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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29694990G>A | CA2400692388 | NF2 | c.*188G>A (n.*188G>A) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.1995G>A (n.1995G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.2535G>A n.2458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29694990G= | CA2400692387 | NF2 | c.*188G= (n.*188G=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.1394G= (n.1394G=) c.*248G= (n.*248G=) c.1995G= (n.1995G=) c.*263G= (n.*263G=) n.2535G= n.2458G= | |
| 22 | g.29694990G>T | CA2656033159 | NF2 | c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.2535G>T n.2458G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29694991A= | CA2400692389 | NF2 | c.*189A= (n.*189A=) c.*1471A= (n.*1471A=) c.1395A= (n.1395A=) c.*249A= (n.*249A=) c.1996A= (n.1996A=) c.*264A= (n.*264A=) n.2536A= n.2459A= | |
| 22 | g.29694991A>C | CA323127903 | NF2 | c.*189A>C (n.*189A>C) c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1996A>C (n.1996A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.2536A>C n.2459A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29694992G>T | CA2656033160 | NF2 | c.*190G>T (n.*190G>T) c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.1997G>T (n.1997G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2537G>T n.2460G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29694993A= | CA2400692390 | NF2 | c.*191A= (n.*191A=) c.*1473A= (n.*1473A=) c.1397A= (n.1397A=) c.*251A= (n.*251A=) c.1998A= (n.1998A=) c.*266A= (n.*266A=) n.2538A= n.2461A= | |
| 22 | g.29694993A>G | CA2400692391 | NF2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1998A>G (n.1998A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2538A>G n.2461A>G | dbSNP |
| 22 | g.29694993A>T | CA752250260 | NF2 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1998A>T (n.1998A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2538A>T n.2461A>T | dbSNP |
| 22 | g.29694994T>C | CA638997247 | NF2 | c.*192T>C (n.*192T>C) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1999T>C (n.1999T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2539T>C n.2462T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29694994T= | CA2400692392 | NF2 | c.*192T= (n.*192T=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.1398T= (n.1398T=) c.*252T= (n.*252T=) c.1999T= (n.1999T=) c.*267T= (n.*267T=) n.2539T= n.2462T= | |
| 22 | g.29694996del | CA2656033161 | NF2 | c.*194del (n.*194del) c.*1476del (n.*1476del) c.1400del (n.1400del) c.*254del (n.*254del) c.2001del (n.2001del) c.*269del (n.*269del) n.2541del n.2464del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695001_29695019del | CA2818694865 | NF2 | c.*199_*217del (n.*199_*217del) c.*1481_*1499del (n.*1481_*1499del) c.1405_1423del (n.1405_1423del) c.*259_*277del (n.*259_*277del) c.2006_2024del (n.2006_2024del) c.*274_*292del (n.*274_*292del) n.2546_2564del n.2469_2487del | |
| 22 | g.29694997C>A | CA2656033163 | NF2 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.2002C>A (n.2002C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.2542C>A n.2465C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29694997C= | CA2400692393 | NF2 | c.*195C= (n.*195C=) c.*1477C= (n.*1477C=) c.1401C= (n.1401C=) c.*255C= (n.*255C=) c.2002C= (n.2002C=) c.*270C= (n.*270C=) n.2542C= n.2465C= | |
| 22 | g.29694997C>T | CA2656033162 | NF2 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.2002C>T (n.2002C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.2542C>T n.2465C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29694997_29694998insAGG | CA2400692394 | NF2 | c.*195_*196insAGG (n.*195_*196insAGG) c.*1477_*1478insAGG (n.*1477_*1478insAGG) c.1401_1402insAGG (n.1401_1402insAGG) c.*255_*256insAGG (n.*255_*256insAGG) c.2002_2003insAGG (n.2002_2003insAGG) c.*270_*271insAGG (n.*270_*271insAGG) n.2542_2543insAGG n.2465_2466insAGG | dbSNP |
| 22 | g.29694998T>C | CA752250263 | NF2 | c.*196T>C (n.*196T>C) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.2003T>C (n.2003T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2543T>C n.2466T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29694998T= | CA2400692395 | NF2 | c.*196T= (n.*196T=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.1402T= (n.1402T=) c.*256T= (n.*256T=) c.2003T= (n.2003T=) c.*271T= (n.*271T=) n.2543T= n.2466T= | |
| 22 | g.29694999C>A | CA2656033164 | NF2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.2004C>A (n.2004C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.2544C>A n.2467C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29694999C>T | CA2656033165 | NF2 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.2004C>T (n.2004C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.2544C>T n.2467C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29694999_29695011delinsCTCATGGCGTTCT | CA2400692396 | NF2 | c.*197_*209delinsCTCATGGCGTTCT (n.*197_*209delinsCTCATGGCGTTCT) c.*1479_*1491delinsCTCATGGCGTTCT (n.*1479_*1491delinsCTCATGGCGTTCT) c.1403_1415delinsCTCATGGCGTTCT (n.1403_1415delinsCTCATGGCGTTCT) c.*257_*269delinsCTCATGGCGTTCT (n.*257_*269delinsCTCATGGCGTTCT) c.2004_2016delinsCTCATGGCGTTCT (n.2004_2016delinsCTCATGGCGTTCT) c.*272_*284delinsCTCATGGCGTTCT (n.*272_*284delinsCTCATGGCGTTCT) n.2544_2556delinsCTCATGGCGTTCT n.2467_2479delinsCTCATGGCGTTCT | |
| 22 | g.29695000T>C | CA2818694866 | NF2 | c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.2005T>C (n.2005T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.2545T>C n.2468T>C | |
