WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
| 22 | g.29674857_29674885del | CA645601160 | NF2 | c.1227_1255del (p.Lys410GlyfsTer?) c.*856_*884del (n.*856_*884del) c.1362_1390del (p.Lys455GlyfsTer?) c.780_808del (p.Lys261GlyfsTer?) c.*1244_*1272del (n.*1244_*1272del) c.1381_1409del (n.1381_1409del) c.1113_1141del (p.Lys372GlyfsTer?) c.1239_1267del (p.Lys414GlyfsTer?) c.1236_1264del (p.Lys413GlyfsTer?) c.1275_1303del (p.Lys426GlyfsTer?) c.448-19895_448-19867del (n.448-19895_448-19867del) c.544_572del (p.Glu182ArgfsTer21) n.1921_1949del c.1248_1276del (p.Lys417GlyfsTer?) n.1844_1872del | COSMIC |
| 22 | g.29674869del | CA2656032158 | NF2 | c.1239del (p.Gln414ArgfsTer26) c.*868del (n.*868del) c.1374del (p.Gln459ArgfsTer26) c.792del (p.Gln265ArgfsTer26) c.*1256del (n.*1256del) c.1393del (n.1393del) c.1125del (p.Gln376ArgfsTer26) c.1251del (p.Gln418ArgfsTer26) c.1248del (p.Gln417ArgfsTer26) c.1287del (p.Gln430ArgfsTer26) c.448-19883del (n.448-19883del) c.556del (p.Ala186GlnfsTer?) n.1933del c.1260del (p.Gln421ArgfsTer26) n.1856del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674869G>A | CA514187770 | NF2 | c.1239G>A (p.Leu413=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.1374G>A (p.Leu458=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1248G>A (p.Leu416=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.448-19883G>A (n.448-19883G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.1933G>A c.1260G>A (p.Leu420=) n.1856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674869G>C | CA514187768 | NF2 | c.1239G>C (p.Leu413=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.1374G>C (p.Leu458=) c.792G>C (p.Leu264=) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1393G>C (n.1393G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1248G>C (p.Leu416=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.448-19883G>C (n.448-19883G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.1933G>C c.1260G>C (p.Leu420=) n.1856G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674869G= | CA2400683954 | NF2 | c.1239G= (p.Leu413=) c.*868G= (n.*868G=) c.1374G= (p.Leu458=) c.792G= (p.Leu264=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.1393G= (n.1393G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1251G= (p.Leu417=) c.1248G= (p.Leu416=) c.1287G= (p.Leu429=) c.448-19883G= (n.448-19883G=) c.556G= (p.Ala186=) n.1933G= c.1260G= (p.Leu420=) n.1856G= | |
| 22 | g.29674869G>T | CA029815 | NF2 | c.1239G>T (p.Leu413=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.1374G>T (p.Leu458=) c.792G>T (p.Leu264=) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1393G>T (n.1393G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1248G>T (p.Leu416=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.448-19883G>T (n.448-19883G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.1933G>T c.1260G>T (p.Leu420=) n.1856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674870C>A | CA411148938 | NF2 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1375C>A (p.Gln459Lys) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1394C>A (n.1394C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) c.448-19882C>A (n.448-19882C>A) c.557C>A (p.Ala186Glu) n.1934C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.1857C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674870C= | CA2400683955 | NF2 | c.1240C= (p.Gln414=) c.*869C= (n.*869C=) c.1375C= (p.Gln459=) c.793C= (p.Gln265=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.1394C= (n.1394C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1249C= (p.Gln417=) c.1288C= (p.Gln430=) c.448-19882C= (n.448-19882C=) c.557C= (p.Ala186=) n.1934C= c.1261C= (p.Gln421=) n.1857C= | |
| 22 | g.29674870C>G | CA411148940 | NF2 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1375C>G (p.Gln459Glu) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1394C>G (n.1394C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) c.448-19882C>G (n.448-19882C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.1934C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.1857C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674870C>T | CA411148942 | NF2 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1375C>T (p.Gln459Ter) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1394C>T (n.1394C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) c.448-19882C>T (n.448-19882C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) n.1934C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.1857C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674871A>C | CA411148944 | NF2 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1376A>C (p.Gln459Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) c.448-19881A>C (n.448-19881A>C) c.558A>C (p.Ala186=) n.1935A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.1858A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674871A>G | CA411148946 | NF2 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) c.448-19881A>G (n.448-19881A>G) c.558A>G (p.Ala186=) n.1935A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.1858A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674871A>T | CA411148947 | NF2 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1376A>T (p.Gln459Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) c.448-19881A>T (n.448-19881A>T) c.558A>T (p.Ala186=) n.1935A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.1858A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674871_29674904delinsCG | CA645601161 | NF2 | c.1241_1274delinsCG (p.Gln414ProfsTer25) c.*870_*903delinsCG (n.*870_*903delinsCG) c.1376_1409delinsCG (p.Gln459ProfsTer25) c.794_827delinsCG (p.Gln265ProfsTer25) c.*1258_*1291delinsCG (n.*1258_*1291delinsCG) c.1395_1428delinsCG (n.1395_1428delinsCG) c.1127_1160delinsCG (p.Gln376ProfsTer25) c.1253_1286delinsCG (p.Gln418ProfsTer25) c.1250_1283delinsCG (p.Gln417ProfsTer25) c.1289_1322delinsCG (p.Gln430ProfsTer25) c.448-19881_448-19848delinsCG (n.448-19881_448-19848delinsCG) c.558_591delinsCG (p.Thr189SerfsTer13) n.1935_1968delinsCG c.1262_1295delinsCG (p.Gln421ProfsTer25) n.1858_1891delinsCG | COSMIC |
| 22 | g.29674872G>A | CA514187786 | NF2 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.795G>A (p.Gln265=) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1396G>A (n.1396G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1251G>A (p.Gln417=) c.1290G>A (p.Gln430=) c.448-19880G>A (n.448-19880G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) n.1936G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.1859G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674872G>C | CA411148948 | NF2 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.795G>C (p.Gln265His) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1396G>C (n.1396G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.1290G>C (p.Gln430His) c.448-19880G>C (n.448-19880G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) n.1936G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.1859G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674872G>T | CA411148950 | NF2 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.795G>T (p.Gln265His) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1396G>T (n.1396G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.1290G>T (p.Gln430His) c.448-19880G>T (n.448-19880G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) n.1936G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.1859G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674873G>A | CA411148952 | NF2 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.*872G>A (n.*872G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1397G>A (n.1397G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.448-19879G>A (n.448-19879G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) n.1937G>A c.1264G>A (p.Glu422Lys) n.1860G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674873G>C | CA411148954 | NF2 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.*872G>C (n.*872G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1397G>C (n.1397G>C) c.1129G>C (p.Glu377Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.448-19879G>C (n.448-19879G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) n.1937G>C c.1264G>C (p.Glu422Gln) n.1860G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674873G= | CA2400683956 | NF2 | c.1243G= (p.Glu415=) c.*872G= (n.*872G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.796G= (p.Glu266=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1397G= (n.1397G=) c.1129G= (p.Glu377=) c.1255G= (p.Glu419=) c.1252G= (p.Glu418=) c.1291G= (p.Glu431=) c.448-19879G= (n.448-19879G=) c.560G= (p.Gly187=) n.1937G= c.1264G= (p.Glu422=) n.1860G= | |
| 22 | g.29674873G>T | CA411148956 | NF2 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.*872G>T (n.*872G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1397G>T (n.1397G>T) c.1129G>T (p.Glu377Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.448-19879G>T (n.448-19879G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) n.1937G>T c.1264G>T (p.Glu422Ter) n.1860G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674874A>C | CA411148961 | NF2 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1398A>C (n.1398A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.448-19878A>C (n.448-19878A>C) c.561A>C (p.Gly187=) n.1938A>C c.1265A>C (p.Glu422Ala) n.1861A>C | |
