UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29668333_29674941del | CA1139770873 | NF2 | c.751_1311del c.*380_*940del c.886_1446del c.304_864del c.*768_*1328del c.905_1465del c.637_1197del c.763_1323del c.760_1320del c.886_1359del c.447+26048_448-19811del (n.447+26048_448-19811del) c.409_628del n.1445_2005del c.772_1332del n.1368_1928del | |
| 22 | g.29673269_29674941del | CA1139532088 | NF2 | c.988_1311del c.*617_*940del c.1123_1446del c.541_864del c.*1005_*1328del c.1142_1465del c.874_1197del c.1000_1323del c.997_1320del c.1036_1359del c.448-21483_448-19811del (n.448-21483_448-19811del) c.523-1567_628del n.1682_2005del c.1009_1332del n.1605_1928del | |
| 22 | g.29673269_29673411del | CA645601118 | NF2 | c.988_1130del (p.Met330GlufsTer20) c.*617_*759del (n.*617_*759del) c.1123_1265del (p.Met375GlufsTer20) c.541_683del (p.Met181GlufsTer20) c.*1005_*1147del (n.*1005_*1147del) c.1142_1284del (n.1142_1284del) c.874_1016del (p.Met292GlufsTer20) c.1000_1142del (p.Met334GlufsTer20) c.997_1139del (p.Met333GlufsTer20) c.1036_1178del (p.Met346GlufsTer20) c.448-21483_448-21341del (n.448-21483_448-21341del) c.523-1567_523-1425del (n.523-1567_523-1425del) n.1682_1824del c.1009_1151del (p.Met337GlufsTer20) n.1605_1747del | COSMIC |
| 22 | g.29673371_29673384del | CA645601137 | NF2 | c.1090_1103del (p.Met364GlyfsTer29) c.*719_*732del (n.*719_*732del) c.1225_1238del (p.Met409GlyfsTer29) c.643_656del (p.Met215GlyfsTer29) c.*1107_*1120del (n.*1107_*1120del) c.1244_1257del (n.1244_1257del) c.976_989del (p.Met326GlyfsTer29) c.1102_1115del (p.Met368GlyfsTer29) c.1099_1112del (p.Met367GlyfsTer29) c.1138_1151del (p.Met380GlyfsTer29) c.448-21381_448-21368del (n.448-21381_448-21368del) c.523-1465_523-1452del (n.523-1465_523-1452del) n.1784_1797del c.1111_1124del (p.Met371GlyfsTer29) n.1707_1720del | COSMIC |
| 22 | g.29673376_29673389del | CA645601138 | NF2 | c.1095_1108del (p.Gln365HisfsTer28) c.*724_*737del (n.*724_*737del) c.1230_1243del (p.Gln410HisfsTer28) c.648_661del (p.Gln216HisfsTer28) c.*1112_*1125del (n.*1112_*1125del) c.1249_1262del (n.1249_1262del) c.981_994del (p.Gln327HisfsTer28) c.1107_1120del (p.Gln369HisfsTer28) c.1104_1117del (p.Gln368HisfsTer28) c.1143_1156del (p.Gln381HisfsTer28) c.448-21376_448-21363del (n.448-21376_448-21363del) c.523-1460_523-1447del (n.523-1460_523-1447del) n.1789_1802del c.1116_1129del (p.Gln372HisfsTer28) n.1712_1725del | COSMIC |
| 22 | g.29673384del | CA514186303 | NF2 | c.1103del (p.Lys368ArgfsTer13) c.*732del (n.*732del) c.1238del (p.Lys413ArgfsTer13) c.656del (p.Lys219ArgfsTer13) c.*1120del (n.*1120del) c.1257del (n.1257del) c.989del (p.Lys330ArgfsTer13) c.1115del (p.Lys372ArgfsTer13) c.1112del (p.Lys371ArgfsTer13) c.1151del (p.Lys384ArgfsTer13) c.448-21368del (n.448-21368del) c.523-1452del (n.523-1452del) n.1797del c.1124del (p.Lys375ArgfsTer13) n.1720del | COSMIC |
| 22 | g.29673384A>C | CA411148280 | NF2 | c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1151A>C (p.Lys384Thr) c.448-21368A>C (n.448-21368A>C) c.523-1452A>C (n.523-1452A>C) n.1797A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1720A>C | |
