WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674831_29674846del | CA645601154 | NF2 | c.1206-5_1216del c.*835-5_*845del c.1341-5_1351del c.759-5_769del c.*1223-5_*1233del c.1360-5_1370del c.1092-5_1102del c.1218-5_1228del c.1215-5_1225del c.1254-5_1264del c.448-19921_448-19906del (n.448-19921_448-19906del) c.523-5_533del n.1900-5_1910del c.1227-5_1237del n.1823-5_1833del | COSMIC |
| 22 | g.29674837del | CA514187653 | NF2 | c.1207del c.*836del c.1342del c.760del c.*1224del c.1361del c.1093del c.1219del c.1216del c.1255del c.448-19915del (n.448-19915del) c.524del n.1901del c.1228del n.1824del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29674942del | CA645601155 | NF2 | c.1207_1311+1del c.*836_*940+1del c.1342_1446+1del c.760_864+1del c.*1224_*1328+1del c.1361_1465+1del c.1093_1197+1del c.1219_1323+1del c.1216_1320+1del c.1255_1359+1del c.448-19915_448-19810del (n.448-19915_448-19810del) c.524_628+1del n.1901_2005+1del c.1228_1332+1del n.1824_1928+1del | COSMIC |
| 22 | g.29674837_29678324del | CA16040594 | NF2 | c.1207_1439+1del c.*836_*1068+1del c.1342_1574+1del c.760_992+1del c.*1224_*1456+1del c.1361_1593+1del c.1093_1325+1del c.1219_1451+1del c.1216_1448+1del c.1255_1487+1del c.448-19915_448-16428del (n.448-19915_448-16428del) c.524_*93+1del n.1901_2133+1del c.1228_1460+1del n.1824_2056+1del | |
| 22 | g.29674837G>A | CA411148811 | NF2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1361G>A (n.1361G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.448-19915G>A (n.448-19915G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) n.1901G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.1824G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674837G>C | CA411148812 | NF2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.448-19915G>C (n.448-19915G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1901G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.1824G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674837G= | CA2400683939 | NF2 | c.1207G= (p.Ala403=) c.*836G= (n.*836G=) c.1342G= (p.Ala448=) c.760G= (p.Ala254=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.1361G= (n.1361G=) c.1093G= (p.Ala365=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1255G= (p.Ala419=) c.448-19915G= (n.448-19915G=) c.524G= (p.Gly175=) n.1901G= c.1228G= (p.Ala410=) n.1824G= | |
| 22 | g.29674837G>T | CA411148813 | NF2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1361G>T (n.1361G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.448-19915G>T (n.448-19915G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1901G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) n.1824G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674838C>A | CA411148814 | NF2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1220C>A (p.Ala407Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.448-19914C>A (n.448-19914C>A) c.525C>A (p.Gly175=) n.1902C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1825C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674838C= | CA2400683940 | NF2 | c.1208C= (p.Ala403=) c.*837C= (n.*837C=) c.1343C= (p.Ala448=) c.761C= (p.Ala254=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.1362C= (n.1362C=) c.1094C= (p.Ala365=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1256C= (p.Ala419=) c.448-19914C= (n.448-19914C=) c.525C= (p.Gly175=) n.1902C= c.1229C= (p.Ala410=) n.1825C= | |
| 22 | g.29674838C>G | CA411148815 | NF2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.448-19914C>G (n.448-19914C>G) c.525C>G (p.Gly175=) n.1902C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1825C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674838C>T | CA411148816 | NF2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.448-19914C>T (n.448-19914C>T) c.525C>T (p.Gly175=) n.1902C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674839C>A | CA514187657 | NF2 | c.1209C>A (p.Ala403=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1344C>A (p.Ala448=) c.762C>A (p.Ala254=) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.1095C>A (p.Ala365=) c.1221C>A (p.Ala407=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1257C>A (p.Ala419=) c.448-19913C>A (n.448-19913C>A) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.1903C>A c.1230C>A (p.Ala410=) n.1826C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674839C>G | CA514187658 | NF2 | c.1209C>G (p.Ala403=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1344C>G (p.Ala448=) c.762C>G (p.Ala254=) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.1095C>G (p.Ala365=) c.1221C>G (p.Ala407=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1257C>G (p.Ala419=) c.448-19913C>G (n.448-19913C>G) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.1903C>G c.1230C>G (p.Ala410=) n.1826C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674839C>T | CA514187659 | NF2 | c.1209C>T (p.Ala403=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1344C>T (p.Ala448=) c.762C>T (p.Ala254=) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.1095C>T (p.Ala365=) c.1221C>T (p.Ala407=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1257C>T (p.Ala419=) c.448-19913C>T (n.448-19913C>T) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.1903C>T c.1230C>T (p.Ala410=) n.1826C>T | dbSNP |
| 22 | g.29674839_29674841delinsCAA | CA2400683941 | NF2 | c.1209_1211delinsCAA (p.Ala403=) c.*838_*840delinsCAA (n.*838_*840delinsCAA) c.1344_1346delinsCAA (p.Ala448=) c.762_764delinsCAA (p.Ala254=) c.*1226_*1228delinsCAA (n.*1226_*1228delinsCAA) c.1363_1365delinsCAA (n.1363_1365delinsCAA) c.1095_1097delinsCAA (p.Ala365=) c.1221_1223delinsCAA (p.Ala407=) c.1218_1220delinsCAA (p.Ala406=) c.1257_1259delinsCAA (p.Ala419=) c.448-19913_448-19911delinsCAA (n.448-19913_448-19911delinsCAA) c.526_528delinsCAA (p.Gln176=) n.1903_1905delinsCAA c.1230_1232delinsCAA (p.Ala410=) n.1826_1828delinsCAA | |
| 22 | g.29674840A>C | CA411148817 | NF2 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.1364A>C (n.1364A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.448-19912A>C (n.448-19912A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.1904A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1827A>C | |
| 22 | g.29674840A>G | CA411148818 | NF2 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.1364A>G (n.1364A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.448-19912A>G (n.448-19912A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.1904A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1827A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674840A>T | CA411148819 | NF2 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.1364A>T (n.1364A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.448-19912A>T (n.448-19912A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.1904A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1827A>T | COSMIC |
| 22 | g.29674841_29674842del | CA658658912 | NF2 | c.1211_1212del (p.Lys404ArgfsTer?) c.*840_*841del (n.*840_*841del) c.1346_1347del (p.Lys449ArgfsTer?) c.764_765del (p.Lys255ArgfsTer?) c.*1228_*1229del (n.*1228_*1229del) c.1365_1366del (n.1365_1366del) c.1097_1098del (p.Lys366ArgfsTer?) c.1223_1224del (p.Lys408ArgfsTer?) c.1220_1221del (p.Lys407ArgfsTer?) c.1259_1260del (p.Lys420ArgfsTer?) c.448-19911_448-19910del (n.448-19911_448-19910del) c.528_529del (p.Gly178GlnfsTer4) n.1905_1906del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) n.1828_1829del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674841A= | CA2400683942 | NF2 | c.1211A= (p.Lys404=) c.*840A= (n.*840A=) c.1346A= (p.Lys449=) c.764A= (p.Lys255=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.1365A= (n.1365A=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1223A= (p.Lys408=) c.1220A= (p.Lys407=) c.1259A= (p.Lys420=) c.448-19911A= (n.448-19911A=) c.528A= (p.Gln176=) n.1905A= c.1232A= (p.Lys411=) n.1828A= | |
| 22 | g.29674841A>C | CA411148820 | NF2 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1365A>C (n.1365A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.448-19911A>C (n.448-19911A>C) c.528A>C (p.Gln176His) n.1905A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1828A>C | |
