| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678240C>A | CA411149627 | NF2 | c.1356C>A (p.Ser452Arg) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1491C>A (p.Ser497Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.1404C>A (p.Ser468Arg) c.448-16512C>A (n.448-16512C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.2050C>A c.1377C>A (p.Ser459Arg) n.1973C>A | |
| 22 | g.29678240C= | CA2400685415 | NF2 | c.1356C= (p.Ser452=) c.*985C= (n.*985C=) c.1491C= (p.Ser497=) c.909C= (p.Ser303=) c.*1373C= (n.*1373C=) c.1510C= (n.1510C=) c.1242C= (p.Ser414=) c.1368C= (p.Ser456=) c.1365C= (p.Ser455=) c.1404C= (p.Ser468=) c.448-16512C= (n.448-16512C=) c.*10C= (n.*10C=) n.2050C= c.1377C= (p.Ser459=) n.1973C= | |
| 22 | g.29678240C>G | CA411149628 | NF2 | c.1356C>G (p.Ser452Arg) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1491C>G (p.Ser497Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.1404C>G (p.Ser468Arg) c.448-16512C>G (n.448-16512C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.2050C>G c.1377C>G (p.Ser459Arg) n.1973C>G | |
| 22 | g.29678240C>T | CA514188721 | NF2 | c.1356C>T (p.Ser452=) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1491C>T (p.Ser497=) c.909C>T (p.Ser303=) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.1242C>T (p.Ser414=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1365C>T (p.Ser455=) c.1404C>T (p.Ser468=) c.448-16512C>T (n.448-16512C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.2050C>T c.1377C>T (p.Ser459=) n.1973C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678241T>A | CA411149631 | NF2 | c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.*986T>A (n.*986T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.1511T>A (n.1511T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.448-16511T>A (n.448-16511T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.2051T>A c.1378T>A (p.Phe460Ile) n.1974T>A | |
| 22 | g.29678241T>C | CA411149630 | NF2 | c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.1511T>C (n.1511T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.448-16511T>C (n.448-16511T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.2051T>C c.1378T>C (p.Phe460Leu) n.1974T>C | |
| 22 | g.29678241T>G | CA411149629 | NF2 | c.1357T>G (p.Phe453Val) c.*986T>G (n.*986T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.1511T>G (n.1511T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.448-16511T>G (n.448-16511T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.2051T>G c.1378T>G (p.Phe460Val) n.1974T>G | |
| 22 | g.29678242T>A | CA411149632 | NF2 | c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.*987T>A (n.*987T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.448-16510T>A (n.448-16510T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2052T>A c.1379T>A (p.Phe460Tyr) n.1975T>A | |
| 22 | g.29678242T>C | CA411149634 | NF2 | c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.*987T>C (n.*987T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.448-16510T>C (n.448-16510T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2052T>C c.1379T>C (p.Phe460Ser) n.1975T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678242T>G | CA411149633 | NF2 | c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.*987T>G (n.*987T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.448-16510T>G (n.448-16510T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.2052T>G c.1379T>G (p.Phe460Cys) n.1975T>G | |
| 22 | g.29678242_29678243delinsCT | CA2499226113 | NF2 | c.1358_1359delinsCT (p.Phe453Ser) c.*987_*988delinsCT (n.*987_*988delinsCT) c.1493_1494delinsCT (p.Phe498Ser) c.911_912delinsCT (p.Phe304Ser) c.*1375_*1376delinsCT (n.*1375_*1376delinsCT) c.1512_1513delinsCT (n.1512_1513delinsCT) c.1244_1245delinsCT (p.Phe415Ser) c.1370_1371delinsCT (p.Phe457Ser) c.1367_1368delinsCT (p.Phe456Ser) c.1406_1407delinsCT (p.Phe469Ser) c.448-16510_448-16509delinsCT (n.448-16510_448-16509delinsCT) c.*12_*13delinsCT (n.*12_*13delinsCT) n.2052_2053delinsCT c.1379_1380delinsCT (p.Phe460Ser) n.1975_1976delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678243del | CA514188736 | NF2 | c.1359del (p.Phe453LeufsTer17) c.*988del (n.*988del) c.1494del (p.Phe498LeufsTer17) c.912del (p.Phe304LeufsTer17) c.*1376del (n.*1376del) c.1513del (n.1513del) c.1245del (p.Phe415LeufsTer17) c.1371del (p.Phe457LeufsTer17) c.1368del (p.Phe456LeufsTer17) c.1407del (p.Phe469LeufsTer17) c.448-16509del (n.448-16509del) c.*13del (n.*13del) n.2053del c.1380del (p.Phe460LeufsTer17) n.1976del | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29678243C>A | CA411149635 | NF2 | c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.1513C>A (n.1513C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1371C>A (p.Phe457Leu) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.1407C>A (p.Phe469Leu) c.448-16509C>A (n.448-16509C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) n.2053C>A c.1380C>A (p.Phe460Leu) n.1976C>A | |