| 22 | g.29695000T>G | CA2400692399 | NF2 | c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.2005T>G (n.2005T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.2545T>G n.2468T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695000T= | CA2400692398 | NF2 | c.*198T= (n.*198T=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.1404T= (n.1404T=) c.*258T= (n.*258T=) c.2005T= (n.2005T=) c.*273T= (n.*273T=) n.2545T= n.2468T= | |
| 22 | g.29695000_29695011del | CA2400692397 | NF2 | c.*198_*209del (n.*198_*209del) c.*1480_*1491del (n.*1480_*1491del) c.1404_1415del (n.1404_1415del) c.*258_*269del (n.*258_*269del) c.2005_2016del (n.2005_2016del) c.*273_*284del (n.*273_*284del) n.2545_2556del n.2468_2479del | dbSNP |
| 22 | g.29695001C>A | CA10653994 | NF2 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.2006C>A (n.2006C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.2546C>A n.2469C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695001C= | CA2400692400 | NF2 | c.*199C= (n.*199C=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.1405C= (n.1405C=) c.*259C= (n.*259C=) c.2006C= (n.2006C=) c.*274C= (n.*274C=) n.2546C= n.2469C= | |
| 22 | g.29695001C>T | CA2656033166 | NF2 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.2006C>T (n.2006C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.2546C>T n.2469C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695002A= | CA2400692401 | NF2 | c.*200A= (n.*200A=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.1406A= (n.1406A=) c.*260A= (n.*260A=) c.2007A= (n.2007A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2547A= n.2470A= | |
| 22 | g.29695002A>G | CA2400692402 | NF2 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.1406A>G (n.1406A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.2007A>G (n.2007A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2547A>G n.2470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695004G>A | CA2656033167 | NF2 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.2009G>A (n.2009G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.2549G>A n.2472G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695005G>T | CA2656033169 | NF2 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.1409G>T (n.1409G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2010G>T (n.2010G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.2550G>T n.2473G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695006C>A | CA2512196668 | NF2 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) n.2551C>A n.2474C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695006C= | CA2400692403 | NF2 | c.*204C= (n.*204C=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.1410C= (n.1410C=) c.*264C= (n.*264C=) c.2011C= (n.2011C=) c.*279C= (n.*279C=) n.2551C= n.2474C= | |
| 22 | g.29695006C>T | CA323127905 | NF2 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1410C>T (n.1410C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) n.2551C>T n.2474C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29695007G>A | CA323127907 | NF2 | c.*205G>A (n.*205G>A) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.2012G>A (n.2012G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2552G>A n.2475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695007G>C | CA2400692405 | NF2 | c.*205G>C (n.*205G>C) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1411G>C (n.1411G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.2012G>C (n.2012G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2552G>C n.2475G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29695007G= | CA2400692404 | NF2 | c.*205G= (n.*205G=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.1411G= (n.1411G=) c.*265G= (n.*265G=) c.2012G= (n.2012G=) c.*280G= (n.*280G=) n.2552G= n.2475G= | |
| 22 | g.29695010C>A | CA2656033171 | NF2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2015C>A (n.2015C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.2555C>A n.2478C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695011T>C | CA638997249 | NF2 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.1415T>C (n.1415T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.2016T>C (n.2016T>C) c.*284T>C (n.*284T>C) n.2556T>C n.2479T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29695011T= | CA2400692406 | NF2 | c.*209T= (n.*209T=) c.*1491T= (n.*1491T=) c.1415T= (n.1415T=) c.*269T= (n.*269T=) c.2016T= (n.2016T=) c.*284T= (n.*284T=) n.2556T= n.2479T= | |
| 22 | g.29695012A>G | CA2656033173 | NF2 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.2017A>G (n.2017A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.2557A>G n.2480A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695012A>T | CA2656033174 | NF2 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.2017A>T (n.2017A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.2557A>T n.2480A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695013G>T | CA2656033176 | NF2 | c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.1417G>T (n.1417G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2018G>T (n.2018G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2558G>T n.2481G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29695016C>A | CA638997251 | NF2 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.2021C>A (n.2021C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.2561C>A n.2484C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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