Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
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22 | g.29678148C>G | CA2656032356 | NF2 | c.1312-48C>G (n.1312-48C>G) c.*941-48C>G (n.*941-48C>G) c.1447-48C>G (n.1447-48C>G) c.865-48C>G (n.865-48C>G) c.*1329-48C>G (n.*1329-48C>G) c.1466-48C>G (n.1466-48C>G) c.1198-48C>G (n.1198-48C>G) c.1324-48C>G (n.1324-48C>G) c.1321-48C>G (n.1321-48C>G) c.1360-48C>G (n.1360-48C>G) c.448-16604C>G (n.448-16604C>G) c.629-48C>G (n.629-48C>G) n.2006-48C>G c.1333-48C>G (n.1333-48C>G) n.1929-48C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29678148C>T | CA2577681280 | NF2 | c.1312-48C>T (n.1312-48C>T) c.*941-48C>T (n.*941-48C>T) c.1447-48C>T (n.1447-48C>T) c.865-48C>T (n.865-48C>T) c.*1329-48C>T (n.*1329-48C>T) c.1466-48C>T (n.1466-48C>T) c.1198-48C>T (n.1198-48C>T) c.1324-48C>T (n.1324-48C>T) c.1321-48C>T (n.1321-48C>T) c.1360-48C>T (n.1360-48C>T) c.448-16604C>T (n.448-16604C>T) c.629-48C>T (n.629-48C>T) n.2006-48C>T c.1333-48C>T (n.1333-48C>T) n.1929-48C>T | |
22 | g.29678149T>C | CA2525864100 | NF2 | c.1312-47T>C (n.1312-47T>C) c.*941-47T>C (n.*941-47T>C) c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.865-47T>C (n.865-47T>C) c.*1329-47T>C (n.*1329-47T>C) c.1466-47T>C (n.1466-47T>C) c.1198-47T>C (n.1198-47T>C) c.1324-47T>C (n.1324-47T>C) c.1321-47T>C (n.1321-47T>C) c.1360-47T>C (n.1360-47T>C) c.448-16603T>C (n.448-16603T>C) c.629-47T>C (n.629-47T>C) n.2006-47T>C c.1333-47T>C (n.1333-47T>C) n.1929-47T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29678150G>C | CA2577681281 | NF2 | c.1312-46G>C (n.1312-46G>C) c.*941-46G>C (n.*941-46G>C) c.1447-46G>C (n.1447-46G>C) c.865-46G>C (n.865-46G>C) c.*1329-46G>C (n.*1329-46G>C) c.1466-46G>C (n.1466-46G>C) c.1198-46G>C (n.1198-46G>C) c.1324-46G>C (n.1324-46G>C) c.1321-46G>C (n.1321-46G>C) c.1360-46G>C (n.1360-46G>C) c.448-16602G>C (n.448-16602G>C) c.629-46G>C (n.629-46G>C) n.2006-46G>C c.1333-46G>C (n.1333-46G>C) n.1929-46G>C | dbSNP |
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22 | g.29678160G>T | CA2656032357 | NF2 | c.1312-36G>T (n.1312-36G>T) c.*941-36G>T (n.*941-36G>T) c.1447-36G>T (n.1447-36G>T) c.865-36G>T (n.865-36G>T) c.*1329-36G>T (n.*1329-36G>T) c.1466-36G>T (n.1466-36G>T) c.1198-36G>T (n.1198-36G>T) c.1324-36G>T (n.1324-36G>T) c.1321-36G>T (n.1321-36G>T) c.1360-36G>T (n.1360-36G>T) c.448-16592G>T (n.448-16592G>T) c.629-36G>T (n.629-36G>T) n.2006-36G>T c.1333-36G>T (n.1333-36G>T) n.1929-36G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678161A>T | CA2738083324 | NF2 | c.1312-35A>T (n.1312-35A>T) c.*941-35A>T (n.*941-35A>T) c.1447-35A>T (n.1447-35A>T) c.865-35A>T (n.865-35A>T) c.*1329-35A>T (n.*1329-35A>T) c.1466-35A>T (n.1466-35A>T) c.1198-35A>T (n.1198-35A>T) c.1324-35A>T (n.1324-35A>T) c.1321-35A>T (n.1321-35A>T) c.1360-35A>T (n.1360-35A>T) c.448-16591A>T (n.448-16591A>T) c.629-35A>T (n.629-35A>T) n.2006-35A>T c.1333-35A>T (n.1333-35A>T) n.1929-35A>T | dbSNP |
