Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
22	g.29696048dup	CA638997307	NF2	c.1246dup (n.1246dup) c.501+805dup (n.501+805dup) c.1306dup (n.1306dup) c.1321dup (n.1321dup) n.3593dup n.3516dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696048del	CA1024927353	NF2	c.1246del (n.1246del) c.501+805del (n.501+805del) c.1306del (n.1306del) c.1321del (n.1321del) n.3593del n.3516del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696047G>A	CA2656034929	NF2	c.1245G>A (n.1245G>A) c.501+804G>A (n.501+804G>A) c.1305G>A (n.1305G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) n.3592G>A n.3515G>A	gnomAD v4
22	g.29696048G>A	CA2656034931	NF2	c.1246G>A (n.1246G>A) c.501+805G>A (n.501+805G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) n.3593G>A n.3516G>A	gnomAD v4
22	g.29696049C>A	CA2656034933	NF2	c.1247C>A (n.1247C>A) c.501+806C>A (n.501+806C>A) c.1307C>A (n.1307C>A) c.1322C>A (n.1322C>A) n.3594C>A n.3517C>A	gnomAD v4
22	g.29696049C=	CA2400692893	NF2	c.1247C= (n.1247C=) c.501+806C= (n.501+806C=) c.1307C= (n.1307C=) c.1322C= (n.1322C=) n.3594C= n.3517C=
22	g.29696049C>T	CA752250955	NF2	c.1247C>T (n.1247C>T) c.501+806C>T (n.501+806C>T) c.1307C>T (n.1307C>T) c.1322C>T (n.1322C>T) n.3594C>T n.3517C>T	dbSNP gnomAD v4
22	g.29696050C>A	CA2656034935	NF2	c.1248C>A (n.1248C>A) c.501+807C>A (n.501+807C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) n.3595C>A n.3518C>A	gnomAD v4
22	g.29696051A=	CA2400692894	NF2	c.1249A= (n.1249A=) c.501+808A= (n.501+808A=) c.1309A= (n.1309A=) c.1324A= (n.1324A=) n.3596A= n.3519A=
22	g.29696051A>C	CA323128855	NF2	c.1249A>C (n.1249A>C) c.501+808A>C (n.501+808A>C) c.1309A>C (n.1309A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) n.3596A>C n.3519A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696053C>A	CA2656034938	NF2	c.1251C>A (n.1251C>A) c.501+810C>A (n.501+810C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) n.3598C>A n.3521C>A	gnomAD v4
22	g.29696055del	CA2656034940	NF2	c.1253del (n.1253del) c.501+812del (n.501+812del) c.1313del (n.1313del) c.1328del (n.1328del) n.3600del n.3523del	gnomAD v4
22	g.29696055T>C	CA2656034941	NF2	c.1253T>C (n.1253T>C) c.501+812T>C (n.501+812T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) n.3600T>C n.3523T>C	gnomAD v4
22	g.29696056C>A	CA2656034942	NF2	c.1254C>A (n.1254C>A) c.501+813C>A (n.501+813C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) n.3601C>A n.3524C>A	gnomAD v4
22	g.29696056C>G	CA2656034943	NF2	c.1254C>G (n.1254C>G) c.501+813C>G (n.501+813C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) n.3601C>G n.3524C>G	gnomAD v4
22	g.29696056C>T	CA2738086796	NF2	c.1254C>T (n.1254C>T) c.501+813C>T (n.501+813C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) n.3601C>T n.3524C>T	dbSNP
22	g.29696057T>G	CA2656034944	NF2	c.1255T>G (n.1255T>G) c.501+814T>G (n.501+814T>G) c.1315T>G (n.1315T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) n.3602T>G n.3525T>G	gnomAD v4
22	g.29696058T>C	CA2656034945	NF2	c.1256T>C (n.1256T>C) c.501+815T>C (n.501+815T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) n.3603T>C n.3526T>C	gnomAD v4
22	g.29696058T>G	CA2656034946	NF2	c.1256T>G (n.1256T>G) c.501+815T>G (n.501+815T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) n.3603T>G n.3526T>G	gnomAD v4
22	g.29696059G>A	CA2656034948	NF2	c.1257G>A (n.1257G>A) c.501+816G>A (n.501+816G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.1332G>A (n.1332G>A) n.3604G>A n.3527G>A	gnomAD v4
