Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695210del | CA2656033429 | NF2 | c.*408del (n.*408del) c.*468del (n.*468del) c.*483del (n.*483del) n.2755del n.2678del | gnomAD v4 |
22 | g.29695209C>A | CA323128044 | NF2 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.2754C>A n.2677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695209C= | CA2400692493 | NF2 | c.*407C= (n.*407C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*482C= (n.*482C=) n.2754C= n.2677C= | |
22 | g.29695209C>T | CA752250392 | NF2 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.2754C>T n.2677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695210C>A | CA2656033432 | NF2 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2755C>A n.2678C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695210C= | CA2400692494 | NF2 | c.*408C= (n.*408C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2755C= n.2678C= | |
22 | g.29695210C>T | CA752250394 | NF2 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2755C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695211G>A | CA2400692496 | NF2 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2756G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695211G= | CA2400692495 | NF2 | c.*409G= (n.*409G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2756G= n.2679G= | |
22 | g.29695211G>T | CA2656033434 | NF2 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2756G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695213C>A | CA2656033436 | NF2 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2758C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695214C>A | CA2656033437 | NF2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2759C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695216G>T | CA2656033439 | NF2 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2761G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695218del | CA2656033438 | NF2 | c.*416del (n.*416del) c.*476del (n.*476del) c.*491del (n.*491del) n.2763del n.2686del | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>A | CA2656033440 | NF2 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2762G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>C | CA1024926841 | NF2 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2762G>C n.2685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695217G= | CA2400692497 | NF2 | c.*415G= (n.*415G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*490G= (n.*490G=) n.2762G= n.2685G= | |
22 | g.29695217G>T | CA1024926839 | NF2 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2762G>T n.2685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695218G>A | CA2656033442 | NF2 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2763G>A n.2686G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695219T>C | CA2656033443 | NF2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2764T>C n.2687T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695222C>A | CA2818694879 | NF2 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2767C>A n.2690C>A | |
22 | g.29695222C= | CA2400692498 | NF2 | c.*420C= (n.*420C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2767C= n.2690C= | |
22 | g.29695222C>T | CA323128049 | NF2 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2767C>T n.2690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>A | CA638997264 | NF2 | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2768G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>C | CA2656033448 | NF2 | c.*421G>C (n.*421G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2768G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695223G= | CA2400692499 | NF2 | c.*421G= (n.*421G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2768G= n.2691G= | |
22 | g.29695223G>T | CA2818694880 | NF2 | c.*421G>T (n.*421G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2768G>T n.2691G>T | |
22 | g.29695224G>A | CA2656033449 | NF2 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2769G>A n.2692G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695224G>T | CA2656033450 | NF2 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2769G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695226A>G | CA2656033452 | NF2 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.2771A>G n.2694A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695227C>T | CA2656033453 | NF2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2772C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695228A= | CA2400692500 | NF2 | c.*426A= (n.*426A=) c.*486A= (n.*486A=) c.*501A= (n.*501A=) n.2773A= n.2696A= | |
22 | g.29695228A>G | CA1024926875 | NF2 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2773A>G n.2696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695229T>G | CA2656033455 | NF2 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.2774T>G n.2697T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695231C>A | CA1024926878 | NF2 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2776C>A n.2699C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695231C= | CA2400692501 | NF2 | c.*429C= (n.*429C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*504C= (n.*504C=) n.2776C= n.2699C= | |
22 | g.29695231C>G | CA1024926880 | NF2 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.2776C>G n.2699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695232A= | CA2400692502 | NF2 | c.*430A= (n.*430A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*505A= (n.*505A=) n.2777A= n.2700A= | |
22 | g.29695232A>C | CA323128059 | NF2 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.2777A>C n.2700A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695232A>G | CA323128066 | NF2 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) n.2777A>G n.2700A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695233T>A | CA2818694881 | NF2 | c.*431T>A (n.*431T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.2778T>A n.2701T>A | |
22 | g.29695233T>C | CA2400692504 | NF2 | c.*431T>C (n.*431T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.2778T>C n.2701T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695233T>G | CA2656033458 | NF2 | c.*431T>G (n.*431T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.2778T>G n.2701T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695233T= | CA2400692503 | NF2 | c.*431T= (n.*431T=) c.*491T= (n.*491T=) c.*506T= (n.*506T=) n.2778T= n.2701T= | |
22 | g.29695234T>C | CA323128072 | NF2 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) n.2779T>C n.2702T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695234T>G | CA2400692505 | NF2 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) n.2779T>G n.2702T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695234T= | CA2400692506 | NF2 | c.*432T= (n.*432T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*507T= (n.*507T=) n.2779T= n.2702T= | |
22 | g.29695235C>A | CA2656033464 | NF2 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2780C>A n.2703C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695235C= | CA2400692507 | NF2 | c.*433C= (n.*433C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*508C= (n.*508C=) n.2780C= n.2703C= | |
22 | g.29695235C>T | CA2400692508 | NF2 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2780C>T n.2703C>T | dbSNP gnomAD v4 |