| 22 | g.29673384A>G | CA411148281 | NF2 | c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1151A>G (p.Lys384Arg) c.448-21368A>G (n.448-21368A>G) c.523-1452A>G (n.523-1452A>G) n.1797A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1720A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673384A>T | CA411148283 | NF2 | c.1103A>T (p.Lys368Met) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1238A>T (p.Lys413Met) c.656A>T (p.Lys219Met) c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.1151A>T (p.Lys384Met) c.448-21368A>T (n.448-21368A>T) c.523-1452A>T (n.523-1452A>T) n.1797A>T c.1124A>T (p.Lys375Met) n.1720A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673385G>A | CA514186319 | NF2 | c.1104G>A (p.Lys368=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1239G>A (p.Lys413=) c.657G>A (p.Lys219=) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.990G>A (p.Lys330=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.1152G>A (p.Lys384=) c.448-21367G>A (n.448-21367G>A) c.523-1451G>A (n.523-1451G>A) n.1798G>A c.1125G>A (p.Lys375=) n.1721G>A | |
| 22 | g.29673385G>C | CA411148285 | NF2 | c.1104G>C (p.Lys368Asn) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1239G>C (p.Lys413Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1113G>C (p.Lys371Asn) c.1152G>C (p.Lys384Asn) c.448-21367G>C (n.448-21367G>C) c.523-1451G>C (n.523-1451G>C) n.1798G>C c.1125G>C (p.Lys375Asn) n.1721G>C | |
| 22 | g.29673385G>T | CA411148287 | NF2 | c.1104G>T (p.Lys368Asn) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1239G>T (p.Lys413Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1113G>T (p.Lys371Asn) c.1152G>T (p.Lys384Asn) c.448-21367G>T (n.448-21367G>T) c.523-1451G>T (n.523-1451G>T) n.1798G>T c.1125G>T (p.Lys375Asn) n.1721G>T | |
| 22 | g.29673386G>A | CA411148288 | NF2 | c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.448-21366G>A (n.448-21366G>A) c.523-1450G>A (n.523-1450G>A) n.1799G>A c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.1722G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673386G>C | CA411148292 | NF2 | c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.448-21366G>C (n.448-21366G>C) c.523-1450G>C (n.523-1450G>C) n.1799G>C c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.1722G>C | |
| 22 | g.29673386G>T | CA411148290 | NF2 | c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.448-21366G>T (n.448-21366G>T) c.523-1450G>T (n.523-1450G>T) n.1799G>T c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.1722G>T | |
| 22 | g.29673387C>A | CA411148293 | NF2 | c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.448-21365C>A (n.448-21365C>A) c.523-1449C>A (n.523-1449C>A) n.1800C>A c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.1723C>A | |
| 22 | g.29673387C>G | CA411148294 | NF2 | c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.448-21365C>G (n.448-21365C>G) c.523-1449C>G (n.523-1449C>G) n.1800C>G c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.1723C>G | |
| 22 | g.29673387C>T | CA411148295 | NF2 | c.1106C>T (p.Ala369Val) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.659C>T (p.Ala220Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.448-21365C>T (n.448-21365C>T) c.523-1449C>T (n.523-1449C>T) n.1800C>T c.1127C>T (p.Ala376Val) n.1723C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673388C>A | CA514186330 | NF2 | c.1107C>A (p.Ala369=) c.*736C>A (n.*736C>A) c.1242C>A (p.Ala414=) c.660C>A (p.Ala220=) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.1261C>A (n.1261C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1155C>A (p.Ala385=) c.448-21364C>A (n.448-21364C>A) c.523-1448C>A (n.523-1448C>A) n.1801C>A c.1128C>A (p.Ala376=) n.1724C>A | |
| 22 | g.29673388C= | CA2400683287 | NF2 | c.1107C= (p.Ala369=) c.*736C= (n.*736C=) c.1242C= (p.Ala414=) c.660C= (p.Ala220=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.1261C= (n.1261C=) c.993C= (p.Ala331=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1116C= (p.Ala372=) c.1155C= (p.Ala385=) c.448-21364C= (n.448-21364C=) c.523-1448C= (n.523-1448C=) n.1801C= c.1128C= (p.Ala376=) n.1724C= | |