| 22 | g.29678243C= | CA2400685416 | NF2 | c.1359C= (p.Phe453=) c.*988C= (n.*988C=) c.1494C= (p.Phe498=) c.912C= (p.Phe304=) c.*1376C= (n.*1376C=) c.1513C= (n.1513C=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1371C= (p.Phe457=) c.1368C= (p.Phe456=) c.1407C= (p.Phe469=) c.448-16509C= (n.448-16509C=) c.*13C= (n.*13C=) n.2053C= c.1380C= (p.Phe460=) n.1976C= | |
| 22 | g.29678243C>G | CA411149636 | NF2 | c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.*1376C>G (n.*1376C>G) c.1513C>G (n.1513C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1371C>G (p.Phe457Leu) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.1407C>G (p.Phe469Leu) c.448-16509C>G (n.448-16509C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) n.2053C>G c.1380C>G (p.Phe460Leu) n.1976C>G | |
| 22 | g.29678243C>T | CA16616588 | NF2 | c.1359C>T (p.Phe453=) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) c.912C>T (p.Phe304=) c.*1376C>T (n.*1376C>T) c.1513C>T (n.1513C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1371C>T (p.Phe457=) c.1368C>T (p.Phe456=) c.1407C>T (p.Phe469=) c.448-16509C>T (n.448-16509C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) n.2053C>T c.1380C>T (p.Phe460=) n.1976C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678244A>C | CA411149637 | NF2 | c.1360A>C (p.Asn454His) c.*989A>C (n.*989A>C) c.1495A>C (p.Asn499His) c.913A>C (p.Asn305His) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.1514A>C (n.1514A>C) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.1369A>C (p.Asn457His) c.1408A>C (p.Asn470His) c.448-16508A>C (n.448-16508A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.2054A>C c.1381A>C (p.Asn461His) n.1977A>C | |
| 22 | g.29678244A>G | CA411149638 | NF2 | c.1360A>G (p.Asn454Asp) c.*989A>G (n.*989A>G) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.913A>G (p.Asn305Asp) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.1514A>G (n.1514A>G) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) c.1408A>G (p.Asn470Asp) c.448-16508A>G (n.448-16508A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.2054A>G c.1381A>G (p.Asn461Asp) n.1977A>G | |
| 22 | g.29678244A>T | CA411149639 | NF2 | c.1360A>T (p.Asn454Tyr) c.*989A>T (n.*989A>T) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.913A>T (p.Asn305Tyr) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.1514A>T (n.1514A>T) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) c.1408A>T (p.Asn470Tyr) c.448-16508A>T (n.448-16508A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2054A>T c.1381A>T (p.Asn461Tyr) n.1977A>T | |
| 22 | g.29678245A>C | CA411149640 | NF2 | c.1361A>C (p.Asn454Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.914A>C (p.Asn305Thr) c.*1378A>C (n.*1378A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) c.1409A>C (p.Asn470Thr) c.448-16507A>C (n.448-16507A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.2055A>C c.1382A>C (p.Asn461Thr) n.1978A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678245A>G | CA411149641 | NF2 | c.1361A>G (p.Asn454Ser) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.914A>G (p.Asn305Ser) c.*1378A>G (n.*1378A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) c.1409A>G (p.Asn470Ser) c.448-16507A>G (n.448-16507A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.2055A>G c.1382A>G (p.Asn461Ser) n.1978A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678245A>T | CA411149642 | NF2 | c.1361A>T (p.Asn454Ile) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.914A>T (p.Asn305Ile) c.*1378A>T (n.*1378A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) c.1409A>T (p.Asn470Ile) c.448-16507A>T (n.448-16507A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.2055A>T c.1382A>T (p.Asn461Ile) n.1978A>T | |
| 22 | g.29678246C>A | CA411149643 | NF2 | c.1362C>A (p.Asn454Lys) c.*991C>A (n.*991C>A) c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.915C>A (p.Asn305Lys) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.1516C>A (n.1516C>A) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1374C>A (p.Asn458Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) c.1410C>A (p.Asn470Lys) c.448-16506C>A (n.448-16506C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.2056C>A c.1383C>A (p.Asn461Lys) n.1979C>A | |
| 22 | g.29678246C>G | CA411149644 | NF2 | c.1362C>G (p.Asn454Lys) c.*991C>G (n.*991C>G) c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.915C>G (p.Asn305Lys) c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.1516C>G (n.1516C>G) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1374C>G (p.Asn458Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) c.1410C>G (p.Asn470Lys) c.448-16506C>G (n.448-16506C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.2056C>G c.1383C>G (p.Asn461Lys) n.1979C>G | |