22 | g.29678162C= | CA2400685366 | NF2 | c.1312-34C= (n.1312-34C=) c.*941-34C= (n.*941-34C=) c.1447-34C= (n.1447-34C=) c.865-34C= (n.865-34C=) c.*1329-34C= (n.*1329-34C=) c.1466-34C= (n.1466-34C=) c.1198-34C= (n.1198-34C=) c.1324-34C= (n.1324-34C=) c.1321-34C= (n.1321-34C=) c.1360-34C= (n.1360-34C=) c.448-16590C= (n.448-16590C=) c.629-34C= (n.629-34C=) n.2006-34C= c.1333-34C= (n.1333-34C=) n.1929-34C= | |
22 | g.29678162C>T | CA638994769 | NF2 | c.1312-34C>T (n.1312-34C>T) c.*941-34C>T (n.*941-34C>T) c.1447-34C>T (n.1447-34C>T) c.865-34C>T (n.865-34C>T) c.*1329-34C>T (n.*1329-34C>T) c.1466-34C>T (n.1466-34C>T) c.1198-34C>T (n.1198-34C>T) c.1324-34C>T (n.1324-34C>T) c.1321-34C>T (n.1321-34C>T) c.1360-34C>T (n.1360-34C>T) c.448-16590C>T (n.448-16590C>T) c.629-34C>T (n.629-34C>T) n.2006-34C>T c.1333-34C>T (n.1333-34C>T) n.1929-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678163C>A | CA031623 | NF2 | c.1312-33C>A (n.1312-33C>A) c.*941-33C>A (n.*941-33C>A) c.1447-33C>A (n.1447-33C>A) c.865-33C>A (n.865-33C>A) c.*1329-33C>A (n.*1329-33C>A) c.1466-33C>A (n.1466-33C>A) c.1198-33C>A (n.1198-33C>A) c.1324-33C>A (n.1324-33C>A) c.1321-33C>A (n.1321-33C>A) c.1360-33C>A (n.1360-33C>A) c.448-16589C>A (n.448-16589C>A) c.629-33C>A (n.629-33C>A) n.2006-33C>A c.1333-33C>A (n.1333-33C>A) n.1929-33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678163C= | CA2400685367 | NF2 | c.1312-33C= (n.1312-33C=) c.*941-33C= (n.*941-33C=) c.1447-33C= (n.1447-33C=) c.865-33C= (n.865-33C=) c.*1329-33C= (n.*1329-33C=) c.1466-33C= (n.1466-33C=) c.1198-33C= (n.1198-33C=) c.1324-33C= (n.1324-33C=) c.1321-33C= (n.1321-33C=) c.1360-33C= (n.1360-33C=) c.448-16589C= (n.448-16589C=) c.629-33C= (n.629-33C=) n.2006-33C= c.1333-33C= (n.1333-33C=) n.1929-33C= | |
22 | g.29678163C>G | CA638994772 | NF2 | c.1312-33C>G (n.1312-33C>G) c.*941-33C>G (n.*941-33C>G) c.1447-33C>G (n.1447-33C>G) c.865-33C>G (n.865-33C>G) c.*1329-33C>G (n.*1329-33C>G) c.1466-33C>G (n.1466-33C>G) c.1198-33C>G (n.1198-33C>G) c.1324-33C>G (n.1324-33C>G) c.1321-33C>G (n.1321-33C>G) c.1360-33C>G (n.1360-33C>G) c.448-16589C>G (n.448-16589C>G) c.629-33C>G (n.629-33C>G) n.2006-33C>G c.1333-33C>G (n.1333-33C>G) n.1929-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678164C= | CA2400685368 | NF2 | c.1312-32C= (n.1312-32C=) c.*941-32C= (n.*941-32C=) c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.865-32C= (n.865-32C=) c.*1329-32C= (n.*1329-32C=) c.1466-32C= (n.1466-32C=) c.1198-32C= (n.1198-32C=) c.1324-32C= (n.1324-32C=) c.1321-32C= (n.1321-32C=) c.1360-32C= (n.1360-32C=) c.448-16588C= (n.448-16588C=) c.629-32C= (n.629-32C=) n.2006-32C= c.1333-32C= (n.1333-32C=) n.1929-32C= | |
