UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678196C>A | CA411149534 | NF2 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.448-16556C>A (n.448-16556C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2006C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1929C>A | |
| 22 | g.29678196C= | CA2400685389 | NF2 | c.1312C= (p.Pro438=) c.*941C= (n.*941C=) c.1447C= (p.Pro483=) c.865C= (p.Pro289=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1198C= (p.Pro400=) c.1324C= (p.Pro442=) c.1321C= (p.Pro441=) c.1360C= (p.Pro454=) c.448-16556C= (n.448-16556C=) c.629C= (p.Ala210=) n.2006C= c.1333C= (p.Pro445=) n.1929C= | |
| 22 | g.29678196C>G | CA411149535 | NF2 | c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.448-16556C>G (n.448-16556C>G) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.2006C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.1929C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678196C>T | CA411149536 | NF2 | c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.448-16556C>T (n.448-16556C>T) c.629C>T (p.Ala210Val) n.2006C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.1929C>T | dbSNP |
| 22 | g.29678198del | CA2695230511 | NF2 | c.1314del (p.Met439Ter) c.*943del (n.*943del) c.1449del (p.Met484Ter) c.867del (p.Met290Ter) c.*1331del (n.*1331del) c.1468del (n.1468del) c.1200del (p.Met401Ter) c.1326del (p.Met443Ter) c.1323del (p.Met442Ter) c.1362del (p.Met455Ter) c.448-16554del (n.448-16554del) c.631del (p.His211MetfsTer?) n.2008del c.1335del (p.Met446Ter) n.1931del | |
| 22 | g.29678196_29678320del | CA645601188 | NF2 | c.1312_1436del (p.Pro438LysfsTer17) c.*941_*1065del (n.*941_*1065del) c.1447_1571del (p.Pro483LysfsTer17) c.865_989del (p.Pro289LysfsTer17) c.*1329_*1453del (n.*1329_*1453del) c.1466_1590del (n.1466_1590del) c.1198_1322del (p.Pro400LysfsTer17) c.1324_1448del (p.Pro442LysfsTer17) c.1321_1445del (p.Pro441LysfsTer17) c.1360_1484del (p.Pro454LysfsTer17) c.448-16556_448-16432del (n.448-16556_448-16432del) c.629_*90del (n.[c.629_*90del;Ala210GlufsTer15]) n.2006_2130del c.1333_1457del (p.Pro445LysfsTer17) n.1929_2053del | COSMIC |
| 22 | g.29678197C>A | CA411149537 | NF2 | c.1313C>A (p.Pro438His) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.866C>A (p.Pro289His) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.1467C>A (n.1467C>A) c.1199C>A (p.Pro400His) c.1325C>A (p.Pro442His) c.1322C>A (p.Pro441His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.448-16555C>A (n.448-16555C>A) c.630C>A (p.Ala210=) n.2007C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.1930C>A | |
| 22 | g.29678197C= | CA2400685390 | NF2 | c.1313C= (p.Pro438=) c.*942C= (n.*942C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.866C= (p.Pro289=) c.*1330C= (n.*1330C=) c.1467C= (n.1467C=) c.1199C= (p.Pro400=) c.1325C= (p.Pro442=) c.1322C= (p.Pro441=) c.1361C= (p.Pro454=) c.448-16555C= (n.448-16555C=) c.630C= (p.Ala210=) n.2007C= c.1334C= (p.Pro445=) n.1930C= | |
| 22 | g.29678197C>G | CA411149538 | NF2 | c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.1467C>G (n.1467C>G) c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.448-16555C>G (n.448-16555C>G) c.630C>G (p.Ala210=) n.2007C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.1930C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678197C>T | CA031659 | NF2 | c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.1467C>T (n.1467C>T) c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.448-16555C>T (n.448-16555C>T) c.630C>T (p.Ala210=) n.2007C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.1930C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678198C>A | CA514188532 | NF2 | c.1314C>A (p.Pro438=) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1449C>A (p.Pro483=) c.867C>A (p.Pro289=) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) c.1200C>A (p.Pro400=) c.1326C>A (p.Pro442=) c.1323C>A (p.Pro441=) c.1362C>A (p.Pro454=) c.448-16554C>A (n.448-16554C>A) c.631C>A (p.His211Asn) n.2008C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.1931C>A | |