22	g.29696059G>C	CA2656034949	NF2	c.1257G>C (n.1257G>C) c.501+816G>C (n.501+816G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) n.3604G>C n.3527G>C	gnomAD v4
22	g.29696059G=	CA2400692895	NF2	c.1257G= (n.1257G=) c.501+816G= (n.501+816G=) c.1317G= (n.1317G=) c.1332G= (n.1332G=) n.3604G= n.3527G=
22	g.29696059G>T	CA1024927358	NF2	c.1257G>T (n.1257G>T) c.501+816G>T (n.501+816G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) n.3604G>T n.3527G>T	gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696060C>T	CA2656034956	NF2	c.1258C>T (n.1258C>T) c.501+817C>T (n.501+817C>T) c.1318C>T (n.1318C>T) c.1333C>T (n.1333C>T) n.3605C>T n.3528C>T	gnomAD v4
22	g.29696062dup	CA10654001	NF2	c.1260dup (n.1260dup) c.501+819dup (n.501+819dup) c.1320dup (n.1320dup) c.1335dup (n.1335dup) n.3607dup n.3530dup	ClinVar dbSNP
22	g.29696061C>A	CA2656034964	NF2	c.1259C>A (n.1259C>A) c.501+818C>A (n.501+818C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) n.3606C>A n.3529C>A	gnomAD v4
22	g.29696061C>T	CA2656034961	NF2	c.1259C>T (n.1259C>T) c.501+818C>T (n.501+818C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) n.3606C>T n.3529C>T	gnomAD v4
22	g.29696061_29696065delinsCCTTT	CA2400692896	NF2	c.1259_1263delinsCCTTT (n.1259_1263delinsCCTTT) c.501+818_501+822delinsCCTTT (n.501+818_501+822delinsCCTTT) c.1319_1323delinsCCTTT (n.1319_1323delinsCCTTT) c.1334_1338delinsCCTTT (n.1334_1338delinsCCTTT) n.3606_3610delinsCCTTT n.3529_3533delinsCCTTT
22	g.29696062_29696066del	CA2656034959	NF2	c.1260_1264del (n.1260_1264del) c.501+819_501+823del (n.501+819_501+823del) c.1320_1324del (n.1320_1324del) c.1335_1339del (n.1335_1339del) n.3607_3611del n.3530_3534del	gnomAD v4
22	g.29696062C>A	CA2656034969	NF2	c.1260C>A (n.1260C>A) c.501+819C>A (n.501+819C>A) c.1320C>A (n.1320C>A) c.1335C>A (n.1335C>A) n.3607C>A n.3530C>A	gnomAD v4
22	g.29696062C=	CA2400692897	NF2	c.1260C= (n.1260C=) c.501+819C= (n.501+819C=) c.1320C= (n.1320C=) c.1335C= (n.1335C=) n.3607C= n.3530C=
22	g.29696066_29696069dup	CA2656034967	NF2	c.1264_1267dup (n.1264_1267dup) c.501+823_501+826dup (n.501+823_501+826dup) c.1324_1327dup (n.1324_1327dup) c.1339_1342dup (n.1339_1342dup) n.3611_3614dup n.3534_3537dup	gnomAD v4
22	g.29696066_29696069del	CA323128868	NF2	c.1264_1267del (n.1264_1267del) c.501+823_501+826del (n.501+823_501+826del) c.1324_1327del (n.1324_1327del) c.1339_1342del (n.1339_1342del) n.3611_3614del n.3534_3537del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696063T>C	CA2656034985	NF2	c.1261T>C (n.1261T>C) c.501+820T>C (n.501+820T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) c.1336T>C (n.1336T>C) n.3608T>C n.3531T>C	gnomAD v4
22	g.29696065_29696066insATTT	CA2656034978	NF2	c.1263_1264insATTT (n.1263_1264insATTT) c.501+822_501+823insATTT (n.501+822_501+823insATTT) c.1323_1324insATTT (n.1323_1324insATTT) c.1338_1339insATTT (n.1338_1339insATTT) n.3610_3611insATTT n.3533_3534insATTT	gnomAD v4
22	g.29696065_29696066insATTTT	CA2818694958	NF2	c.1263_1264insATTTT (n.1263_1264insATTTT) c.501+822_501+823insATTTT (n.501+822_501+823insATTTT) c.1323_1324insATTTT (n.1323_1324insATTTT) c.1338_1339insATTTT (n.1338_1339insATTTT) n.3610_3611insATTTT n.3533_3534insATTTT