22 | g.29678164C>T | CA2400685369 | NF2 | c.1312-32C>T (n.1312-32C>T) c.*941-32C>T (n.*941-32C>T) c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.865-32C>T (n.865-32C>T) c.*1329-32C>T (n.*1329-32C>T) c.1466-32C>T (n.1466-32C>T) c.1198-32C>T (n.1198-32C>T) c.1324-32C>T (n.1324-32C>T) c.1321-32C>T (n.1321-32C>T) c.1360-32C>T (n.1360-32C>T) c.448-16588C>T (n.448-16588C>T) c.629-32C>T (n.629-32C>T) n.2006-32C>T c.1333-32C>T (n.1333-32C>T) n.1929-32C>T | dbSNP |
22 | g.29678165A= | CA2400685370 | NF2 | c.1312-31A= (n.1312-31A=) c.*941-31A= (n.*941-31A=) c.1447-31A= (n.1447-31A=) c.865-31A= (n.865-31A=) c.*1329-31A= (n.*1329-31A=) c.1466-31A= (n.1466-31A=) c.1198-31A= (n.1198-31A=) c.1324-31A= (n.1324-31A=) c.1321-31A= (n.1321-31A=) c.1360-31A= (n.1360-31A=) c.448-16587A= (n.448-16587A=) c.629-31A= (n.629-31A=) n.2006-31A= c.1333-31A= (n.1333-31A=) n.1929-31A= | |
22 | g.29678165A>G | CA638994773 | NF2 | c.1312-31A>G (n.1312-31A>G) c.*941-31A>G (n.*941-31A>G) c.1447-31A>G (n.1447-31A>G) c.865-31A>G (n.865-31A>G) c.*1329-31A>G (n.*1329-31A>G) c.1466-31A>G (n.1466-31A>G) c.1198-31A>G (n.1198-31A>G) c.1324-31A>G (n.1324-31A>G) c.1321-31A>G (n.1321-31A>G) c.1360-31A>G (n.1360-31A>G) c.448-16587A>G (n.448-16587A>G) c.629-31A>G (n.629-31A>G) n.2006-31A>G c.1333-31A>G (n.1333-31A>G) n.1929-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678167G>T | CA658166104 | NF2 | c.1312-29G>T (n.1312-29G>T) c.*941-29G>T (n.*941-29G>T) c.1447-29G>T (n.1447-29G>T) c.865-29G>T (n.865-29G>T) c.*1329-29G>T (n.*1329-29G>T) c.1466-29G>T (n.1466-29G>T) c.1198-29G>T (n.1198-29G>T) c.1324-29G>T (n.1324-29G>T) c.1321-29G>T (n.1321-29G>T) c.1360-29G>T (n.1360-29G>T) c.448-16585G>T (n.448-16585G>T) c.629-29G>T (n.629-29G>T) n.2006-29G>T c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) n.1929-29G>T | COSMIC |
22 | g.29678168C= | CA2400685371 | NF2 | c.1312-28C= (n.1312-28C=) c.*941-28C= (n.*941-28C=) c.1447-28C= (n.1447-28C=) c.865-28C= (n.865-28C=) c.*1329-28C= (n.*1329-28C=) c.1466-28C= (n.1466-28C=) c.1198-28C= (n.1198-28C=) c.1324-28C= (n.1324-28C=) c.1321-28C= (n.1321-28C=) c.1360-28C= (n.1360-28C=) c.448-16584C= (n.448-16584C=) c.629-28C= (n.629-28C=) n.2006-28C= c.1333-28C= (n.1333-28C=) n.1929-28C= | |
