WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674772_29674776del | CA2656032117 | NF2 | c.1206-64_1206-60del (n.1206-64_1206-60del) c.*835-64_*835-60del (n.*835-64_*835-60del) c.1341-64_1341-60del (n.1341-64_1341-60del) c.759-64_759-60del (n.759-64_759-60del) c.*1223-64_*1223-60del (n.*1223-64_*1223-60del) c.1360-64_1360-60del (n.1360-64_1360-60del) c.1092-64_1092-60del (n.1092-64_1092-60del) c.1218-64_1218-60del (n.1218-64_1218-60del) c.1215-64_1215-60del (n.1215-64_1215-60del) c.1254-64_1254-60del (n.1254-64_1254-60del) c.448-19980_448-19976del (n.448-19980_448-19976del) c.523-64_523-60del (n.523-64_523-60del) n.1900-64_1900-60del c.1227-64_1227-60del (n.1227-64_1227-60del) n.1823-64_1823-60del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674768G>A | CA638994266 | NF2 | c.1206-68G>A (n.1206-68G>A) c.*835-68G>A (n.*835-68G>A) c.1341-68G>A (n.1341-68G>A) c.759-68G>A (n.759-68G>A) c.*1223-68G>A (n.*1223-68G>A) c.1360-68G>A (n.1360-68G>A) c.1092-68G>A (n.1092-68G>A) c.1218-68G>A (n.1218-68G>A) c.1215-68G>A (n.1215-68G>A) c.1254-68G>A (n.1254-68G>A) c.448-19984G>A (n.448-19984G>A) c.523-68G>A (n.523-68G>A) n.1900-68G>A c.1227-68G>A (n.1227-68G>A) n.1823-68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674768G>T | CA752240413 | NF2 | c.1206-68G>T (n.1206-68G>T) c.*835-68G>T (n.*835-68G>T) c.1341-68G>T (n.1341-68G>T) c.759-68G>T (n.759-68G>T) c.*1223-68G>T (n.*1223-68G>T) c.1360-68G>T (n.1360-68G>T) c.1092-68G>T (n.1092-68G>T) c.1218-68G>T (n.1218-68G>T) c.1215-68G>T (n.1215-68G>T) c.1254-68G>T (n.1254-68G>T) c.448-19984G>T (n.448-19984G>T) c.523-68G>T (n.523-68G>T) n.1900-68G>T c.1227-68G>T (n.1227-68G>T) n.1823-68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674769T>G | CA323117320 | NF2 | c.1206-67T>G (n.1206-67T>G) c.*835-67T>G (n.*835-67T>G) c.1341-67T>G (n.1341-67T>G) c.759-67T>G (n.759-67T>G) c.*1223-67T>G (n.*1223-67T>G) c.1360-67T>G (n.1360-67T>G) c.1092-67T>G (n.1092-67T>G) c.1218-67T>G (n.1218-67T>G) c.1215-67T>G (n.1215-67T>G) c.1254-67T>G (n.1254-67T>G) c.448-19983T>G (n.448-19983T>G) c.523-67T>G (n.523-67T>G) n.1900-67T>G c.1227-67T>G (n.1227-67T>G) n.1823-67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674769T= | CA2400683909 | NF2 | c.1206-67T= (n.1206-67T=) c.*835-67T= (n.*835-67T=) c.1341-67T= (n.1341-67T=) c.759-67T= (n.759-67T=) c.*1223-67T= (n.*1223-67T=) c.1360-67T= (n.1360-67T=) c.1092-67T= (n.1092-67T=) c.1218-67T= (n.1218-67T=) c.1215-67T= (n.1215-67T=) c.1254-67T= (n.1254-67T=) c.448-19983T= (n.448-19983T=) c.523-67T= (n.523-67T=) n.1900-67T= c.1227-67T= (n.1227-67T=) n.1823-67T= | |
| 22 | g.29674770G>A | CA638994268 | NF2 | c.1206-66G>A (n.1206-66G>A) c.*835-66G>A (n.*835-66G>A) c.1341-66G>A (n.1341-66G>A) c.759-66G>A (n.759-66G>A) c.*1223-66G>A (n.*1223-66G>A) c.1360-66G>A (n.1360-66G>A) c.1092-66G>A (n.1092-66G>A) c.1218-66G>A (n.1218-66G>A) c.1215-66G>A (n.1215-66G>A) c.1254-66G>A (n.1254-66G>A) c.448-19982G>A (n.448-19982G>A) c.523-66G>A (n.523-66G>A) n.1900-66G>A c.1227-66G>A (n.1227-66G>A) n.1823-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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