UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678076A>G | CA2656032313 | NF2 | c.1312-120A>G (n.1312-120A>G) c.*941-120A>G (n.*941-120A>G) c.1447-120A>G (n.1447-120A>G) c.865-120A>G (n.865-120A>G) c.*1329-120A>G (n.*1329-120A>G) c.1466-120A>G (n.1466-120A>G) c.1198-120A>G (n.1198-120A>G) c.1324-120A>G (n.1324-120A>G) c.1321-120A>G (n.1321-120A>G) c.1360-120A>G (n.1360-120A>G) c.448-16676A>G (n.448-16676A>G) c.629-120A>G (n.629-120A>G) n.2006-120A>G c.1333-120A>G (n.1333-120A>G) n.1929-120A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678077G>C | CA2656032314 | NF2 | c.1312-119G>C (n.1312-119G>C) c.*941-119G>C (n.*941-119G>C) c.1447-119G>C (n.1447-119G>C) c.865-119G>C (n.865-119G>C) c.*1329-119G>C (n.*1329-119G>C) c.1466-119G>C (n.1466-119G>C) c.1198-119G>C (n.1198-119G>C) c.1324-119G>C (n.1324-119G>C) c.1321-119G>C (n.1321-119G>C) c.1360-119G>C (n.1360-119G>C) c.448-16675G>C (n.448-16675G>C) c.629-119G>C (n.629-119G>C) n.2006-119G>C c.1333-119G>C (n.1333-119G>C) n.1929-119G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678078G>A | CA2656032315 | NF2 | c.1312-118G>A (n.1312-118G>A) c.*941-118G>A (n.*941-118G>A) c.1447-118G>A (n.1447-118G>A) c.865-118G>A (n.865-118G>A) c.*1329-118G>A (n.*1329-118G>A) c.1466-118G>A (n.1466-118G>A) c.1198-118G>A (n.1198-118G>A) c.1324-118G>A (n.1324-118G>A) c.1321-118G>A (n.1321-118G>A) c.1360-118G>A (n.1360-118G>A) c.448-16674G>A (n.448-16674G>A) c.629-118G>A (n.629-118G>A) n.2006-118G>A c.1333-118G>A (n.1333-118G>A) n.1929-118G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678078G>C | CA638994681 | NF2 | c.1312-118G>C (n.1312-118G>C) c.*941-118G>C (n.*941-118G>C) c.1447-118G>C (n.1447-118G>C) c.865-118G>C (n.865-118G>C) c.*1329-118G>C (n.*1329-118G>C) c.1466-118G>C (n.1466-118G>C) c.1198-118G>C (n.1198-118G>C) c.1324-118G>C (n.1324-118G>C) c.1321-118G>C (n.1321-118G>C) c.1360-118G>C (n.1360-118G>C) c.448-16674G>C (n.448-16674G>C) c.629-118G>C (n.629-118G>C) n.2006-118G>C c.1333-118G>C (n.1333-118G>C) n.1929-118G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678078G= | CA2400685330 | NF2 | c.1312-118G= (n.1312-118G=) c.*941-118G= (n.*941-118G=) c.1447-118G= (n.1447-118G=) c.865-118G= (n.865-118G=) c.*1329-118G= (n.*1329-118G=) c.1466-118G= (n.1466-118G=) c.1198-118G= (n.1198-118G=) c.1324-118G= (n.1324-118G=) c.1321-118G= (n.1321-118G=) c.1360-118G= (n.1360-118G=) c.448-16674G= (n.448-16674G=) c.629-118G= (n.629-118G=) n.2006-118G= c.1333-118G= (n.1333-118G=) n.1929-118G= | |
| 22 | g.29678079T>C | CA2656032316 | NF2 | c.1312-117T>C (n.1312-117T>C) c.*941-117T>C (n.*941-117T>C) c.1447-117T>C (n.1447-117T>C) c.865-117T>C (n.865-117T>C) c.*1329-117T>C (n.*1329-117T>C) c.1466-117T>C (n.1466-117T>C) c.1198-117T>C (n.1198-117T>C) c.1324-117T>C (n.1324-117T>C) c.1321-117T>C (n.1321-117T>C) c.1360-117T>C (n.1360-117T>C) c.448-16673T>C (n.448-16673T>C) c.629-117T>C (n.629-117T>C) n.2006-117T>C c.1333-117T>C (n.1333-117T>C) n.1929-117T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678079T>G | CA2400685332 | NF2 | c.1312-117T>G (n.1312-117T>G) c.