UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678249C>A | CA514188756 | NF2 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1500C>A (p.Leu500=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1251C>A (p.Leu417=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.448-16503C>A (n.448-16503C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.2059C>A c.1386C>A (p.Leu462=) n.1982C>A | |
| 22 | g.29678249C= | CA2400685417 | NF2 | c.1365C= (p.Leu455=) c.*994C= (n.*994C=) c.1500C= (p.Leu500=) c.918C= (p.Leu306=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1251C= (p.Leu417=) c.1377C= (p.Leu459=) c.1374C= (p.Leu458=) c.1413C= (p.Leu471=) c.448-16503C= (n.448-16503C=) c.*19C= (n.*19C=) n.2059C= c.1386C= (p.Leu462=) n.1982C= | |
| 22 | g.29678249C>G | CA514188757 | NF2 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1500C>G (p.Leu500=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1251C>G (p.Leu417=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.448-16503C>G (n.448-16503C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.2059C>G c.1386C>G (p.Leu462=) n.1982C>G | |
| 22 | g.29678249C>T | CA031780 | NF2 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1500C>T (p.Leu500=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1251C>T (p.Leu417=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.448-16503C>T (n.448-16503C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.2059C>T c.1386C>T (p.Leu462=) n.1982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A= | CA2400685418 | NF2 | c.1366A= (p.Ile456=) c.*995A= (n.*995A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.919A= (p.Ile307=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1520A= (n.1520A=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1378A= (p.Ile460=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1414A= (p.Ile472=) c.448-16502A= (n.448-16502A=) c.*20A= (n.*20A=) n.2060A= c.1387A= (p.Ile463=) n.1983A= | |
| 22 | g.29678250A>C | CA411149651 | NF2 | c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.448-16502A>C (n.448-16502A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.2060A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1983A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A>G | CA411149652 | NF2 | c.1366A>G (p.Ile456Val) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.448-16502A>G (n.448-16502A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2060A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A>T | CA411149653 | NF2 | c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.448-16502A>T (n.448-16502A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2060A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1983A>T | |
| 22 | g.29678251T>A | CA411149654 | NF2 | c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.448-16501T>A (n.448-16501T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.2061T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1984T>A | |
| 22 | g.29678251T>C | CA031798 | NF2 | c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.448-16501T>C (n.448-16501T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.2061T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678251T>G | CA411149655 | NF2 | c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.448-16501T>G (n.448-16501T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.2061T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1984T>G | |
| 22 | g.29678251T= | CA2400685419 | NF2 | c.1367T= (p.Ile456=) c.*996T= (n.*996T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.920T= (p.Ile307=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1379T= (p.Ile460=) c.1376T= (p.Ile459=) c.1415T= (p.Ile472=) c.448-16501T= (n.448-16501T=) c.*21T= (n.*21T=) n.2061T= c.1388T= (p.Ile463=) n.1984T= | |
| 22 | g.29678252del | CA1139532354 | NF2 | c.1368del (p.Ile456MetfsTer14) c.*997del (n.*997del) c.1503del (p.Ile501MetfsTer14) c.921del (p.Ile307MetfsTer14) c.*1385del (n.*1385del) c.1522del (n.1522del) c.1254del (p.Ile418MetfsTer14) c.1380del (p.Ile460MetfsTer14) c.1377del (p.Ile459MetfsTer14) c.1416del (p.Ile472MetfsTer14) c.448-16500del (n.448-16500del) c.*22del (n.*22del) n.2062del c.1389del (p.Ile463MetfsTer14) n.1985del | |
