF2 | c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.*501+954C>T (n.*501+954C>T) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.3742C>T n.3665C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696198C>A | CA2656035282 | NF2 | c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*501+955C>A (n.*501+955C>A) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1471C>A (n.*1471C>A) n.3743C>A n.3666C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29696198C>T | CA2656035283 | NF2 | c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.*501+955C>T (n.*501+955C>T) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1471C>T (n.*1471C>T) n.3743C>T n.3666C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29696199A>C | CA2818694997 | NF2 | c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*501+956A>C (n.*501+956A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.3744A>C n.3667A>C |