| 22 | g.29678198C>G | CA514188529 | NF2 | c.1314C>G (p.Pro438=) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1449C>G (p.Pro483=) c.867C>G (p.Pro289=) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.1468C>G (n.1468C>G) c.1200C>G (p.Pro400=) c.1326C>G (p.Pro442=) c.1323C>G (p.Pro441=) c.1362C>G (p.Pro454=) c.448-16554C>G (n.448-16554C>G) c.631C>G (p.His211Asp) n.2008C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.1931C>G | |
| 22 | g.29678198C>T | CA514188528 | NF2 | c.1314C>T (p.Pro438=) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1449C>T (p.Pro483=) c.867C>T (p.Pro289=) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.1468C>T (n.1468C>T) c.1200C>T (p.Pro400=) c.1326C>T (p.Pro442=) c.1323C>T (p.Pro441=) c.1362C>T (p.Pro454=) c.448-16554C>T (n.448-16554C>T) c.631C>T (p.His211Tyr) n.2008C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.1931C>T | |
| 22 | g.29678199A= | CA2400685391 | NF2 | c.1315A= (p.Met439=) c.*944A= (n.*944A=) c.1450A= (p.Met484=) c.868A= (p.Met290=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.1469A= (n.1469A=) c.1201A= (p.Met401=) c.1327A= (p.Met443=) c.1324A= (p.Met442=) c.1363A= (p.Met455=) c.448-16553A= (n.448-16553A=) c.632A= (p.His211=) n.2009A= c.1336A= (p.Met446=) n.1932A= | |
| 22 | g.29678199A>C | CA411149539 | NF2 | c.1315A>C (p.Met439Leu) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1450A>C (p.Met484Leu) c.868A>C (p.Met290Leu) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1327A>C (p.Met443Leu) c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1363A>C (p.Met455Leu) c.448-16553A>C (n.448-16553A>C) c.632A>C (p.His211Pro) n.2009A>C c.1336A>C (p.Met446Leu) n.1932A>C | |
| 22 | g.29678199A>G | CA411149540 | NF2 | c.1315A>G (p.Met439Val) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1450A>G (p.Met484Val) c.868A>G (p.Met290Val) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1327A>G (p.Met443Val) c.1324A>G (p.Met442Val) c.1363A>G (p.Met455Val) c.448-16553A>G (n.448-16553A>G) c.632A>G (p.His211Arg) n.2009A>G c.1336A>G (p.Met446Val) n.1932A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678199A>T | CA411149541 | NF2 | c.1315A>T (p.Met439Leu) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1450A>T (p.Met484Leu) c.868A>T (p.Met290Leu) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.1469A>T (n.1469A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1327A>T (p.Met443Leu) c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1363A>T (p.Met455Leu) c.448-16553A>T (n.448-16553A>T) c.632A>T (p.His211Leu) n.2009A>T c.1336A>T (p.Met446Leu) n.1932A>T | |
| 22 | g.29678200T>A | CA411149542 | NF2 | c.1316T>A (p.Met439Lys) c.*945T>A (n.*945T>A) c.1451T>A (p.Met484Lys) c.869T>A (p.Met290Lys) c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1328T>A (p.Met443Lys) c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1364T>A (p.Met455Lys) c.448-16552T>A (n.448-16552T>A) c.633T>A (p.His211Gln) n.2010T>A c.1337T>A (p.Met446Lys) n.1933T>A | |
| 22 | g.29678200T>C | CA021334 | NF2 | c.1316T>C (p.Met439Thr) c.*945T>C (n.*945T>C) c.1451T>C (p.Met484Thr) c.869T>C (p.Met290Thr) c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1328T>C (p.Met443Thr) c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1364T>C (p.Met455Thr) c.448-16552T>C (n.448-16552T>C) c.633T>C (p.His211=) n.2010T>C c.1337T>C (p.Met446Thr) n.1933T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678200T>G | CA411149543 | NF2 | c.1316T>G (p.Met439Arg) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1451T>G (p.Met484Arg) c.869T>G (p.Met290Arg) c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1328T>G (p.Met443Arg) c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1364T>G (p.Met455Arg) c.448-16552T>G (n.448-16552T>G) c.633T>G (p.His211Gln) n.2010T>G c.1337T>G (p.Met446Arg) n.1933T>G | |
