UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29695021A>G | CA2656033189 | NF2 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.2026A>G (n.2026A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.2566A>G n.2489A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695022C>A | CA1139770758 | NF2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.1426C>A (n.1426C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.2567C>A n.2490C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695022C= | CA2400692409 | NF2 | c.*220C= (n.*220C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.1426C= (n.1426C=) c.*280C= (n.*280C=) c.2027C= (n.2027C=) c.*295C= (n.*295C=) n.2567C= n.2490C= | |
| 22 | g.29695022C>T | CA323127913 | NF2 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.2027C>T (n.2027C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.2567C>T n.2490C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695023C>A | CA2656033197 | NF2 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.1427C>A (n.1427C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.2028C>A (n.2028C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.2568C>A n.2491C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695023C>G | CA2738086405 | NF2 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1427C>G (n.1427C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.2028C>G (n.2028C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.2568C>G n.2491C>G | dbSNP |
| 22 | g.29695025_29695030del | CA2656033196 | NF2 | c.*223_*228del (n.*223_*228del) c.*1505_*1510del (n.*1505_*1510del) c.1429_1434del (n.1429_1434del) c.*283_*288del (n.*283_*288del) c.2030_2035del (n.2030_2035del) c.*298_*303del (n.*298_*303del) n.2570_2575del n.2493_2498del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695024T>A | CA2656033201 | NF2 | c.*222T>A (n.*222T>A) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.1428T>A (n.1428T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2029T>A (n.2029T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2569T>A n.2492T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695024T>C | CA2589750857 | NF2 | c.*222T>C (n.*222T>C) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2029T>C (n.2029T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2569T>C n.2492T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695025G>A | CA323127917 | NF2 | c.*223G>A (n.*223G>A) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.2030G>A (n.2030G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.2570G>A n.2493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695025G= | CA2400692410 | NF2 | c.*223G= (n.*223G=) c.*1505G= (n.*1505G=) c.1429G= (n.1429G=) c.*283G= (n.*283G=) c.2030G= (n.2030G=) c.*298G= (n.*298G=) n.2570G= n.2493G= | |
| 22 | g.29695025G>T | CA2656033206 | NF2 | c.*223G>T (n.*223G>T) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.2030G>T (n.2030G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.2570G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695026A>C | CA2656033208 | NF2 | c.*224A>C (n.*224A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1430A>C (n.1430A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.2031A>C (n.2031A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) n.2571A>C n.2494A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695026A>T | CA2656033209 | NF2 | c.*224A>T (n.*224A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1430A>T (n.1430A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.2031A>T (n.2031A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) n.2571A>T n.2494A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695027G>A | CA2656033210 | NF2 | c.*225G>A (n.*225G>A) c.*1507G>A (n.*1507G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.2032G>A (n.2032G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.2572G>A n.2495G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695027G>T | CA2656033211 | NF2 | c.*225G>T (n.*225G>T) c.*1507G>T (n.*1507G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.2032G>T (n.2032G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) n.2572G>T n.2495G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695028T>A | CA2656033212 | NF2 | c.*226T>A (n.*226T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1432T>A (n.1432T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.2033T>A (n.2033T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2573T>A n.2496T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695029C>A | CA2656033215 | NF2 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.2034C>A (n.2034C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2574C>A n.2497C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695029C>T | CA2656033216 | NF2 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.2034C>T (n.2034C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2574C>T n.2497C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695029_29695034delinsCTTTGT | CA2400692411 | NF2 | c.*227_*232delinsCTTTGT (n.*227_*232delinsCTTTGT) c.*1509_*1514delinsCTTTGT (n.*1509_*1514delinsCTTTGT) c.1433_1438delinsCTTTGT (n.1433_1438delinsCTTTGT) c.*287_*292delinsCTTTGT (n.*287_*292delinsCTTTGT) c.2034_2039delinsCTTTGT (n.2034_2039delinsCTTTGT) c.*302_*307delinsCTTTGT (n.*302_*307delinsCTTTGT) n.2574_2579delinsCTTTGT n.2497_2502delinsCTTTGT | |