| 22 | g.29678246C>T | CA514188747 | NF2 | c.1362C>T (p.Asn454=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.1497C>T (p.Asn499=) c.915C>T (p.Asn305=) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.1516C>T (n.1516C>T) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1374C>T (p.Asn458=) c.1371C>T (p.Asn457=) c.1410C>T (p.Asn470=) c.448-16506C>T (n.448-16506C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.2056C>T c.1383C>T (p.Asn461=) n.1979C>T | |
| 22 | g.29678247C>A | CA411149645 | NF2 | c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*1380C>A (n.*1380C>A) c.1517C>A (n.1517C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1411C>A (p.Leu471Ile) c.448-16505C>A (n.448-16505C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.2057C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1980C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678247C>G | CA411149646 | NF2 | c.1363C>G (p.Leu455Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*1380C>G (n.*1380C>G) c.1517C>G (n.1517C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.448-16505C>G (n.448-16505C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.2057C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1980C>G | |
| 22 | g.29678247C>T | CA411149647 | NF2 | c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*1380C>T (n.*1380C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1411C>T (p.Leu471Phe) c.448-16505C>T (n.448-16505C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.2057C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.1980C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678248del | CA16040593 | NF2 | c.1364del (p.Leu455ProfsTer15) c.*993del (n.*993del) c.1499del (p.Leu500ProfsTer15) c.917del (p.Leu306ProfsTer15) c.*1381del (n.*1381del) c.1518del (n.1518del) c.1250del (p.Leu417ProfsTer15) c.1376del (p.Leu459ProfsTer15) c.1373del (p.Leu458ProfsTer15) c.1412del (p.Leu471ProfsTer15) c.448-16504del (n.448-16504del) c.*18del (n.*18del) n.2058del c.1385del (p.Leu462ProfsTer15) n.1981del | |
| 22 | g.29678248T>A | CA411149648 | NF2 | c.1364T>A (p.Leu455His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.1499T>A (p.Leu500His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*1381T>A (n.*1381T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1373T>A (p.Leu458His) c.1412T>A (p.Leu471His) c.448-16504T>A (n.448-16504T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.2058T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.1981T>A | |
| 22 | g.29678248T>C | CA411149649 | NF2 | c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*1381T>C (n.*1381T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.448-16504T>C (n.448-16504T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.2058T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1981T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678248T>G | CA411149650 | NF2 | c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*1381T>G (n.*1381T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.448-16504T>G (n.448-16504T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.2058T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1981T>G | |
| 22 | g.29678249C>A | CA514188756 | NF2 | c.1365C>A (p.Leu455=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.1500C>A (p.Leu500=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.1251C>A (p.Leu417=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1374C>A (p.Leu458=) c.1413C>A (p.Leu471=) c.448-16503C>A (n.448-16503C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.2059C>A c.1386C>A (p.Leu462=) n.1982C>A | |
| 22 | g.29678249C= | CA2400685417 | NF2 | c.1365C= (p.Leu455=) c.*994C= (n.*994C=) c.1500C= (p.Leu500=) c.918C= (p.Leu306=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.1519C= (n.1519C=) c.1251C= (p.Leu417=) c.1377C= (p.Leu459=) c.1374C= (p.Leu458=) c.1413C= (p.Leu471=) c.448-16503C= (n.448-16503C=) c.*19C= (n.*19C=) n.2059C= c.1386C= (p.Leu462=) n.1982C= | |
| 22 | g.29678249C>G | CA514188757 | NF2 | c.1365C>G (p.Leu455=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.1500C>G (p.Leu500=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.1251C>G (p.Leu417=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1374C>G (p.Leu458=) c.1413C>G (p.Leu471=) c.448-16503C>G (n.448-16503C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.2059C>G c.1386C>G (p.Leu462=) n.1982C>G | |
| 22 | g.29678249C>T | CA031780 | NF2 | c.1365C>T (p.Leu455=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.1500C>T (p.Leu500=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.1251C>T (p.Leu417=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1374C>T (p.Leu458=) c.1413C>T (p.Leu471=) c.448-16503C>T (n.448-16503C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.2059C>T c.1386C>T (p.Leu462=) n.1982C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A= | CA2400685418 | NF2 | c.1366A= (p.Ile456=) c.*995A= (n.*995A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.919A= (p.Ile307=) c.*1383A= (n.*1383A=) c.1520A= (n.1520A=) c.1252A= (p.Ile418=) c.1378A= (p.Ile460=) c.1375A= (p.Ile459=) c.1414A= (p.Ile472=) c.448-16502A= (n.448-16502A=) c.*20A= (n.*20A=) n.2060A= c.1387A= (p.Ile463=) n.1983A= | |