| 22 | g.29678252T>A | CA514188762 | NF2 | c.1368T>A (p.Ile456=) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) c.921T>A (p.Ile307=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1416T>A (p.Ile472=) c.448-16500T>A (n.448-16500T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2062T>A c.1389T>A (p.Ile463=) n.1985T>A | |
| 22 | g.29678252T>C | CA514188763 | NF2 | c.1368T>C (p.Ile456=) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) c.921T>C (p.Ile307=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1416T>C (p.Ile472=) c.448-16500T>C (n.448-16500T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2062T>C c.1389T>C (p.Ile463=) n.1985T>C | dbSNP |
| 22 | g.29678252T>G | CA411149656 | NF2 | c.1368T>G (p.Ile456Met) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.448-16500T>G (n.448-16500T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2062T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) n.1985T>G | |
| 22 | g.29678253G>A | CA411149657 | NF2 | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.*998G>A (n.*998G>A) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1417G>A (p.Gly473Ser) c.448-16499G>A (n.448-16499G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.2063G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) n.1986G>A | ClinVar |
| 22 | g.29678253G>C | CA411149658 | NF2 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*998G>C (n.*998G>C) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.448-16499G>C (n.448-16499G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.2063G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) n.1986G>C | |
| 22 | g.29678253G>T | CA411149659 | NF2 | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.*998G>T (n.*998G>T) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1417G>T (p.Gly473Cys) c.448-16499G>T (n.448-16499G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.2063G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) n.1986G>T | ClinVar |
| 22 | g.29678254G>A | CA031809 | NF2 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.*999G>A (n.*999G>A) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.1524G>A (n.1524G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1418G>A (p.Gly473Asp) c.448-16498G>A (n.448-16498G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.2064G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) n.1987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678254G>C | CA411149660 | NF2 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*999G>C (n.*999G>C) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.1524G>C (n.1524G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.448-16498G>C (n.448-16498G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.2064G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) n.1987G>C | |
| 22 | g.29678254G= | CA2400685420 | NF2 | c.1370G= (p.Gly457=) c.*999G= (n.*999G=) c.1505G= (p.Gly502=) c.923G= (p.Gly308=) c.*1387G= (n.*1387G=) c.1524G= (n.1524G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1379G= (p.Gly460=) c.1418G= (p.Gly473=) c.448-16498G= (n.448-16498G=) c.*24G= (n.*24G=) n.2064G= c.1391G= (p.Gly464=) n.1987G= | |
| 22 | g.29678254G>T | CA411149661 | NF2 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*999G>T (n.*999G>T) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.1524G>T (n.1524G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1418G>T (p.Gly473Val) c.448-16498G>T (n.448-16498G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.2064G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) n.1987G>T | |
| 22 | g.29678255T>A | CA514188775 | NF2 | c.1371T>A (p.Gly457=) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1506T>A (p.Gly502=) c.924T>A (p.Gly308=) c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.1525T>A (n.1525T>A) c.1257T>A (p.Gly419=) c.1383T>A (p.Gly461=) c.1380T>A (p.Gly460=) c.1419T>A (p.Gly473=) c.448-16497T>A (n.448-16497T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2065T>A c.1392T>A (p.Gly464=) n.1988T>A | ClinVar |
| 22 | g.29678255T>C | CA514188777 | NF2 | c.1371T>C (p.Gly457=) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1506T>C (p.Gly502=) c.924T>C (p.Gly308=) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.1257T>C (p.Gly419=) c.1383T>C (p.Gly461=) c.1380T>C (p.Gly460=) c.1419T>C (p.Gly473=) c.448-16497T>C (n.448-16497T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.2065T>C c.1392T>C (p.Gly464=) n.1988T>C | |