| 22 | g.29695030T>C | CA2656033217 | NF2 | c.*228T>C (n.*228T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.2035T>C (n.2035T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2575T>C n.2498T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695033_29695037del | CA2400692412 | NF2 | c.*231_*235del (n.*231_*235del) c.*1513_*1517del (n.*1513_*1517del) c.1437_1441del (n.1437_1441del) c.*291_*295del (n.*291_*295del) c.2038_2042del (n.2038_2042del) c.*306_*310del (n.*306_*310del) n.2578_2582del n.2501_2505del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695032T>C | CA2400692414 | NF2 | c.*230T>C (n.*230T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1436T>C (n.1436T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.2037T>C (n.2037T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) n.2577T>C n.2500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695032T= | CA2400692413 | NF2 | c.*230T= (n.*230T=) c.*1512T= (n.*1512T=) c.1436T= (n.1436T=) c.*290T= (n.*290T=) c.2037T= (n.2037T=) c.*305T= (n.*305T=) n.2577T= n.2500T= | |
| 22 | g.29695033G>T | CA2656033221 | NF2 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.2038G>T (n.2038G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2578G>T n.2501G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695035T>C | CA323127919 | NF2 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.1439T>C (n.1439T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.2040T>C (n.2040T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.2580T>C n.2503T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695035T= | CA2400692415 | NF2 | c.*233T= (n.*233T=) c.*1515T= (n.*1515T=) c.1439T= (n.1439T=) c.*293T= (n.*293T=) c.2040T= (n.2040T=) c.*308T= (n.*308T=) n.2580T= n.2503T= | |
| 22 | g.29695037T>A | CA2656033222 | NF2 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.1441T>A (n.1441T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.2582T>A n.2505T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695038A>G | CA2656033224 | NF2 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.2043A>G (n.2043A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.2583A>G n.2506A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695041_29695043del | CA2656033223 | NF2 | c.*239_*241del (n.*239_*241del) c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del) c.1445_1447del (n.1445_1447del) c.*299_*301del (n.*299_*301del) c.2046_2048del (n.2046_2048del) c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.2586_2588del n.2509_2511del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695040G>C | CA1024926754 | NF2 | c.*238G>C (n.*238G>C) c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.2045G>C (n.2045G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) n.2585G>C n.2508G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695040G= | CA2400692416 | NF2 | c.*238G= (n.*238G=) c.*1520G= (n.*1520G=) c.1444G= (n.1444G=) c.*298G= (n.*298G=) c.2045G= (n.2045G=) c.*313G= (n.*313G=) n.2585G= n.2508G= | |
| 22 | g.29695040G>T | CA2553121108 | NF2 | c.*238G>T (n.*238G>T) c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.2045G>T (n.2045G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) n.2585G>T n.2508G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695042A>C | CA2656033226 | NF2 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.2047A>C (n.2047A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.2587A>C n.2510A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695043G>T | CA2656033227 | NF2 | c.*241G>T (n.*241G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.2048G>T (n.2048G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.2588G>T n.2511G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695044T>C | CA2656033229 | NF2 | c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) n.2589T>C n.2512T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695045A= | CA2400692417 | NF2 | c.*243A= (n.*243A=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.1449A= (n.1449A=) c.*303A= (n.*303A=) c.2050A= (n.2050A=) c.*318A= (n.*318A=) n.2590A= n.2513A= | |
| 22 | g.29695045A>G | CA752250289 | NF2 | c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.2050A>G (n.2050A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.2590A>G n.2513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695046T>C | CA2656033230 | NF2 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.2591T>C n.2514T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695051_29695052insCTGTC | CA2656033231 | NF2 | c.*249_*250insCTGTC (n.*249_*250insCTGTC) c.*1531_*1532insCTGTC (n.*1531_*1532insCTGTC) c.1455_1456insCTGTC (n.1455_1456insCTGTC) c.*309_*310insCTGTC (n.*309_*310insCTGTC) c.2056_2057insCTGTC (n.2056_2057insCTGTC) c.*324_*325insCTGTC (n.*324_*325insCTGTC) n.2596_2597insCTGTC n.2519_2520insCTGTC | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695049G>A | CA658166148 | NF2 | c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.2594G>A n.2517G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29695049G= | CA2400692418 | NF2 | c.*247G= (n.*247G=) c.*1529G= (n.*1529G=) c.1453G= (n.1453G=) c.*307G= (n.*307G=) c.2054G= (n.2054G=) c.*322G= (n.*322G=) n.2594G= n.2517G= | |
| 22 | g.29695049G>T | CA2656033233 | NF2 | c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.2594G>T n.2517G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695051C>A | CA2656033234 | NF2 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.2056C>A (n.2056C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.2596C>A n.2519C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695052T>C | CA2656033235 | NF2 | c.*250T>C (n.*250T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.2597T>C n.2520T>C | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29695052_29695053insAACCC | CA1024926755 | NF2 | c.*250_*251insAACCC (n.*250_*251insAACCC) c.*1532_*1533insAACCC (n.*1532_*1533insAACCC) c.1456_1457insAACCC (n.1456_1457insAACCC) c.*310_*311insAACCC (n.*310_*311insAACCC) c.2057_2058insAACCC (n.2057_2058insAACCC) c.*325_*326insAACCC (n.*325_*326insAACCC) n.2597_2598insAACCC n.2520_2521insAACCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29695053T>C | CA2400692421 | NF2 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.2058T>C (n.2058T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.2598T>C n.2521T>C | dbSNP gnomAD v4 |