| 22 | g.29673388C>G | CA514186333 | NF2 | c.1107C>G (p.Ala369=) c.*736C>G (n.*736C>G) c.1242C>G (p.Ala414=) c.660C>G (p.Ala220=) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.1261C>G (n.1261C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1155C>G (p.Ala385=) c.448-21364C>G (n.448-21364C>G) c.523-1448C>G (n.523-1448C>G) n.1801C>G c.1128C>G (p.Ala376=) n.1724C>G | |
| 22 | g.29673388C>T | CA514186338 | NF2 | c.1107C>T (p.Ala369=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.1242C>T (p.Ala414=) c.660C>T (p.Ala220=) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.1261C>T (n.1261C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1155C>T (p.Ala385=) c.448-21364C>T (n.448-21364C>T) c.523-1448C>T (n.523-1448C>T) n.1801C>T c.1128C>T (p.Ala376=) n.1724C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673389A= | CA2400683288 | NF2 | c.1108A= (p.Thr370=) c.*737A= (n.*737A=) c.1243A= (p.Thr415=) c.661A= (p.Thr221=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1262A= (n.1262A=) c.994A= (p.Thr332=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1117A= (p.Thr373=) c.1156A= (p.Thr386=) c.448-21363A= (n.448-21363A=) c.523-1447A= (n.523-1447A=) n.1802A= c.1129A= (p.Thr377=) n.1725A= | |
| 22 | g.29673389A>C | CA037335 | NF2 | c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.*737A>C (n.*737A>C) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1262A>C (n.1262A>C) c.994A>C (p.Thr332Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.448-21363A>C (n.448-21363A>C) c.523-1447A>C (n.523-1447A>C) n.1802A>C c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1725A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673389A>G | CA411148298 | NF2 | c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.*737A>G (n.*737A>G) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) c.994A>G (p.Thr332Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.448-21363A>G (n.448-21363A>G) c.523-1447A>G (n.523-1447A>G) n.1802A>G c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1725A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673389A>T | CA411148300 | NF2 | c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.*737A>T (n.*737A>T) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) c.994A>T (p.Thr332Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.448-21363A>T (n.448-21363A>T) c.523-1447A>T (n.523-1447A>T) n.1802A>T c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1725A>T | dbSNP |
| 22 | g.29673390C>A | CA411148301 | NF2 | c.1109C>A (p.Thr370Lys) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.995C>A (p.Thr332Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.448-21362C>A (n.448-21362C>A) c.523-1446C>A (n.523-1446C>A) n.1803C>A c.1130C>A (p.Thr377Lys) n.1726C>A | |
| 22 | g.29673390C>G | CA411148303 | NF2 | c.1109C>G (p.Thr370Arg) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.995C>G (p.Thr332Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.448-21362C>G (n.448-21362C>G) c.523-1446C>G (n.523-1446C>G) n.1803C>G c.1130C>G (p.Thr377Arg) n.1726C>G | dbSNP |
| 22 | g.29673390C>T | CA411148304 | NF2 | c.1109C>T (p.Thr370Ile) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.995C>T (p.Thr332Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.448-21362C>T (n.448-21362C>T) c.523-1446C>T (n.523-1446C>T) n.1803C>T c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1726C>T | |
| 22 | g.29673391A>C | CA514186347 | NF2 | c.1110A>C (p.Thr370=) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1245A>C (p.Thr415=) c.663A>C (p.Thr221=) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.996A>C (p.Thr332=) c.1122A>C (p.Thr374=) c.1119A>C (p.Thr373=) c.1158A>C (p.Thr386=) c.448-21361A>C (n.448-21361A>C) c.523-1445A>C (n.523-1445A>C) n.1804A>C c.1131A>C (p.Thr377=) n.1727A>C | ClinVar |