| 22 | g.29678255T>G | CA514188782 | NF2 | c.1371T>G (p.Gly457=) c.*1000T>G (n.*1000T>G) c.1506T>G (p.Gly502=) c.924T>G (p.Gly308=) c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.1525T>G (n.1525T>G) c.1257T>G (p.Gly419=) c.1383T>G (p.Gly461=) c.1380T>G (p.Gly460=) c.1419T>G (p.Gly473=) c.448-16497T>G (n.448-16497T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.2065T>G c.1392T>G (p.Gly464=) n.1988T>G | |
| 22 | g.29678255T= | CA2400685421 | NF2 | c.1371T= (p.Gly457=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.1506T= (p.Gly502=) c.924T= (p.Gly308=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.1525T= (n.1525T=) c.1257T= (p.Gly419=) c.1383T= (p.Gly461=) c.1380T= (p.Gly460=) c.1419T= (p.Gly473=) c.448-16497T= (n.448-16497T=) c.*25T= (n.*25T=) n.2065T= c.1392T= (p.Gly464=) n.1988T= | |
| 22 | g.29678256del | CA2580099512 | NF2 | c.1372del (p.Asp458ThrfsTer12) c.*1001del (n.*1001del) c.1507del (p.Asp503ThrfsTer12) c.925del (p.Asp309ThrfsTer12) c.*1389del (n.*1389del) c.1526del (n.1526del) c.1258del (p.Asp420ThrfsTer12) c.1384del (p.Asp462ThrfsTer12) c.1381del (p.Asp461ThrfsTer12) c.1420del (p.Asp474ThrfsTer12) c.448-16496del (n.448-16496del) c.*26del (n.*26del) n.2066del c.1393del (p.Asp465ThrfsTer12) n.1989del | ClinVar |
| 22 | g.29678256G>A | CA411149662 | NF2 | c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.1526G>A (n.1526G>A) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.448-16496G>A (n.448-16496G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2066G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.1989G>A | ClinVar |
| 22 | g.29678256G>C | CA411149664 | NF2 | c.1372G>C (p.Asp458His) c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.1507G>C (p.Asp503His) c.925G>C (p.Asp309His) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.1526G>C (n.1526G>C) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1384G>C (p.Asp462His) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1420G>C (p.Asp474His) c.448-16496G>C (n.448-16496G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.2066G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.1989G>C | |
| 22 | g.29678256G>T | CA411149663 | NF2 | c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.1526G>T (n.1526G>T) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.448-16496G>T (n.448-16496G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.2066G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.1989G>T | |
| 22 | g.29678256dup | CA658824213 | NF2 | c.1372dup (p.Asp458GlyfsTer11) c.*1001dup (n.*1001dup) c.1507dup (p.Asp503GlyfsTer11) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer11) c.*1389dup (n.*1389dup) c.1526dup (n.1526dup) c.1258dup (p.Asp420GlyfsTer11) c.1384dup (p.Asp462GlyfsTer11) c.1381dup (p.Asp461GlyfsTer11) c.1420dup (p.Asp474GlyfsTer11) c.448-16496dup (n.448-16496dup) c.*26dup (n.*26dup) n.2066dup c.1393dup (p.Asp465GlyfsTer11) n.1989dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678257A>C | CA411149665 | NF2 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.448-16495A>C (n.448-16495A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.2067A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.1990A>C | |
| 22 | g.29678257A>G | CA411149666 | NF2 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.448-16495A>G (n.448-16495A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.2067A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.1990A>G | |
| 22 | g.29678257A>T | CA411149667 | NF2 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.448-16495A>T (n.448-16495A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.2067A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.1990A>T | |
| 22 | g.29678258C>A | CA411149668 | NF2 | c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1509C>A (p.Asp503Glu) c.927C>A (p.Asp309Glu) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.1260C>A (p.Asp420Glu) c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.448-16494C>A (n.448-16494C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.2068C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) n.1991C>A | |
| 22 | g.29678258C= | CA2400685422 | NF2 | c.1374C= (p.Asp458=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1509C= (p.Asp503=) c.927C= (p.Asp309=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.1528C= (n.1528C=) c.1260C= (p.Asp420=) c.1386C= (p.Asp462=) c.1383C= (p.Asp461=) c.1422C= (p.Asp474=) c.448-16494C= (n.448-16494C=) c.*28C= (n.*28C=) n.2068C= c.1395C= (p.Asp465=) n.1991C= | |