*941-117T>G (n.*941-117T>G) c.1447-117T>G (n.1447-117T>G) c.865-117T>G (n.865-117T>G) c.*1329-117T>G (n.*1329-117T>G) c.1466-117T>G (n.1466-117T>G) c.1198-117T>G (n.1198-117T>G) c.1324-117T>G (n.1324-117T>G) c.1321-117T>G (n.1321-117T>G) c.1360-117T>G (n.1360-117T>G) c.448-16673T>G (n.448-16673T>G) c.629-117T>G (n.629-117T>G) n.2006-117T>G c.1333-117T>G (n.1333-117T>G) n.1929-117T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678079T= | CA2400685331 | NF2 | c.1312-117T= (n.1312-117T=) c.*941-117T= (n.*941-117T=) c.1447-117T= (n.1447-117T=) c.865-117T= (n.865-117T=) c.*1329-117T= (n.*1329-117T=) c.1466-117T= (n.1466-117T=) c.1198-117T= (n.1198-117T=) c.1324-117T= (n.1324-117T=) c.1321-117T= (n.1321-117T=) c.1360-117T= (n.1360-117T=) c.448-16673T= (n.448-16673T=) c.629-117T= (n.629-117T=) n.2006-117T= c.1333-117T= (n.1333-117T=) n.1929-117T= | |
| 22 | g.29678080G>A | CA2400685334 | NF2 | c.1312-116G>A (n.1312-116G>A) c.*941-116G>A (n.*941-116G>A) c.1447-116G>A (n.1447-116G>A) c.865-116G>A (n.865-116G>A) c.*1329-116G>A (n.*1329-116G>A) c.1466-116G>A (n.1466-116G>A) c.1198-116G>A (n.1198-116G>A) c.1324-116G>A (n.1324-116G>A) c.1321-116G>A (n.1321-116G>A) c.1360-116G>A (n.1360-116G>A) c.448-16672G>A (n.448-16672G>A) c.629-116G>A (n.629-116G>A) n.2006-116G>A c.1333-116G>A (n.1333-116G>A) n.1929-116G>A | dbSNP |
| 22 | g.29678080G= | CA2400685333 | NF2 | c.1312-116G= (n.1312-116G=) c.*941-116G= (n.*941-116G=) c.1447-116G= (n.1447-116G=) c.865-116G= (n.865-116G=) c.*1329-116G= (n.*1329-116G=) c.1466-116G= (n.1466-116G=) c.1198-116G= (n.1198-116G=) c.1324-116G= (n.1324-116G=) c.1321-116G= (n.1321-116G=) c.1360-116G= (n.1360-116G=) c.448-16672G= (n.448-16672G=) c.629-116G= (n.629-116G=) n.2006-116G= c.1333-116G= (n.1333-116G=) n.1929-116G= | |
| 22 | g.29678080G>T | CA2656032318 | NF2 | c.1312-116G>T (n.1312-116G>T) c.*941-116G>T (n.*941-116G>T) c.1447-116G>T (n.1447-116G>T) c.865-116G>T (n.865-116G>T) c.*1329-116G>T (n.*1329-116G>T) c.1466-116G>T (n.1466-116G>T) c.1198-116G>T (n.1198-116G>T) c.1324-116G>T (n.1324-116G>T) c.1321-116G>T (n.1321-116G>T) c.1360-116G>T (n.1360-116G>T) c.448-16672G>T (n.448-16672G>T) c.629-116G>T (n.629-116G>T) n.2006-116G>T c.1333-116G>T (n.1333-116G>T) n.1929-116G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678082del | CA2656032317 | NF2 | c.1312-114del (n.1312-114del) c.*941-114del (n.*941-114del) c.1447-114del (n.1447-114del) c.865-114del (n.865-114del) c.*1329-114del (n.*1329-114del) c.1466-114del (n.1466-114del) c.1198-114del (n.1198-114del) c.1324-114del (n.1324-114del) c.1321-114del (n.1321-114del) c.1360-114del (n.1360-114del) c.448-16670del (n.448-16670del) c.629-114del (n.629-114del) n.2006-114del c.1333-114del (n.1333-114del) n.1929-114del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678081G>A | CA2656032319 | NF2 | c.1312-115G>A (n.1312-115G>A) c.*941-115G>A (n.