| 22 | g.29678200T= | CA2400685392 | NF2 | c.1316T= (p.Met439=) c.*945T= (n.*945T=) c.1451T= (p.Met484=) c.869T= (p.Met290=) c.*1333T= (n.*1333T=) c.1470T= (n.1470T=) c.1202T= (p.Met401=) c.1328T= (p.Met443=) c.1325T= (p.Met442=) c.1364T= (p.Met455=) c.448-16552T= (n.448-16552T=) c.633T= (p.His211=) n.2010T= c.1337T= (p.Met446=) n.1933T= | |
| 22 | g.29678200_29678201del | CA645601189 | NF2 | c.1316_1317del (p.Met439LysfsTer10) c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.1451_1452del (p.Met484LysfsTer10) c.869_870del (p.Met290LysfsTer10) c.*1333_*1334del (n.*1333_*1334del) c.1470_1471del (n.1470_1471del) c.1202_1203del (p.Met401LysfsTer10) c.1328_1329del (p.Met443LysfsTer10) c.1325_1326del (p.Met442LysfsTer10) c.1364_1365del (p.Met455LysfsTer10) c.448-16552_448-16551del (n.448-16552_448-16551del) c.633_634del (p.His211GlnfsTer?) n.2010_2011del c.1337_1338del (p.Met446LysfsTer10) n.1933_1934del | COSMIC |
| 22 | g.29678201G>A | CA411149545 | NF2 | c.1317G>A (p.Met439Ile) c.*946G>A (n.*946G>A) c.1452G>A (p.Met484Ile) c.870G>A (p.Met290Ile) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1329G>A (p.Met443Ile) c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1365G>A (p.Met455Ile) c.448-16551G>A (n.448-16551G>A) c.634G>A (p.Glu212Lys) n.2011G>A c.1338G>A (p.Met446Ile) n.1934G>A | |
| 22 | g.29678201G>C | CA411149546 | NF2 | c.1317G>C (p.Met439Ile) c.*946G>C (n.*946G>C) c.1452G>C (p.Met484Ile) c.870G>C (p.Met290Ile) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1329G>C (p.Met443Ile) c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1365G>C (p.Met455Ile) c.448-16551G>C (n.448-16551G>C) c.634G>C (p.Glu212Gln) n.2011G>C c.1338G>C (p.Met446Ile) n.1934G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678201G>T | CA411149544 | NF2 | c.1317G>T (p.Met439Ile) c.*946G>T (n.*946G>T) c.1452G>T (p.Met484Ile) c.870G>T (p.Met290Ile) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1329G>T (p.Met443Ile) c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1365G>T (p.Met455Ile) c.448-16551G>T (n.448-16551G>T) c.634G>T (p.Glu212Ter) n.2011G>T c.1338G>T (p.Met446Ile) n.1934G>T | |
| 22 | g.29678202A= | CA2400685393 | NF2 | c.1318A= (p.Asn440=) c.*947A= (n.*947A=) c.1453A= (p.Asn485=) c.871A= (p.Asn291=) c.*1335A= (n.*1335A=) c.1472A= (n.1472A=) c.1204A= (p.Asn402=) c.1330A= (p.Asn444=) c.1327A= (p.Asn443=) c.1366A= (p.Asn456=) c.448-16550A= (n.448-16550A=) c.635A= (p.Glu212=) n.2012A= c.1339A= (p.Asn447=) n.1935A= | |
| 22 | g.29678202A>C | CA411149547 | NF2 | c.1318A>C (p.Asn440His) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1453A>C (p.Asn485His) c.871A>C (p.Asn291His) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.1472A>C (n.1472A>C) c.1204A>C (p.Asn402His) c.1330A>C (p.Asn444His) c.1327A>C (p.Asn443His) c.1366A>C (p.Asn456His) c.448-16550A>C (n.448-16550A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) n.2012A>C c.1339A>C (p.Asn447His) n.1935A>C | |
| 22 | g.29678202A>G | CA411149548 | NF2 | c.1318A>G (p.Asn440Asp) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.871A>G (p.Asn291Asp) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.1472A>G (n.1472A>G) c.1204A>G (p.Asn402Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1366A>G (p.Asn456Asp) c.448-16550A>G (n.448-16550A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) n.2012A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) n.1935A>G | |
