UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29695110_29695111dup | CA752250317 | NF2 | c.*308_*309dup (n.*308_*309dup) c.*368_*369dup (n.*368_*369dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.2655_2656dup n.2578_2579dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695108_29695111dup | CA2656033286 | NF2 | c.*306_*309dup (n.*306_*309dup) c.*366_*369dup (n.*366_*369dup) c.*381_*384dup (n.*381_*384dup) n.2653_2656dup n.2576_2579dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110_29695111del | CA514191751 | NF2 | c.*308_*309del (n.*308_*309del) c.*368_*369del (n.*368_*369del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) n.2655_2656del n.2578_2579del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110G>A | CA2656033295 | NF2 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.2655G>A n.2578G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695110G= | CA2400692444 | NF2 | c.*308G= (n.*308G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*383G= (n.*383G=) n.2655G= n.2578G= | |
| 22 | g.29695110G>T | CA2656033296 | NF2 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.2655G>T n.2578G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695111T>A | CA2656033297 | NF2 | c.*309T>A (n.*309T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) n.2656T>A n.2579T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695112_29695113dup | CA752250325 | NF2 | c.*310_*311dup (n.*310_*311dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) c.*385_*386dup (n.*385_*386dup) n.2657_2658dup n.2580_2581dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695112C>G | CA2656033298 | NF2 | c.*310C>G (n.*310C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) n.2657C>G n.2580C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695114T>C | CA2656033299 | NF2 | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.2659T>C n.2582T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695115G>T | CA2656033300 | NF2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.2660G>T n.2583G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695116C>T | CA2656033301 | NF2 | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.2661C>T n.2584C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695117A>G | CA2656033303 | NF2 | c.*315A>G (n.*315A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.2662A>G n.2585A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695118C>A | CA2656033304 | NF2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.2663C>A n.2586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695119T>C | CA2656033305 | NF2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.2664T>C n.2587T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695120C>A | CA2656033306 | NF2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) n.2665C>A n.2588C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695121C>A | CA2656033307 | NF2 | c.*319C>A (n.*319C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.2666C>A n.2589C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695122A>C | CA2656033308 | NF2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) n.2667A>C n.2590A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695122A>G | CA2818694870 | NF2 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) n.2667A>G n.2590A>G | |
| 22 | g.29695124A>G | CA2656033309 | NF2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.2669A>G n.2592A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695125G>A | CA2400692445 | NF2 | c.*323G>A (n.*323G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) n.2670G>A n.2593G>A | dbSNP |
| 22 | g.29695125G= | CA2400692446 | NF2 | c.*323G= (n.*323G=) c.*383G= (n.*383G=) c.*398G= (n.*398G=) n.2670G= n.2593G= | |
| 22 | g.29695125G>T | CA2656033310 | NF2 | c.*323G>T (n.*323G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) n.2670G>T n.2593G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695126C>A | CA2656033311 | NF2 | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.2671C>A n.2594C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695128G>A | CA2818694871 | NF2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.2673G>A n.2596G>A | |
| 22 | g.29695129A= | CA2400692447 | NF2 | c.*327A= (n.*327A=) c.*387A= (n.*387A=) c.*402A= (n.*402A=) n.2674A= n.2597A= | |
| 22 | g.29695129A>C | CA2400692448 | NF2 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) n.2674A>C n.2597A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695129A>G | CA752250326 | NF2 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) n.2674A>G n.2597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695130C>A | CA2656033312 | NF2 | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) n.2675C>A n.2598C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695130C= | CA2400692449 | NF2 | c.*328C= (n.*328C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*403C= (n.*403C=) n.2675C= n.2598C= | |
| 22 | g.29695130C>G | CA1024926779 | NF2 | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) n.2675C>G n.2598C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695130C>T | CA2656033313 | NF2 | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) n.2675C>T n.2598C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695131C>A | CA2656033314 | NF2 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.2676C>A n.2599C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695131C>T | CA2656033315 | NF2 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.2676C>T n.2599C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695132T>A | CA2656033316 | NF2 | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) n.2677T>A n.2600T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695132T>C | CA2656033317 | NF2 | c.*330T>C (n.*330T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) n.2677T>C n.2600T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695132T>G | CA2656033318 | NF2 | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) n.2677T>G n.2600T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695134C>A | CA2656033319 | NF2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) n.2679C>A n.2602C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695135A>C | CA2656033320 | NF2 | c.*333A>C (n.*333A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) n.2680A>C n.2603A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695136C>A | CA2656033321 | NF2 | c.*334C>A (n.*334C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.2681C>A n.2604C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695136C= | CA2400692450 | NF2 | c.*334C= (n.*334C=) c.*394C= (n.*394C=) c.*409C= (n.*409C=) n.2681C= n.2604C= | |
| 22 | g.29695136C>T | CA323127964 | NF2 | c.*334C>T (n.*334C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.2681C>T n.2604C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695137C= | CA2400692451 | NF2 | c.*335C= (n.*335C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*410C= (n.*410C=) n.2682C= n.2605C= | |
| 22 | g.29695137C>G | CA2656033322 | NF2 | c.*335C>G (n.*335C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) n.2682C>G n.2605C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695137C>T | CA10645242 | NF2 | c.*335C>T (n.*335C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) n.2682C>T n.2605C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695138G>A | CA323127985 | NF2 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) n.2683G>A n.2606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695138G= | CA2400692452 | NF2 | c.*336G= (n.*336G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*411G= (n.*411G=) n.2683G= n.2606G= | |
| 22 | g.29695138G>T | CA2656033323 | NF2 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) n.2683G>T n.2606G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695139C>A | CA2656033324 | NF2 | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.2684C>A n.2607C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695140C>A | CA2656033326 | NF2 | c.*338C>A (n.*338C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.2685C>A n.2608C>A | gnomAD v4 |