| 22 | g.29673391A>G | CA514186350 | NF2 | c.1110A>G (p.Thr370=) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1245A>G (p.Thr415=) c.663A>G (p.Thr221=) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.996A>G (p.Thr332=) c.1122A>G (p.Thr374=) c.1119A>G (p.Thr373=) c.1158A>G (p.Thr386=) c.448-21361A>G (n.448-21361A>G) c.523-1445A>G (n.523-1445A>G) n.1804A>G c.1131A>G (p.Thr377=) n.1727A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29673391A>T | CA514186351 | NF2 | c.1110A>T (p.Thr370=) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1245A>T (p.Thr415=) c.663A>T (p.Thr221=) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.996A>T (p.Thr332=) c.1122A>T (p.Thr374=) c.1119A>T (p.Thr373=) c.1158A>T (p.Thr386=) c.448-21361A>T (n.448-21361A>T) c.523-1445A>T (n.523-1445A>T) n.1804A>T c.1131A>T (p.Thr377=) n.1727A>T | |
| 22 | g.29673392G>A | CA411148305 | NF2 | c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.448-21360G>A (n.448-21360G>A) c.523-1444G>A (n.523-1444G>A) n.1805G>A c.1132G>A (p.Ala378Thr) n.1728G>A | |
| 22 | g.29673392G>C | CA411148307 | NF2 | c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.448-21360G>C (n.448-21360G>C) c.523-1444G>C (n.523-1444G>C) n.1805G>C c.1132G>C (p.Ala378Pro) n.1728G>C | |
| 22 | g.29673392G>T | CA411148308 | NF2 | c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.1120G>T (p.Ala374Ser) c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.448-21360G>T (n.448-21360G>T) c.523-1444G>T (n.523-1444G>T) n.1805G>T c.1132G>T (p.Ala378Ser) n.1728G>T | |
| 22 | g.29673393C>A | CA411148313 | NF2 | c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.1266C>A (n.1266C>A) c.998C>A (p.Ala333Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.448-21359C>A (n.448-21359C>A) c.523-1443C>A (n.523-1443C>A) n.1806C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) n.1729C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.29673393C= | CA2400683289 | NF2 | c.1112C= (p.Ala371=) c.*741C= (n.*741C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.665C= (p.Ala222=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.1266C= (n.1266C=) c.998C= (p.Ala333=) c.1124C= (p.Ala375=) c.1121C= (p.Ala374=) c.1160C= (p.Ala387=) c.448-21359C= (n.448-21359C=) c.523-1443C= (n.523-1443C=) n.1806C= c.1133C= (p.Ala378=) n.1729C= | |
| 22 | g.29673393C>G | CA411148310 | NF2 | c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.1266C>G (n.1266C>G) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.448-21359C>G (n.448-21359C>G) c.523-1443C>G (n.523-1443C>G) n.1806C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) n.1729C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.29673393C>T | CA411148312 | NF2 | c.1112C>T (p.Ala371Val) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.1266C>T (n.1266C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.448-21359C>T (n.448-21359C>T) c.523-1443C>T (n.523-1443C>T) n.1806C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673394G>A | CA037354 | NF2 | c.1113G>A (p.Ala371=) c.*742G>A (n.*742G>A) c.1248G>A (p.Ala416=) c.666G>A (p.Ala222=) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.999G>A (p.Ala333=) c.1125G>A (p.Ala375=) c.1122G>A (p.Ala374=) c.1161G>A (p.Ala387=) c.448-21358G>A (n.448-21358G>A) c.523-1442G>A (n.523-1442G>A) n.1807G>A c.1134G>A (p.Ala378=) n.1730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.29673394G>C | CA514186368 | NF2 | c.1113G>C (p.Ala371=) c.*742G>C (n.*742G>C) c.1248G>C (p.Ala416=) c.666G>C (p.Ala222=) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.999G>C (p.Ala333=) c.1125G>C (p.Ala375=) c.1122G>C (p.Ala374=) c.1161G>C (p.Ala387=) c.448-21358G>C (n.448-21358G>C) c.523-1442G>C (n.523-1442G>C) n.1807G>C c.1134G>C (p.Ala378=) n.1730G>C | |