| 22 | g.29678250A>C | CA411149651 | NF2 | c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.*1383A>C (n.*1383A>C) c.1520A>C (n.1520A>C) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1375A>C (p.Ile459Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.448-16502A>C (n.448-16502A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.2060A>C c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.1983A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A>G | CA411149652 | NF2 | c.1366A>G (p.Ile456Val) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.1520A>G (n.1520A>G) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1375A>G (p.Ile459Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.448-16502A>G (n.448-16502A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2060A>G c.1387A>G (p.Ile463Val) n.1983A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678250A>T | CA411149653 | NF2 | c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1375A>T (p.Ile459Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.448-16502A>T (n.448-16502A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2060A>T c.1387A>T (p.Ile463Phe) n.1983A>T | |
| 22 | g.29678251T>A | CA411149654 | NF2 | c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.*1384T>A (n.*1384T>A) c.1521T>A (n.1521T>A) c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1376T>A (p.Ile459Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.448-16501T>A (n.448-16501T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.2061T>A c.1388T>A (p.Ile463Asn) n.1984T>A | |
| 22 | g.29678251T>C | CA031798 | NF2 | c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.*996T>C (n.*996T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.1521T>C (n.1521T>C) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1376T>C (p.Ile459Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.448-16501T>C (n.448-16501T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.2061T>C c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.1984T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678251T>G | CA411149655 | NF2 | c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.*996T>G (n.*996T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.1521T>G (n.1521T>G) c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1376T>G (p.Ile459Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.448-16501T>G (n.448-16501T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.2061T>G c.1388T>G (p.Ile463Ser) n.1984T>G | |
| 22 | g.29678251T= | CA2400685419 | NF2 | c.1367T= (p.Ile456=) c.*996T= (n.*996T=) c.1502T= (p.Ile501=) c.920T= (p.Ile307=) c.*1384T= (n.*1384T=) c.1521T= (n.1521T=) c.1253T= (p.Ile418=) c.1379T= (p.Ile460=) c.1376T= (p.Ile459=) c.1415T= (p.Ile472=) c.448-16501T= (n.448-16501T=) c.*21T= (n.*21T=) n.2061T= c.1388T= (p.Ile463=) n.1984T= | |
| 22 | g.29678252del | CA1139532354 | NF2 | c.1368del (p.Ile456MetfsTer14) c.*997del (n.*997del) c.1503del (p.Ile501MetfsTer14) c.921del (p.Ile307MetfsTer14) c.*1385del (n.*1385del) c.1522del (n.1522del) c.1254del (p.Ile418MetfsTer14) c.1380del (p.Ile460MetfsTer14) c.1377del (p.Ile459MetfsTer14) c.1416del (p.Ile472MetfsTer14) c.448-16500del (n.448-16500del) c.*22del (n.*22del) n.2062del c.1389del (p.Ile463MetfsTer14) n.1985del | |
| 22 | g.29678252T>A | CA514188762 | NF2 | c.1368T>A (p.Ile456=) c.*997T>A (n.*997T>A) c.1503T>A (p.Ile501=) c.921T>A (p.Ile307=) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.1254T>A (p.Ile418=) c.1380T>A (p.Ile460=) c.1377T>A (p.Ile459=) c.1416T>A (p.Ile472=) c.448-16500T>A (n.448-16500T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.2062T>A c.1389T>A (p.Ile463=) n.1985T>A | |
| 22 | g.29678252T>C | CA514188763 | NF2 | c.1368T>C (p.Ile456=) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1503T>C (p.Ile501=) c.921T>C (p.Ile307=) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.1254T>C (p.Ile418=) c.1380T>C (p.Ile460=) c.1377T>C (p.Ile459=) c.1416T>C (p.Ile472=) c.448-16500T>C (n.448-16500T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2062T>C c.1389T>C (p.Ile463=) n.1985T>C | dbSNP |
| 22 | g.29678252T>G | CA411149656 | NF2 | c.1368T>G (p.Ile456Met) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1503T>G (p.Ile501Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.1254T>G (p.Ile418Met) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.1377T>G (p.Ile459Met) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.448-16500T>G (n.448-16500T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.2062T>G c.1389T>G (p.Ile463Met) n.1985T>G |