UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29674669T= | CA2400683874 | NF2 | c.1206-167T= (n.1206-167T=) c.*835-167T= (n.*835-167T=) c.1341-167T= (n.1341-167T=) c.759-167T= (n.759-167T=) c.*1223-167T= (n.*1223-167T=) c.1360-167T= (n.1360-167T=) c.1092-167T= (n.1092-167T=) c.1218-167T= (n.1218-167T=) c.1215-167T= (n.1215-167T=) c.1254-167T= (n.1254-167T=) c.448-20083T= (n.448-20083T=) c.523-167T= (n.523-167T=) n.1900-167T= c.1227-167T= (n.1227-167T=) n.1823-167T= | |
| 22 | g.29674671dup | CA323117298 | NF2 | c.1206-165dup (n.1206-165dup) c.*835-165dup (n.*835-165dup) c.1341-165dup (n.1341-165dup) c.759-165dup (n.759-165dup) c.*1223-165dup (n.*1223-165dup) c.1360-165dup (n.1360-165dup) c.1092-165dup (n.1092-165dup) c.1218-165dup (n.1218-165dup) c.1215-165dup (n.1215-165dup) c.1254-165dup (n.1254-165dup) c.448-20081dup (n.448-20081dup) c.523-165dup (n.523-165dup) n.1900-165dup c.1227-165dup (n.1227-165dup) n.1823-165dup | dbSNP |
| 22 | g.29674672A= | CA2400683875 | NF2 | c.1206-164A= (n.1206-164A=) c.*835-164A= (n.*835-164A=) c.1341-164A= (n.1341-164A=) c.759-164A= (n.759-164A=) c.*1223-164A= (n.*1223-164A=) c.1360-164A= (n.1360-164A=) c.1092-164A= (n.1092-164A=) c.1218-164A= (n.1218-164A=) c.1215-164A= (n.1215-164A=) c.1254-164A= (n.1254-164A=) c.448-20080A= (n.448-20080A=) c.523-164A= (n.523-164A=) n.1900-164A= c.1227-164A= (n.1227-164A=) n.1823-164A= | |
| 22 | g.29674672A>T | CA323117305 | NF2 | c.1206-164A>T (n.1206-164A>T) c.*835-164A>T (n.*835-164A>T) c.1341-164A>T (n.1341-164A>T) c.759-164A>T (n.759-164A>T) c.*1223-164A>T (n.*1223-164A>T) c.1360-164A>T (n.1360-164A>T) c.1092-164A>T (n.1092-164A>T) c.1218-164A>T (n.1218-164A>T) c.1215-164A>T (n.1215-164A>T) c.1254-164A>T (n.1254-164A>T) c.448-20080A>T (n.448-20080A>T) c.523-164A>T (n.523-164A>T) n.1900-164A>T c.1227-164A>T (n.1227-164A>T) n.1823-164A>T | dbSNP |
| 22 | g.29674673A= | CA2400683876 | NF2 | c.1206-163A= (n.1206-163A=) c.*835-163A= (n.*835-163A=) c.1341-163A= (n.1341-163A=) c.759-163A= (n.759-163A=) c.*1223-163A= (n.*1223-163A=) c.1360-163A= (n.1360-163A=) c.1092-163A= (n.1092-163A=) c.1218-163A= (n.1218-163A=) c.1215-163A= (n.1215-163A=) c.1254-163A= (n.1254-163A=) c.448-20079A= (n.448-20079A=) c.523-163A= (n.523-163A=) n.1900-163A= c.1227-163A= (n.1227-163A=) n.1823-163A= | |
| 22 | g.29674673A>G | CA2400683877 | NF2 | c.1206-163A>G (n.1206-163A>G) c.*835-163A>G (n.*835-163A>G) c.1341-163A>G (n.1341-163A>G) c.759-163A>G (n.759-163A>G) c.*1223-163A>G (n.*1223-163A>G) c.1360-163A>G (n.1360-163A>G) c.1092-163A>G (n.1092-163A>G) c.1218-163A>G (n.1218-163A>G) c.1215-163A>G (n.1215-163A>G) c.1254-163A>G (n.1254-163A>G) c.448-20079A>G (n.448-20079A>G) c.523-163A>G (n.523-163A>G) n.1900-163A>G c.1227-163A>G (n.1227-163A>G) n.1823-163A>G | dbSNP |
| 22 | g.29674684C>T | CA2656032055 | NF2 | c.1206-152C>T (n.1206-152C>T) c.*835-152C>T (n.*835-152C>T) c.1341-152C>T (n.1341-152C>T) c.759-152C>T (n.759-152C>T) c.*1223-152C>T (n.*1223-152C>T) c.1360-152C>T (n.1360-152C>T) c.1092-152C>T (n.1092-152C>T) c.1218-152C>T (n.1218-152C>T) c.1215-152C>T (n.1215-152C>T) c.1254-152C>T (n.1254-152C>T) c.448-20068C>T (n.448-20068C>T) c.523-152C>T (n.523-152C>T) n.1900-152C>T c.1227-152C>T (n.1227-152C>T) n.1823-152C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674685A>G | CA2656032056 | NF2 | c.1206-151A>G (n.1206-151A>G) c.*835-151A>G (n.*835-151A>G) c.1341-151A>G (n.1341-151A>G) c.759-151A>G (n.759-151A>G) c.*1223-151A>G (n.*1223-151A>G) c.1360-151A>G (n.1360-151A>G) c.1092-151A>G (n.1092-151A>G) c.1218-151A>G (n.1218-151A>G) c.1215-151A>G (n.1215-151A>G) c.1254-151A>G (n.1254-151A>G) c.448-20067A>G (n.448-20067A>G) c.523-151A>G (n.523-151A>G) n.1900-151A>G c.1227-151A>G (n.1227-151A>G) n.1823-151A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674685A>T | CA2656032057 | NF2 | c.1206-151A>T (n.1206-151A>T) c.*835-151A>T (n.*835-151A>T) c.1341-151A>T (n.1341-151A>T) c.759-151A>T (n.759-151A>T) c.*1223-151A>T (n.*1223-151A>T) c.1360-151A>T (n.1360-151A>T) c.1092-151A>T (n.1092-151A>T) c.1218-151A>T (n.1218-151A>T) c.1215-151A>T (n.1215-151A>T) c.1254-151A>T (n.1254-151A>T) c.448-20067A>T (n.448-20067A>T) c.523-151A>T (n.523-151A>T) n.1900-151A>T c.1227-151A>T (n.1227-151A>T) n.1823-151A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674686T>C | CA2656032058 | NF2 | c.1206-150T>C (n.1206-150T>C) c.*835-150T>C (n.*835-150T>C) c.1341-150T>C (n.1341-150T>C) c.759-150T>C (n.759-150T>C) c.*1223-150T>C (n.*1223-150T>C) c.1360-150T>C (n.1360-150T>C) c.1092-150T>C (n.1092-150T>C) c.1218-150T>C (n.1218-150T>C) c.1215-150T>C (n.1215-150T>C) c.1254-150T>C (n.1254-150T>C) c.448-20066T>C (n.448-20066T>C) c.523-150T>C (n.523-150T>C) n.1900-150T>C c.1227-150T>C (n.1227-150T>C) n.1823-150T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674691del | CA2656032059 | NF2 | c.1206-145del (n.1206-145del) c.*835-145del (n.*835-145del) c.1341-145del (n.1341-145del) c.759-145del (n.759-145del) c.*1223-145del (n.*1223-145del) c.1360-145del (n.1360-145del) c.1092-145del (n.1092-145del) c.1218-145del (n.1218-145del) c.1215-145del (n.1215-145del) c.1254-145del (n.1254-145del) c.448-20061del (n.448-20061del) c.523-145del (n.523-145del) n.1900-145del c.1227-145del (n.1227-145del) n.1823-145del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674691A= | CA2400683878 | NF2 | c.1206-145A= (n.1206-145A=) c.*835-145A= (n.*835-145A=) c.1341-145A= (n.1341-145A=) c.759-145A= (n.759-145A=) c.*1223-145A= (n.*1223-145A=) c.1360-145A= (n.1360-145A=) c.1092-145A= (n.1092-145A=) c.1218-145A= (n.1218-145A=) c.1215-145A= (n.1215-145A=) c.1254-145A= (n.1254-145A=) c.448-20061A= (n.448-20061A=) c.523-145A= (n.523-145A=) n.1900-145A= c.1227-145A= (n.1227-145A=) n.1823-145A= | |
| 22 | g.29674691A>G | CA638994263 | NF2 | c.1206-145A>G (n.1206-145A>G) c.*835-145A>G (n.*835-145A>G) c.1341-145A>G (n.1341-145A>G) c.759-145A>G (n.759-145A>G) c.*1223-145A>G (n.*1223-145A>G) c.1360-145A>G (n.1360-145A>G) c.1092-145A>G (n.1092-145A>G) c.1218-145A>G (n.1218-145A>G) c.1215-145A>G (n.1215-145A>G) c.1254-145A>G (n.1254-145A>G) c.448-20061A>G (n.448-20061A>G) c.523-145A>G (n.523-145A>G) n.1900-145A>G c.1227-145A>G (n.1227-145A>G) n.1823-145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29674692T>C | CA2656032060 | NF2 | c.1206-144T>C (n.1206-144T>C) c.*835-144T>C (n.*835-144T>C) c.1341-144T>C (n.1341-144T>C) c.759-144T>C (n.759-144T>C) c.*1223-144T>C (n.*1223-144T>C) c.1360-144T>C (n.1360-144T>C) c.1092-144T>C (n.1092-144T>C) c.1218-144T>C (n.1218-144T>C) c.1215-144T>C (n.1215-144T>C) c.1254-144T>C (n.1254-144T>C) c.448-20060T>C (n.448-20060T>C) c.523-144T>C (n.523-144T>C) n.1900-144T>C c.1227-144T>C (n.1227-144T>C) n.1823-144T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674694T>G | CA2656032061 | NF2 | c.1206-142T>G (n.1206-142T>G) c.*835-142T>G (n.*835-142T>G) c.1341-142T>G (n.1341-142T>G) c.759-142T>G (n.759-142T>G) c.*1223-142T>G (n.*1223-142T>G) c.1360-142T>G (n.1360-142T>G) c.1092-142T>G (n.1092-142T>G) c.1218-142T>G (n.1218-142T>G) c.1215-142T>G (n.1215-142T>G) c.1254-142T>G (n.1254-142T>G) c.448-20058T>G (n.448-20058T>G) c.523-142T>G (n.523-142T>G) n.1900-142T>G c.1227-142T>G (n.1227-142T>G) n.1823-142T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674695C>A | CA2656032062 | NF2 | c.1206-141C>A (n.1206-141C>A) c.*835-141C>A (n.*835-141C>A) c.1341-141C>A (n.1341-141C>A) c.759-141C>A (n.759-141C>A) c.*1223-141C>A (n.*1223-141C>A) c.1360-141C>A (n.1360-141C>A) c.1092-141C>A (n.1092-141C>A) c.1218-141C>A (n.1218-141C>A) c.1215-141C>A (n.1215-141C>A) c.1254-141C>A (n.1254-141C>A) c.448-20057C>A (n.448-20057C>A) c.523-141C>A (n.523-141C>A) n.1900-141C>A c.1227-141C>A (n.1227-141C>A) n.1823-141C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674696_29674698delinsCCT | CA2400683879 | NF2 | c.1206-140_1206-138delinsCCT (n.1206-140_1206-138delinsCCT) c.*835-140_*835-138delinsCCT (n.*835-140_*835-138delinsCCT) c.1341-140_1341-138delinsCCT (n.1341-140_1341-138delinsCCT) c.759-140_759-138delinsCCT (n.759-140_759-138delinsCCT) c.*1223-140_*1223-138delinsCCT (n.*1223-140_*1223-138delinsCCT) c.1360-140_1360-138delinsCCT (n.1360-140_1360-138delinsCCT) c.1092-140_1092-138delinsCCT (n.1092-140_1092-138delinsCCT) c.1218-140_1218-138delinsCCT (n.1218-140_1218-138delinsCCT) c.1215-140_1215-138delinsCCT (n.1215-140_1215-138delinsCCT) c.1254-140_1254-138delinsCCT (n.1254-140_1254-138delinsCCT) c.448-20056_448-20054delinsCCT (n.448-20056_448-20054delinsCCT) c.523-140_523-138delinsCCT (n.523-140_523-138delinsCCT) n.1900-140_1900-138delinsCCT c.1227-140_1227-138delinsCCT (n.1227-140_1227-138delinsCCT) n.1823-140_1823-138delinsCCT | |
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| 22 | g.29674700T>G | CA2656032066 | NF2 | c.1206-136T>G (n.1206-136T>G) c.*835-136T>G (n.*835-136T>G) c.1341-136T>G (n.1341-136T>G) c.759-136T>G (n.759-136T>G) c.*1223-136T>G (n.*1223-136T>G) c.1360-136T>G (n.1360-136T>G) c.1092-136T>G (n.1092-136T>G) c.1218-136T>G (n.1218-136T>G) c.1215-136T>G (n.1215-136T>G) c.1254-136T>G (n.1254-136T>G) c.448-20052T>G (n.448-20052T>G) c.523-136T>G (n.523-136T>G) n.1900-136T>G c.1227-136T>G (n.1227-136T>G) n.1823-136T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674703C>G | CA2656032069 | NF2 | c.1206-133C>G (n.1206-133C>G) c.*835-133C>G (n.*835-133C>G) c.1341-133C>G (n.1341-133C>G) c.759-133C>G (n.759-133C>G) c.*1223-133C>G (n.*1223-133C>G) c.1360-133C>G (n.1360-133C>G) c.1092-133C>G (n.1092-133C>G) c.1218-133C>G (n.1218-133C>G) c.1215-133C>G (n.1215-133C>G) c.1254-133C>G (n.1254-133C>G) c.448-20049C>G (n.448-20049C>G) c.523-133C>G (n.523-133C>G) n.1900-133C>G c.1227-133C>G (n.1227-133C>G) n.1823-133C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674705C>G | CA2656032071 | NF2 | c.1206-131C>G (n.1206-131C>G) c.*835-131C>G (n.*835-131C>G) c.1341-131C>G (n.1341-131C>G) c.759-131C>G (n.759-131C>G) c.*1223-131C>G (n.*1223-131C>G) c.1360-131C>G (n.1360-131C>G) c.1092-131C>G (n.1092-131C>G) c.1218-131C>G (n.1218-131C>G) c.1215-131C>G (n.1215-131C>G) c.1254-131C>G (n.1254-131C>G) c.448-20047C>G (n.448-20047C>G) c.523-131C>G (n.523-131C>G) n.1900-131C>G c.1227-131C>G (n.1227-131C>G) n.1823-131C>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674706T>A | CA2656032072 | NF2 | c.1206-130T>A (n.1206-130T>A) c.*835-130T>A (n.*835-130T>A) c.1341-130T>A (n.1341-130T>A) c.759-130T>A (n.759-130T>A) c.*1223-130T>A (n.*1223-130T>A) c.1360-130T>A (n.1360-130T>A) c.1092-130T>A (n.1092-130T>A) c.1218-130T>A (n.1218-130T>A) c.1215-130T>A (n.1215-130T>A) c.1254-130T>A (n.1254-130T>A) c.448-20046T>A (n.448-20046T>A) c.523-130T>A (n.523-130T>A) n.1900-130T>A c.1227-130T>A (n.1227-130T>A) n.1823-130T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674710C>A | CA2656032073 | NF2 | c.1206-126C>A (n.1206-126C>A) c.*835-126C>A (n.*835-126C>A) c.1341-126C>A (n.1341-126C>A) c.759-126C>A (n.759-126C>A) c.*1223-126C>A (n.*1223-126C>A) c.1360-126C>A (n.1360-126C>A) c.1092-126C>A (n.1092-126C>A) c.1218-126C>A (n.1218-126C>A) c.1215-126C>A (n.1215-126C>A) c.1254-126C>A (n.1254-126C>A) c.448-20042C>A (n.448-20042C>A) c.523-126C>A (n.523-126C>A) n.1900-126C>A c.1227-126C>A (n.1227-126C>A) n.1823-126C>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674710C>G | CA2400683886 | NF2 | c.1206-126C>G (n.1206-126C>G) c.*835-126C>G (n.*835-126C>G) c.1341-126C>G (n.1341-126C>G) c.759-126C>G (n.759-126C>G) c.*1223-126C>G (n.*1223-126C>G) c.1360-126C>G (n.1360-126C>G) c.1092-126C>G (n.1092-126C>G) c.1218-126C>G (n.1218-126C>G) c.1215-126C>G (n.1215-126C>G) c.1254-126C>G (n.1254-126C>G) c.448-20042C>G (n.448-20042C>G) c.523-126C>G (n.523-126C>G) n.1900-126C>G c.1227-126C>G (n.1227-126C>G) n.1823-126C>G | dbSNP |
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| 22 | g.29674715del | CA2656032074 | NF2 | c.1206-121del (n.1206-121del) c.*835-121del (n.*835-121del) c.1341-121del (n.1341-121del) c.759-121del (n.759-121del) c.*1223-121del (n.*1223-121del) c.1360-121del (n.1360-121del) c.1092-121del (n.1092-121del) c.1218-121del (n.1218-121del) c.1215-121del (n.1215-121del) c.1254-121del (n.1254-121del) c.448-20037del (n.448-20037del) c.523-121del (n.523-121del) n.1900-121del c.1227-121del (n.1227-121del) n.1823-121del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674714T>G | CA1024916949 | NF2 | c.1206-122T>G (n.1206-122T>G) c.*835-122T>G (n.*835-122T>G) c.1341-122T>G (n.1341-122T>G) c.759-122T>G (n.759-122T>G) c.*1223-122T>G (n.*1223-122T>G) c.1360-122T>G (n.1360-122T>G) c.1092-122T>G (n.1092-122T>G) c.1218-122T>G (n.1218-122T>G) c.1215-122T>G (n.1215-122T>G) c.1254-122T>G (n.1254-122T>G) c.448-20038T>G (n.448-20038T>G) c.523-122T>G (n.523-122T>G) n.1900-122T>G c.1227-122T>G (n.1227-122T>G) n.1823-122T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29674715T>C | CA2656032076 | NF2 | c.1206-121T>C (n.1206-121T>C) c.*835-121T>C (n.*835-121T>C) c.1341-121T>C (n.1341-121T>C) c.759-121T>C (n.759-121T>C) c.*1223-121T>C (n.*1223-121T>C) c.1360-121T>C (n.1360-121T>C) c.1092-121T>C (n.1092-121T>C) c.1218-121T>C (n.1218-121T>C) c.1215-121T>C (n.1215-121T>C) c.1254-121T>C (n.1254-121T>C) c.448-20037T>C (n.448-20037T>C) c.523-121T>C (n.523-121T>C) n.1900-121T>C c.1227-121T>C (n.1227-121T>C) n.1823-121T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674716_29674719del | CA2656032077 | NF2 | c.1206-120_1206-117del (n.1206-120_1206-117del) c.*835-120_*835-117del (n.*835-120_*835-117del) c.1341-120_1341-117del (n.1341-120_1341-117del) c.759-120_759-117del (n.759-120_759-117del) c.*1223-120_*1223-117del (n.*1223-120_*1223-117del) c.1360-120_1360-117del (n.1360-120_1360-117del) c.1092-120_1092-117del (n.1092-120_1092-117del) c.1218-120_1218-117del (n.1218-120_1218-117del) c.1215-120_1215-117del (n.1215-120_1215-117del) c.1254-120_1254-117del (n.1254-120_1254-117del) c.448-20036_448-20033del (n.448-20036_448-20033del) c.523-120_523-117del (n.523-120_523-117del) n.1900-120_1900-117del c.1227-120_1227-117del (n.1227-120_1227-117del) n.1823-120_1823-117del | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>A | CA2656032078 | NF2 | c.1206-118C>A (n.1206-118C>A) c.*835-118C>A (n.*835-118C>A) c.1341-118C>A (n.1341-118C>A) c.759-118C>A (n.759-118C>A) c.*1223-118C>A (n.*1223-118C>A) c.1360-118C>A (n.1360-118C>A) c.1092-118C>A (n.1092-118C>A) c.1218-118C>A (n.1218-118C>A) c.1215-118C>A (n.1215-118C>A) c.1254-118C>A (n.1254-118C>A) c.448-20034C>A (n.448-20034C>A) c.523-118C>A (n.523-118C>A) n.1900-118C>A c.1227-118C>A (n.1227-118C>A) n.1823-118C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674718C>T | CA2656032079 | NF2 | c.1206-118C>T (n.1206-118C>T) c.*835-118C>T (n.*835-118C>T) c.1341-118C>T (n.1341-118C>T) c.759-118C>T (n.759-118C>T) c.*1223-118C>T (n.*1223-118C>T) c.1360-118C>T (n.1360-118C>T) c.1092-118C>T (n.1092-118C>T) c.1218-118C>T (n.1218-118C>T) c.1215-118C>T (n.1215-118C>T) c.1254-118C>T (n.1254-118C>T) c.448-20034C>T (n.448-20034C>T) c.523-118C>T (n.523-118C>T) n.1900-118C>T c.1227-118C>T (n.1227-118C>T) n.1823-118C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29674719C>A | CA2656032080 | NF2 | c.1206-117C>A (n.1206-117C>A) c.*835-117C>A (n.*835-117C>A) c.1341-117C>A (n.1341-117C>A) c.759-117C>A (n.759-117C>A) c.*1223-117C>A (n.*1223-117C>A) c.1360-117C>A (n.1360-117C>A) c.1092-117C>A (n.1092-117C>A) c.1218-117C>A (n.1218-117C>A) c.1215-117C>A (n.1215-117C>A) c.1254-117C>A (n.1254-117C>A) c.448-20033C>A (n.448-20033C>A) c.523-117C>A (n.523-117C>A) n.1900-117C>A c.1227-117C>A (n.1227-117C>A) n.1823-117C>A | gnomAD v4 |