22	g.29696065_29696066insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	CA638997309	NF2	c.1263_1264insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1263_1264insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.501+822_501+823insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.501+822_501+823insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1323_1324insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1323_1324insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1338_1339insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1338_1339insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.3610_3611insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT n.3533_3534insTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	gnomAD v2
22	g.29696065dup	CA1024927385	NF2	c.1263dup (n.1263dup) c.501+822dup (n.501+822dup) c.1323dup (n.1323dup) c.1338dup (n.1338dup) n.3610dup n.3533dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696064_29696065dup	CA2656034976	NF2	c.1262_1263dup (n.1262_1263dup) c.501+821_501+822dup (n.501+821_501+822dup) c.1322_1323dup (n.1322_1323dup) c.1337_1338dup (n.1337_1338dup) n.3609_3610dup n.3532_3533dup	gnomAD v4
22	g.29696065del	CA2818694959	NF2	c.1263del (n.1263del) c.501+822del (n.501+822del) c.1323del (n.1323del) c.1338del (n.1338del) n.3610del n.3533del
22	g.29696063_29696066delinsTTTC	CA2400692898	NF2	c.1261_1264delinsTTTC (n.1261_1264delinsTTTC) c.501+820_501+823delinsTTTC (n.501+820_501+823delinsTTTC) c.1321_1324delinsTTTC (n.1321_1324delinsTTTC) c.1336_1339delinsTTTC (n.1336_1339delinsTTTC) n.3608_3611delinsTTTC n.3531_3534delinsTTTC
22	g.29696066_29696070del	CA2656034980	NF2	c.1264_1268del (n.1264_1268del) c.501+823_501+827del (n.501+823_501+827del) c.1324_1328del (n.1324_1328del) c.1339_1343del (n.1339_1343del) n.3611_3615del n.3534_3538del	gnomAD v4
22	g.29696066_29696071dup	CA638997308	NF2	c.1264_1269dup (n.1264_1269dup) c.501+823_501+828dup (n.501+823_501+828dup) c.1324_1329dup (n.1324_1329dup) c.1339_1344dup (n.1339_1344dup) n.3611_3616dup n.3534_3539dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696066_29696072dup	CA2741711497	NF2	c.1264_1270dup (n.1264_1270dup) c.501+823_501+829dup (n.501+823_501+829dup) c.1324_1330dup (n.1324_1330dup) c.1339_1345dup (n.1339_1345dup) n.3611_3617dup n.3534_3540dup
22	g.29696066_29696072del	CA2656034982	NF2	c.1264_1270del (n.1264_1270del) c.501+823_501+829del (n.501+823_501+829del) c.1324_1330del (n.1324_1330del) c.1339_1345del (n.1339_1345del) n.3611_3617del n.3534_3540del	gnomAD v4
22	g.29696064T>G	CA2656034998	NF2	c.1262T>G (n.1262T>G) c.501+821T>G (n.501+821T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.1337T>G (n.1337T>G) n.3609T>G n.3532T>G	gnomAD v4
22	g.29696065_29696066insATT	CA2656034996	NF2	c.1263_1264insATT (n.1263_1264insATT) c.501+822_501+823insATT (n.501+822_501+823insATT) c.1323_1324insATT (n.1323_1324insATT) c.1338_1339insATT (n.1338_1339insATT) n.3610_3611insATT n.3533_3534insATT	gnomAD v4
22	g.29696066_29696068del	CA638997310	NF2	c.1264_1266del (n.1264_1266del) c.501+823_501+825del (n.501+823_501+825del) c.1324_1326del (n.1324_1326del) c.1339_1341del (n.1339_1341del) n.3611_3613del n.3534_3536del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22	g.29696065T>C	CA2656035000	NF2	c.1263T>C (n.1263T>C) c.501+822T>C (n.501+822T>C) c.1323T>C (n.1323T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) n.3610T>C n.3533T>C	gnomAD v4
22	g.29696065_29696066insAT	CA2656035002	NF2	c.1263_1264insAT (n.1263_1264insAT) c.501+822_501+823insAT (n.501+822_501+823insAT) c.1323_1324insAT (n.1323_1324insAT) c.1338_1339insAT (n.1338_1339insAT) n.3610_3611insAT n.3533_3534insAT	gnomAD v4

Number of alleles fetched