22 | g.29678168C>T | CA031610 | NF2 | c.1312-28C>T (n.1312-28C>T) c.*941-28C>T (n.*941-28C>T) c.1447-28C>T (n.1447-28C>T) c.865-28C>T (n.865-28C>T) c.*1329-28C>T (n.*1329-28C>T) c.1466-28C>T (n.1466-28C>T) c.1198-28C>T (n.1198-28C>T) c.1324-28C>T (n.1324-28C>T) c.1321-28C>T (n.1321-28C>T) c.1360-28C>T (n.1360-28C>T) c.448-16584C>T (n.448-16584C>T) c.629-28C>T (n.629-28C>T) n.2006-28C>T c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) n.1929-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678169T>C | CA638994774 | NF2 | c.1312-27T>C (n.1312-27T>C) c.*941-27T>C (n.*941-27T>C) c.1447-27T>C (n.1447-27T>C) c.865-27T>C (n.865-27T>C) c.*1329-27T>C (n.*1329-27T>C) c.1466-27T>C (n.1466-27T>C) c.1198-27T>C (n.1198-27T>C) c.1324-27T>C (n.1324-27T>C) c.1321-27T>C (n.1321-27T>C) c.1360-27T>C (n.1360-27T>C) c.448-16583T>C (n.448-16583T>C) c.629-27T>C (n.629-27T>C) n.2006-27T>C c.1333-27T>C (n.1333-27T>C) n.1929-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678169T= | CA2400685372 | NF2 | c.1312-27T= (n.1312-27T=) c.*941-27T= (n.*941-27T=) c.1447-27T= (n.1447-27T=) c.865-27T= (n.865-27T=) c.*1329-27T= (n.*1329-27T=) c.1466-27T= (n.1466-27T=) c.1198-27T= (n.1198-27T=) c.1324-27T= (n.1324-27T=) c.1321-27T= (n.1321-27T=) c.1360-27T= (n.1360-27T=) c.448-16583T= (n.448-16583T=) c.629-27T= (n.629-27T=) n.2006-27T= c.1333-27T= (n.1333-27T=) n.1929-27T= | |
22 | g.29678170C>A | CA2400685374 | NF2 | c.1312-26C>A (n.1312-26C>A) c.*941-26C>A (n.*941-26C>A) c.1447-26C>A (n.1447-26C>A) c.865-26C>A (n.865-26C>A) c.*1329-26C>A (n.*1329-26C>A) c.1466-26C>A (n.1466-26C>A) c.1198-26C>A (n.1198-26C>A) c.1324-26C>A (n.1324-26C>A) c.1321-26C>A (n.1321-26C>A) c.1360-26C>A (n.1360-26C>A) c.448-16582C>A (n.448-16582C>A) c.629-26C>A (n.629-26C>A) n.2006-26C>A c.1333-26C>A (n.1333-26C>A) n.1929-26C>A | dbSNP |
22 | g.29678170C= | CA2400685373 | NF2 | c.1312-26C= (n.1312-26C=) c.*941-26C= (n.*941-26C=) c.1447-26C= (n.1447-26C=) c.865-26C= (n.865-26C=) c.*1329-26C= (n.*1329-26C=) c.1466-26C= (n.1466-26C=) c.1198-26C= (n.1198-26C=) c.1324-26C= (n.1324-26C=) c.1321-26C= (n.1321-26C=) c.1360-26C= (n.1360-26C=) c.448-16582C= (n.448-16582C=) c.629-26C= (n.629-26C=) n.2006-26C= c.1333-26C= (n.1333-26C=) n.1929-26C= | |
22 | g.29678171C>T | CA2656032358 | NF2 | c.1312-25C>T (n.1312-25C>T) c.*941-25C>T (n.*941-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) c.865-25C>T (n.865-25C>T) c.*1329-25C>T (n.*1329-25C>T) c.1466-25C>T (n.1466-25C>T) c.1198-25C>T (n.1198-25C>T) c.1324-25C>T (n.1324-25C>T) c.1321-25C>T (n.1321-25C>T) c.1360-25C>T (n.1360-25C>T) c.448-16581C>T (n.448-16581C>T) c.629-25C>T (n.629-25C>T) n.2006-25C>T c.1333-25C>T (n.1333-25C>T) n.1929-25C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29678173A= | CA2400685375 | NF2 | c.1312-23A= (n.1312-23A=) c.*941-23A= (n.*941-23A=) c.1447-23A= (n.1447-23A=) c.865-23A= (n.865-23A=) c.*1329-23A= (n.*1329-23A=) c.1466-23A= (n.1466-23A=) c.1198-23A= (n.1198-23A=) c.1324-23A= (n.1324-23A=) c.1321-23A= (n.1321-23A=) c.1360-23A= (n.1360-23A=) c.448-16579A= (n.448-16579A=) c.629-23A= (n.629-23A=) n.2006-23A= c.1333-23A= (n.1333-23A=) n.1929-23A= | |