| 22 | g.29678258C>G | CA411149669 | NF2 | c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1509C>G (p.Asp503Glu) c.927C>G (p.Asp309Glu) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.1260C>G (p.Asp420Glu) c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.448-16494C>G (n.448-16494C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.2068C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) n.1991C>G | |
| 22 | g.29678258C>T | CA514188799 | NF2 | c.1374C>T (p.Asp458=) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1509C>T (p.Asp503=) c.927C>T (p.Asp309=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.1260C>T (p.Asp420=) c.1386C>T (p.Asp462=) c.1383C>T (p.Asp461=) c.1422C>T (p.Asp474=) c.448-16494C>T (n.448-16494C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.2068C>T c.1395C>T (p.Asp465=) n.1991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678259A>C | CA411149670 | NF2 | c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1261A>C (p.Ser421Arg) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1384A>C (p.Ser462Arg) c.1423A>C (p.Ser475Arg) c.448-16493A>C (n.448-16493A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) n.2069A>C c.1396A>C (p.Ser466Arg) n.1992A>C | |
| 22 | g.29678259A>G | CA411149671 | NF2 | c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1261A>G (p.Ser421Gly) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1384A>G (p.Ser462Gly) c.1423A>G (p.Ser475Gly) c.448-16493A>G (n.448-16493A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) n.2069A>G c.1396A>G (p.Ser466Gly) n.1992A>G | |
| 22 | g.29678259A>T | CA411149672 | NF2 | c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1261A>T (p.Ser421Cys) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1384A>T (p.Ser462Cys) c.1423A>T (p.Ser475Cys) c.448-16493A>T (n.448-16493A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) n.2069A>T c.1396A>T (p.Ser466Cys) n.1992A>T | |
| 22 | g.29678260G>A | CA411149673 | NF2 | c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.1530G>A (n.1530G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1385G>A (p.Ser462Asn) c.1424G>A (p.Ser475Asn) c.448-16492G>A (n.448-16492G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) n.2070G>A c.1397G>A (p.Ser466Asn) n.1993G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678260G>C | CA411149674 | NF2 | c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.1530G>C (n.1530G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1385G>C (p.Ser462Thr) c.1424G>C (p.Ser475Thr) c.448-16492G>C (n.448-16492G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.2070G>C c.1397G>C (p.Ser466Thr) n.1993G>C | |
| 22 | g.29678260G= | CA2400685423 | NF2 | c.1376G= (p.Ser459=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1511G= (p.Ser504=) c.929G= (p.Ser310=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.1530G= (n.1530G=) c.1262G= (p.Ser421=) c.1388G= (p.Ser463=) c.1385G= (p.Ser462=) c.1424G= (p.Ser475=) c.448-16492G= (n.448-16492G=) c.*30G= (n.*30G=) n.2070G= c.1397G= (p.Ser466=) n.1993G= | |
| 22 | g.29678260G>T | CA031826 | NF2 | c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.1530G>T (n.1530G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1385G>T (p.Ser462Ile) c.1424G>T (p.Ser475Ile) c.448-16492G>T (n.448-16492G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.2070G>T c.1397G>T (p.Ser466Ile) n.1993G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678261C>A | CA411149676 | NF2 | c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1512C>A (p.Ser504Arg) c.930C>A (p.Ser310Arg) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.1531C>A (n.1531C>A) c.1263C>A (p.Ser421Arg) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1386C>A (p.Ser462Arg) c.1425C>A (p.Ser475Arg) c.448-16491C>A (n.448-16491C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) n.2071C>A c.1398C>A (p.Ser466Arg) n.1994C>A | |
| 22 | g.29678261C= | CA2400685424 | NF2 | c.1377C= (p.Ser459=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.1512C= (p.Ser504=) c.930C= (p.Ser310=) c.*1394C= (n.*1394C=) c.1531C= (n.1531C=) c.1263C= (p.Ser421=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1386C= (p.Ser462=) c.1425C= (p.Ser475=) c.448-16491C= (n.448-16491C=) c.*31C= (n.*31C=) n.2071C= c.1398C= (p.Ser466=) n.1994C= |