| 22 | g.29674841A>G | CA411148821 | NF2 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1365A>G (n.1365A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.448-19911A>G (n.448-19911A>G) c.528A>G (p.Gln176=) n.1905A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1828A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29674841A>T | CA411148822 | NF2 | c.1211A>T (p.Lys404Ile) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1365A>T (n.1365A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.1220A>T (p.Lys407Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.448-19911A>T (n.448-19911A>T) c.528A>T (p.Gln176His) n.1905A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.1828A>T | |
| 22 | g.29674842A>C | CA411148823 | NF2 | c.1212A>C (p.Lys404Asn) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.1221A>C (p.Lys407Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.448-19910A>C (n.448-19910A>C) c.529A>C (p.Arg177=) n.1906A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.1829A>C | |
| 22 | g.29674842A>G | CA514187661 | NF2 | c.1212A>G (p.Lys404=) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1347A>G (p.Lys449=) c.765A>G (p.Lys255=) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.1221A>G (p.Lys407=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.448-19910A>G (n.448-19910A>G) c.529A>G (p.Arg177Gly) n.1906A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.1829A>G | |
| 22 | g.29674842A>T | CA411148824 | NF2 | c.1212A>T (p.Lys404Asn) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.1221A>T (p.Lys407Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.448-19910A>T (n.448-19910A>T) c.529A>T (p.Arg177Ter) n.1906A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.1829A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674844_29674884del | CA645601156 | NF2 | c.1214_1254del (p.Glu405GlyfsTer?) c.*843_*883del (n.*843_*883del) c.1349_1389del (p.Glu450GlyfsTer?) c.767_807del (p.Glu256GlyfsTer?) c.*1231_*1271del (n.*1231_*1271del) c.1368_1408del (n.1368_1408del) c.1100_1140del (p.Glu367GlyfsTer?) c.1226_1266del (p.Glu409GlyfsTer?) c.1223_1263del (p.Glu408GlyfsTer?) c.1262_1302del (p.Glu421GlyfsTer?) c.448-19908_448-19868del (n.448-19908_448-19868del) c.531_571del (p.Gly178ArgfsTer21) n.1908_1948del c.1235_1275del (p.Glu412GlyfsTer?) n.1831_1871del | COSMIC |
| 22 | g.29674843G>A | CA411148825 | NF2 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.448-19909G>A (n.448-19909G>A) c.530G>A (p.Arg177Lys) n.1907G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1830G>A | |
| 22 | g.29674843G>C | CA411148826 | NF2 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.448-19909G>C (n.448-19909G>C) c.530G>C (p.Arg177Thr) n.1907G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1830G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674843G>T | CA411148827 | NF2 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.448-19909G>T (n.448-19909G>T) c.530G>T (p.Arg177Ile) n.1907G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1830G>T | |
| 22 | g.29674844A>C | CA411148828 | NF2 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.448-19908A>C (n.448-19908A>C) c.531A>C (p.Arg177Ser) n.1908A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1831A>C | |
| 22 | g.29674844A>G | CA411148829 | NF2 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.448-19908A>G (n.448-19908A>G) c.531A>G (p.Arg177=) n.1908A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1831A>G | |
| 22 | g.29674844A>T | CA411148830 | NF2 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1349A>T (p.Glu450Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1262A>T (p.Glu421Val) c.448-19908A>T (n.448-19908A>T) c.531A>T (p.Arg177Ser) n.1908A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1831A>T | |
| 22 | g.29674845G>A | CA514187663 | NF2 | c.1215G>A (p.Glu405=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1350G>A (p.Glu450=) c.768G>A (p.Glu256=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1263G>A (p.Glu421=) c.448-19907G>A (n.448-19907G>A) c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1909G>A c.1236G>A (p.Glu412=) n.1832G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674845G>C | CA411148831 | NF2 | c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.448-19907G>C (n.448-19907G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1909G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1832G>C | |
| 22 | g.29674845G= | CA2400683943 | NF2 | c.1215G= (p.Glu405=) c.*844G= (n.*844G=) c.1350G= (p.Glu450=) c.768G= (p.Glu256=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.1369G= (n.1369G=) c.1101G= (p.Glu367=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1263G= (p.Glu421=) c.448-19907G= (n.448-19907G=) c.532G= (p.Gly178=) n.1909G= c.1236G= (p.Glu412=) n.1832G= | |
| 22 | g.29674845G>T | CA411148832 | NF2 | c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.448-19907G>T (n.448-19907G>T) c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1909G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1832G>T | COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29674846G>A | CA411148833 | NF2 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.448-19906G>A (n.448-19906G>A) c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1910G>A c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29674846G>C | CA411148834 | NF2 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.448-19906G>C (n.448-19906G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1910G>C c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1833G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674846G>T | CA411148835 | NF2 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.448-19906G>T (n.448-19906G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) n.1910G>T c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1833G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674847del | CA514187665 | NF2 | c.1217del (p.Ala406GlufsTer4) c.*846del (n.*846del) c.1352del (p.Ala451GlufsTer4) c.770del (p.Ala257GlufsTer4) c.*1234del (n.*1234del) c.1371del (n.1371del) c.1103del (p.Ala368GlufsTer4) c.1229del (p.Ala410GlufsTer4) c.1226del (p.Ala409GlufsTer4) c.1265del (p.Ala422GlufsTer4) c.448-19905del (n.448-19905del) c.534del (p.Arg179AspfsTer?) n.1911del c.1238del (p.Ala413GlufsTer4) n.1834del | COSMIC |
| 22 | g.29674847C>A | CA411148836 | NF2 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) c.*846C>A (n.*846C>A) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) c.1103C>A (p.Ala368Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1265C>A (p.Ala422Glu) c.448-19905C>A (n.448-19905C>A) c.534C>A (p.Gly178=) n.1911C>A c.1238C>A (p.Ala413Glu) n.1834C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674847C>G | CA411148838 | NF2 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.*846C>G (n.*846C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.448-19905C>G (n.448-19905C>G) c.534C>G (p.Gly178=) n.1911C>G c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1834C>G | dbSNP |
| 22 | g.29674847C>T | CA411148837 | NF2 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.*846C>T (n.*846C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.448-19905C>T (n.448-19905C>T) c.534C>T (p.Gly178=) n.1911C>T c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674848A>C | CA514187667 | NF2 | c.1218A>C (p.Ala406=) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1353A>C (p.Ala451=) c.771A>C (p.Ala257=) c.*1235A>C (n.*1235A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.1104A>C (p.Ala368=) c.1230A>C (p.Ala410=) c.1227A>C (p.Ala409=) c.1266A>C (p.Ala422=) c.448-19904A>C (n.448-19904A>C) c.535A>C (p.Arg179=) n.1912A>C c.1239A>C (p.Ala413=) n.1835A>C | |
| 22 | g.29674848A>G | CA514187668 | NF2 | c.1218A>G (p.Ala406=) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1353A>G (p.Ala451=) c.771A>G (p.Ala257=) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.1104A>G (p.Ala368=) c.1230A>G (p.Ala410=) c.1227A>G (p.Ala409=) c.1266A>G (p.Ala422=) c.448-19904A>G (n.448-19904A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) n.1912A>G c.1239A>G (p.Ala413=) n.1835A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674848A>T | CA514187669 | NF2 | c.1218A>T (p.Ala406=) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1353A>T (p.Ala451=) c.771A>T (p.Ala257=) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.1104A>T (p.Ala368=) c.1230A>T (p.Ala410=) c.1227A>T (p.Ala409=) c.1266A>T (p.Ala422=) c.448-19904A>T (n.448-19904A>T) c.535A>T (p.Arg179Ter) n.1912A>T c.1239A>T (p.Ala413=) n.1835A>T | dbSNP |