22 | g.29678173A>T | CA752242328 | NF2 | c.1312-23A>T (n.1312-23A>T) c.*941-23A>T (n.*941-23A>T) c.1447-23A>T (n.1447-23A>T) c.865-23A>T (n.865-23A>T) c.*1329-23A>T (n.*1329-23A>T) c.1466-23A>T (n.1466-23A>T) c.1198-23A>T (n.1198-23A>T) c.1324-23A>T (n.1324-23A>T) c.1321-23A>T (n.1321-23A>T) c.1360-23A>T (n.1360-23A>T) c.448-16579A>T (n.448-16579A>T) c.629-23A>T (n.629-23A>T) n.2006-23A>T c.1333-23A>T (n.1333-23A>T) n.1929-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678174A= | CA2400685376 | NF2 | c.1312-22A= (n.1312-22A=) c.*941-22A= (n.*941-22A=) c.1447-22A= (n.1447-22A=) c.865-22A= (n.865-22A=) c.*1329-22A= (n.*1329-22A=) c.1466-22A= (n.1466-22A=) c.1198-22A= (n.1198-22A=) c.1324-22A= (n.1324-22A=) c.1321-22A= (n.1321-22A=) c.1360-22A= (n.1360-22A=) c.448-16578A= (n.448-16578A=) c.629-22A= (n.629-22A=) n.2006-22A= c.1333-22A= (n.1333-22A=) n.1929-22A= | |
22 | g.29678174A>G | CA031589 | NF2 | c.1312-22A>G (n.1312-22A>G) c.*941-22A>G (n.*941-22A>G) c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) c.865-22A>G (n.865-22A>G) c.*1329-22A>G (n.*1329-22A>G) c.1466-22A>G (n.1466-22A>G) c.1198-22A>G (n.1198-22A>G) c.1324-22A>G (n.1324-22A>G) c.1321-22A>G (n.1321-22A>G) c.1360-22A>G (n.1360-22A>G) c.448-16578A>G (n.448-16578A>G) c.629-22A>G (n.629-22A>G) n.2006-22A>G c.1333-22A>G (n.1333-22A>G) n.1929-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29678176C>A | CA2577681283 | NF2 | c.1312-20C>A (n.1312-20C>A) c.*941-20C>A (n.*941-20C>A) c.1447-20C>A (n.1447-20C>A) c.865-20C>A (n.865-20C>A) c.*1329-20C>A (n.*1329-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.1198-20C>A (n.1198-20C>A) c.1324-20C>A (n.1324-20C>A) c.1321-20C>A (n.1321-20C>A) c.1360-20C>A (n.1360-20C>A) c.448-16576C>A (n.448-16576C>A) c.629-20C>A (n.629-20C>A) n.2006-20C>A c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) n.1929-20C>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.29678176C= | CA2400685377 | NF2 | c.1312-20C= (n.1312-20C=) c.*941-20C= (n.*941-20C=) c.1447-20C= (n.1447-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.*1329-20C= (n.*1329-20C=) c.1466-20C= (n.1466-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1324-20C= (n.1324-20C=) c.1321-20C= (n.1321-20C=) c.1360-20C= (n.1360-20C=) c.448-16576C= (n.448-16576C=) c.629-20C= (n.629-20C=) n.2006-20C= c.1333-20C= (n.1333-20C=) n.1929-20C= | |
22 | g.29678176C>G | CA031572 | NF2 | c.1312-20C>G (n.1312-20C>G) c.*941-20C>G (n.*941-20C>G) c.1447-20C>G (n.1447-20C>G) c.865-20C>G (n.865-20C>G) c.*1329-20C>G (n.*1329-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.1198-20C>G (n.1198-20C>G) c.1324-20C>G (n.1324-20C>G) c.1321-20C>G (n.1321-20C>G) c.1360-20C>G (n.1360-20C>G) c.448-16576C>G (n.448-16576C>G) c.629-20C>G (n.629-20C>G) n.2006-20C>G c.1333-20C>G (n.1333-20C>G) n.1929-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29678176C>T | CA2573157883 | NF2 | c.1312-20C>T (n.1312-20C>T) c.*941-20C>T (n.*941-20C>T) c.1447-20C>T (n.1447-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.*1329-20C>T (n.*1329-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1324-20C>T (n.1324-20C>T) c.1321-20C>T (n.1321-20C>T) c.1360-20C>T (n.1360-20C>T) c.448-16576C>T (n.448-16576C>T) c.629-20C>T (n.629-20C>T) n.2006-20C>T c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) n.1929-20C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29678176_29678193del | CA2695230510 | NF2 | c.1312-20_1312-3del (n.1312-20_1312-3del) c.*941-20_*941-3del (n.*941-20_*941-3del) c.1447-20_1447-3del (n.1447-20_1447-3del) c.865-20_865-3del (n.865-20_865-3del) c.*1329-20_*1329-3del (n.*1329-20_*1329-3del) c.1466-20_1466-3del (n.1466-20_1466-3del) c.1198-20_1198-3del (n.1198-20_1198-3del) c.1324-20_1324-3del (n.1324-20_1324-3del) c.1321-20_1321-3del (n.1321-20_1321-3del) c.1360-20_1360-3del (n.1360-20_1360-3del) c.448-16576_448-16559del (n.448-16576_448-16559del) c.629-20_629-3del (n.629-20_629-3del) n.2006-20_2006-3del c.1333-20_1333-3del (n.1333-20_1333-3del) n.1929-20_1929-3del | |
22 | g.29678177C= | CA2400685378 | NF2 | c.1312-19C= (n.1312-19C=) c.*941-19C= (n.*941-19C=) c.1447-19C= (n.1447-19C=) c.865-19C= (n.865-19C=) c.*1329-19C= (n.*1329-19C=) c.1466-19C= (n.1466-19C=) c.1198-19C= (n.1198-19C=) c.1324-19C= (n.1324-19C=) c.1321-19C= (n.1321-19C=) c.1360-19C= (n.1360-19C=) c.448-16575C= (n.448-16575C=) c.629-19C= (n.629-19C=) n.2006-19C= c.1333-19C= (n.1333-19C=) n.1929-19C= | |
22 | g.29678177C>G | CA323119149 | NF2 | c.1312-19C>G (n.1312-19C>G) c.*941-19C>G (n.*941-19C>G) c.1447-19C>G (n.1447-19C>G) c.865-19C>G (n.865-19C>G) c.*1329-19C>G (n.*1329-19C>G) c.1466-19C>G (n.1466-19C>G) c.1198-19C>G (n.1198-19C>G) c.1324-19C>G (n.1324-19C>G) c.1321-19C>G (n.1321-19C>G) c.1360-19C>G (n.1360-19C>G) c.448-16575C>G (n.448-16575C>G) c.629-19C>G (n.629-19C>G) n.2006-19C>G c.1333-19C>G (n.1333-19C>G) n.1929-19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29678177C>T | CA031549 | NF2 | c.1312-19C>T (n.1312-19C>T) c.*941-19C>T (n.*941-19C>T) c.1447-19C>T (n.1447-19C>T) c.865-19C>T (n.865-19C>T) c.*1329-19C>T (n.*1329-19C>T) c.1466-19C>T (n.1466-19C>T) c.1198-19C>T (n.1198-19C>T) c.1324-19C>T (n.1324-19C>T) c.1321-19C>T (n.1321-19C>T) c.1360-19C>T (n.1360-19C>T) c.448-16575C>T (n.448-16575C>T) c.629-19C>T (n.629-19C>T) n.2006-19C>T c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) n.1929-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |