UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673390C>A | CA411148301 | NF2 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.448-21362C>A (n.448-21362C>A) c.523-1446C>A (n.523-1446C>A) n.1803C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1726C>A | |
| 22 | g.29673390C>G | CA411148303 | NF2 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.448-21362C>G (n.448-21362C>G) c.523-1446C>G (n.523-1446C>G) n.1803C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1726C>G | dbSNP |
| 22 | g.29673390C>T | CA411148304 | NF2 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.448-21362C>T (n.448-21362C>T) c.523-1446C>T (n.523-1446C>T) n.1803C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1726C>T | |
| 22 | g.29673391A>C | CA514186347 | NF2 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.663A>C (p.Thr221=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.996A>C (p.Thr332=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1158A>C (p.Thr386=) c.448-21361A>C (n.448-21361A>C) c.523-1445A>C (n.523-1445A>C) n.1804A>C c.1131A>C (p.Thr377=) n.1727A>C | ClinVar |
| 22 | g.29673391A>G | CA514186350 | NF2 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.663A>G (p.Thr221=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.996A>G (p.Thr332=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1158A>G (p.Thr386=) c.448-21361A>G (n.448-21361A>G) c.523-1445A>G (n.523-1445A>G) n.1804A>G c.1131A>G (p.Thr377=) n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673391A>T | CA514186351 | NF2 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.663A>T (p.Thr221=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.996A>T (p.Thr332=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1158A>T (p.Thr386=) c.448-21361A>T (n.448-21361A>T) c.523-1445A>T (n.523-1445A>T) n.1804A>T c.1131A>T (p.Thr377=) n.1727A>T | |
| 22 | g.29673392G>A | CA411148305 | NF2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.448-21360G>A (n.448-21360G>A) c.523-1444G>A (n.523-1444G>A) n.1805G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1728G>A | |
| 22 | g.29673392G>C | CA411148307 | NF2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.448-21360G>C (n.448-21360G>C) c.523-1444G>C (n.523-1444G>C) n.1805G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1728G>C | |
| 22 | g.29673392G>T | CA411148308 | NF2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.448-21360G>T (n.448-21360G>T) c.523-1444G>T (n.523-1444G>T) n.1805G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1728G>T | |
| 22 | g.29673393C>A | CA411148313 | NF2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.448-21359C>A (n.448-21359C>A) c.523-1443C>A (n.523-1443C>A) n.1806C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673393C= | CA2400683289 | NF2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.*741C= (n.*741C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.665C= (p.Ala222=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1266C= (n.1266C=) c.998C= (p.Ala333=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1160C= (p.Ala387=) c.448-21359C= (n.448-21359C=) c.523-1443C= (n.523-1443C=) n.1806C= c.1133C= (p.Ala378=) n.1729C= | |
| 22 | g.29673393C>G | CA411148310 | NF2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.448-21359C>G (n.448-21359C>G) c.523-1443C>G (n.523-1443C>G) n.1806C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1729C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673393C>T | CA411148312 | NF2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.448-21359C>T (n.448-21359C>T) c.523-1443C>T (n.523-1443C>T) n.1806C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673394G>A | CA037354 | NF2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1248G>A (p.Ala416=) c.666G>A (p.Ala222=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.999G>A (p.Ala333=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1122G>A (p.Ala374=) c.1161G>A (p.Ala387=) c.448-21358G>A (n.448-21358G>A) c.523-1442G>A (n.523-1442G>A) n.1807G>A c.1134G>A (p.Ala378=) n.1730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673394G>C | CA514186368 | NF2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1248G>C (p.Ala416=) c.666G>C (p.Ala222=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.999G>C (p.Ala333=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1122G>C (p.Ala374=) c.1161G>C (p.Ala387=) c.448-21358G>C (n.448-21358G>C) c.523-1442G>C (n.523-1442G>C) n.1807G>C c.1134G>C (p.Ala378=) n.1730G>C | |