| 22 | g.29678202A>T | CA411149549 | NF2 | c.1318A>T (p.Asn440Tyr) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.1472A>T (n.1472A>T) c.1204A>T (p.Asn402Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1366A>T (p.Asn456Tyr) c.448-16550A>T (n.448-16550A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) n.2012A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) n.1935A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678203A>C | CA411149550 | NF2 | c.1319A>C (p.Asn440Thr) c.*948A>C (n.*948A>C) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.872A>C (p.Asn291Thr) c.*1336A>C (n.*1336A>C) c.1473A>C (n.1473A>C) c.1205A>C (p.Asn402Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1367A>C (p.Asn456Thr) c.448-16549A>C (n.448-16549A>C) c.636A>C (p.Glu212Asp) n.2013A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) n.1936A>C | |
| 22 | g.29678203A>G | CA411149551 | NF2 | c.1319A>G (p.Asn440Ser) c.*948A>G (n.*948A>G) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) c.*1336A>G (n.*1336A>G) c.1473A>G (n.1473A>G) c.1205A>G (p.Asn402Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1367A>G (p.Asn456Ser) c.448-16549A>G (n.448-16549A>G) c.636A>G (p.Glu212=) n.2013A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) n.1936A>G | |
| 22 | g.29678203A>T | CA411149552 | NF2 | c.1319A>T (p.Asn440Ile) c.*948A>T (n.*948A>T) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.872A>T (p.Asn291Ile) c.*1336A>T (n.*1336A>T) c.1473A>T (n.1473A>T) c.1205A>T (p.Asn402Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1367A>T (p.Asn456Ile) c.448-16549A>T (n.448-16549A>T) c.636A>T (p.Glu212Asp) n.2013A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) n.1936A>T | |
| 22 | g.29678204C>A | CA411149553 | NF2 | c.1320C>A (p.Asn440Lys) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.873C>A (p.Asn291Lys) c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1206C>A (p.Asn402Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1368C>A (p.Asn456Lys) c.448-16548C>A (n.448-16548C>A) c.637C>A (p.Pro213Thr) n.2014C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) n.1937C>A | |
| 22 | g.29678204C= | CA2400685394 | NF2 | c.1320C= (p.Asn440=) c.*949C= (n.*949C=) c.1455C= (p.Asn485=) c.873C= (p.Asn291=) c.*1337C= (n.*1337C=) c.1474C= (n.1474C=) c.1206C= (p.Asn402=) c.1332C= (p.Asn444=) c.1329C= (p.Asn443=) c.1368C= (p.Asn456=) c.448-16548C= (n.448-16548C=) c.637C= (p.Pro213=) n.2014C= c.1341C= (p.Asn447=) n.1937C= | |
| 22 | g.29678204C>G | CA411149554 | NF2 | c.1320C>G (p.Asn440Lys) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.873C>G (p.Asn291Lys) c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1206C>G (p.Asn402Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) c.448-16548C>G (n.448-16548C>G) c.637C>G (p.Pro213Ala) n.2014C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) n.1937C>G | |
| 22 | g.29678204C>T | CA031702 | NF2 | c.1320C>T (p.Asn440=) c.*949C>T (n.*949C>T) c.1455C>T (p.Asn485=) c.873C>T (p.Asn291=) c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1206C>T (p.Asn402=) c.1332C>T (p.Asn444=) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1368C>T (p.Asn456=) c.448-16548C>T (n.448-16548C>T) c.637C>T (p.Pro213Ser) n.2014C>T c.1341C>T (p.Asn447=) n.1937C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678205C>A | CA411149555 | NF2 | c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.1475C>A (n.1475C>A) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.448-16547C>A (n.448-16547C>A) c.638C>A (p.Pro213His) n.2015C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.1938C>A | |
| 22 | g.29678205C>G | CA411149556 | NF2 | c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*1338C>G (n.*1338C>G) c.1475C>G (n.1475C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.448-16547C>G (n.448-16547C>G) c.638C>G (p.Pro213Arg) n.2015C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.1938C>G | |