| 22 | g.29673394G= | CA2400683290 | NF2 | c.1113G= (p.Ala371=) c.*742G= (n.*742G=) c.1248G= (p.Ala416=) c.666G= (p.Ala222=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.1267G= (n.1267G=) c.999G= (p.Ala333=) c.1125G= (p.Ala375=) c.1122G= (p.Ala374=) c.1161G= (p.Ala387=) c.448-21358G= (n.448-21358G=) c.523-1442G= (n.523-1442G=) n.1807G= c.1134G= (p.Ala378=) n.1730G= | |
| 22 | g.29673394G>T | CA514186360 | NF2 | c.1113G>T (p.Ala371=) c.*742G>T (n.*742G>T) c.1248G>T (p.Ala416=) c.666G>T (p.Ala222=) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.999G>T (p.Ala333=) c.1125G>T (p.Ala375=) c.1122G>T (p.Ala374=) c.1161G>T (p.Ala387=) c.448-21358G>T (n.448-21358G>T) c.523-1442G>T (n.523-1442G>T) n.1807G>T c.1134G>T (p.Ala378=) n.1730G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.29673395A>C | CA411148314 | NF2 | c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1249A>C (p.Ile417Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.1268A>C (n.1268A>C) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.448-21357A>C (n.448-21357A>C) c.523-1441A>C (n.523-1441A>C) n.1808A>C c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.1731A>C | |
| 22 | g.29673395A>G | CA411148316 | NF2 | c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1249A>G (p.Ile417Val) c.667A>G (p.Ile223Val) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1126A>G (p.Ile376Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.448-21357A>G (n.448-21357A>G) c.523-1441A>G (n.523-1441A>G) n.1808A>G c.1135A>G (p.Ile379Val) n.1731A>G | |
| 22 | g.29673395A>T | CA411148318 | NF2 | c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1249A>T (p.Ile417Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.1268A>T (n.1268A>T) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.448-21357A>T (n.448-21357A>T) c.523-1441A>T (n.523-1441A>T) n.1808A>T c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.1731A>T | |
| 22 | g.29673396T>A | CA411148320 | NF2 | c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*744T>A (n.*744T>A) c.1250T>A (p.Ile417Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.448-21356T>A (n.448-21356T>A) c.523-1440T>A (n.523-1440T>A) n.1809T>A c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.1732T>A | |
| 22 | g.29673396T>C | CA411148321 | NF2 | c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.1250T>C (p.Ile417Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.448-21356T>C (n.448-21356T>C) c.523-1440T>C (n.523-1440T>C) n.1809T>C c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.1732T>C | |
| 22 | g.29673396T>G | CA411148323 | NF2 | c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*744T>G (n.*744T>G) c.1250T>G (p.Ile417Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.448-21356T>G (n.448-21356T>G) c.523-1440T>G (n.523-1440T>G) n.1809T>G c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.1732T>G | |
| 22 | g.29673397T>A | CA514186385 | NF2 | c.1116T>A (p.Ile372=) c.*745T>A (n.*745T>A) c.1251T>A (p.Ile417=) c.669T>A (p.Ile223=) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1002T>A (p.Ile334=) c.1128T>A (p.Ile376=) c.1125T>A (p.Ile375=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.448-21355T>A (n.448-21355T>A) c.523-1439T>A (n.523-1439T>A) n.1810T>A c.1137T>A (p.Ile379=) n.1733T>A | dbSNP gnomAD v4 |