| 22 | g.29674874A>G | CA411148960 | NF2 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1398A>G (n.1398A>G) c.1130A>G (p.Glu377Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.448-19878A>G (n.448-19878A>G) c.561A>G (p.Gly187=) n.1938A>G c.1265A>G (p.Glu422Gly) n.1861A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674874A>T | CA411148958 | NF2 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1398A>T (n.1398A>T) c.1130A>T (p.Glu377Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1292A>T (p.Glu431Val) c.448-19878A>T (n.448-19878A>T) c.561A>T (p.Gly187=) n.1938A>T c.1265A>T (p.Glu422Val) n.1861A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674875del | CA514187807 | NF2 | c.1245del (p.Ala416HisfsTer24) c.*874del (n.*874del) c.1380del (p.Ala461HisfsTer24) c.798del (p.Ala267HisfsTer24) c.*1262del (n.*1262del) c.1399del (n.1399del) c.1131del (p.Ala378HisfsTer24) c.1257del (p.Ala420HisfsTer24) c.1254del (p.Ala419HisfsTer24) c.1293del (p.Ala432HisfsTer24) c.448-19877del (n.448-19877del) c.562del (p.Ser188AlafsTer?) n.1939del c.1266del (p.Ala423HisfsTer24) n.1862del | COSMIC |
| 22 | g.29674875A>C | CA411148964 | NF2 | c.1245A>C (p.Glu415Asp) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1399A>C (n.1399A>C) c.1131A>C (p.Glu377Asp) c.1257A>C (p.Glu419Asp) c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.1293A>C (p.Glu431Asp) c.448-19877A>C (n.448-19877A>C) c.562A>C (p.Ser188Arg) n.1939A>C c.1266A>C (p.Glu422Asp) n.1862A>C | |
| 22 | g.29674875A>G | CA514187808 | NF2 | c.1245A>G (p.Glu415=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.798A>G (p.Glu266=) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1399A>G (n.1399A>G) c.1131A>G (p.Glu377=) c.1257A>G (p.Glu419=) c.1254A>G (p.Glu418=) c.1293A>G (p.Glu431=) c.448-19877A>G (n.448-19877A>G) c.562A>G (p.Ser188Gly) n.1939A>G c.1266A>G (p.Glu422=) n.1862A>G | dbSNP |
| 22 | g.29674875A>T | CA411148965 | NF2 | c.1245A>T (p.Glu415Asp) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1399A>T (n.1399A>T) c.1131A>T (p.Glu377Asp) c.1257A>T (p.Glu419Asp) c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.1293A>T (p.Glu431Asp) c.448-19877A>T (n.448-19877A>T) c.562A>T (p.Ser188Cys) n.1939A>T c.1266A>T (p.Glu422Asp) n.1862A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674876G>A | CA411148967 | NF2 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1294G>A (p.Ala432Thr) c.448-19876G>A (n.448-19876G>A) c.563G>A (p.Ser188Asn) n.1940G>A c.1267G>A (p.Ala423Thr) n.1863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674876G>C | CA411148968 | NF2 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1294G>C (p.Ala432Pro) c.448-19876G>C (n.448-19876G>C) c.563G>C (p.Ser188Thr) n.1940G>C c.1267G>C (p.Ala423Pro) n.1863G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674876G>T | CA411148971 | NF2 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.1294G>T (p.Ala432Ser) c.448-19876G>T (n.448-19876G>T) c.563G>T (p.Ser188Ile) n.1940G>T c.1267G>T (p.Ala423Ser) n.1863G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674877C>A | CA411148973 | NF2 | c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.1401C>A (n.1401C>A) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1295C>A (p.Ala432Glu) c.448-19875C>A (n.448-19875C>A) c.564C>A (p.Ser188Arg) n.1941C>A c.1268C>A (p.Ala423Glu) n.1864C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29674877C>G | CA411148974 | NF2 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.1401C>G (n.1401C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.1295C>G (p.Ala432Gly) c.448-19875C>G (n.448-19875C>G) c.564C>G (p.Ser188Arg) n.1941C>G c.1268C>G (p.Ala423Gly) n.1864C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674877C>T | CA411148976 | NF2 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1382C>T (p.Ala461Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.1401C>T (n.1401C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1295C>T (p.Ala432Val) c.448-19875C>T (n.448-19875C>T) c.564C>T (p.Ser188=) n.1941C>T c.1268C>T (p.Ala423Val) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674878A>C | CA514187833 | NF2 | c.1248A>C (p.Ala416=) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1383A>C (p.Ala461=) c.801A>C (p.Ala267=) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.1402A>C (n.1402A>C) c.1134A>C (p.Ala378=) c.1260A>C (p.Ala420=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1296A>C (p.Ala432=) c.448-19874A>C (n.448-19874A>C) c.565A>C (p.Thr189Pro) n.1942A>C c.1269A>C (p.Ala423=) n.1865A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674878A>G | CA514187838 | NF2 | c.1248A>G (p.Ala416=) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1383A>G (p.Ala461=) c.801A>G (p.Ala267=) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.1402A>G (n.1402A>G) c.1134A>G (p.Ala378=) c.1260A>G (p.Ala420=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.1296A>G (p.Ala432=) c.448-19874A>G (n.448-19874A>G) c.565A>G (p.Thr189Ala) n.1942A>G c.1269A>G (p.Ala423=) n.1865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674878A>T | CA514187835 | NF2 | c.1248A>T (p.Ala416=) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1383A>T (p.Ala461=) c.801A>T (p.Ala267=) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.1402A>T (n.1402A>T) c.1134A>T (p.Ala378=) c.1260A>T (p.Ala420=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1296A>T (p.Ala432=) c.448-19874A>T (n.448-19874A>T) c.565A>T (p.Thr189Ser) n.1942A>T c.1269A>T (p.Ala423=) n.1865A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674879del | CA514187848 | NF2 | c.1249del (p.Arg417AlafsTer23) c.*878del (n.*878del) c.1384del (p.Arg462AlafsTer23) c.802del (p.Arg268AlafsTer23) c.*1266del (n.*1266del) c.1403del (n.1403del) c.1135del (p.Arg379AlafsTer23) c.1261del (p.Arg421AlafsTer23) c.1258del (p.Arg420AlafsTer23) c.1297del (p.Arg433AlafsTer23) c.448-19873del (n.448-19873del) c.566del (p.Thr189SerfsTer?) n.1943del c.1270del (p.Arg424AlafsTer23) n.1866del | COSMIC |
| 22 | g.29674879C>A | CA411148979 | NF2 | c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1384C>A (p.Arg462Ser) c.802C>A (p.Arg268Ser) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.1261C>A (p.Arg421Ser) c.1258C>A (p.Arg420Ser) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.448-19873C>A (n.448-19873C>A) c.566C>A (p.Thr189Lys) n.1943C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) n.1866C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674879C= | CA2400683957 | NF2 | c.1249C= (p.Arg417=) c.*878C= (n.*878C=) c.1384C= (p.Arg462=) c.802C= (p.Arg268=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.1403C= (n.1403C=) c.1135C= (p.Arg379=) c.1261C= (p.Arg421=) c.1258C= (p.Arg420=) c.1297C= (p.Arg433=) c.448-19873C= (n.448-19873C=) c.566C= (p.Thr189=) n.1943C= c.1270C= (p.Arg424=) n.1866C= | |
| 22 | g.29674879C>G | CA411148985 | NF2 | c.1249C>G (p.Arg417Gly) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1384C>G (p.Arg462Gly) c.802C>G (p.Arg268Gly) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.448-19873C>G (n.448-19873C>G) c.566C>G (p.Thr189Arg) n.1943C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.1866C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674879C>T | CA029840 | NF2 | c.1249C>T (p.Arg417Cys) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1384C>T (p.Arg462Cys) c.802C>T (p.Arg268Cys) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.1261C>T (p.Arg421Cys) c.1258C>T (p.Arg420Cys) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.448-19873C>T (n.448-19873C>T) c.566C>T (p.Thr189Met) n.1943C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) n.1866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674880G>A | CA029862 | NF2 | c.1250G>A (p.Arg417His) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1385G>A (p.Arg462His) c.803G>A (p.Arg268His) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) c.1136G>A (p.Arg379His) c.1262G>A (p.Arg421His) c.1259G>A (p.Arg420His) c.1298G>A (p.Arg433His) c.448-19872G>A (n.448-19872G>A) c.567G>A (p.Thr189=) n.1944G>A c.1271G>A (p.Arg424His) n.1867G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674880G>C | CA411148989 | NF2 | c.1250G>C (p.Arg417Pro) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1385G>C (p.Arg462Pro) c.803G>C (p.Arg268Pro) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1404G>C (n.1404G>C) c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.448-19872G>C (n.448-19872G>C) c.567G>C (p.Thr189=) n.1944G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) n.1867G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674880G= | CA2400683958 | NF2 | c.1250G= (p.Arg417=) c.*879G= (n.*879G=) c.1385G= (p.Arg462=) c.803G= (p.Arg268=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.1404G= (n.1404G=) c.1136G= (p.Arg379=) c.1262G= (p.Arg421=) c.1259G= (p.Arg420=) c.1298G= (p.Arg433=) c.448-19872G= (n.448-19872G=) c.567G= (p.Thr189=) n.1944G= c.1271G= (p.Arg424=) n.1867G= |