| 22 | g.29673394G= | CA2400683290 | NF2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.*742G= (n.*742G=) c.1248G= (p.Ala416=) c.666G= (p.Ala222=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.1267G= (n.1267G=) c.999G= (p.Ala333=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1122G= (p.Ala374=) c.1161G= (p.Ala387=) c.448-21358G= (n.448-21358G=) c.523-1442G= (n.523-1442G=) n.1807G= c.1134G= (p.Ala378=) n.1730G= | |
| 22 | g.29673394G>T | CA514186360 | NF2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1248G>T (p.Ala416=) c.666G>T (p.Ala222=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.999G>T (p.Ala333=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1122G>T (p.Ala374=) c.1161G>T (p.Ala387=) c.448-21358G>T (n.448-21358G>T) c.523-1442G>T (n.523-1442G>T) n.1807G>T c.1134G>T (p.Ala378=) n.1730G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673395A>C | CA411148314 | NF2 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.448-21357A>C (n.448-21357A>C) c.523-1441A>C (n.523-1441A>C) n.1808A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1731A>C | |
| 22 | g.29673395A>G | CA411148316 | NF2 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.448-21357A>G (n.448-21357A>G) c.523-1441A>G (n.523-1441A>G) n.1808A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1731A>G | |
| 22 | g.29673395A>T | CA411148318 | NF2 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.448-21357A>T (n.448-21357A>T) c.523-1441A>T (n.523-1441A>T) n.1808A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1731A>T | |
| 22 | g.29673396T>A | CA411148320 | NF2 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.448-21356T>A (n.448-21356T>A) c.523-1440T>A (n.523-1440T>A) n.1809T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1732T>A | |
| 22 | g.29673396T>C | CA411148321 | NF2 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.448-21356T>C (n.448-21356T>C) c.523-1440T>C (n.523-1440T>C) n.1809T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1732T>C | |
| 22 | g.29673396T>G | CA411148323 | NF2 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.448-21356T>G (n.448-21356T>G) c.523-1440T>G (n.523-1440T>G) n.1809T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1732T>G | |
| 22 | g.29673397T>A | CA514186385 | NF2 | c.1116T>A (p.Ile372=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1251T>A (p.Ile417=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1128T>A (p.Ile376=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.448-21355T>A (n.448-21355T>A) c.523-1439T>A (n.523-1439T>A) n.1810T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1733T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673397T>C | CA514186386 | NF2 | c.1116T>C (p.Ile372=) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1251T>C (p.Ile417=) c.669T>C (p.Ile223=) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1270T>C (n.1270T>C) c.1002T>C (p.Ile334=) c.1128T>C (p.Ile376=) c.1125T>C (p.Ile375=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.448-21355T>C (n.448-21355T>C) c.523-1439T>C (n.523-1439T>C) n.1810T>C c.1137T>C (p.Ile379=) n.1733T>C | |
| 22 | g.29673397T>G | CA411148325 | NF2 | c.1116T>G (p.Ile372Met) c.*745T>G (n.*745T>G) c.1251T>G (p.Ile417Met) c.669T>G (p.Ile223Met) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.1128T>G (p.Ile376Met) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.448-21355T>G (n.448-21355T>G) c.523-1439T>G (n.523-1439T>G) n.1810T>G c.1137T>G (p.Ile379Met) n.1733T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673398C>A | CA411148326 | NF2 | c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.670C>A (p.Arg224Ser) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.1271C>A (n.1271C>A) c.1003C>A (p.Arg335Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.448-21354C>A (n.448-21354C>A) c.523-1438C>A (n.523-1438C>A) n.1811C>A c.1138C>A (p.Arg380Ser) n.1734C>A | |
| 22 | g.29673398C= | CA2400683291 | NF2 | c.1117C= (p.Arg373=) c.*746C= (n.*746C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.670C= (p.Arg224=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.1271C= (n.1271C=) c.1003C= (p.Arg335=) c.1129C= (p.Arg377=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1165C= (p.Arg389=) c.448-21354C= (n.448-21354C=) c.523-1438C= (n.523-1438C=) n.1811C= c.1138C= (p.Arg380=) n.1734C= | |
| 22 | g.29673398C>G | CA411148328 | NF2 | c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.1271C>G (n.1271C>G) c.1003C>G (p.Arg335Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.448-21354C>G (n.448-21354C>G) c.523-1438C>G (n.523-1438C>G) n.1811C>G c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.1734C>G | |
| 22 | g.29673398C>T | CA029287 | NF2 | c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.670C>T (p.Arg224Cys) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.1271C>T (n.1271C>T) c.1003C>T (p.Arg335Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.448-21354C>T (n.448-21354C>T) c.523-1438C>T (n.523-1438C>T) n.1811C>T c.1138C>T (p.Arg380Cys) n.1734C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.29673399G>A | CA029295 | NF2 | c.1118G>A (p.Arg373His) c.*747G>A (n.*747G>A) c.1253G>A (p.Arg418His) c.671G>A (p.Arg224His) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.1004G>A (p.Arg335His) c.1130G>A (p.Arg377His) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1166G>A (p.Arg389His) c.448-21353G>A (n.448-21353G>A) c.523-1437G>A (n.523-1437G>A) n.1812G>A c.1139G>A (p.Arg380His) n.1735G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673399G>C | CA411148331 | NF2 | c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.*747G>C (n.*747G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.1004G>C (p.Arg335Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.448-21353G>C (n.448-21353G>C) c.523-1437G>C (n.523-1437G>C) n.1812G>C c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.1735G>C | |
| 22 | g.29673399G= | CA2400683292 | NF2 | c.1118G= (p.Arg373=) c.*747G= (n.*747G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.671G= (p.Arg224=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.1272G= (n.1272G=) c.1004G= (p.Arg335=) c.1130G= (p.Arg377=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1166G= (p.Arg389=) c.448-21353G= (n.448-21353G=) c.523-1437G= (n.523-1437G=) n.1812G= c.1139G= (p.Arg380=) n.1735G= | |
| 22 | g.29673399G>T | CA411148330 | NF2 | c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.*747G>T (n.*747G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.1004G>T (p.Arg335Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.448-21353G>T (n.448-21353G>T) c.523-1437G>T (n.523-1437G>T) n.1812G>T c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.1735G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673400del | CA514186406 | NF2 | c.1119del (p.Thr374ArgfsTer7) c.*748del (n.*748del) c.1254del (p.Thr419ArgfsTer7) c.672del (p.Thr225ArgfsTer7) c.*1136del (n.*1136del) c.1273del (n.1273del) c.1005del (p.Thr336ArgfsTer7) c.1131del (p.Thr378ArgfsTer7) c.1128del (p.Thr377ArgfsTer7) c.1167del (p.Thr390ArgfsTer7) c.448-21352del (n.448-21352del) c.523-1436del (n.523-1436del) n.1813del c.1140del (p.Thr381ArgfsTer7) n.1736del | COSMIC |
| 22 | g.29673400C>A | CA514186399 | NF2 | c.1119C>A (p.Arg373=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1254C>A (p.Arg418=) c.672C>A (p.Arg224=) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.1005C>A (p.Arg335=) c.1131C>A (p.Arg377=) c.1128C>A (p.Arg376=) c.1167C>A (p.Arg389=) c.448-21352C>A (n.448-21352C>A) c.523-1436C>A (n.523-1436C>A) n.1813C>A c.1140C>A (p.Arg380=) n.1736C>A | |
| 22 | g.29673400C= | CA2400683293 | NF2 | c.1119C= (p.Arg373=) c.*748C= (n.*748C=) c.1254C= (p.Arg418=) c.672C= (p.Arg224=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.1273C= (n.1273C=) c.1005C= (p.Arg335=) c.1131C= (p.Arg377=) c.1128C= (p.Arg376=) c.1167C= (p.Arg389=) c.448-21352C= (n.448-21352C=) c.523-1436C= (n.523-1436C=) n.1813C= c.1140C= (p.Arg380=) n.1736C= | |
| 22 | g.29673400C>G | CA514186401 | NF2 | c.1119C>G (p.Arg373=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1254C>G (p.Arg418=) c.672C>G (p.Arg224=) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.1005C>G (p.Arg335=) c.1131C>G (p.Arg377=) c.1128C>G (p.Arg376=) c.1167C>G (p.Arg389=) c.448-21352C>G (n.448-21352C>G) c.523-1436C>G (n.523-1436C>G) n.1813C>G c.1140C>G (p.Arg380=) n.1736C>G | |
| 22 | g.29673400C>T | CA514186404 | NF2 | c.1119C>T (p.Arg373=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1254C>T (p.Arg418=) c.672C>T (p.Arg224=) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.1005C>T (p.Arg335=) c.1131C>T (p.Arg377=) c.1128C>T (p.Arg376=) c.1167C>T (p.Arg389=) c.448-21352C>T (n.448-21352C>T) c.523-1436C>T (n.523-1436C>T) n.1813C>T c.1140C>T (p.Arg380=) n.1736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673401A>C | CA411148333 | NF2 | c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.*749A>C (n.*749A>C) c.1255A>C (p.Thr419Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.448-21351A>C (n.448-21351A>C) c.523-1435A>C (n.523-1435A>C) n.1814A>C c.1141A>C (p.Thr381Pro) n.1737A>C | |
| 22 | g.29673401A>G | CA411148336 | NF2 | c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.*749A>G (n.*749A>G) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.448-21351A>G (n.448-21351A>G) c.523-1435A>G (n.523-1435A>G) n.1814A>G c.1141A>G (p.Thr381Ala) n.1737A>G | |
| 22 | g.29673401A>T | CA411148334 | NF2 | c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.*749A>T (n.*749A>T) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.448-21351A>T (n.448-21351A>T) c.523-1435A>T (n.523-1435A>T) n.1814A>T c.1141A>T (p.Thr381Ser) n.1737A>T | |
| 22 | g.29673402C>A | CA411148337 | NF2 | c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1256C>A (p.Thr419Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.448-21350C>A (n.448-21350C>A) c.523-1434C>A (n.523-1434C>A) n.1815C>A c.1142C>A (p.Thr381Lys) n.1738C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673402C= | CA2400683295 | NF2 | c.1121C= (p.Thr374=) c.*750C= (n.*750C=) c.1256C= (p.Thr419=) c.674C= (p.Thr225=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.1133C= (p.Thr378=) c.1130C= (p.Thr377=) c.1169C= (p.Thr390=) c.448-21350C= (n.448-21350C=) c.523-1434C= (n.523-1434C=) n.1815C= c.1142C= (p.Thr381=) n.1738C= | |
| 22 | g.29673402C>G | CA411148339 | NF2 | c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1256C>G (p.Thr419Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.448-21350C>G (n.448-21350C>G) c.523-1434C>G (n.523-1434C>G) n.1815C>G c.1142C>G (p.Thr381Arg) n.1738C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673402C>T | CA411148341 | NF2 | c.1121C>T (p.Thr374Met) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1256C>T (p.Thr419Met) c.674C>T (p.Thr225Met) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1007C>T (p.Thr336Met) c.1133C>T (p.Thr378Met) c.1130C>T (p.Thr377Met) c.1169C>T (p.Thr390Met) c.448-21350C>T (n.448-21350C>T) c.523-1434C>T (n.523-1434C>T) n.1815C>T c.1142C>T (p.Thr381Met) n.1738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673402_29673405delinsCGGA | CA2400683294 | NF2 | c.1121_1124delinsCGGA (p.Thr374=) c.*750_*753delinsCGGA (n.*750_*753delinsCGGA) c.1256_1259delinsCGGA (p.Thr419=) c.674_677delinsCGGA (p.Thr225=) c.*1138_*1141delinsCGGA (n.*1138_*1141delinsCGGA) c.1275_1278delinsCGGA (n.1275_1278delinsCGGA) c.1007_1010delinsCGGA (p.Thr336=) c.1133_1136delinsCGGA (p.Thr378=) c.1130_1133delinsCGGA (p.Thr377=) c.1169_1172delinsCGGA (p.Thr390=) c.448-21350_448-21347delinsCGGA (n.448-21350_448-21347delinsCGGA) c.523-1434_523-1431delinsCGGA (n.523-1434_523-1431delinsCGGA) n.1815_1818delinsCGGA c.1142_1145delinsCGGA (p.Thr381=) n.1738_1741delinsCGGA |