*941-115G>A) c.1447-115G>A (n.1447-115G>A) c.865-115G>A (n.865-115G>A) c.*1329-115G>A (n.*1329-115G>A) c.1466-115G>A (n.1466-115G>A) c.1198-115G>A (n.1198-115G>A) c.1324-115G>A (n.1324-115G>A) c.1321-115G>A (n.1321-115G>A) c.1360-115G>A (n.1360-115G>A) c.448-16671G>A (n.448-16671G>A) c.629-115G>A (n.629-115G>A) n.2006-115G>A c.1333-115G>A (n.1333-115G>A) n.1929-115G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678083A>C | CA2656032320 | NF2 | c.1312-113A>C (n.1312-113A>C) c.*941-113A>C (n.*941-113A>C) c.1447-113A>C (n.1447-113A>C) c.865-113A>C (n.865-113A>C) c.*1329-113A>C (n.*1329-113A>C) c.1466-113A>C (n.1466-113A>C) c.1198-113A>C (n.1198-113A>C) c.1324-113A>C (n.1324-113A>C) c.1321-113A>C (n.1321-113A>C) c.1360-113A>C (n.1360-113A>C) c.448-16669A>C (n.448-16669A>C) c.629-113A>C (n.629-113A>C) n.2006-113A>C c.1333-113A>C (n.1333-113A>C) n.1929-113A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678085_29678086del | CA2656032321 | NF2 | c.1312-111_1312-110del (n.1312-111_1312-110del) c.*941-111_*941-110del (n.*941-111_*941-110del) c.1447-111_1447-110del (n.1447-111_1447-110del) c.865-111_865-110del (n.865-111_865-110del) c.*1329-111_*1329-110del (n.*1329-111_*1329-110del) c.1466-111_1466-110del (n.1466-111_1466-110del) c.1198-111_1198-110del (n.1198-111_1198-110del) c.1324-111_1324-110del (n.1324-111_1324-110del) c.1321-111_1321-110del (n.1321-111_1321-110del) c.1360-111_1360-110del (n.1360-111_1360-110del) c.448-16667_448-16666del (n.448-16667_448-16666del) c.629-111_629-110del (n.629-111_629-110del) n.2006-111_2006-110del c.1333-111_1333-110del (n.1333-111_1333-110del) n.1929-111_1929-110del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678085C>A | CA2656032322 | NF2 | c.1312-111C>A (n.1312-111C>A) c.*941-111C>A (n.*941-111C>A) c.1447-111C>A (n.1447-111C>A) c.865-111C>A (n.865-111C>A) c.*1329-111C>A (n.*1329-111C>A) c.1466-111C>A (n.1466-111C>A) c.1198-111C>A (n.1198-111C>A) c.1324-111C>A (n.1324-111C>A) c.1321-111C>A (n.1321-111C>A) c.1360-111C>A (n.1360-111C>A) c.448-16667C>A (n.448-16667C>A) c.629-111C>A (n.629-111C>A) n.2006-111C>A c.1333-111C>A (n.1333-111C>A) n.1929-111C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678085C>G | CA2656032323 | NF2 | c.1312-111C>G (n.1312-111C>G) c.*941-111C>G (n.*941-111C>G) c.1447-111C>G (n.1447-111C>G) c.865-111C>G (n.865-111C>G) c.*1329-111C>G (n.*1329-111C>G) c.1466-111C>G (n.1466-111C>G) c.1198-111C>G (n.1198-111C>G) c.1324-111C>G (n.1324-111C>G) c.1321-111C>G (n.1321-111C>G) c.1360-111C>G (n.1360-111C>G) c.448-16667C>G (n.448-16667C>G) c.629-111C>G (n.629-111C>G) n.2006-111C>G c.1333-111C>G (n.1333-111C>G) n.1929-111C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678086C>A | CA2656032324 | NF2 | c.1312-110C>A (n.1312-110C>A) c.*941-110C>A (n.*941-110C>A) c.1447-110C>A (n.1447-110C>A) c.865-110C>A (n.865-110C>A) c.*1329-110C>A (n.*1329-110C>A) c.1466-110C>A (n.1466-110C>A) c.1198-110C>A (n.1198-110C>A) c.1324-110C>A (n.1324-110C>A) c.1321-110C>A (n.1321-110C>A) c.1360-110C>A (n.1360-110C>A) c.448-16666C>A (n.448-16666C>A) c.629-110C>A (n.629-110C>A) n.2006-110C>A c.1333-110C>A (n.1333-110C>A) n.1929-110C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678086C= | CA2400685335 | NF2 | c.1312-110C= (n.1312-110C=) c.*941-110C= (n.*941-110C=) c.1447-110C= (n.1447-110C=) c.865-110C= (n.865-110C=) c.*1329-110C= (n.*1329-110C=) c.1466-110C= (n.1466-110C=) c.1198-110C= (n.1198-110C=) c.1324-110C= (n.1324-110C=) c.1321-110C= (n.1321-110C=) c.1360-110C= (n.1360-110C=) c.448-16666C= (n.448-16666C=) c.629-110C= (n.629-110C=) n.2006-110C= c.1333-110C= (n.1333-110C=) n.1929-110C= | |
| 22 | g.29678086C>G | CA2656032325 | NF2 | c.1312-110C>G (n.1312-110C>G) c.*941-110C>G (n.*941-110C>G) c.1447-110C>G (n.1447-110C>G) c.865-110C>G (n.865-110C>G) c.*1329-110C>G (n.*1329-110C>G) c.1466-110C>G (n.1466-110C>G) c.1198-110C>G (n.1198-110C>G) c.1324-110C>G (n.1324-110C>G) c.1321-110C>G (n.1321-110C>G) c.1360-110C>G (n.1360-110C>G) c.448-16666C>G (n.448-16666C>G) c.629-110C>G (n.629-110C>G) n.2006-110C>G c.1333-110C>G (n.1333-110C>G) n.1929-110C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678086C>T | CA752242308 | NF2 | c.1312-110C>T (n.1312-110C>T) c.*941-110C>T (n.*941-110C>T) c.1447-110C>T (n.1447-110C>T) c.865-110C>T (n.865-110C>T) c.*1329-110C>T (n.*1329-110C>T) c.1466-110C>T (n.1466-110C>T) c.1198-110C>T (n.1198-110C>T) c.1324-110C>T (n.1324-110C>T) c.1321-110C>T (n.1321-110C>T) c.1360-110C>T (n.1360-110C>T) c.448-16666C>T (n.448-16666C>T) c.629-110C>T (n.629-110C>T) n.2006-110C>T c.1333-110C>T (n.1333-110C>T) n.1929-110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678087G>A | CA323119092 | NF2 | c.1312-109G>A (n.1312-109G>A) c.*941-109G>A (n.*941-109G>A) c.1447-109G>A (n.1447-109G>A) c.865-109G>A (n.865-109G>A) c.*1329-109G>A (n.*1329-109G>A) c.1466-109G>A (n.1466-109G>A) c.1198-109G>A (n.1198-109G>A) c.1324-109G>A (n.1324-109G>A) c.1321-109G>A (n.1321-109G>A) c.1360-109G>A (n.1360-109G>A) c.448-16665G>A (n.448-16665G>A) c.629-109G>A (n.629-109G>A) n.2006-109G>A c.1333-109G>A (n.1333-109G>A) n.1929-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678087G= | CA2400685336 | NF2 | c.1312-109G= (n.1312-109G=) c.*941-109G= (n.*941-109G=) c.1447-109G= (n.1447-109G=) c.865-109G= (n.865-109G=) c.*1329-109G= (n.*1329-109G=) c.1466-109G= (n.1466-109G=) c.1198-109G= (n.1198-109G=) c.1324-109G= (n.1324-109G=) c.1321-109G= (n.1321-109G=) c.1360-109G= (n.1360-109G=) c.448-16665G= (n.448-16665G=) c.629-109G= (n.629-109G=) n.2006-109G= c.1333-109G= (n.1333-109G=) n.1929-109G= | |
| 22 | g.29678087G>T | CA2818684669 | NF2 | c.1312-109G>T (n.1312-109G>T) c.*941-109G>T (n.*941-109G>T) c.1447-109G>T (n.1447-109G>T) c.865-109G>T (n.865-109G>T) c.*1329-109G>T (n.*1329-109G>T) c.1466-109G>T (n.1466-109G>T) c.1198-109G>T (n.1198-109G>T) c.1324-109G>T (n.1324-109G>T) c.1321-109G>T (n.1321-109G>T) c.1360-109G>T (n.1360-109G>T) c.448-16665G>T (n.448-16665G>T) c.629-109G>T (n.629-109G>T) n.2006-109G>T c.1333-109G>T (n.1333-109G>T) n.1929-109G>T | |
| 22 | g.29678089G>A | CA2656032326 | NF2 | c.1312-107G>A (n.1312-107G>A) c.*941-107G>A (n.*941-107G>A) c.1447-107G>A (n.1447-107G>A) c.865-107G>A (n.865-107G>A) c.*1329-107G>A (n.*1329-107G>A) c.1466-107G>A (n.1466-107G>A) c.1198-107G>A (n.1198-107G>A) c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.1321-107G>A (n.1321-107G>A) c.1360-107G>A (n.1360-107G>A) c.448-16663G>A (n.448-16663G>A) c.629-107G>A (n.629-107G>A) n.2006-107G>A c.1333-107G>A (n.1333-107G>A) n.1929-107G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678089G= | CA2400685337 | NF2 | c.1312-107G= (n.1312-107G=) c.*941-107G= (n.*941-107G=) c.1447-107G= (n.1447-107G=) c.865-107G= (n.865-107G=) c.*1329-107G= (n.*1329-107G=) c.1466-107G= (n.1466-107G=) c.1198-107G= (n.1198-107G=) c.1324-107G= (n.1324-107G=) c.1321-107G= (n.1321-107G=) c.1360-107G= (n.1360-107G=) c.448-16663G= (n.448-16663G=) c.629-107G= (n.629-107G=) n.2006-107G= c.1333-107G= (n.1333-107G=) n.1929-107G= | |
| 22 | g.29678089G>T | CA1024918949 | NF2 | c.1312-107G>T (n.1312-107G>T) c.*941-107G>T (n.*941-107G>T) c.1447-107G>T (n.1447-107G>T) c.865-107G>T (n.865-107G>T) c.*1329-107G>T (n.*1329-107G>T) c.1466-107G>T (n.1466-107G>T) c.1198-107G>T (n.1198-107G>T) c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.1321-107G>T (n.1321-107G>T) c.1360-107G>T (n.1360-107G>T) c.448-16663G>T (n.448-16663G>T) c.629-107G>T (n.629-107G>T) n.2006-107G>T c.1333-107G>T (n.1333-107G>T) n.1929-107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678089_29678090insGCAA | CA2656032327 | NF2 | c.1312-107_1312-106insGCAA (n.1312-107_1312-106insGCAA) c.*941-107_*941-106insGCAA (n.*941-107_*941-106insGCAA) c.1447-107_1447-106insGCAA (n.1447-107_1447-106insGCAA) c.865-107_865-106insGCAA (n.865-107_865-106insGCAA) c.*1329-107_*1329-106insGCAA (n.*1329-107_*1329-106insGCAA) c.1466-107_1466-106insGCAA (n.1466-107_1466-106insGCAA) c.1198-107_1198-106insGCAA (n.1198-107_1198-106insGCAA) c.1324-107_1324-106insGCAA (n.1324-107_1324-106insGCAA) c.1321-107_1321-106insGCAA (n.1321-107_1321-106insGCAA) c.1360-107_1360-106insGCAA (n.1360-107_1360-106insGCAA) c.448-16663_448-16662insGCAA (n.448-16663_448-16662insGCAA) c.629-107_629-106insGCAA (n.629-107_629-106insGCAA) n.2006-107_2006-106insGCAA c.1333-107_1333-106insGCAA (n.1333-107_1333-106insGCAA) n.1929-107_1929-106insGCAA | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678090T>C | CA2656032328 | NF2 | c.1312-106T>C (n.1312-106T>C) c.*941-106T>C (n.*941-106T>C) c.1447-106T>C (n.1447-106T>C) c.865-106T>C (n.865-106T>C) c.*1329-106T>C (n.*1329-106T>C) c.1466-106T>C (n.1466-106T>C) c.1198-106T>C (n.1198-106T>C) c.1324-106T>C (n.1324-106T>C) c.1321-106T>C (n.1321-106T>C) c.1360-106T>C (n.1360-106T>C) c.448-16662T>C (n.448-16662T>C) c.629-106T>C (n.629-106T>C) n.2006-106T>C c.1333-106T>C (n.1333-106T>C) n.1929-106T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678092G>A | CA2656032329 | NF2 | c.1312-104G>A (n.1312-104G>A) c.*941-104G>A (n.*941-104G>A) c.1447-104G>A (n.1447-104G>A) c.865-104G>A (n.865-104G>A) c.*1329-104G>A (n.*1329-104G>A) c.1466-104G>A (n.1466-104G>A) c.1198-104G>A (n.1198-104G>A) c.1324-104G>A (n.1324-104G>A) c.1321-104G>A (n.1321-104G>A) c.1360-104G>A (n.1360-104G>A) c.448-16660G>A (n.448-16660G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) n.2006-104G>A c.1333-104G>A (n.1333-104G>A) n.1929-104G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678094G>C | CA658166103 | NF2 | c.1312-102G>C (n.1312-102G>C) c.*941-102G>C (n.*941-102G>C) c.1447-102G>C (n.1447-102G>C) c.865-102G>C (n.865-102G>C) c.*1329-102G>C (n.*1329-102G>C) c.1466-102G>C (n.1466-102G>C) c.1198-102G>C (n.1198-102G>C) c.1324-102G>C (n.1324-102G>C) c.1321-102G>C (n.1321-102G>C) c.1360-102G>C (n.1360-102G>C) c.448-16658G>C (n.448-16658G>C) c.629-102G>C (n.629-102G>C) n.2006-102G>C c.1333-102G>C (n.1333-102G>C) n.1929-102G>C | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.29678094G= | CA2400685338 | NF2 | c.1312-102G= (n.1312-102G=) c.*941-102G= (n.*941-102G=) c.1447-102G= (n.1447-102G=) c.865-102G= (n.865-102G=) c.*1329-102G= (n.*1329-102G=) c.1466-102G= (n.1466-102G=) c.1198-102G= (n.1198-102G=) c.1324-102G= (n.1324-102G=) c.1321-102G= (n.1321-102G=) c.1360-102G= (n.1360-102G=) c.448-16658G= (n.448-16658G=) c.629-102G= (n.629-102G=) n.2006-102G= c.1333-102G= (n.1333-102G=) n.1929-102G= | |
| 22 | g.29678095C>A | CA2656032330 | NF2 | c.1312-101C>A (n.1312-101C>A) c.*941-101C>A (n.*941-101C>A) c.1447-101C>A (n.1447-101C>A) c.865-101C>A (n.865-101C>A) c.*1329-101C>A (n.*1329-101C>A) c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) c.1198-101C>A (n.1198-101C>A) c.1324-101C>A (n.1324-101C>A) c.1321-101C>A (n.1321-101C>A) c.1360-101C>A (n.1360-101C>A) c.448-16657C>A (n.448-16657C>A) c.629-101C>A (n.629-101C>A) n.2006-101C>A c.1333-101C>A (n.1333-101C>A) n.1929-101C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678095C>T | CA2656032331 | NF2 | c.1312-101C>T (n.1312-101C>T) c.*941-101C>T (n.*941-101C>T) c.1447-101C>T (n.1447-101C>T) c.865-101C>T (n.865-101C>T) c.*1329-101C>T (n.*1329-101C>T) c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1198-101C>T (n.1198-101C>T) c.1324-101C>T (n.1324-101C>T) c.1321-101C>T (n.1321-101C>T) c.1360-101C>T (n.1360-101C>T) c.448-16657C>T (n.448-16657C>T) c.629-101C>T (n.629-101C>T) n.2006-101C>T c.1333-101C>T (n.1333-101C>T) n.1929-101C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678096C>A | CA2656032332 | NF2 | c.1312-100C>A (n.1312-100C>A) c.*941-100C>A (n.*941-100C>A) c.1447-100C>A (n.1447-100C>A) c.865-100C>A (n.865-100C>A) c.*1329-100C>A (n.*1329-100C>A) c.1466-100C>A (n.1466-100C>A) c.1198-100C>A (n.1198-100C>A) c.1324-100C>A (n.1324-100C>A) c.1321-100C>A (n.1321-100C>A) c.1360-100C>A (n.1360-100C>A) c.448-16656C>A (n.448-16656C>A) c.629-100C>A (n.629-100C>A) n.2006-100C>A c.1333-100C>A (n.1333-100C>A) n.1929-100C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678096C= | CA2400685339 | NF2 | c.1312-100C= (n.1312-100C=) c.*941-100C= (n.*941-100C=) c.1447-100C= (n.1447-100C=) c.865-100C= (n.865-100C=) c.*1329-100C= (n.*1329-100C=) c.1466-100C= (n.1466-100C=) c.1198-100C= (n.1198-100C=) c.1324-100C= (n.1324-100C=) c.1321-100C= (n.1321-100C=) c.1360-100C= (n.1360-100C=) c.448-16656C= (n.448-16656C=) c.629-100C= (n.629-100C=) n.2006-100C= c.1333-100C= (n.1333-100C=) n.1929-100C= | |
| 22 | g.29678096C>T | CA752242312 | NF2 | c.1312-100C>T (n.1312-100C>T) c.*941-100C>T (n.*941-100C>T) c.1447-100C>T (n.1447-100C>T) c.865-100C>T (n.865-100C>T) c.*1329-100C>T (n.*1329-100C>T) c.1466-100C>T (n.1466-100C>T) c.1198-100C>T (n.1198-100C>T) c.1324-100C>T (n.1324-100C>T) c.1321-100C>T (n.1321-100C>T) c.1360-100C>T (n.1360-100C>T) c.448-16656C>T (n.448-16656C>T) c.629-100C>T (n.629-100C>T) n.2006-100C>T c.1333-100C>T (n.1333-100C>T) n.1929-100C>T | dbSNP |
| 22 | g.29678097C>A | CA2656032333 | NF2 | c.1312-99C>A (n.1312-99C>A) c.*941-99C>A (n.*941-99C>A) c.1447-99C>A (n.1447-99C>A) c.865-99C>A (n.865-99C>A) c.*1329-99C>A (n.*1329-99C>A) c.1466-99C>A (n.1466-99C>A) c.1198-99C>A (n.1198-99C>A) c.1324-99C>A (n.1324-99C>A) c.1321-99C>A (n.1321-99C>A) c.1360-99C>A (n.1360-99C>A) c.448-16655C>A (n.448-16655C>A) c.629-99C>A (n.629-99C>A) n.2006-99C>A c.1333-99C>A (n.1333-99C>A) n.1929-99C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678097C>T | CA2656032334 | NF2 | c.1312-99C>T (n.1312-99C>T) c.*941-99C>T (n.*941-99C>T) c.1447-99C>T (n.1447-99C>T) c.865-99C>T (n.865-99C>T) c.*1329-99C>T (n.*1329-99C>T) c.1466-99C>T (n.1466-99C>T) c.1198-99C>T (n.1198-99C>T) c.1324-99C>T (n.1324-99C>T) c.1321-99C>T (n.1321-99C>T) c.1360-99C>T (n.1360-99C>T) c.448-16655C>T (n.448-16655C>T) c.629-99C>T (n.629-99C>T) n.2006-99C>T c.1333-99C>T (n.1333-99C>T) n.1929-99C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678099T>A | CA2656032335 | NF2 | c.1312-97T>A (n.1312-97T>A) c.*941-97T>A (n.*941-97T>A) c.1447-97T>A (n.1447-97T>A) c.865-97T>A (n.865-97T>A) c.*1329-97T>A (n.*1329-97T>A) c.1466-97T>A (n.1466-97T>A) c.1198-97T>A (n.1198-97T>A) c.1324-97T>A (n.1324-97T>A) c.1321-97T>A (n.1321-97T>A) c.1360-97T>A (n.1360-97T>A) c.448-16653T>A (n.448-16653T>A) c.629-97T>A (n.629-97T>A) n.2006-97T>A c.1333-97T>A (n.1333-97T>A) n.1929-97T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678099T>C | CA323119098 | NF2 | c.1312-97T>C (n.1312-97T>C) c.*941-97T>C (n.*941-97T>C) c.1447-97T>C (n.1447-97T>C) c.865-97T>C (n.865-97T>C) c.*1329-97T>C (n.*1329-97T>C) c.1466-97T>C (n.1466-97T>C) c.1198-97T>C (n.1198-97T>C) c.1324-97T>C (n.1324-97T>C) c.1321-97T>C (n.1321-97T>C) c.1360-97T>C (n.1360-97T>C) c.448-16653T>C (n.448-16653T>C) c.629-97T>C (n.629-97T>C) n.2006-97T>C c.1333-97T>C (n.1333-97T>C) n.1929-97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678099T= | CA2400685340 | NF2 | c.1312-97T= (n.1312-97T=) c.*941-97T= (n.*941-97T=) c.1447-97T= (n.1447-97T=) c.865-97T= (n.865-97T=) c.*1329-97T= (n.*1329-97T=) c.1466-97T= (n.1466-97T=) c.1198-97T= (n.1198-97T=) c.1324-97T= (n.1324-97T=) c.1321-97T= (n.1321-97T=) c.1360-97T= (n.1360-97T=) c.448-16653T= (n.448-16653T=) c.629-97T= (n.629-97T=) n.2006-97T= c.1333-97T= (n.1333-97T=) n.1929-97T= | |
| 22 | g.29678102C>A | CA2656032336 | NF2 | c.1312-94C>A (n.1312-94C>A) c.*941-94C>A (n.*941-94C>A) c.1447-94C>A (n.1447-94C>A) c.865-94C>A (n.865-94C>A) c.*1329-94C>A (n.*1329-94C>A) c.1466-94C>A (n.1466-94C>A) c.1198-94C>A (n.1198-94C>A) c.1324-94C>A (n.1324-94C>A) c.1321-94C>A (n.1321-94C>A) c.1360-94C>A (n.1360-94C>A) c.448-16650C>A (n.448-16650C>A) c.629-94C>A (n.629-94C>A) n.2006-94C>A c.1333-94C>A (n.1333-94C>A) n.1929-94C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678102C>T | CA2656032337 | NF2 | c.1312-94C>T (n.1312-94C>T) c.*941-94C>T (n.*941-94C>T) c.1447-94C>T (n.1447-94C>T) c.865-94C>T (n.865-94C>T) c.*1329-94C>T (n.*1329-94C>T) c.1466-94C>T (n.1466-94C>T) c.1198-94C>T (n.1198-94C>T) c.1324-94C>T (n.1324-94C>T) c.1321-94C>T (n.1321-94C>T) c.1360-94C>T (n.1360-94C>T) c.448-16650C>T (n.448-16650C>T) c.629-94C>T (n.629-94C>T) n.2006-94C>T c.1333-94C>T (n.1333-94C>T) n.1929-94C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678104T>C | CA2577681270 | NF2 | c.1312-92T>C (n.1312-92T>C) c.*941-92T>C (n.*941-92T>C) c.1447-92T>C (n.1447-92T>C) c.865-92T>C (n.865-92T>C) c.*1329-92T>C (n.*1329-92T>C) c.1466-92T>C (n.1466-92T>C) c.1198-92T>C (n.1198-92T>C) c.1324-92T>C (n.1324-92T>C) c.1321-92T>C (n.1321-92T>C) c.1360-92T>C (n.1360-92T>C) c.448-16648T>C (n.448-16648T>C) c.629-92T>C (n.629-92T>C) n.2006-92T>C c.1333-92T>C (n.1333-92T>C) n.1929-92T>C | |
| 22 | g.29678105C= | CA2400685341 | NF2 | c.1312-91C= (n.1312-91C=) c.*941-91C= (n.*941-91C=) c.1447-91C= (n.1447-91C=) c.865-91C= (n.865-91C=) c.*1329-91C= (n.*1329-91C=) c.1466-91C= (n.1466-91C=) c.1198-91C= (n.1198-91C=) c.1324-91C= (n.1324-91C=) c.1321-91C= (n.1321-91C=) c.1360-91C= (n.1360-91C=) c.448-16647C= (n.448-16647C=) c.629-91C= (n.629-91C=) n.2006-91C= c.1333-91C= (n.1333-91C=) n.1929-91C= | |
| 22 | g.29678105C>T | CA2400685342 | NF2 | c.1312-91C>T (n.1312-91C>T) c.*941-91C>T (n.*941-91C>T) c.1447-91C>T (n.1447-91C>T) c.865-91C>T (n.865-91C>T) c.*1329-91C>T (n.*1329-91C>T) c.1466-91C>T (n.1466-91C>T) c.1198-91C>T (n.1198-91C>T) c.1324-91C>T (n.1324-91C>T) c.1321-91C>T (n.1321-91C>T) c.1360-91C>T (n.1360-91C>T) c.448-16647C>T (n.448-16647C>T) c.629-91C>T (n.629-91C>T) n.2006-91C>T c.1333-91C>T (n.1333-91C>T) n.1929-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678106T>C | CA2577681271 | NF2 | c.1312-90T>C (n.1312-90T>C) c.*941-90T>C (n.*941-90T>C) c.1447-90T>C (n.1447-90T>C) c.865-90T>C (n.865-90T>C) c.*1329-90T>C (n.*1329-90T>C) c.1466-90T>C (n.1466-90T>C) c.1198-90T>C (n.1198-90T>C) c.1324-90T>C (n.1324-90T>C) c.1321-90T>C (n.1321-90T>C) c.1360-90T>C (n.1360-90T>C) c.448-16646T>C (n.448-16646T>C) c.629-90T>C (n.629-90T>C) n.2006-90T>C c.1333-90T>C (n.1333-90T>C) n.1929-90T>C | gnomAD v4 |