UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678170C>A | CA2400685374 | NF2 | c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.*941-26C>A (n.*941-26C>A) c.1447-26C>A (n.1447-26C>A) c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.*1329-26C>A (n.*1329-26C>A) c.1466-26C>A (n.1466-26C>A) c.1198-26C>A (n.1198-26C>A) c.1324-26C>A (n.1324-26C>A) c.1321-26C>A (n.1321-26C>A) c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) c.448-16582C>A (n.448-16582C>A) c.629-26C>A (n.629-26C>A) n.2006-26C>A c.1333-26C>A (n.1333-26C>A) n.1929-26C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678170C= | CA2400685373 | NF2 | c.1312-26C= (n.1312-26C=) c.*941-26C= (n.*941-26C=) c.1447-26C= (n.1447-26C=) c.865-26C= (n.865-26C=) c.*1329-26C= (n.*1329-26C=) c.1466-26C= (n.1466-26C=) c.1198-26C= (n.1198-26C=) c.1324-26C= (n.1324-26C=) c.1321-26C= (n.1321-26C=) c.1360-26C= (n.1360-26C=) c.448-16582C= (n.448-16582C=) c.629-26C= (n.629-26C=) n.2006-26C= c.1333-26C= (n.1333-26C=) n.1929-26C= | |
| 22 | g.29678171C>T | CA2656032358 | NF2 | c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.*941-25C>T (n.*941-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) c.865-25C>T (n.865-25C>T) c.*1329-25C>T (n.*1329-25C>T) c.1466-25C>T (n.1466-25C>T) c.1198-25C>T (n.1198-25C>T) c.1324-25C>T (n.1324-25C>T) c.1321-25C>T (n.1321-25C>T) c.1360-25C>T (n.1360-25C>T) c.448-16581C>T (n.448-16581C>T) c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.2006-25C>T c.1333-25C>T (n.1333-25C>T) n.1929-25C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678173A= | CA2400685375 | NF2 | c.1312-23A= (n.1312-23A=) c.*941-23A= (n.*941-23A=) c.1447-23A= (n.1447-23A=) c.865-23A= (n.865-23A=) c.*1329-23A= (n.*1329-23A=) c.1466-23A= (n.1466-23A=) c.1198-23A= (n.1198-23A=) c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1360-23A= (n.1360-23A=) c.448-16579A= (n.448-16579A=) c.629-23A= (n.629-23A=) n.2006-23A= c.1333-23A= (n.1333-23A=) n.1929-23A= | |
| 22 | g.29678173A>T | CA752242328 | NF2 | c.1312-23A>T (n.1312-23A>T) c.*941-23A>T (n.*941-23A>T) c.1447-23A>T (n.1447-23A>T) c.865-23A>T (n.865-23A>T) c.*1329-23A>T (n.*1329-23A>T) c.1466-23A>T (n.1466-23A>T) c.1198-23A>T (n.1198-23A>T) c.1324-23A>T (n.1324-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1360-23A>T (n.1360-23A>T) c.448-16579A>T (n.448-16579A>T) c.629-23A>T (n.629-23A>T) n.2006-23A>T c.1333-23A>T (n.1333-23A>T) n.1929-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678174A= | CA2400685376 | NF2 | c.1312-22A= (n.1312-22A=) c.*941-22A= (n.*941-22A=) c.1447-22A= (n.1447-22A=) c.865-22A= (n.865-22A=) c.*1329-22A= (n.*1329-22A=) c.1466-22A= (n.1466-22A=) c.1198-22A= (n.1198-22A=) c.1324-22A= (n.1324-22A=) c.1321-22A= (n.1321-22A=) c.1360-22A= (n.1360-22A=) c.448-16578A= (n.448-16578A=) c.629-22A= (n.629-22A=) n.2006-22A= c.1333-22A= (n.1333-22A=) n.1929-22A= | |
| 22 | g.29678174A>G | CA031589 | NF2 | c.1312-22A>G (n.1312-22A>G) c.*941-22A>G (n.*941-22A>G) c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) c.865-22A>G (n.865-22A>G) c.*1329-22A>G (n.*1329-22A>G) c.1466-22A>G (n.1466-22A>G) c.1198-22A>G (n.1198-22A>G) c.1324-22A>G (n.1324-22A>G) c.1321-22A>G (n.1321-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.448-16578A>G (n.448-16578A>G) c.629-22A>G (n.629-22A>G) n.2006-22A>G c.1333-22A>G (n.1333-22A>G) n.1929-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C>A | CA2577681283 | NF2 | c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) c.*941-20C>A (n.*941-20C>A) c.1447-20C>A (n.1447-20C>A) c.865-20C>A (n.865-20C>A) c.*1329-20C>A (n.*1329-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.1198-20C>A (n.1198-20C>A) c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) c.1321-20C>A (n.1321-20C>A) c.1360-20C>A (n.1360-20C>A) c.448-16576C>A (n.448-16576C>A) c.629-20C>A (n.629-20C>A) n.2006-20C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) n.1929-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C= | CA2400685377 | NF2 | c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.*941-20C= (n.*941-20C=) c.1447-20C= (n.1447-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.*1329-20C= (n.*1329-20C=) c.1466-20C= (n.1466-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1324-20C= (n.1324-20C=) c.1321-20C= (n.1321-20C=) c.1360-20C= (n.1360-20C=) c.448-16576C= (n.448-16576C=) c.629-20C= (n.629-20C=) n.2006-20C= c.1333-20C= (n.1333-20C=) n.1929-20C= | |
| 22 | g.29678176C>G | CA031572 | NF2 | c.1312-20C>G (n.1312-20C>G) c.*941-20C>G (n.*941-20C>G) c.1447-20C>G (n.1447-20C>G) c.865-20C>G (n.865-20C>G) c.*1329-20C>G (n.*1329-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.1198-20C>G (n.1198-20C>G) c.1324-20C>G (n.1324-20C>G) c.1321-20C>G (n.1321-20C>G) c.1360-20C>G (n.1360-20C>G) c.448-16576C>G (n.448-16576C>G) c.629-20C>G (n.629-20C>G) n.2006-20C>G c.1333-20C>G (n.1333-20C>G) n.1929-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678176C>T | CA2573157883 | NF2 | c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.*941-20C>T (n.*941-20C>T) c.1447-20C>T (n.1447-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.*1329-20C>T (n.*1329-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) c.1360-20C>T (n.1360-20C>T) c.448-16576C>T (n.448-16576C>T) c.629-20C>T (n.629-20C>T) n.2006-20C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) n.1929-20C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678176_29678193del | CA2695230510 | NF2 | c.1312-20_1312-3del (n.1312-20_1312-3del) c.*941-20_*941-3del (n.*941-20_*941-3del) c.1447-20_1447-3del (n.1447-20_1447-3del) c.865-20_865-3del (n.865-20_865-3del) c.*1329-20_*1329-3del (n.*1329-20_*1329-3del) c.1466-20_1466-3del (n.1466-20_1466-3del) c.1198-20_1198-3del (n.1198-20_1198-3del) c.1324-20_1324-3del (n.1324-20_1324-3del) c.1321-20_1321-3del (n.1321-20_1321-3del) c.1360-20_1360-3del (n.1360-20_1360-3del) c.448-16576_448-16559del (n.448-16576_448-16559del) c.629-20_629-3del (n.629-20_629-3del) n.2006-20_2006-3del c.1333-20_1333-3del (n.1333-20_1333-3del) n.1929-20_1929-3del | |
| 22 | g.29678177C= | CA2400685378 | NF2 | c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.*941-19C= (n.*941-19C=) c.1447-19C= (n.1447-19C=) c.865-19C= (n.865-19C=) c.*1329-19C= (n.*1329-19C=) c.1466-19C= (n.1466-19C=) c.1198-19C= (n.1198-19C=) c.1324-19C= (n.1324-19C=) c.1321-19C= (n.1321-19C=) c.1360-19C= (n.1360-19C=) c.448-16575C= (n.448-16575C=) c.629-19C= (n.629-19C=) n.2006-19C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) n.1929-19C= | |
| 22 | g.29678177C>G | CA323119149 | NF2 | c.1312-19C>G (n.1312-19C>G) c.*941-19C>G (n.*941-19C>G) c.1447-19C>G (n.1447-19C>G) c.865-19C>G (n.865-19C>G) c.*1329-19C>G (n.*1329-19C>G) c.1466-19C>G (n.1466-19C>G) c.1198-19C>G (n.1198-19C>G) c.1324-19C>G (n.1324-19C>G) c.1321-19C>G (n.1321-19C>G) c.1360-19C>G (n.1360-19C>G) c.448-16575C>G (n.448-16575C>G) c.629-19C>G (n.629-19C>G) n.2006-19C>G c.1333-19C>G (n.1333-19C>G) n.1929-19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678177C>T | CA031549 | NF2 | c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.*941-19C>T (n.*941-19C>T) c.1447-19C>T (n.1447-19C>T) c.865-19C>T (n.865-19C>T) c.*1329-19C>T (n.*1329-19C>T) c.1466-19C>T (n.1466-19C>T) c.1198-19C>T (n.1198-19C>T) c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1360-19C>T (n.1360-19C>T) c.448-16575C>T (n.448-16575C>T) c.629-19C>T (n.629-19C>T) n.2006-19C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) n.1929-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29678178G>A | CA031529 | NF2 | c.1312-18G>A (n.1312-18G>A) c.*941-18G>A (n.*941-18G>A) c.1447-18G>A (n.1447-18G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*1329-18G>A (n.*1329-18G>A) c.1466-18G>A (n.1466-18G>A) c.1198-18G>A (n.1198-18G>A) c.1324-18G>A (n.1324-18G>A) c.1321-18G>A (n.1321-18G>A) c.1360-18G>A (n.1360-18G>A) c.448-16574G>A (n.448-16574G>A) c.629-18G>A (n.629-18G>A) n.2006-18G>A c.1333-18G>A (n.1333-18G>A) n.1929-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678178G>C | CA2737858447 | NF2 | c.1312-18G>C (n.1312-18G>C) c.*941-18G>C (n.*941-18G>C) c.1447-18G>C (n.1447-18G>C) c.865-18G>C (n.865-18G>C) c.*1329-18G>C (n.*1329-18G>C) c.1466-18G>C (n.1466-18G>C) c.1198-18G>C (n.1198-18G>C) c.1324-18G>C (n.1324-18G>C) c.1321-18G>C (n.1321-18G>C) c.1360-18G>C (n.1360-18G>C) c.448-16574G>C (n.448-16574G>C) c.629-18G>C (n.629-18G>C) n.2006-18G>C c.1333-18G>C (n.1333-18G>C) n.1929-18G>C | dbSNP |
| 22 | g.29678178G= | CA2400685379 | NF2 | c.1312-18G= (n.1312-18G=) c.*941-18G= (n.*941-18G=) c.1447-18G= (n.1447-18G=) c.865-18G= (n.865-18G=) c.*1329-18G= (n.*1329-18G=) c.1466-18G= (n.1466-18G=) c.1198-18G= (n.1198-18G=) c.1324-18G= (n.1324-18G=) c.1321-18G= (n.1321-18G=) c.1360-18G= (n.1360-18G=) c.448-16574G= (n.448-16574G=) c.629-18G= (n.629-18G=) n.2006-18G= c.1333-18G= (n.1333-18G=) n.1929-18G= | |
| 22 | g.29678181A= | CA2400685380 | NF2 | c.1312-15A= (n.1312-15A=) c.*941-15A= (n.*941-15A=) c.1447-15A= (n.1447-15A=) c.865-15A= (n.865-15A=) c.*1329-15A= (n.*1329-15A=) c.1466-15A= (n.1466-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) c.1324-15A= (n.1324-15A=) c.1321-15A= (n.1321-15A=) c.1360-15A= (n.1360-15A=) c.448-16571A= (n.448-16571A=) c.629-15A= (n.629-15A=) n.2006-15A= c.1333-15A= (n.1333-15A=) n.1929-15A= | |
| 22 | g.29678181A>T | CA2400685381 | NF2 | c.1312-15A>T (n.1312-15A>T) c.*941-15A>T (n.*941-15A>T) c.1447-15A>T (n.1447-15A>T) c.865-15A>T (n.865-15A>T) c.*1329-15A>T (n.*1329-15A>T) c.1466-15A>T (n.1466-15A>T) c.1198-15A>T (n.1198-15A>T) c.1324-15A>T (n.1324-15A>T) c.1321-15A>T (n.1321-15A>T) c.1360-15A>T (n.1360-15A>T) c.448-16571A>T (n.448-16571A>T) c.629-15A>T (n.629-15A>T) n.2006-15A>T c.1333-15A>T (n.1333-15A>T) n.1929-15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C= | CA2400685382 | NF2 | c.1312-11C= (n.1312-11C=) c.*941-11C= (n.*941-11C=) c.1447-11C= (n.1447-11C=) c.865-11C= (n.865-11C=) c.*1329-11C= (n.*1329-11C=) c.1466-11C= (n.1466-11C=) c.1198-11C= (n.1198-11C=) c.1324-11C= (n.1324-11C=) c.1321-11C= (n.1321-11C=) c.1360-11C= (n.1360-11C=) c.448-16567C= (n.448-16567C=) c.629-11C= (n.629-11C=) n.2006-11C= c.1333-11C= (n.1333-11C=) n.1929-11C= | |
| 22 | g.29678185C>G | CA2656032359 | NF2 | c.1312-11C>G (n.1312-11C>G) c.*941-11C>G (n.*941-11C>G) c.1447-11C>G (n.1447-11C>G) c.865-11C>G (n.865-11C>G) c.*1329-11C>G (n.*1329-11C>G) c.1466-11C>G (n.1466-11C>G) c.1198-11C>G (n.1198-11C>G) c.1324-11C>G (n.1324-11C>G) c.1321-11C>G (n.1321-11C>G) c.1360-11C>G (n.1360-11C>G) c.448-16567C>G (n.448-16567C>G) c.629-11C>G (n.629-11C>G) n.2006-11C>G c.1333-11C>G (n.1333-11C>G) n.1929-11C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29678185C>T | CA031510 | NF2 | c.1312-11C>T (n.1312-11C>T) c.*941-11C>T (n.*941-11C>T) c.1447-11C>T (n.1447-11C>T) c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.*1329-11C>T (n.*1329-11C>T) c.1466-11C>T (n.1466-11C>T) c.1198-11C>T (n.1198-11C>T) c.1324-11C>T (n.1324-11C>T) c.1321-11C>T (n.1321-11C>T) c.1360-11C>T (n.1360-11C>T) c.448-16567C>T (n.448-16567C>T) c.629-11C>T (n.629-11C>T) n.2006-11C>T c.1333-11C>T (n.1333-11C>T) n.1929-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>A | CA2737887087 | NF2 | c.1312-9C>A (n.1312-9C>A) c.*941-9C>A (n.*941-9C>A) c.1447-9C>A (n.1447-9C>A) c.865-9C>A (n.865-9C>A) c.*1329-9C>A (n.*1329-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.1198-9C>A (n.1198-9C>A) c.1324-9C>A (n.1324-9C>A) c.1321-9C>A (n.1321-9C>A) c.1360-9C>A (n.1360-9C>A) c.448-16565C>A (n.448-16565C>A) c.629-9C>A (n.629-9C>A) n.2006-9C>A c.1333-9C>A (n.1333-9C>A) n.1929-9C>A | dbSNP |
| 22 | g.29678187C= | CA2400685383 | NF2 | c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.*941-9C= (n.*941-9C=) c.1447-9C= (n.1447-9C=) c.865-9C= (n.865-9C=) c.*1329-9C= (n.*1329-9C=) c.1466-9C= (n.1466-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) c.1324-9C= (n.1324-9C=) c.1321-9C= (n.1321-9C=) c.1360-9C= (n.1360-9C=) c.448-16565C= (n.448-16565C=) c.629-9C= (n.629-9C=) n.2006-9C= c.1333-9C= (n.1333-9C=) n.1929-9C= | |
| 22 | g.29678187C>G | CA638994776 | NF2 | c.1312-9C>G (n.1312-9C>G) c.*941-9C>G (n.*941-9C>G) c.1447-9C>G (n.1447-9C>G) c.865-9C>G (n.865-9C>G) c.*1329-9C>G (n.*1329-9C>G) c.1466-9C>G (n.1466-9C>G) c.1198-9C>G (n.1198-9C>G) c.1324-9C>G (n.1324-9C>G) c.1321-9C>G (n.1321-9C>G) c.1360-9C>G (n.1360-9C>G) c.448-16565C>G (n.448-16565C>G) c.629-9C>G (n.629-9C>G) n.2006-9C>G c.1333-9C>G (n.1333-9C>G) n.1929-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678187C>T | CA2739267874 | NF2 | c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.*941-9C>T (n.*941-9C>T) c.1447-9C>T (n.1447-9C>T) c.865-9C>T (n.865-9C>T) c.*1329-9C>T (n.*1329-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) c.1324-9C>T (n.1324-9C>T) c.1321-9C>T (n.1321-9C>T) c.1360-9C>T (n.1360-9C>T) c.448-16565C>T (n.448-16565C>T) c.629-9C>T (n.629-9C>T) n.2006-9C>T c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) n.1929-9C>T | ClinVar |
| 22 | g.29678188A= | CA2400685384 | NF2 | c.1312-8A= (n.1312-8A=) c.*941-8A= (n.*941-8A=) c.1447-8A= (n.1447-8A=) c.865-8A= (n.865-8A=) c.*1329-8A= (n.*1329-8A=) c.1466-8A= (n.1466-8A=) c.1198-8A= (n.1198-8A=) c.1324-8A= (n.1324-8A=) c.1321-8A= (n.1321-8A=) c.1360-8A= (n.1360-8A=) c.448-16564A= (n.448-16564A=) c.629-8A= (n.629-8A=) n.2006-8A= c.1333-8A= (n.1333-8A=) n.1929-8A= | |
| 22 | g.29678188A>C | CA2656032360 | NF2 | c.1312-8A>C (n.1312-8A>C) c.*941-8A>C (n.*941-8A>C) c.1447-8A>C (n.1447-8A>C) c.865-8A>C (n.865-8A>C) c.*1329-8A>C (n.*1329-8A>C) c.1466-8A>C (n.1466-8A>C) c.1198-8A>C (n.1198-8A>C) c.1324-8A>C (n.1324-8A>C) c.1321-8A>C (n.1321-8A>C) c.1360-8A>C (n.1360-8A>C) c.448-16564A>C (n.448-16564A>C) c.629-8A>C (n.629-8A>C) n.2006-8A>C c.1333-8A>C (n.1333-8A>C) n.1929-8A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>G | CA2656032361 | NF2 | c.1312-8A>G (n.1312-8A>G) c.*941-8A>G (n.*941-8A>G) c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.865-8A>G (n.865-8A>G) c.*1329-8A>G (n.*1329-8A>G) c.1466-8A>G (n.1466-8A>G) c.1198-8A>G (n.1198-8A>G) c.1324-8A>G (n.1324-8A>G) c.1321-8A>G (n.1321-8A>G) c.1360-8A>G (n.1360-8A>G) c.448-16564A>G (n.448-16564A>G) c.629-8A>G (n.629-8A>G) n.2006-8A>G c.1333-8A>G (n.1333-8A>G) n.1929-8A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678188A>T | CA638994778 | NF2 | c.1312-8A>T (n.1312-8A>T) c.*941-8A>T (n.*941-8A>T) c.1447-8A>T (n.1447-8A>T) c.865-8A>T (n.865-8A>T) c.*1329-8A>T (n.*1329-8A>T) c.1466-8A>T (n.1466-8A>T) c.1198-8A>T (n.1198-8A>T) c.1324-8A>T (n.1324-8A>T) c.1321-8A>T (n.1321-8A>T) c.1360-8A>T (n.1360-8A>T) c.448-16564A>T (n.448-16564A>T) c.629-8A>T (n.629-8A>T) n.2006-8A>T c.1333-8A>T (n.1333-8A>T) n.1929-8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>C | CA638994781 | NF2 | c.1312-7T>C (n.1312-7T>C) c.*941-7T>C (n.*941-7T>C) c.1447-7T>C (n.1447-7T>C) c.865-7T>C (n.865-7T>C) c.*1329-7T>C (n.*1329-7T>C) c.1466-7T>C (n.1466-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) c.1324-7T>C (n.1324-7T>C) c.1321-7T>C (n.1321-7T>C) c.1360-7T>C (n.1360-7T>C) c.448-16563T>C (n.448-16563T>C) c.629-7T>C (n.629-7T>C) n.2006-7T>C c.1333-7T>C (n.1333-7T>C) n.1929-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T>G | CA752242351 | NF2 | c.1312-7T>G (n.1312-7T>G) c.*941-7T>G (n.*941-7T>G) c.1447-7T>G (n.1447-7T>G) c.865-7T>G (n.865-7T>G) c.*1329-7T>G (n.*1329-7T>G) c.1466-7T>G (n.1466-7T>G) c.1198-7T>G (n.1198-7T>G) c.1324-7T>G (n.1324-7T>G) c.1321-7T>G (n.1321-7T>G) c.1360-7T>G (n.1360-7T>G) c.448-16563T>G (n.448-16563T>G) c.629-7T>G (n.629-7T>G) n.2006-7T>G c.1333-7T>G (n.1333-7T>G) n.1929-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678189T= | CA2400685385 | NF2 | c.1312-7T= (n.1312-7T=) c.*941-7T= (n.*941-7T=) c.1447-7T= (n.1447-7T=) c.865-7T= (n.865-7T=) c.*1329-7T= (n.*1329-7T=) c.1466-7T= (n.1466-7T=) c.1198-7T= (n.1198-7T=) c.1324-7T= (n.1324-7T=) c.1321-7T= (n.1321-7T=) c.1360-7T= (n.1360-7T=) c.448-16563T= (n.448-16563T=) c.629-7T= (n.629-7T=) n.2006-7T= c.1333-7T= (n.1333-7T=) n.1929-7T= | |
| 22 | g.29678190T>C | CA752242352 | NF2 | c.1312-6T>C (n.1312-6T>C) c.*941-6T>C (n.*941-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) c.865-6T>C (n.865-6T>C) c.*1329-6T>C (n.*1329-6T>C) c.1466-6T>C (n.1466-6T>C) c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) c.1324-6T>C (n.1324-6T>C) c.1321-6T>C (n.1321-6T>C) c.1360-6T>C (n.1360-6T>C) c.448-16562T>C (n.448-16562T>C) c.629-6T>C (n.629-6T>C) n.2006-6T>C c.1333-6T>C (n.1333-6T>C) n.1929-6T>C | dbSNP |
| 22 | g.29678190T= | CA2400685386 | NF2 | c.1312-6T= (n.1312-6T=) c.*941-6T= (n.*941-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) c.865-6T= (n.865-6T=) c.*1329-6T= (n.*1329-6T=) c.1466-6T= (n.1466-6T=) c.1198-6T= (n.1198-6T=) c.1324-6T= (n.1324-6T=) c.1321-6T= (n.1321-6T=) c.1360-6T= (n.1360-6T=) c.448-16562T= (n.448-16562T=) c.629-6T= (n.629-6T=) n.2006-6T= c.1333-6T= (n.1333-6T=) n.1929-6T= | |
| 22 | g.29678192A>G | CA2739267875 | NF2 | c.1312-4A>G (n.1312-4A>G) c.*941-4A>G (n.*941-4A>G) c.1447-4A>G (n.1447-4A>G) c.865-4A>G (n.865-4A>G) c.*1329-4A>G (n.*1329-4A>G) c.1466-4A>G (n.1466-4A>G) c.1198-4A>G (n.1198-4A>G) c.1324-4A>G (n.1324-4A>G) c.1321-4A>G (n.1321-4A>G) c.1360-4A>G (n.1360-4A>G) c.448-16560A>G (n.448-16560A>G) c.629-4A>G (n.629-4A>G) n.2006-4A>G c.1333-4A>G (n.1333-4A>G) n.1929-4A>G | ClinVar |
| 22 | g.29678193C= | CA2400685388 | NF2 | c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.*941-3C= (n.*941-3C=) c.1447-3C= (n.1447-3C=) c.865-3C= (n.865-3C=) c.*1329-3C= (n.*1329-3C=) c.1466-3C= (n.1466-3C=) c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.1324-3C= (n.1324-3C=) c.1321-3C= (n.1321-3C=) c.1360-3C= (n.1360-3C=) c.448-16559C= (n.448-16559C=) c.629-3C= (n.629-3C=) n.2006-3C= c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.1929-3C= | |
| 22 | g.29678193C>T | CA638994783 | NF2 | c.1312-3C>T (n.1312-3C>T) c.*941-3C>T (n.*941-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) c.865-3C>T (n.865-3C>T) c.*1329-3C>T (n.*1329-3C>T) c.1466-3C>T (n.1466-3C>T) c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.1324-3C>T (n.1324-3C>T) c.1321-3C>T (n.1321-3C>T) c.1360-3C>T (n.1360-3C>T) c.448-16559C>T (n.448-16559C>T) c.629-3C>T (n.629-3C>T) n.2006-3C>T c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.1929-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678193_29678194delinsCA | CA2400685387 | NF2 | c.1312-3_1312-2delinsCA (n.1312-3_1312-2delinsCA) c.*941-3_*941-2delinsCA (n.*941-3_*941-2delinsCA) c.1447-3_1447-2delinsCA (n.1447-3_1447-2delinsCA) c.865-3_865-2delinsCA (n.865-3_865-2delinsCA) c.*1329-3_*1329-2delinsCA (n.*1329-3_*1329-2delinsCA) c.1466-3_1466-2delinsCA (n.1466-3_1466-2delinsCA) c.1198-3_1198-2delinsCA (n.1198-3_1198-2delinsCA) c.1324-3_1324-2delinsCA (n.1324-3_1324-2delinsCA) c.1321-3_1321-2delinsCA (n.1321-3_1321-2delinsCA) c.1360-3_1360-2delinsCA (n.1360-3_1360-2delinsCA) c.448-16559_448-16558delinsCA (n.448-16559_448-16558delinsCA) c.629-3_629-2delinsCA (n.629-3_629-2delinsCA) n.2006-3_2006-2delinsCA c.1333-3_1333-2delinsCA (n.1333-3_1333-2delinsCA) n.1929-3_1929-2delinsCA | |
| 22 | g.29678194del | CA658824212 | NF2 | c.1312-2del (n.1312-2del) c.*941-2del (n.*941-2del) c.1447-2del (n.1447-2del) c.865-2del (n.865-2del) c.*1329-2del (n.*1329-2del) c.1466-2del (n.1466-2del) c.1198-2del (n.1198-2del) c.1324-2del (n.1324-2del) c.1321-2del (n.1321-2del) c.1360-2del (n.1360-2del) c.448-16558del (n.448-16558del) c.629-2del (n.629-2del) n.2006-2del c.1333-2del (n.1333-2del) n.1929-2del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678194A>C | CA411149528 | NF2 | c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.*941-2A>C (n.*941-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.1466-2A>C (n.1466-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1324-2A>C (n.1324-2A>C) c.1321-2A>C (n.1321-2A>C) c.1360-2A>C (n.1360-2A>C) c.448-16558A>C (n.448-16558A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.2006-2A>C c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.1929-2A>C | |
| 22 | g.29678194A>G | CA411149529 | NF2 | c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.*941-2A>G (n.*941-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.1466-2A>G (n.1466-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1324-2A>G (n.1324-2A>G) c.1321-2A>G (n.1321-2A>G) c.1360-2A>G (n.1360-2A>G) c.448-16558A>G (n.448-16558A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.2006-2A>G c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.1929-2A>G | |
| 22 | g.29678194A>T | CA411149530 | NF2 | c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.*941-2A>T (n.*941-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.1466-2A>T (n.1466-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1324-2A>T (n.1324-2A>T) c.1321-2A>T (n.1321-2A>T) c.1360-2A>T (n.1360-2A>T) c.448-16558A>T (n.448-16558A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.2006-2A>T c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.1929-2A>T | |
| 22 | g.29678195G>A | CA411149533 | NF2 | c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.*941-1G>A (n.*941-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.1466-1G>A (n.1466-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1324-1G>A (n.1324-1G>A) c.1321-1G>A (n.1321-1G>A) c.1360-1G>A (n.1360-1G>A) c.448-16557G>A (n.448-16557G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.2006-1G>A c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.1929-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29678195G>C | CA411149532 | NF2 | c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.*941-1G>C (n.*941-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.1466-1G>C (n.1466-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1324-1G>C (n.1324-1G>C) c.1321-1G>C (n.1321-1G>C) c.1360-1G>C (n.1360-1G>C) c.448-16557G>C (n.448-16557G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.2006-1G>C c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.1929-1G>C | |
| 22 | g.29678195G>T | CA411149531 | NF2 | c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.*941-1G>T (n.*941-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.1466-1G>T (n.1466-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1324-1G>T (n.1324-1G>T) c.1321-1G>T (n.1321-1G>T) c.1360-1G>T (n.1360-1G>T) c.448-16557G>T (n.448-16557G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.2006-1G>T c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.1929-1G>T | ClinVar |
| 22 | g.29678196C>A | CA411149534 | NF2 | c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.448-16556C>A (n.448-16556C>A) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.2006C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.1929C>A |