Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.29695205del | CA2656033420 | NF2 | c.*403del (n.*403del) c.*463del (n.*463del) c.*478del (n.*478del) n.2750del n.2673del | gnomAD v4 |
22 | g.29695205C= | CA2400692490 | NF2 | c.*403C= (n.*403C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*478C= (n.*478C=) n.2750C= n.2673C= | |
22 | g.29695205C>T | CA1024926832 | NF2 | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.2750C>T n.2673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695206A= | CA2400692491 | NF2 | c.*404A= (n.*404A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2751A= n.2674A= | |
22 | g.29695206A>C | CA2400692492 | NF2 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2751A>C n.2674A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695206A>G | CA2656033426 | NF2 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.2751A>G n.2674A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695206A>T | CA2818694876 | NF2 | c.*404A>T (n.*404A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.2751A>T n.2674A>T | |
22 | g.29695207C>A | CA2656033428 | NF2 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.2752C>A n.2675C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695207C>T | CA2656033427 | NF2 | c.*405C>T (n.*405C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.2752C>T n.2675C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695210del | CA2656033429 | NF2 | c.*408del (n.*408del) c.*468del (n.*468del) c.*483del (n.*483del) n.2755del n.2678del | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>A | CA2656033431 | NF2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2753C>A n.2676C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695208C>T | CA2544476062 | NF2 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2753C>T n.2676C>T | |
22 | g.29695209C>A | CA323128044 | NF2 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.2754C>A n.2677C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695209C= | CA2400692493 | NF2 | c.*407C= (n.*407C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*482C= (n.*482C=) n.2754C= n.2677C= | |
22 | g.29695209C>T | CA752250392 | NF2 | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.2754C>T n.2677C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695210C>A | CA2656033432 | NF2 | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.2755C>A n.2678C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695210C= | CA2400692494 | NF2 | c.*408C= (n.*408C=) c.*468C= (n.*468C=) c.*483C= (n.*483C=) n.2755C= n.2678C= | |
22 | g.29695210C>T | CA752250394 | NF2 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.2755C>T n.2678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695211G>A | CA2400692496 | NF2 | c.*409G>A (n.*409G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) n.2756G>A n.2679G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695211G= | CA2400692495 | NF2 | c.*409G= (n.*409G=) c.*469G= (n.*469G=) c.*484G= (n.*484G=) n.2756G= n.2679G= | |
22 | g.29695211G>T | CA2656033434 | NF2 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) n.2756G>T n.2679G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695213C>A | CA2656033436 | NF2 | c.*411C>A (n.*411C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2758C>A n.2681C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695214C>A | CA2656033437 | NF2 | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.2759C>A n.2682C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695216G>T | CA2656033439 | NF2 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2761G>T n.2684G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695218del | CA2656033438 | NF2 | c.*416del (n.*416del) c.*476del (n.*476del) c.*491del (n.*491del) n.2763del n.2686del | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>A | CA2656033440 | NF2 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2762G>A n.2685G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695217G>C | CA1024926841 | NF2 | c.*415G>C (n.*415G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) n.2762G>C n.2685G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695217G= | CA2400692497 | NF2 | c.*415G= (n.*415G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*490G= (n.*490G=) n.2762G= n.2685G= | |
22 | g.29695217G>T | CA1024926839 | NF2 | c.*415G>T (n.*415G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) n.2762G>T n.2685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695218G>A | CA2656033442 | NF2 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.2763G>A n.2686G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695219T>C | CA2656033443 | NF2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2764T>C n.2687T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695222C>A | CA2818694879 | NF2 | c.*420C>A (n.*420C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2767C>A n.2690C>A | |
22 | g.29695222C= | CA2400692498 | NF2 | c.*420C= (n.*420C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2767C= n.2690C= | |
22 | g.29695222C>T | CA323128049 | NF2 | c.*420C>T (n.*420C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2767C>T n.2690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>A | CA638997264 | NF2 | c.*421G>A (n.*421G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) n.2768G>A n.2691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695223G>C | CA2656033448 | NF2 | c.*421G>C (n.*421G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) n.2768G>C n.2691G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29695223G= | CA2400692499 | NF2 | c.*421G= (n.*421G=) c.*481G= (n.*481G=) c.*496G= (n.*496G=) n.2768G= n.2691G= | |
22 | g.29695223G>T | CA2818694880 | NF2 | c.*421G>T (n.*421G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) n.2768G>T n.2691G>T | |
22 | g.29695224G>A | CA2656033449 | NF2 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2769G>A n.2692G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29695224G>T | CA2656033450 | NF2 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2769G>T n.2692G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695226A>G | CA2656033452 | NF2 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.2771A>G n.2694A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695227C>T | CA2656033453 | NF2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) n.2772C>T n.2695C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29695228A= | CA2400692500 | NF2 | c.*426A= (n.*426A=) c.*486A= (n.*486A=) c.*501A= (n.*501A=) n.2773A= n.2696A= | |
22 | g.29695228A>G | CA1024926875 | NF2 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) n.2773A>G n.2696A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29695229T>G | CA2656033455 | NF2 | c.*427T>G (n.*427T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.2774T>G n.2697T>G | gnomAD v4 |
22 | g.29695231C>A | CA1024926878 | NF2 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) n.2776C>A n.2699C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695231C= | CA2400692501 | NF2 | c.*429C= (n.*429C=) c.*489C= (n.*489C=) c.*504C= (n.*504C=) n.2776C= n.2699C= | |
22 | g.29695231C>G | CA1024926880 | NF2 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) n.2776C>G n.2699C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29695232A= | CA2400692502 | NF2 | c.*430A= (n.*430A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*505A= (n.*505A=) n.2777A= n.2700A= | |
22 | g.29695232A>C | CA323128059 | NF2 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) n.2777A>C n.2700A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |