UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29678049_29678188del | CA2697552680 | NF2 | c.1312-147_1312-8del (n.1312-147_1312-8del) c.*941-147_*941-8del (n.*941-147_*941-8del) c.1447-147_1447-8del (n.1447-147_1447-8del) c.865-147_865-8del (n.865-147_865-8del) c.*1329-147_*1329-8del (n.*1329-147_*1329-8del) c.1466-147_1466-8del (n.1466-147_1466-8del) c.1198-147_1198-8del (n.1198-147_1198-8del) c.1324-147_1324-8del (n.1324-147_1324-8del) c.1321-147_1321-8del (n.1321-147_1321-8del) c.1360-147_1360-8del (n.1360-147_1360-8del) c.448-16703_448-16564del (n.448-16703_448-16564del) c.629-147_629-8del (n.629-147_629-8del) n.2006-147_2006-8del c.1333-147_1333-8del (n.1333-147_1333-8del) n.1929-147_1929-8del | ClinVar |
| 22 | g.29678057del | CA2656032287 | NF2 | c.1312-139del (n.1312-139del) c.*941-139del (n.*941-139del) c.1447-139del (n.1447-139del) c.865-139del (n.865-139del) c.*1329-139del (n.*1329-139del) c.1466-139del (n.1466-139del) c.1198-139del (n.1198-139del) c.1324-139del (n.1324-139del) c.1321-139del (n.1321-139del) c.1360-139del (n.1360-139del) c.448-16695del (n.448-16695del) c.629-139del (n.629-139del) n.2006-139del c.1333-139del (n.1333-139del) n.1929-139del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678056G>A | CA2656032292 | NF2 | c.1312-140G>A (n.1312-140G>A) c.*941-140G>A (n.*941-140G>A) c.1447-140G>A (n.1447-140G>A) c.865-140G>A (n.865-140G>A) c.*1329-140G>A (n.*1329-140G>A) c.1466-140G>A (n.1466-140G>A) c.1198-140G>A (n.1198-140G>A) c.1324-140G>A (n.1324-140G>A) c.1321-140G>A (n.1321-140G>A) c.1360-140G>A (n.1360-140G>A) c.448-16696G>A (n.448-16696G>A) c.629-140G>A (n.629-140G>A) n.2006-140G>A c.1333-140G>A (n.1333-140G>A) n.1929-140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678056G>T | CA2656032293 | NF2 | c.1312-140G>T (n.1312-140G>T) c.*941-140G>T (n.*941-140G>T) c.1447-140G>T (n.1447-140G>T) c.865-140G>T (n.865-140G>T) c.*1329-140G>T (n.*1329-140G>T) c.1466-140G>T (n.1466-140G>T) c.1198-140G>T (n.1198-140G>T) c.1324-140G>T (n.1324-140G>T) c.1321-140G>T (n.1321-140G>T) c.1360-140G>T (n.1360-140G>T) c.448-16696G>T (n.448-16696G>T) c.629-140G>T (n.629-140G>T) n.2006-140G>T c.1333-140G>T (n.1333-140G>T) n.1929-140G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678057G= | CA2400685324 | NF2 | c.1312-139G= (n.1312-139G=) c.*941-139G= (n.*941-139G=) c.1447-139G= (n.1447-139G=) c.865-139G= (n.865-139G=) c.*1329-139G= (n.*1329-139G=) c.1466-139G= (n.1466-139G=) c.1198-139G= (n.1198-139G=) c.1324-139G= (n.1324-139G=) c.1321-139G= (n.1321-139G=) c.1360-139G= (n.1360-139G=) c.448-16695G= (n.448-16695G=) c.629-139G= (n.629-139G=) n.2006-139G= c.1333-139G= (n.1333-139G=) n.1929-139G= | |
| 22 | g.29678057G>T | CA323119055 | NF2 | c.1312-139G>T (n.1312-139G>T) c.*941-139G>T (n.*941-139G>T) c.1447-139G>T (n.1447-139G>T) c.865-139G>T (n.865-139G>T) c.*1329-139G>T (n.*1329-139G>T) c.1466-139G>T (n.1466-139G>T) c.1198-139G>T (n.1198-139G>T) c.1324-139G>T (n.1324-139G>T) c.1321-139G>T (n.1321-139G>T) c.1360-139G>T (n.1360-139G>T) c.448-16695G>T (n.448-16695G>T) c.629-139G>T (n.629-139G>T) n.2006-139G>T c.1333-139G>T (n.1333-139G>T) n.1929-139G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678058A>G | CA2656032294 | NF2 | c.1312-138A>G (n.1312-138A>G) c.*941-138A>G (n.*941-138A>G) c.1447-138A>G (n.1447-138A>G) c.865-138A>G (n.865-138A>G) c.*1329-138A>G (n.*1329-138A>G) c.1466-138A>G (n.1466-138A>G) c.1198-138A>G (n.1198-138A>G) c.1324-138A>G (n.1324-138A>G) c.1321-138A>G (n.1321-138A>G) c.1360-138A>G (n.1360-138A>G) c.448-16694A>G (n.448-16694A>G) c.629-138A>G (n.629-138A>G) n.2006-138A>G c.1333-138A>G (n.1333-138A>G) n.1929-138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29678059C>A | CA2656032295 | NF2 | c.1312-137C>A (n.1312-137C>A) c.*941-137C>A (n.*941-137C>A) c.1447-137C>A (n.1447-137C>A) c.865-137C>A (n.865-137C>A) c.*1329-137C>A (n.*1329-137C>A) c.1466-137C>A (n.1466-137C>A) c.1198-137C>A (n.1198-137C>A) c.1324-137C>A (n.1324-137C>A) c.1321-137C>A (n.1321-137C>A) c.1360-137C>A (n.1360-137C>A) c.448-16693C>A (n.448-16693C>A) c.629-137C>A (n.629-137C>A) n.2006-137C>A c.1333-137C>A (n.1333-137C>A) n.1929-137C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678059C>T | CA2656032296 | NF2 | c.1312-137C>T (n.1312-137C>T) c.*941-137C>T (n.*941-137C>T) c.1447-137C>T (n.1447-137C>T) c.865-137C>T (n.865-137C>T) c.*1329-137C>T (n.*1329-137C>T) c.1466-137C>T (n.1466-137C>T) c.1198-137C>T (n.1198-137C>T) c.1324-137C>T (n.1324-137C>T) c.1321-137C>T (n.1321-137C>T) c.1360-137C>T (n.1360-137C>T) c.448-16693C>T (n.448-16693C>T) c.629-137C>T (n.629-137C>T) n.2006-137C>T c.1333-137C>T (n.1333-137C>T) n.1929-137C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678061C>A | CA2656032297 | NF2 | c.1312-135C>A (n.1312-135C>A) c.*941-135C>A (n.*941-135C>A) c.1447-135C>A (n.1447-135C>A) c.865-135C>A (n.865-135C>A) c.*1329-135C>A (n.*1329-135C>A) c.1466-135C>A (n.1466-135C>A) c.1198-135C>A (n.1198-135C>A) c.1324-135C>A (n.1324-135C>A) c.1321-135C>A (n.1321-135C>A) c.1360-135C>A (n.1360-135C>A) c.448-16691C>A (n.448-16691C>A) c.629-135C>A (n.629-135C>A) n.2006-135C>A c.1333-135C>A (n.1333-135C>A) n.1929-135C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29678061C= | CA2400685325 | NF2 | c.1312-135C= (n.1312-135C=) c.*941-135C= (n.*941-135C=) c.1447-135C= (n.1447-135C=) c.865-135C= (n.865-135C=) c.*1329-135C= (n.*1329-135C=) c.1466-135C= (n.1466-135C=) c.1198-135C= (n.1198-135C=) c.1324-135C= (n.1324-135C=) c.1321-135C= (n.1321-135C=) c.1360-135C= (n.1360-135C=) c.448-16691C= (n.448-16691C=) c.629-135C= (n.629-135C=) n.2006-135C= c.1333-135C= (n.1333-135C=) n.1929-135C= | |
| 22 | g.29678061C>T | CA323119058 | NF2 | c.1312-135C>T (n.1312-135C>T) c.*941-135C>T (n.*941-135C>T) c.1447-135C>T (n.1447-135C>T) c.865-135C>T (n.865-135C>T) c.*1329-135C>T (n.*1329-135C>T) c.1466-135C>T (n.1466-135C>T) c.1198-135C>T (n.1198-135C>T) c.1324-135C>T (n.1324-135C>T) c.1321-135C>T (n.1321-135C>T) c.1360-135C>T (n.1360-135C>T) c.448-16691C>T (n.448-16691C>T) c.629-135C>T (n.629-135C>T) n.2006-135C>T c.1333-135C>T (n.1333-135C>T) n.1929-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678062G>A | CA323119082 | NF2 | c.1312-134G>A (n.1312-134G>A) c.*941-134G>A (n.*941-134G>A) c.1447-134G>A (n.1447-134G>A) c.865-134G>A (n.865-134G>A) c.*1329-134G>A (n.*1329-134G>A) c.1466-134G>A (n.1466-134G>A) c.1198-134G>A (n.1198-134G>A) c.1324-134G>A (n.1324-134G>A) c.1321-134G>A (n.1321-134G>A) c.1360-134G>A (n.1360-134G>A) c.448-16690G>A (n.448-16690G>A) c.629-134G>A (n.629-134G>A) n.2006-134G>A c.1333-134G>A (n.1333-134G>A) n.1929-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29678062G= | CA2400685326 | NF2 | c.1312-134G= (n.1312-134G=) c.*941-134G= (n.*941-134G=) c.1447-134G= (n.1447-134G=) c.865-134G= (n.865-134G=) c.*1329-134G= (n.*1329-134G=) c.1466-134G= (n.1466-134G=) c.1198-134G= (n.1198-134G=) c.1324-134G= (n.1324-134G=) c.1321-134G= (n.1321-134G=) c.1360-134G= (n.1360-134G=) c.448-16690G= (n.448-16690G=) c.629-134G= (n.629-134G=) n.2006-134G= c.1333-134G= (n.1333-134G=) n.1929-134G= | |
| 22 | g.29678066_29678068del | CA2656032298 | NF2 | c.1312-130_1312-128del (n.1312-130_1312-128del) c.*941-130_*941-128del (n.*941-130_*941-128del) c.1447-130_1447-128del (n.1447-130_1447-128del) c.865-130_865-128del (n.865-130_865-128del) c.*1329-130_*1329-128del (n.*1329-130_*1329-128del) c.1466-130_1466-128del (n.1466-130_1466-128del) c.1198-130_1198-128del (n.1198-130_1198-128del) c.1324-130_1324-128del (n.1324-130_1324-128del) c.1321-130_1321-128del (n.1321-130_1321-128del) c.1360-130_1360-128del (n.1360-130_1360-128del) c.448-16686_448-16684del (n.448-16686_448-16684del) c.629-130_629-128del (n.629-130_629-128del) n.2006-130_2006-128del c.1333-130_1333-128del (n.1333-130_1333-128del) n.1929-130_1929-128del | gnomAD v4 |
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