| 22 | g.29678205C>T | CA411149557 | NF2 | c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.448-16547C>T (n.448-16547C>T) c.638C>T (p.Pro213Leu) n.2015C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.1938C>T | |
| 22 | g.29678206C>A | CA411149559 | NF2 | c.1322C>A (p.Pro441Gln) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1334C>A (p.Pro445Gln) c.1331C>A (p.Pro444Gln) c.1370C>A (p.Pro457Gln) c.448-16546C>A (n.448-16546C>A) c.639C>A (p.Pro213=) n.2016C>A c.1343C>A (p.Pro448Gln) n.1939C>A | |
| 22 | g.29678206C>G | CA411149560 | NF2 | c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.448-16546C>G (n.448-16546C>G) c.639C>G (p.Pro213=) n.2016C>G c.1343C>G (p.Pro448Arg) n.1939C>G | |
| 22 | g.29678206C>T | CA411149558 | NF2 | c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.448-16546C>T (n.448-16546C>T) c.639C>T (p.Pro213=) n.2016C>T c.1343C>T (p.Pro448Leu) n.1939C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678207A>C | CA514188560 | NF2 | c.1323A>C (p.Pro441=) c.*952A>C (n.*952A>C) c.1458A>C (p.Pro486=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.1477A>C (n.1477A>C) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1335A>C (p.Pro445=) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.448-16545A>C (n.448-16545A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.2017A>C c.1344A>C (p.Pro448=) n.1940A>C | |
| 22 | g.29678207A>G | CA514188562 | NF2 | c.1323A>G (p.Pro441=) c.*952A>G (n.*952A>G) c.1458A>G (p.Pro486=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.1477A>G (n.1477A>G) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1335A>G (p.Pro445=) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.448-16545A>G (n.448-16545A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.2017A>G c.1344A>G (p.Pro448=) n.1940A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678207A>T | CA514188564 | NF2 | c.1323A>T (p.Pro441=) c.*952A>T (n.*952A>T) c.1458A>T (p.Pro486=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.1477A>T (n.1477A>T) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1335A>T (p.Pro445=) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.448-16545A>T (n.448-16545A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.2017A>T c.1344A>T (p.Pro448=) n.1940A>T | |
| 22 | g.29678208del | CA514188567 | NF2 | c.1324del (p.Ile442PhefsTer28) c.*953del (n.*953del) c.1459del (p.Ile487PhefsTer28) c.877del (p.Ile293PhefsTer28) c.*1341del (n.*1341del) c.1478del (n.1478del) c.1210del (p.Ile404PhefsTer28) c.1336del (p.Ile446PhefsTer28) c.1333del (p.Ile445PhefsTer28) c.1372del (p.Ile458PhefsTer28) c.448-16544del (n.448-16544del) c.641del (p.Asn214IlefsTer?) n.2018del c.1345del (p.Ile449PhefsTer28) n.1941del | COSMIC |
| 22 | g.29678208A= | CA2400685395 | NF2 | c.1324A= (p.Ile442=) c.*953A= (n.*953A=) c.1459A= (p.Ile487=) c.877A= (p.Ile293=) c.*1341A= (n.*1341A=) c.1478A= (n.1478A=) c.1210A= (p.Ile404=) c.1336A= (p.Ile446=) c.1333A= (p.Ile445=) c.1372A= (p.Ile458=) c.448-16544A= (n.448-16544A=) c.641A= (p.Asn214=) n.2018A= c.1345A= (p.Ile449=) n.1941A= | |
| 22 | g.29678208A>C | CA411149561 | NF2 | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1459A>C (p.Ile487Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.1210A>C (p.Ile404Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) c.448-16544A>C (n.448-16544A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.2018A>C c.1345A>C (p.Ile449Leu) n.1941A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678208A>G | CA031714 | NF2 | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1459A>G (p.Ile487Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.1210A>G (p.Ile404Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) c.448-16544A>G (n.448-16544A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.2018A>G c.1345A>G (p.Ile449Val) n.1941A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |